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理解正常孕妇的耳聋基因筛查:重要性、范围和后续步骤

理解正常孕妇的耳聋基因筛查:重要性、范围和后续步骤
发表人:医者荣耀

在中国,至少有6%的听力正常人群携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变。即使夫妻双方都没有耳聋家族史,如果他们在同一个基因上均携带致病突变,那么他们生育聋儿的几率将高达25%。因此,越来越多的医疗机构开始提供孕妇耳聋基因筛查项目,以便及早发现可能的问题并采取相应的措施。

许多家庭关心以下几个问题:

  • 为什么听力正常的孕妇需要进行耳聋基因筛查? 在中国,60%-67%的先天性耳聋患者与基因突变有关。虽然许多家庭中没有耳聋患者,但由于耳聋基因大多数属于隐性遗传,许多家庭成员可能是隐性基因突变的携带者。如果夫妻双方都携带某一基因突变,那么他们有可能生育聋儿。因此,听力正常的孕妇进行耳聋基因筛查的主要目的是确定是否携带常见耳聋基因突变。
  • 孕妇耳聋基因筛查的范围是什么? 目前,孕妇耳聋基因筛查主要是针对4个基因(GJB2/SLC26A4/GJB3/线粒体基因)、9个突变位点或15个突变位点进行的常见且致病明确的耳聋基因热点突变筛查。需要注意的是,筛查结果阴性只能排除携带常见热点突变的可能,不能说明孕妇一定不携带耳聋基因突变。
  • 耳聋基因筛查是针对胎儿还是孕妇本人? 孕妇耳聋基因筛查抽取的是孕妇本人的静脉血,但不同于无创产前筛查,耳聋基因筛查检测的是孕妇本人,而非胎儿。
  • 如果孕妇的检测结果是阳性,配偶需要做什么? 只要孕妇本人的检测结果是阳性,配偶都需要进行进一步的检查。
  • 配偶需要进行哪些检查? 配偶需要进行的检查取决于孕妇本人的检测结果。例如,如果孕妇的检测结果为GJB2突变,配偶至少需要进行GJB2全序列分析;如果孕妇的检测结果为SLC26A4突变,配偶至少需要进行SLC26A4全序列分析。
  • 如果配偶的检测结果也显示阳性突变,下一步需要进行什么检查? 如果配偶的检测结果也显示阳性突变,需要根据孕妇本人的检测结果进行相应的检查。例如,如果孕妇本人的检测结果为GJB2(或SLC26A4)阳性,而配偶的检测结果也显示为相同基因的阳性突变,那么孕妇本人需要进行GJB2(或SLC26A4)全序列检测以验证前期检测结果,并且需要测定胎儿的基因型。

通过对孕妇进行耳聋基因筛查,家庭可以更好地了解可能存在的风险,并采取适当的措施来保护未来的孩子。即使孩子出生后听力筛查结果正常,父母也应该密切关注孩子的听力发展,并在必要时寻求专业的医疗帮助。

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  • 腰椎滑脱是一种常见的脊柱疾病,影响着许多人的日常生活。这种疾病的发生不仅与日常生活中的不良习惯有关,还可能受到内在因素和先天遗传的影响。下面我们将详细探讨这些成因。

    首先,长期过度使用腰部力量的人群容易患上腰椎滑脱症。例如,经常进行重体力劳动或参加高强度运动的人可能会因为急性外伤或慢性劳损而引发该疾病。从生物力学角度来看,站立时下腰椎承受的压力较大,长期的反复作用可能导致疲劳性骨折和慢性劳损损伤。

    其次,脊柱问题也可能是腰椎滑脱的内在因素。退变性因素是其中之一,长时间的下腰不稳或应力增加可能导致小关节发生磨损,进而引起滑脱。另外,先天遗传因素也可能导致腰椎滑脱,例如椎弓骨化中心之间的不愈合形成先天性峡部崩裂,或者骶骨上部或L5椎弓发育异常引起脊椎滑脱。

    为了预防腰椎滑脱的发生,我们应该在日常生活中避免不良习惯,采取一些保护措施和护理措施。同时,如果已经出现了腰椎滑脱症状,及时就医并接受正规治疗是非常重要的。

  • 我从未想过,自己会在三十岁出头就开始担心白头发的问题。可当我站在镜子前,看到那一根根白发时,心中不免泛起一丝恐慌。是不是我得了什么病?是不是我太过劳累?种种疑问在我脑海中交织,直到我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。

    那天早上,我打开电脑,登录了京东互联网医院的网站。点击“图文问诊”,我被引导至一个简洁明了的界面。很快,一位医生接待了我。他的头像上写着“皮肤科”,我不禁松了一口气,毕竟白头发也算是皮肤问题的一种吧?

    “您好,我是京东医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业,听起来很有安全感。我向他描述了我的情况,包括白头发的数量和分布,以及我最近生完孩子后频繁染头发的情况。医生很耐心地听完了我的描述,然后问我是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?近期肝肾功能是否正常?是否有慢性疾病?近期在使用哪些其他药物?请问您目前是否处于孕期、哺乳期、备孕期?

    我一一回答了他的问题,告诉他我没有过敏史,肝肾功能正常,也没有慢性疾病。至于备孕期,嗯,算是吧。医生听完后,给出了他的初步判断:“根据您的描述,初步考虑是白发。”

    白发?我心中一沉。白发不是老年人的专利吗?我还这么年轻,怎么就白发了?医生似乎看透了我的心思,安慰我说:“白发并不是老年人的专利,很多年轻人也会出现白发的情况。可能是由于压力大、营养不良、遗传等原因引起的。”

    他接着推荐我口服七宝美髯丸,并详细解释了用药方法和注意事项。我问他是否可以在备孕期服用,他说不建议在备孕期服用,建议我等到怀孕后再考虑治疗白发的问题。同时,他还建议我多吃一些富含黑色素的食物,如何首乌炖汤、黑芝麻粥,并每天早晚用梳子按摩头部,以加速毛囊局部的血液循环。

    我感激地向医生道谢,结束了这次咨询。虽然白发问题还没有完全解决,但至少我知道了该怎么做。更重要的是,我从这次咨询中体会到了京东互联网医院的便捷和专业性。如果不是因为京东互联网医院,我可能还在为白头发而烦恼,甚至可能会盲目尝试各种方法来治疗白发。现在,我有了一个明确的方向,知道该如何去做。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    白发的调理与治疗 常见症状 白发是指头发中的黑色素减少或缺失,导致头发变白。常见症状包括头发变白、头发稀疏、头皮瘙痒等。易感人群主要是中老年人,但近年来年轻人也出现了白发的趋势。 推荐科室 皮肤科或中医科 调理要点 1. 适当补充黑色素的食物,如多吃点何首乌炖汤、黑芝麻粥等; 2. 补充维生素,多吃蔬菜水果,帮助更好吸收; 3. 每天早晨和临睡前用梳子按摩头部,促进血液循环; 4. 可以口服七宝美髯丸,按照说明书的剂量服用; 5. 在医生的指导下,考虑激光治疗或其他专业治疗方法。

  • 雄激素源性脱发(androgenetic alopecia)是一种常见的脱发类型,曾被称为“脂溢性脱发”。这种现象实际上是由毛囊对雄激素的敏感性引起的,而不是由于油污堆积所致。毛囊对雄激素的敏感性是由基因决定的,父母的头发情况可以影响子女的脱发风险。除了基因和雄激素外,吸烟和生活不规律也可能加重脱发的发展。目前,两种药物被广泛证实安全有效:口服药1mg非那雄胺和外用的1-5%米诺地尔制剂。育龄妇女不能口服非那雄胺,以防止胎儿的泌尿外生殖器系统发育异常。中药和某些维生素的治疗效果尚未被证实。

  • 我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和不安。孕五周了,孩子的亲生父亲是谁?这个问题像一把利剑悬在我的头顶上,随时可能落下。我的手指停在了“京东互联网医院”的搜索框上,深吸一口气,点击了“图文问诊”。

    “您好。”医生温和的声音从屏幕中传来,打破了我内心的沉默。我将自己的疑惑和担忧一股脑儿地倾诉出来,期待着医生的回答。然而,医生的回答却让我更加迷茫:“现在法律不允许行非医学鉴定。”

    我感到一阵失望和绝望,仿佛被推入了一个无底深渊。然而,医生并没有放弃,他继续安慰我:“其它途径不清楚,但我们可以一起探讨。”

    我心中涌起一丝希望,开始和医生讨论各种可能性。我们谈论了DNA检测、胎儿性别鉴定等多种方法,但每一种都有其局限性和风险。我的心情像过山车一样起伏不定,时而希望,时而失望。

    在这段时间里,医生始终陪伴在我身边,耐心地解答我的问题,安抚我的情绪。他的专业知识和人文关怀让我感到温暖和安心。最终,我们决定等待孩子出生后再做亲子鉴定,这虽然不是我最想听到的答案,但却是最合理和安全的选择。

    这次经历让我深刻体会到,面对困难和挑战,我们需要保持冷静和理智,寻求专业的帮助和建议。同时,也让我更加珍视生命和家庭,明白了什么是真正重要的。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关怀让我在最困难的时刻找到了方向和希望。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,勇敢面对,寻求帮助,走出困境。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    孕早期亲子鉴定指南 常见症状 孕早期亲子鉴定通常不被推荐,因为此时进行鉴定可能会对胎儿造成风险。同时,法律也禁止非医学目的的亲子鉴定。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 在孕早期避免进行亲子鉴定,以免对胎儿造成不必要的风险。 2. 如果有必要进行亲子鉴定,应在医生的指导下进行,选择合法、安全的鉴定方式。 3. 在孕期中,注意保持良好的心态和生活习惯,避免过度焦虑和压力。 4. 定期进行产检,确保胎儿的健康发育。 5. 如果有任何疑问或担忧,及时向医生咨询,获取专业的建议和指导。

  • 我还记得那个秋天,阳光透过窗户洒进来,温暖而明亮。然而,我的心却像被一块巨石压住,无法呼吸。28岁的我,刚刚被诊断出肺癌(微浸润、已切除)。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。

    我坐在电脑前,手指颤抖地敲击着键盘,寻找任何可能的答案。终于,我在京东互联网医院找到了一个医生,决定向他咨询我的疑问和恐惧。

    “你好,请问有什么可以帮您?”医生的声音从屏幕中传来,温和而专业。我深吸一口气,开始描述我的情况:“我今年28岁,查出有肺癌(微浸润、已切除)。请问身体其他器官出现癌症的概率会比正常人高吗?除了PET CT有无其他全身范围预防性检查的方式?”

    医生耐心地听完我的问题,然后问道:“请问您的病理类型是?”我回答说是腺癌。医生继续追问:“基因检测结果呢?”我坦白地告诉他我没有做过基因检测。医生沉默了一会儿,然后说:“这么早就被发现,而且切除了,真的很幸运。”

    我心中一阵宽慰,但仍然有许多疑问和担忧。医生解释说,虽然我不需要化疗和放疗,但仍需要定期复查,包括肿瘤标志物的检查。这些检查可以在普通体检科完成,抽血就可以查到癌症的迹象。

    我感到一丝安慰,但内心的恐惧仍未完全消散。医生似乎看透了我的心思,安慰我说:“我们不可能一直做全身检查,但是有针对性的体检可以帮助我们及早发现问题。良好的生活习惯和健康的心态也非常重要。”

    我点头表示理解,心中暗自下定决心:我要珍惜每一天,保持积极乐观的态度,定期体检,关注自己的身体变化。虽然未来仍然充满未知,但我相信,只要我坚持下去,总会有光明的那一天。

    在结束这次咨询之前,我向医生表达了我的感激之情。他的专业知识和温暖的关怀,让我在黑暗中找到了方向。也许,正是因为有了这样的医生和平台,我的生活才有了更多的希望和可能。

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    肺癌微浸润切除后的注意事项 常见症状 肺癌微浸润切除后,患者可能会出现一些常见的症状,如咳嗽、气短、胸痛等。需要注意的是,虽然微浸润癌的预后较好,但仍需密切关注身体状况,及时就医。 推荐科室 肿瘤科或呼吸内科 调理要点 1. 定期复查,包括PET-CT和肿瘤标志物检测,以便及早发现可能的复发或转移。 2. 保持良好的生活习惯,包括健康饮食、适量运动和充足睡眠。 3. 避免吸烟和二手烟,减少肺部再次受损的风险。 4. 如果出现新的症状或不适,应立即就医,进行进一步检查和治疗。 5. 根据医生的建议,可能需要进行化疗或放疗等辅助治疗,以降低复发的风险。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。刚刚收到的一份检查报告,像一把利刃,刺穿了我平静的生活。地中海贫血α标准型携带者,这几个字在我脑海中回荡,带着无尽的疑问和恐惧。

    我拨通了京东互联网医院的电话,心跳加速,手心出汗。接通后,我向医生描述了我的情况,声音颤抖着,仿佛在向陌生人倾诉最深的秘密。医生安抚我说:“请稍等,我正在仔细的看您的检查报告。”

    等待的那几分钟,仿佛过了一个世纪。我在心中反复盘算着各种可能的结果,担心宝宝会受到影响,担心自己的健康状况,担心未来的不确定性。终于,医生回应了:“您好,刚看了您的检查报告。”

    我屏住呼吸,等待着医生的下一句话。医生问我是否有不适症状,我回答没有。然后,医生建议我老公也检查一下,因为这是一种遗传性疾病。医生解释说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。我的心情更加沉重了,仿佛一块巨石压在胸口。

    医生继续说:“本病以检测及有效预防为主。一般来说,如果您老公没有问题,您就安心养胎,顺利的把宝宝生下来。”我松了一口气,感激医生的专业建议和安慰。医生还提醒我,怀孕期间心情和心态至关重要,希望我的宝宝健康平安。

    挂断电话后,我静静地坐在沙发上,回想着医生的话。虽然还有许多未知数,但我决定要积极面对,保持良好的心态。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同度过难关。健康是最重要的财富,愿我们都能拥有一个健康的身体和心灵。孕期地中海贫血α标准型携带者指南 常见症状 地中海贫血α标准型携带者通常没有明显的症状,但可能会在孕期出现轻微的贫血症状。易感人群包括有地中海贫血家族史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传咨询科 调理要点 1. 孕期定期进行血常规检查,监测贫血情况。 2. 如果伴侣也携带地中海贫血基因,建议进行产前基因诊断,了解胎儿是否患有重型贫血。 3. 保持良好的心态和情绪,避免过度焦虑和压力。 4. 饮食上注意补充富含铁、叶酸和维生素B12的食物,帮助预防贫血。 5. 根据医生的建议,可能需要服用铁剂等药物来预防或治疗贫血。

  • 我从小就被称作“小秃子”,每当听到这个绰号,心中总是五味杂陈。三年前,我的脱发问题变得越来越严重,头发稀疏得像一片荒漠。家族遗传的阴影笼罩着我,仿佛注定我要承受这份痛苦。

    那天,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询,我遇到了皮肤性病科医生**。他温和的笑容和专业的态度让我感到一丝安慰。

    “脱发有多久了?平时头皮出油多吗?”医生问道。我告诉他,我的脱发已经持续了三年,头皮大概两三天出一次油。同时,我也提到了家族遗传史。医生听完后,认真地分析了我的情况,告诉我这可能是脂溢性脱发。

    我曾尝试使用生姜洗发水来治疗,但效果微乎其微。医生建议我到医院皮肤科就诊,进行更专业的治疗。虽然我有些担心治疗费用,但医生告诉我,药物治疗的花费会根据疗程来判断,并且可以抑制并改善脱发情况,尽管不能完全治愈。

    我问医生是否需要挂特定的医生号,医生说在当地医院皮肤科治疗就可以,治疗方案都差不多。听到这里,我松了一口气,决定按照医生的建议去做。

    在等待治疗的日子里,我经常回想起医生的话,心中充满了期待和焦虑。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持。脂溢性脱发治疗指南 常见症状 脂溢性脱发是一种常见的脱发类型,主要表现为头皮油脂分泌过多,导致头发稀疏、油腻、易脱落。易感人群包括有家族遗传史的人群和长期接触化学物质的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用温和的洗发水,避免使用含有硫酸盐的洗发水。 2. 可以使用米诺地尔等外用药物来刺激毛发生长。 3. 口服药物如非那雄胺可以抑制雄性激素对头发的影响。 4. 保持良好的生活习惯,避免过度压力和不良的饮食习惯。 5. 定期到医院皮肤科就诊,根据医生的建议进行治疗和调理。

  • 在我们的日常生活中,经常会遇到一些孩子出现身高异常、性早熟等情况。这些问题不仅影响孩子的生长发育,也会给他们带来心理上的困扰。那么,导致儿童性早熟和身材矮小的原因是什么?我们又该如何预防和应对这些问题呢?

    首先,让我们来了解一下儿童性早熟的概念。性早熟是指女孩在8岁前第二性征发育或10岁前月经来潮,男孩在9岁前开始性发育。这种现象可能是由于内分泌失调、遗传因素、环境污染等多种原因引起的。其中,光照过度、接触外源性性激素、饮食不当等都可能成为诱因。

    家长在日常生活中需要注意以下几点,以帮助孩子避免性早熟和身材矮小的风险:

    • 保持孩子的饮食均衡,避免过度喂养或滥用未经严格检测的儿童食品;
    • 不要给孩子滥服营养滋补品,特别是那些含有激素成分的产品;
    • 避免给孩子食用反季节蔬菜和水果,以及油炸类食品;
    • 妥善存放避孕药物、丰乳美容品等,以免孩子误服或接触;
    • 尽量减少孩子接触露骨的男女亲密图片、影视片、宣传材料等视觉刺激;
    • 及早进行性教育,帮助孩子正确理解和应对性早熟等问题。

    如果孩子出现了性早熟或身材矮小的症状,家长应及时寻求专业的医疗帮助。同时,也需要注意,儿童身材矮小可能是由多种原因引起的,包括全身性疾病、内分泌疾病、遗传代谢性疾病等。因此,针对不同的病因,需要采取相应的治疗措施。

  • 血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要特征是活性凝血活酶生成障碍,导致凝血时间延长和终身有轻微创伤后出血倾向。该疾病分为A、B两型,分别由凝血因子VIII和因子IX的缺乏引起。血友病A占85%,血友病B占15%~20%。治疗方法相似,通常采用替代疗法。

    血友病A(血友病甲)是X染色体连锁隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。出血是其主要症状,程度可分为重型、中间型、轻型和亚临床型。血友病B(血友病乙)同样是X染色体连锁隐性遗传疾病,发病数量较血友病A少,占血友病的15%。本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病C(血友病丙)是一种罕见的血友病,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血。

    血友病的遗传规律主要涉及F8和F9基因的突变,这两个基因都位于X染色体上。男性只有1条X染色体,只有1个F8和1个F9基因,因此主要影响男性。女性有2条X染色体,一个突变的基因(隐性基因),一个正常的基因(显性基因),所以女性致病基因携带者,一般不会患血友病(除非遗传到2个隐性基因)。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我女儿的17岁生日庆祝。然而,生日蛋糕上的蜡烛还未熄灭,我的心就被一份基因检测报告击碎了。报告显示,我的女儿患有线粒体病,一个我从未听说过的疾病。

    我像被抽干了力气,瘫坐在沙发上,手中紧握着那份报告。女儿站在一旁,担忧地看着我,问我发生了什么。我强忍着泪水,告诉她一切都好,只是需要去医院做进一步检查。她的眼神中充满了疑惑,但她并没有追问。

    我立即打开了京东APP,点击“我的”,然后点击“问医生”,在搜索栏中输入了“线粒体病”。很快,一位名叫言犀的医生接了我的咨询。他的专业知识和温暖的语气让我感到安慰。他解释说,线粒体病是一种先天性遗传病,需要在小儿内分泌科进行详细的检查和治疗。

    言犀医生还提醒我,如果女儿出现不适症状、精神状态差、尿量减少、食欲不振等情况,需要立即带她去医院就诊。他的话让我更加焦虑,但也让我明白了这不是一个可以拖延的病情。

    在接下来的日子里,我和女儿一起去医院做了各种检查。每次检查都像是一场战斗,我们都在努力抗争这个病魔。女儿的坚强和乐观给了我很大的支持和鼓励。我们一起面对这个挑战,互相依靠,互相支持。

    现在,女儿的病情已经得到了控制。虽然这条路还很长,但我们已经走过了最艰难的一段。每当我回想起那个阳光明媚的生日,我的心中总是充满了感激和坚定。感激言犀医生和京东互联网医院的帮助,坚定我们一定能战胜这个病魔。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。记住,健康没有小事,平日里多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    线粒体病就医指南 常见症状 线粒体病是一种先天性遗传病,主要影响神经系统和肌肉。常见症状包括肌肉无力、视力或听力下降、智力发育迟缓等。易感人群主要是有家族遗传史的个体。 推荐科室 小儿内分泌科 调理要点 1. 药物治疗:如辅酶Q10、维生素B群等,旨在改善线粒体功能。 2. 物理治疗:如康复训练、物理疗法等,帮助患者恢复或保持肌肉功能。 3. 心理支持:为患者和家人提供心理咨询和支持,帮助他们应对疾病带来的压力和挑战。 4. 饮食调理:建议患者遵循营养均衡的饮食,避免过度劳累和压力。 5. 定期检查:定期进行身体检查和基因检测,监测病情变化,及时调整治疗方案。

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