江西省儿童医院始建于1955年6月1日，是一所集医疗、科研、教学、保健职能为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院，是我省儿科医学人才培养、教学基地，省级危重新生儿救治中心、江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地。医院现有两个院区。红谷滩院区位于红谷滩新区碟子湖大道1666号，占地103.57亩，建筑面积20万平方米，编制床位1600张，现开放床位1149张；东湖院区位于南昌市阳明路122号，占地面积48.75亩，建筑面积6.33万平方米，搬迁后东湖院区保留门、急诊及儿童保健科、康复科，编制床位240张，现开放床位100张。两院区同质化管理，同步运行。医院设有临床、医技科室56个。其中儿科重症（急诊医学部）为首批国家临床重点建设专科；小儿普外科、神经内科、骨科、检验科（遗传）、呼吸内科、内分泌遗传代谢科、小儿重症监护科、肾内科、血液科、江西省小儿心脏病治疗中心、新生儿外科是江西省医学领先学科；新生儿（遗传代谢筛查）是江西省医学领先专业建设学科；江西省小儿康复中心是原省卫生厅批准的儿科防治技术中心；江西省医院感染、儿童血液病、儿科重症等三个专业医疗质量控制中心挂靠医院。近年来，医院有95项科研成果分别达到国际先进、国内领先水平或先进水平；42余项科研成果分别获得国家和省、厅级科技成果奖；12项课题在国家自然科学基金项目立项。开展的新技术《微创技术在新生儿先天性消化道畸形诊治中的应用》获2017年江西省科学技术进步一等奖。医院被确定为首批国家级住院医师规范化培训基地、国家级儿科专业住院医师规范化培训骨干师资培训基地、国家住院医师规范化培训重点专业基地、国家药物临床试验机构（GCP）、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、江西省儿童感染性疾病临床医学研究中心、江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心、江西省儿童生长性疾病检测与干预中心。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室、江西省卫生健康儿童心血管疾病重点实验室。医院是全省唯一的儿科、儿外科住培结业省临床实践能力考核基地。现拥有儿科及儿外科等6个国家级住培专业基地、2个国家级专科医师培训基地。医院还承担着全省住院医师规范化培训、全省儿科转岗培训、省内外进修医护人员学习等各类教学工作，为全省各级医疗机构培训儿科医务人员。医院是南昌大学儿科学博士、硕士研究生培养单位，近年来培养了儿科学专业博士及硕士研究生200余名。医院与江西省儿童医学研究所合署办公，该中心实验室已建成“儿童遗传病分子与儿童白血病诊断与研究平台”“细胞生物学、分子生物学和遗传学科研平台”，并建立了全省第一个儿童组织样本库。儿研所已与复旦大学附属儿科医院合作建立了“儿童精准医学联合实验室”。2016年，医院牵头成立“江西省儿童医疗联盟”，吸纳省内外23家成员单位及79家协作单位加入联盟。2019年，医院挂牌南昌大学附属儿童医院、南昌大学儿科医学院。2020年，医院成为国家儿童医学中心（北京）的协作医院。2021年，医院平稳有序整体搬迁至红谷滩院区，完成医院自创建以来的首次搬迁。2022年，省卫生健康委正式批复南昌医学院附属儿童医院为我院第二名称。2022年，由江西省儿童医院托管共建的“江西省儿童医院深圳禾正儿科中心”正式挂牌。六十余载风雨历程，几代儿院人不懈努力，医院不断发展壮大，先后被授予“爱婴医院”“全国文明单位”“全国卫生系统先进单位”“全国职工职业道德建设先进单位”、全国首批“百姓放心示范医院”“全国医院文化建设先进单位”“全国医疗服务创新医院”等荣誉称号。全院干部职工始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，弘扬“仁爱、务实、求精、创新”的精神，肩负“医疗、科研、教学、保健”的责任，不断加强医疗服务能力建设，竭诚为群众提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，为决胜全面建成小康社会，建设和谐平安健康江西作出不懈努力。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。