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每个孩子都是父母心中的宝贝,然而有些孩子天生就带有遗传病,这让父母感到困惑和无助。遗传性疾病是由受精卵中的遗传物质(染色体、DNA)异常或生殖细胞(精子或卵子)所携带的遗传信息异常引起的。即使父母都很健康,他们的孩子仍然可能患上遗传病,特别是隐性遗传病。这种类型的遗传病的父母外观是健康的,但存在致病基因。例如,伴性遗传病只会传给男孩,女孩外观是健康的,但可能携带致病基因。血友病和色盲就是这类疾病的例子。
此外,还有一些常染色体隐性遗传病,父母双方都是致病基因携带者,子代有1/4的概率患病。这些疾病包括溶酶体贮积症、合成酶的缺陷、苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。由于基因性状是隐性的,父母可能不知道自己是携带者,直到他们的孩子出生时才发现问题。
为了避免或减少遗传病的发生,我们可以采取以下措施:实行优生保护法,避免近亲结婚,避免高龄生育,进行遗传咨询和产前诊断。如果在产前诊断中发现胎儿有严重疾病,应及时中止妊娠。未病先防,加强生殖遗传咨询,检出致病基因的携带者,努力避免或减少遗传病儿的出生才是降低遗传病发生率的根本措施。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
痉挛性斜颈是一种以颈肌扭转或阵挛性倾斜为特征的锥体外系器质性疾患。该病常见于30~50岁的成人,临床表现多种多样,起病方式也各异。那么,痉挛性斜颈的成因是什么呢?
首先,遗传因素在一定程度上决定了部分成人肌张力障碍局限型的发作。全身性肌张力障碍的遗传学研究已经取得了显著进展,而局限性肌张力障碍的遗传学研究也在逐步深入。一些家系中,颈肌张力障碍在10%的一级和二级亲属中出现,显示出常染色体显性遗传的证据,尽管外显率有所降低。有研究表明,一个家族的发病与染色体18P相关,而其他两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。这表明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存在基因异常。
其次,外伤被认为是痉挛性斜颈的病因之一。文献报道显示,9%-16%的患者有头部或颈部外伤史,通常发生在发病之前的数周至数月。
再者,前庭功能异常也可能与痉挛性斜颈有关。有研究发现,痉挛性斜颈患者的前庭-眼反射反应性增高或不对称,肉毒素治疗后也不能纠正。虽然前庭异常并非原发异常,但它可能继发于痉挛性斜颈引起的长期头部姿势异常。
最后,其他因素如短时或长时间的颈部震动刺激也可能导致痉挛性斜颈。这种刺激可能改变周围本体感觉刺激,进而影响中枢性控制头颈代偿扭转调解功能,导致传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。
总之,痉挛性斜颈的成因复杂多样,需要深入研究和探索。对于疑似患有痉挛性斜颈的人群,应及时寻求专业的医疗帮助,以便早日诊断和治疗,避免病情恶化和产生严重后果。
我还记得那天,手里攥着宝宝的基因筛查报告,心跳如鼓。医生说有问题,需要复查。我们当时忙于新生儿的喂养和护理,复查的事就被搁置了。现在,宝宝已经三岁了,我开始担心这件事是否会对他的健康产生影响。
我决定在京东互联网医院上咨询医生。打开手机,点开应用,输入问题,很快就有医生回应了。我们开始了长达半小时的图文问诊。
“医生,宝宝出生时的基因筛查有问题,需要复查吗?”我忐忑地问道。医生询问了具体的基因问题,我只能说不知道,于是将报告单子发给了医生。医生看完后告诉我,宝宝目前的发育情况良好,三岁了也没什么大问题,不去复查也问题不大。但是,他提醒我要注意宝宝的饮食,多给他吃一些肉,因为报告显示宝宝的游离肉碱偏低,这可能是宝宝脂肪代谢出了问题。
我松了一口气,但仍然有些担忧。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“孩子的健康是最重要的,如果你还是担心,可以再去做一次基因筛查。”
我感激医生的建议,但也有些犹豫。毕竟,宝宝已经三岁了,是否还需要复查?我决定再观察一段时间,多关注宝宝的健康状况。
这次咨询让我明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。京东互联网医院真的是性价比最高的选择,尤其是对于像我这样忙碌的父母来说,省去了排队挂号的麻烦,随时随地都能得到专业的医疗建议。
想问问大家有没有出现过类似的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,关注自己和家人的健康。
身高的发展受到多种因素的影响,包括但不限于遗传、出生状态、营养摄入以及患病情况等。每个个体的生长轨迹都是独特的,需要结合详细的病史、体检和实验室检查结果进行个性化的评估和指导。骨龄X线片可以提供大致的生长潜力和时间框架,但要进行更精确的分析和治疗,需要就诊并提交所有相关资料。专业的医疗团队将根据您的具体情况,提供详细的计算和解释,帮助您制定最适合的生长计划。
我从来没想过,自己也会成为脱发的受害者。两年前,我开始注意到自己的头发变得稀疏,尤其是在后脑勺的位置。起初,我并没有太在意,认为可能是工作压力大或者是生活习惯不规律导致的。然而,随着时间的推移,我的头发问题变得越来越严重,甚至开始影响到我的日常生活和自信心。
我记得那天晚上,我在镜子前仔细检查自己的头发,发现已经有大片的头皮裸露在外。那种无助和恐惧感油然而生。我开始担心自己是否会像我父亲一样,年纪轻轻就变成一个秃顶的男人。这种想法让我彻夜难眠,第二天早上,我决定去京东互联网医院寻求帮助。
在与医生进行图文问诊后,医生首先询问了我的生活习惯和工作压力情况。我坦白地告诉他,我经常熬夜,喜欢吃辣椒,并且工作压力很大。医生听完后,建议我改善生活习惯,尽量避免熬夜和吃辣椒,并且要注意休息和放松心情。他还推荐我使用米诺地尔来刺激头发生长,并且口服黑芝麻来补充营养。
我按照医生的建议进行了治疗,但效果并不明显。医生告诉我,米诺地尔需要连续使用一段时间才能见效,并且要注意使用方法和频率。同时,他也提醒我,脱发问题可能与遗传有关,我的父亲秃顶可能会对我产生影响。
在医生的指导下,我开始认真对待自己的头发问题。每天晚上,我都会按时睡觉,避免熬夜;我也开始控制自己的饮食,少吃辣椒和油腻的食物;此外,我还坚持使用米诺地尔,并且每天都吃一些黑芝麻。经过一段时间的努力,我的头发状况有了明显的改善,新生的头发开始长出来,我的自信心也逐渐恢复。
回顾整个治疗过程,我深刻体会到,健康问题不能被忽视。我们需要关注自己的身体变化,及时寻求专业的医疗帮助。同时,也要注意生活习惯的调整和改善,保持良好的心态和健康的生活方式。只有这样,我们才能拥有一个健康、美丽的头发和一个健康、快乐的生活。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求帮助。京东互联网医院是一个非常方便和有效的选择。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚从医院回来,医生告诉我,我的十个月大的女儿患有严重贫血,需要住院输血治疗。
我和丈夫都没有贫血家族史,这个消息就像晴天霹雳,打得我措手不及。医生初步考虑是地中海贫血,需要进一步检查地贫基因。听到这里,我的心更是沉入谷底,仿佛世界都在崩塌。
“马上住院,输血。”医生的话语如同一道命令,刺耳而无情。我想问能不能先喝点铁口服液,但医生坚持说当务之急是输血,其他的都可以等到之后再说。他的语气让我感到无力反驳,只能默默地接受这个残酷的现实。
在等待住院的过程中,我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一些解决方案。小孩肾虚吃啥好?这个问题在我脑海中反复出现。然而,所有的答案都指向了一个方向:贫血的原因有很多种,缺铁只是其中一种可能,需要专业的医生进行诊断和治疗。
我和丈夫都很焦虑,担心女儿的健康,担心未来的不确定性。我们开始回忆过去的日子,想知道我们是否有做错什么,导致女儿患上这种病。我们也开始反思自己的生活方式,是否需要改变一些习惯来更好地照顾女儿。
在这个过程中,我意识到健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
现在,女儿已经住院,正在接受输血治疗。虽然我仍然很担心,但我也知道,医生和护士们会全力以赴地照顾她。我们也会尽我们所能,给她提供最好的生活条件和最温暖的爱。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过这个难关。健康是最重要的财富,我们一定要好好珍惜。
近年来,我国儿童哮喘的患病率呈现明显上升趋势,尤其在南方地区更为严重。哮喘是一种慢性异质性疾病,主要特点是以慢性气道炎症为主,包含随时间不断变化的呼吸道症状病史,如喘息、气短、胸闷和咳嗽,同时具有可变性呼气气流受限。由于哮喘儿童家长对疾病的认知不足、临床医师的规范化管理水平有待提高,儿童哮喘的总体控制水平仍不理想。
在临床中,经常会遇到各种各样关于儿童哮喘的问题。以下是对其中一些常见问题的解答。
哮喘与过敏密切相关,但并非所有哮喘都是由过敏引起的。吸入变应原致敏是儿童发展为持续性哮喘的主要危险因素。因此,对于所有反复喘息怀疑哮喘的儿童,推荐进行变应原皮肤点刺试验或血清变应原特异性IgE测定,以了解患儿的过敏状态,协助哮喘诊断。然而,过敏状态检测阴性不能作为排除哮喘诊断的依据。
哮喘的反复发作会影响孩子的呼吸功能,对呼吸系统造成不可逆的损害。虽然临床中确实会遇到一些哮喘患儿随着年龄的增大、免疫力的增强,哮喘发作频率会减少,甚至痊愈,但这种想法是错误的。哮喘的控制治疗应越早越好,而且儿童时期哮喘的治疗反应还是非常好的。
儿童哮喘是儿童时期最常见的慢性疾病之一,既是慢性疾病就需要长期治疗。一般总的疗程在一年半到两年时间,部分患儿可能需要更长时间。家长切不可擅自减药或停药,过早减药或停药均可导致哮喘再次发作。需要长期治疗是因为儿童哮喘属于异质性疾病,通常表现为慢性气道炎症,平时我们所接触到的患儿即使没有任何症状但慢性气道炎症依然存在,所以需要药物长期控制,减轻气道炎症、气道高反应性。
ICS(吸入型糖皮质激素)是哮喘长期控制的首选药物,通常需要长期、规范使用才能达到良好的控制作用。虽然ICS呈剂量依赖的生长受限,但一些研究发现儿童ICS使用并不会影响最终身高。与严重哮喘带来的风险相比,激素对身高影响的作用较小。
白三烯调节剂(LTRA)是一类非激素类抗炎药,能抑制气道平滑肌中的白三烯活性,并预防和抑制白三烯导致的血管通透性增加、气道嗜酸性粒细胞浸润和支气管痉挛。白三烯受体拮抗剂(LTRA)孟鲁司特,可单独应用于轻度持续哮喘的治疗,尤其适用于无法应用或不愿使用ICS,或伴变应性鼻炎的患儿。但单独应用疗效不如ICS,对于哮喘应用LTRA控制不佳的患儿我们提倡尽早替换或联合ICS治疗。
哮喘儿童不仅不要限制活动,更要创造良好的氛围鼓励他们进行适宜的运动。适当的运动不仅能够增强儿童的体质,还能够促使肺功能发育、增加肺活量、增强呼吸道的防御能力。对于肥胖的哮喘儿童,建议适当增加体育锻炼,减轻体重。
哮喘具有明显遗传倾向,患儿及其家庭成员患过敏性疾病和特应性体质者明显高于正常人群。哮喘为多基因遗传性疾病,已发现许多与哮喘发病有关的基因(疾病相关基因),如IgE、IL—4、IL-13、TCR等基因多态性。然而,哮喘发病率在近30年内明显增高,不能单纯以基因变异来解释,环境因素改变可能更为突出。
随着生活水平的提高,脑梗塞的发病率也在上升。然而,你知道吗?男女在脑梗塞的发病率上存在显著差异。研究表明,男性患病的概率要高于女性,比例大约是10:(1.1~1.5)。那么,为什么会出现这种性别差异呢?
首先,吸烟和饮酒是脑梗塞的重要危险因素。吸烟者比非吸烟者更容易患上脑梗塞,且每日吸烟量和吸烟持续时间与发病率成正比。由于历史和社会原因,男性吸烟和饮酒的人数远远超过女性,因此男性比女性更容易患上脑梗塞。
其次,高血压是导致脑梗塞的最主要因素。男性高血压的患病率比女性高,这也使得男性更容易患上脑梗塞。
此外,男性从事重体力劳动的比例较高,突然用力可能会引发栓子脱落,导致脑栓塞。个别男性的脾气暴躁或过于抑郁也可能增加脑梗塞的风险。
最后,男女不同的遗传基因和内分泌因素也会影响脑梗塞的发病率。例如,女性绝经后期脑梗死的发病率是没绝经期的2.4倍,这表明内分泌因素在脑梗塞中起着重要作用。
为了预防脑梗塞的发生,无论是男性还是女性都需要注意日常生活中的危险因素,尽量减少这些因素的影响。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进病房,照亮了我脸上的每一寸忧虑。肺癌手术后的恢复期总是漫长而煎熬,尤其是当你等待基因检测结果时。每一秒钟都像是一年那么长。
我拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了与医生的图文问诊。医生那端的回应总是那么及时和专业,仿佛他就在我身边。我们开始了长达一个小时的交流,讨论我的病情和下一步的治疗方案。
“您好!我看看。”医生在屏幕那头说。他的声音温和而专业,给了我一丝安慰。我把所有的检查报告和图片都发给了他,希望他能从中找到答案。
“本来考虑靶向治疗,然后做了基因检测。”我解释道。医生沉默了一会儿,可能是在研究我的报告。那种等待的感觉就像是在悬崖边上,随时可能掉下去。
“没有监测到基因突变吗?”医生问道。我心中一沉,难道这意味着靶向治疗无效?
“这次基因检测没有基因突变?”我确认道,声音中带着一丝颤抖。医生没有直接回答我的问题,而是说:“下一步还需要治疗吗?”
我感到一阵恐慌,仿佛整个世界都在崩塌。医生似乎察觉到了我的不安,安慰我说:“您好!我在仔细看了报告单和图片。手术没有问题,这个应该动态观察就可以。”
“但是医生,我还是很担心。”我说,“我想知道是否需要化疗。”
医生沉思了一会儿,然后说:“如果不放心可以做辅助化疗。”
我心中一喜,仿佛抓住了一根救命稻草。然而,医生又提醒我:“需要的话我们就化疗,但建议您必须线下医生评价获益比。”
我点了点头,虽然我知道这意味着我还需要面对更多的不确定性和挑战。然而,在那一刻,我只想感谢医生,感谢他给予我的希望和支持。
“不客气!”医生说。他的声音温暖而亲切,仿佛他就是我身边的朋友和家人。
我挂断了电话,望向窗外的阳光,心中充满了感激和希望。虽然前路依然漫长,但我知道,我不再孤单。
我记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而又刺眼。我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。胃癌复发的消息像一把利刃,深深地刺入我的心脏。甲胚胎蛋白和癌胚抗原的升高更是让我感到绝望。化疗结束后,我不知道该怎么办,生活仿佛失去了方向。
我来到京东互联网医院,希望能找到一线生机。医生问我有没有其他情况,为什么要查肿瘤标志物。我告诉他,去年11月我查出恶性胸水,已经做了六次化疗,但甲胚胎蛋白和癌胚抗原却越来越高。医生说,这只能说明癌细胞有活动,胸水多吗?我回答说挺多的,左92右112。医生建议下胸腔闭式引流,抽水后用化疗药胸腔灌注,以减轻症状,控制胸水生长。
我问医生,化疗结束后还有什么好的治疗方法吗?医生说可以间断口服卡培他滨,这个是口服化疗药,副作用小。我又问,向肝癌或甲状腺扩散的可能性大吗?换医院会不会好点?医生说可以去更好的医院看看,但目前CT没有明显看出来向肝脏跟甲状腺有转移。生存期这个问题,医生说不好说,需要根据我的一般情况和后续发展情况来定。
我问医生,如果转移的话属于哪个阶段呢?治疗几率大吗?医生说转移定期的话就是晚期,能控制好不发展就是最好的治疗。只能靠吃药吗?我问。医生说是的,目前胃癌的靶向药物很少,化疗是主要手段。如果转移的话,化疗、靶向药或者基因疗法哪个比较好?我问。医生说化疗,免疫治疗的话可以用,但价格昂贵,疗效也不能肯定。手术呢?我问。医生说转移一般不再考虑手术了。
我问医生,如果转移的话也应该是刚转移吧,能采用介入方法吗?医生说肝上单个转移可以考虑介入。我发的CT是不是暂时还看不出转移?如果转移肝上单个转移可能性大不?我问。医生说目前肝脏没发现转移,最好按时定期复查。有单个的,但大部分都是多发的,医生说。
我问医生,明天化疗结束然后在家吃药,我是等吃完一周的药再去换医院复查还是听现在医生的说3周再去复查?3周再去怕耽误。医生说不放心可以去,目前吃的卡培他滨吗?卡培他滨吃两周停一周。奥沙利铂,我说。医生说奥沙利铂就一天,联合什么药物没有。停上一个星期就行,医生说。就是三周后去是吧,我问。医生说是。
我感谢医生,心中却依然充满了焦虑和恐惧。胃癌复发的消息像一座大山,压得我喘不过气来。甲胚胎蛋白和癌胚抗原的升高更是让我感到绝望。化疗结束后,我不知道该怎么办,生活仿佛失去了方向。但我知道,我不能放弃,必须继续战斗。希望我的经历能帮助到其他人,也希望大家能多关注自己的健康,及时就医,不要等到病情恶化才后悔莫及。
我从小就有一个烦恼——头发上的旋。每次梳头,总会被那两个位于尾巴上的旋给绊住。它们像两个顽皮的孩子,总是缠绕在一起,怎么也梳不开。随着年龄的增长,这个问题变得越来越严重,甚至影响到了我的日常生活和自信心。
我曾经尝试过各种方法来解决这个问题。从使用特殊的洗发水和护发素,到尝试各种不同的发型和发饰,甚至还去美发店请专业的发型师帮忙处理。但是,无论我怎么做,那两个旋总是顽固地存在着,仿佛在嘲笑我的无能为力。
直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。出于好奇,我决定去咨询一下,看看是否有专业的医生能够帮助我解决这个问题。于是,我在网站上预约了一个在线咨询的时间,并等待着与医生的会面。
当我与医生进行视频通话时,我感到非常紧张和焦虑。我担心医生会嘲笑我的问题,或者告诉我这是一个无法解决的问题。但是,医生却非常耐心地听我描述了我的情况,并详细地解释了头发旋的形成原因和可能的解决方案。
医生告诉我,头发旋的形成通常与遗传和基因有关,很难通过简单的方法去除。但是,他也提到了一种可能的解决方案——手术整形。虽然这听起来有些吓人,但医生详细地解释了手术的过程和风险,并告诉我这是一种相对安全和有效的方法。
在与医生的交流中,我逐渐放下了心中的顾虑和担忧。医生的专业知识和耐心解答让我感到非常安心和信任。我决定采取他的建议,去整形美容科进行手术治疗。
手术的过程并不像我想象的那么可怕。医生和护士们都非常专业和友善,整个过程非常顺利。虽然恢复期需要一些时间和耐心,但最终的结果却超出了我的预期。我的头发变得更加顺滑和易于管理,那两个旋也消失了。
现在回想起来,我非常感激京东互联网医院和那位医生。如果没有他们的帮助,我可能还在为头发旋的问题而苦恼。这个经历也让我意识到,健康问题无论大小都应该得到重视和及时的治疗。希望我的故事能够鼓励其他人勇敢面对自己的健康问题,并寻求专业的帮助。
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