江西省中西医结合医院（南昌市中心医院、南昌市公共卫生医学中心、江西中医药大学第四附属医院）始建1950年，总院位于南昌市区中心的八一大道起点、老福山畔，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家首批三级甲等中西医结合医院、全国首批重点中西医结合医院、中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位、国家首批中医住院医师和中医类别全科医生规范化培养基地。现有职工1267人，其中卫生技术人员1154人，高级职称专家177人，中级职称448人，医学博士8人、硕士254人，开放床位872张，设临床、医技科室43个，为省、市医保和创伤急救的定点医院。医院坚持中西医并重，形成了“微创腔镜技术和中西医结合特色”两大优势技术学科群，康复科为国家临床重点专科，康复科、骨伤科为国家中医药管理局重点专科，关节镜外科为江西省医学领先学科，心血管内科、消化内科、肾内科等18个学科为省级中医/临床重点专科，呼吸与危重症医学科为省级肺胀病区域诊疗中心，并通过国家PCCM科规范化建设认证；医院卒中中心获评全省2级卒中中心，胸痛中心获评全省3级胸痛中心，心衰中心通过国家级标准版“心衰中心”认证。肺病、消渴病、四弯风病为省级中医优势病种区域治疗中心，普外科（微创）、泌尿外科、内分泌科为省市共建先进学科，口腔科、影像科、麻醉科、PCCM科为省市共建学科项目。脑病科、关节镜外科、普外科（微创）、泌尿外科为市级临床重点专科（名科）。南昌市泌外、呼吸、普外、神经、口腔质控中心挂靠单位。医院坚持人才优先战略，8人入选国家中医药传承与创新“百千万”人才工程（岐黄工程）人选，其中优秀人才2人、骨干人才6人。拥有全国老中医药专家学术经验继承指导老师（国家级名老中医）2人，江西省卫生健康突出贡献中青年专家1人、全省卫生系统学术和技术带头人1人，江西省国医名师1人，江西省名中医2人、江西省中医药中青年骨干人才培养对象8人。南昌市优势科技创新团队领军人才2人、市政府特殊津贴专家4人、洪城工匠2人、南昌市名医（名中医）3人。江西省中西医结合学会内分泌、骨科微创、泌尿外科以及五运六气专业委员会、省中医药学会外治分会、运动医学分会及医学检验分会、省康复养生协会关节病康复专业委员会和南昌市康复医学会、南昌市医学会呼吸病、结石病、肾脏病、运动医学、神经康复、脑心同治等专业委员会挂靠单位，并由医院专家担任主任委员（会长）。医院坚持医教研协同发展，是江西中医药大学直属第四附属医院，江西省首批行业企业与高校研究生联合培养基地，南昌大学医学部、赣南医学院等医学院校的教学基地，设内科、外科、护理3个教研室，教学师资350人，取得国家级及省级师资合格证带教老师182人，硕士生导师62人、博士生导师1人。医院是国家首批中医住院医师、全科医生规培基地，在培学员134人；是骨科微创、脊柱内镜（腰椎）技术全国培训基地。江西中医药大学泌尿外科研究所、江西省中医药管理局四弯风病、骨蚀病重点研究室和南昌市膝关节病重点实验室挂靠医院。医院先后荣获国家技术发明三等奖1项，江西省科技成果三等奖1项，江西省卫生厅技术创新二等奖1项，南昌市科技进步一等奖1项、二等奖6项、三等奖20项，南昌市卫生局技术创新特等奖1项。十三五期间获批国自然、省自然等市厅级以上科研课题140多项。医院积极开展对外合作与交流，与法国昂古莱姆中心医院、上海市肺科医院等建立协作关系，加入了中国卒中中心联盟、胆石症微创规范化诊治联盟等20多个国内专科联盟，牵头成立江西省中医针灸专科联盟，170多家医院加入。托管了南昌经开区人民医院（经开医院）和高新区艾溪湖社区卫生服务中心（高新分院），探索出紧密型医联体的新模式。建立医联体医院远程会诊中心，推进分级诊疗。对口帮扶4家县级中医院，多批次参加援非、援疆医疗任务。正在建设中的医院瑶湖分院项目位于南昌市高新区麻丘镇，是一座现代化综合性“花园式”医院，占地约158.8亩，总投资约22.9亿元，总建筑面积254056.55㎡，设置床位1330张，项目预计2025年4月竣工并投入使用。进入“十四五”，医院增挂南昌市中心医院、南昌市公共卫生医学中心，秉持“强专科、大综合”发展思路，坚持中西医并重、传承与创新并举、突出中医药特色、探寻中西医融合、医教研协同发展，努力建成高水平的智慧型、创新型和研究型中西医结合医疗中心！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。