江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）创办于1897年，是南昌市第一家西医医院。已发展成为省卫健委直属，集医疗、保健、科研、教学、预防和紧急医学救援于一体的三级甲等综合医院，是全省最大的干部保健基地。内设江西省心血管病医院、江西省老年医院、南昌医学院附属口腔医院、中西医协同旗舰医院，全面托管进贤县人民医院。与中南大学湘雅医院合作共建的国家神经疾病区域医疗中心建设项目——“中南大学湘雅医院江西医院”正在加紧建设中。经过一百二十余年的发展积淀，现有爱国路院区和红谷滩院区2个院区，开放床位3000张，正在南昌市九龙湖片区规划建设“九龙湖新院区”。医院有国家临床重点专科5个（神经内科、心血管内科、消化内科、呼吸与危重症医学科、器官移植科），全省医学领先学科9个（心血管介入、器官移植、胸腺肿瘤外科、风湿免疫科、病理科、老年医学科、整形颌面外科（唇腭裂）、骨质疏松与骨病专科、门静脉高压症），省级临床重点专科12个（呼吸内科、消化内科、心血管内科、重症医学科、护理专科、急诊医学科、普外科、风湿免疫科、骨科、肿瘤科、血液内科、胸外科），全省医疗质量控制中心10个，省级创新团队2个。有在职员工3198人，高级职称564人，是国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、国家高级卒中中心，中国胸痛中心、中国房颤中心示范基地、中国血友病诊疗中心，江西省危重孕产妇救治中心，江西省心血管疾病介入诊疗中心、江西省老年医学医疗中心，江西省器官移植中心、江西省“三高”综合防控示范区建设牵头单位。是全省最早同时具备肝脏、肾脏、胰腺、小肠、心脏、肺脏6种移植资质的医院。在科研领域，医院是国家呼吸系统疾病、血液系统疾病、老年疾病临床医学研究中心江西省分中心，有省级医学研究所2个，省级医学重点实验室5个，省级临床医学研究中心3个、培育中心2个，省卫生健康重点实验室2个。设有博士后科研工作站、江西“海智计划”精准医学研究工作站、国家药物临床试验机构、南方科技大学粤港澳智能与数字外科创新中心江西省分中心，临床医学研究所、老年病研究所等研究机构。医院在教学方面迈上新台阶，是南昌医学院临床医学院，是江西中医药大学、赣南医学院等多家医学院校的教学基地，是国家住院医师规范化培训基地，是国家卫健委冠心病、先心病和心律失常介入诊疗培训基地，全国妇科腹腔镜手术培训基地、国家老年医学人才培训基地。医院医疗设备先进，医院配备有全省唯一“赣卫”号硬气膜方舱实验室，TrueBeam肿瘤治疗系统，GErevolutionApexCT，第四代达芬奇手术机器人，PET-CT，一级供氧高压氧舱群等众多大型先进医疗设备，江西省唯一PET-MR也即将落户我院。医院是全方位向全社会开放的无假日医院，是全省第一批老年友善医疗机构。承担了援疆、援藏、援鄂、援沪、援琼、援突尼斯、援乌兹别克斯坦等诸多医疗援助任务，以医院为主体组建的国家紧急医学救援队（江西）已成为一支立足本省、辐射周边地区的重要医学救援力量。医院积极开展多维多样的交流工作，与以色列舍巴医学中心、上海东方医院、北京阜外医院和中南大学湘雅医院等建立协作关系，成立了全省医院首个“侨胞之家”，近年来积极选派专业技术人员和行政管理人员赴海外和北上广等地研修学习。医院长期承担国家优质医疗资源下沉、城乡医院对口帮扶和基层骨干医师培训等工作。设有省级远程会诊中心，形成“乡镇-县-市-省-国家-全球”六级会诊高速通道，与省内外各级医院开展远程会诊、远程教育，推进心脏介入高难度手术网络直播服务，加快5G/VR等信息技术应用。加速医联体建设，探索出相对紧密型医联体的新模式，已与10家基层医院开展相对紧密型医联体建设。医院履行公益责任，有序推进医务社工工作，实现了志愿者服务常态化。医院连续三年荣获全国群众满意的医疗机构、先后荣获全国改善医疗服务示范医院、全国百姓放心示范医院、全国医药卫生系统先进集体、全国医院文化建设先进单位、全国医联体建设示范单位、全国医院管理先进单位、全国综合医院中医药工作示范单位、中国县级医院能力建设帮扶奖、全国护理管理创新奖、全国最佳绩效实践优秀奖，全省扫黑除恶专项斗争先进单位、全省节约型公共机构示范单位、江西省平安医院、江西省文明单位等荣誉。今天的省人民医院坚持党建引领，秉承“厚德精医、求实创新”的院训，努力向着建成全省公立医院改革与发展的“六大标杆”，打造国内一流、省内领先的现代化研究型综合医院的奋斗目标踔厉奋进。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。