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神经纤维瘤病I型(NF1)是一种常见的遗传性疾病,涉及到NF1基因的突变。该基因存在数千种可能的突变形式,大多数患者的突变仅属于其中的一种。虽然NF1基因检测可以帮助确诊这种疾病,但目前还不能完全预测一个人的症状(表型)仅根据其基因变异(基因型)。然而,随着新的科学研究的开展,可能会逐渐揭示基因型与临床表型之间的关系。
在NF1基因小突变(小于20个碱基对)的患者中,很少发现明显的基因型-表型相关性。然而,约有10%的NF1患者存在与临床表型相关的基因型。一些可以帮助预测表型的NF1基因型包括:c.2970-2972 delAAT(p.M992del)突变通常与轻微的表型相关;密码子844至848的错义突变与严重表型有关;p.Met1149、p.Arg1276或p.Lys1423错义突变的人群中25%具有努南综合征样表型;一些错义或剪接变异与“脊髓NF1”有关;NF1基因微缺失通常有更严重的临床表型。
尽管大多数NF1患者的临床病程仍不可预测,但随着越来越多的基因型-表型配对被报道,NF1基因检测变得越来越重要。基因检测不仅对于早期明确诊断有帮助,而且有利于对疾病的个性化管理,以帮助患者获得更好的结果。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
Dravet综合征是一种罕见的进行性癫痫性脑病,主要由基因遗传因素引起。其临床特征包括早发的婴儿热性阵挛性惊厥、肌阵挛发作、不典型失神发作和复杂局灶性发作。热性疾病、体温升高和环境温度高(如热水浴)是常见的诱因。该病目前药物治疗效果较差,生酮饮食的疗效在逐步的探索当中。
本文介绍了一例Dravet综合征患儿采用生酮饮食治疗的成功案例。该患儿在出生后6个月大时出现双上肢快速的屈曲和突然点头等症状,随后出现四肢不自主抖动、双眼向右凝视、口唇发绀等严重症状。经过多次就医和调整药物剂量,患儿的发作仍然频繁。最终,患儿被诊断为Dravet综合征,并开始接受生酮饮食治疗。
在生酮饮食治疗的初期,患儿可能会出现嗜睡、肢体发软、面色苍白、呼吸急促、脸色潮红等低血糖和酮症中毒的症状。因此,家属需要密切关注患儿的状况,并及时与生酮营养师联系。患儿出院后,需要定期复查血常规、血脂、肝肾功能、电解质等指标,并注意防止体温升高、降低洗澡温度、避免强光刺激等日常生活中常见诱发因素。
在生酮饮食治疗5个月后,患儿的发作明显减少,智能发育也有所改善。脑电图显示,患儿的异常儿童脑电图有所好转。虽然该病的预后较差,但生酮饮食治疗为患儿带来了希望。
我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。去年的一次体检结果显示,我的总胆红素和直接间接都偏高。医生当时说没事,但我总是担心这会不会是某种疾病的前兆。
今天,我再次查了血,结果依然不理想。虽然我没有明显的不适,但大便头有时候会发干,这让我更加不安。家里人也没有类似的情况,唯一的解释就是可能是遗传因素。想到这里,我的心情变得更加复杂。
我决定去京东互联网医院寻求专业的医生意见。医生问了我很多问题,包括是否有肝胆方面的疾病、是否有不舒服的感觉等等。我告诉他除了大便头发干之外,其他都正常。医生说:“有些人的胆红素确实会偏高,但只要不继续升高,问题不大。”
我问医生:“那我需要治疗吗?”医生说:“目前看来,你的肝功转氨酶正常,黄疸也没有去年高。所以,暂时不需要治疗。定期复查就可以了。”
听到医生的话,我松了一口气,但内心仍然有许多疑问和担忧。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“如果你有任何不适,随时可以来找我。”
离开医院后,我开始反思自己的生活习惯。也许是我平时的饮食不够健康,或者是工作压力太大导致的。无论如何,我决定从现在开始,更加关注自己的身体健康。
想问问大家有没有出现过类似的情况?如果有,大家是怎么处理的呢?
我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和不安。孕五周了,孩子的亲生父亲是谁?这个问题像一把利剑悬在我的头顶上,随时可能落下。我的手指停在了“京东互联网医院”的搜索框上,深吸一口气,点击了“图文问诊”。
“您好。”医生温和的声音从屏幕中传来,打破了我内心的沉默。我将自己的疑惑和担忧一股脑儿地倾诉出来,期待着医生的回答。然而,医生的回答却让我更加迷茫:“现在法律不允许行非医学鉴定。”
我感到一阵失望和绝望,仿佛被推入了一个无底深渊。然而,医生并没有放弃,他继续安慰我:“其它途径不清楚,但我们可以一起探讨。”
我心中涌起一丝希望,开始和医生讨论各种可能性。我们谈论了DNA检测、胎儿性别鉴定等多种方法,但每一种都有其局限性和风险。我的心情像过山车一样起伏不定,时而希望,时而失望。
在这段时间里,医生始终陪伴在我身边,耐心地解答我的问题,安抚我的情绪。他的专业知识和人文关怀让我感到温暖和安心。最终,我们决定等待孩子出生后再做亲子鉴定,这虽然不是我最想听到的答案,但却是最合理和安全的选择。
这次经历让我深刻体会到,面对困难和挑战,我们需要保持冷静和理智,寻求专业的帮助和建议。同时,也让我更加珍视生命和家庭,明白了什么是真正重要的。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关怀让我在最困难的时刻找到了方向和希望。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,勇敢面对,寻求帮助,走出困境。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我怀孕八个月了,心中却充满了恐惧和不安。回想起这段时间,我的生活简直是一团糟。抽烟、喝酒、吃药、打针,甚至还养了宠物。这些都是孕妇大忌,但我却一一犯下。现在,我最大的担忧是这些行为是否会对我的孩子造成不可逆的伤害。
我决定去京东互联网医院咨询一位妇产科医生。医生听完我的描述后,表情严肃地问我:“检查胎儿发育有什么问题吗?”我摇了摇头,心中充满了自责和恐惧。医生继续说:“关键是有检查发现孩子已经畸形了吗?”我再次摇头,泪水在眼眶中打转。
医生告诉我,除非有证据表明孩子有致命性畸形,否则医院不会给予引产。我的心情跌入谷底。我不知道该怎么办,我的孩子是否会因为我的错误而受到影响?
医生建议我去做一个彩超检查,了解孩子的实际情况。虽然我知道这个月份引产是犯法的,但我还是希望能找到一个解决方案。医生的话让我感到一丝希望,但同时也加深了我的焦虑。
我开始思考,如果孩子真的有问题,我该怎么办?我是否有权利选择终止妊娠?这些问题在我脑海中交织,令我无法平静。
我决定去做那个彩超检查,希望能找到答案。结果显示,孩子并没有致命性畸形,但医生还是建议我继续做其他基因检测,以排除其他可能的风险。这些检查的费用大约在2000多元,虽然有些贵,但我认为这是值得的投资。
在等待检查结果的日子里,我反思了自己的行为。我意识到,作为一名母亲,我有责任保护我的孩子。从现在开始,我会更加小心,更加谨慎,确保我的孩子能够健康成长。
这次经历让我深刻地认识到,健康没有小事。我们应该时刻关注自己的身体,出现不适要及时就医。如果不方便去医院挂号看病,京东互联网医院是一个非常好的选择。它不仅方便快捷,而且专业可靠。希望我的经历能够提醒更多的人,珍爱生命,关注健康。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院出来,手里拿着一张诊断报告,上面写着“甲状腺结节4a级”。我不知道这意味着什么,但我知道它不太好。
我匆忙打开手机,搜索“甲状腺结节4a级需要做穿刺活检吗?”结果显示,需要。我的心一下子沉了下去,仿佛掉进了深渊。接下来的一周,我都在纠结要不要去做穿刺活检。每天晚上,我都会翻来覆去,无法入睡,脑海里全是各种可怕的想象。
终于,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院咨询。医生很快就接待了我,问我一些基本情况后,告诉我:“您上传的甲功和抗体都是正常的,结节分类是4a级,有一定恶性风险,建议您线下医院甲状腺外科就诊,行穿刺活检。”
我听了,心中一片茫然。穿刺活检?这听起来很可怕。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“做病理检查,明确结节的良恶性,决定下一步是否需要手术治疗。”
我点了点头,心中仍然充满了疑问和恐惧。医生继续说:“平时生活上应该注意什么?”我问道。医生回答:“平时应动、静结合,作适当的锻炼。忌用生甲状腺肿物质:卷心菜、油菜、木薯、核桃等,以免发生甲状腺肿大。平时注意避免接触电离辐射等。”
我听了,心中稍微安慰了一些。医生还推荐了两本书给我,希望我能更好地了解甲状腺疾病。最后,医生问我:“您家族中有其他人患甲状腺疾病吗?”我告诉他,我的妈妈之前是甲状腺良性包块,但后来变成了恶性肿瘤。医生听了,语气变得更加严肃:“甲状腺疾病有家族遗传倾向,甲状腺结节良性的占95%以上,即便是恶性,预后大部分都是非常好的。因此不必过于焦虑,先做穿刺活检看病理结果,如果实在担心,在做穿刺时可以同时做基因检测,可以更精确的帮助判断良恶性。”
我听了,心中终于有了一丝希望。医生还告诉我:“甲状腺结节可能是恶性结节的征象,主要包括实质性低回声或者显著低回声,微分叶或边缘不清楚,微钙化结节、纵径大于横径,有血流信号等。需要提醒您的是,您的超声中提示,前面几点都是有的,一定要重视。”
我点了点头,心中充满了感激。医生的专业知识和耐心解答,让我对未来的治疗充满了信心。最后,医生问我:“请问您是否还有其他问题需要咨询?”我摇了摇头,心中已经有了答案。
我感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和关心。虽然我还需要面对很多未知的挑战,但我知道,我不再孤单。希望我的经历能帮助到其他人,提醒大家,健康没有小事,平日里也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同面对生活中的挑战。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。可谁知,欢乐的气氛很快被一场突如其来的发热打破了。我的小男孩,血型是hr阴性,反复发烧不退,怎么办?
我带着他来到京东互联网医院,心中充满了焦虑和恐惧。医生问了很多问题,包括发热的天数、最高温度、是否有其他症状等等。我一一回答,希望能尽快找到答案。医生建议我们做血常规检查,并且告诉我们,孩子的血型与发热无关,这让我稍微放心了一些。
检查结果出来后,医生告诉我们,孩子的抵抗力比较差,容易感染,需要提高自身抵抗力。同时,医生也提醒我们,长期使用布洛芬退烧可能会对孩子的肝肾功能造成损伤,需要明确发热的病因,然后从根源上消炎、抗病毒,才能不再发热。
我开始反思自己的做法,是否有疏忽的地方?我和孩子的父亲都不是hr阴性血型,为什么孩子会是?医生解释说,这是因为我们把隐性基因都传给了孩子,所以他是hr阴性的血型。这个解释让我更迷茫了,为什么我们会把这样的基因传给孩子?
在住院治疗期间,医生也提醒我们,孩子的体质太差了,需要注意提高抵抗力。我们开始给孩子补充营养,进行适当的体育锻炼,保证充足的睡眠。同时,我们也在考虑是否需要做更多的检查,明确孩子为什么总是生病,担心有其他疾病存在的可能。
这段时间,我经常在夜深人静时,独自一人思考,为什么我的孩子会这样?我是否做错了什么?我多么希望能找到答案,能让我的孩子健康快乐地成长。
现在,孩子的病情已经有所好转,但我仍然心存担忧。我想问问大家,有没有出现过类似的情况?你们是如何处理的?我真的很需要一些经验和建议。同时,我也想感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心让我在最困难的时候找到了希望和方向。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我总是被人问起,为什么我的黑眼圈那么严重。每当我解释说我不熬夜,睡眠充足时,总会有人半信半疑地看着我。这种情况已经持续了很久,甚至影响到了我的日常生活和工作。
一天,我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询,我遇到了一个非常专业的医生。我们开始了以下的对话:
"您好,很高兴为您服务,请把情况简单介绍一下!"
"你好,医生。我就是图片上黑眼圈严重的那个患者。平时11点左右就睡了,不熬夜啥的,但黑眼圈始终明显。有点影响形象。这种有办法解决吗?"
医生沉思了一会儿,"这个问题很难解决啊!因为眼圈的色素跟遗传因素有关系,还有你的肤色。目前治疗最有效的方法可能是皮肤的激光,但是在眼睛周围又有一定的风险。"
我有些失望,"擦,一些药没用吗?"
医生摇了摇头,"可能作用不太大。"
我叹了口气,"诶..."
医生安慰我,"你可以口服一些维生素E胶囊试试。"
我点了点头,"太影响形象了。好的 明天去买来试试。谢谢您。"
医生微笑着说,"好的,希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务给个五星好评,谢谢,祝您生活愉快,再见!"
我离开了京东互联网医院,心中充满了希望。虽然黑眼圈的问题可能无法完全解决,但我至少知道了如何去改善它。同时,我也意识到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相帮助。"}
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,命运却在这个美好的日子里,给了我一个沉重的打击。
“原始神经外胚叶肿瘤”,这几个字像一把利刃,刺穿了我的心脏。我从未听说过这种病,甚至连医生都说这是一个罕见的恶性间叶源性肿瘤。我的世界瞬间崩塌了。
在接下来的日子里,我像一个行尸走肉,机械地完成每天的工作和生活。直到有一天,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院咨询。毕竟,网络上总有那么多的信息和故事,可能会有所帮助。
我在网上找到了一个医生,开始了我们的对话。起初,我只是简单地描述了我的病情,医生却用一种平静而专业的语气告诉我:“看病理结果,比较严重。”
我的心一下子沉了下去,仿佛掉进了无底深渊。然而,医生并没有放弃,他说:“属于恶性间叶源性肿瘤,应该可以治疗。”
这句话像一束光,照亮了我内心的黑暗。我开始积极配合治疗,手术切除完整,术后考虑放化疗巩固。医生告诉我,最常用的办法就是采取静脉化疗,能够预防肿瘤的复发以及转移。
我问起治疗的费用,医生说:“不好确定,要看具体药物选择。”我知道这意味着我可能需要承受巨大的经济压力,但我也知道,生命比金钱更重要。
在治疗的过程中,医生建议我做基因检测,以便更好地了解我的病情。我问他:“基因检测出来阳性跟阴性是啥区别?”医生解释说:“阳性就是有问题,比如遗传基因;阴性表示不是遗传基因,不是家族性的。”
我等待着检测结果的到来,心中充满了焦虑和不安。最终,结果出来了,是阴性。我松了一口气,但医生告诉我,即使是阴性,也需要继续治疗,以防止病情复发。
现在,我仍在接受治疗,虽然过程艰辛,但我从未放弃。每当我感到疲惫和绝望时,我都会想起医生的话:“应该可以治疗。”这句话给了我无穷的力量和勇气。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况?如果有,希望你也能像我一样,勇敢面对,积极治疗。毕竟,生命只有一次,我们要珍惜每一天。
我总是自信满满地认为自己拥有着一头浓密的秀发,直到那天我在镜子前发现了一个让人心惊的现实:我的发际线正在悄然向后退去。这个发现就像一盆冷水从头浇下,瞬间打破了我对自己外貌的自信心。
我开始频繁地在网上搜索相关信息,希望能找到一些解决方案。终于,在一次偶然的搜索中,我发现了京东互联网医院的图文问诊服务。抱着试一试的心态,我决定向专业的医生寻求帮助。
在与医生的交流中,我详细描述了自己的情况,包括平时不掉发却发际线越来越高的困扰。医生耐心地听完我的描述后,告诉我这可能是脂溢性脱发的表现,并且与遗传有关。听到这个消息,我不禁感到一丝失落和无奈。
然而,医生并没有让我失望。他给出了几条简单而实用的建议:避免食用过多的辣椒、油腻和甜食,保持良好的作息习惯,尽量不熬夜。这些看似微不足道的改变,却可能对我的头发健康产生积极的影响。
我开始认真地遵循医生的建议,改变自己的生活方式。虽然一开始有些不适应,但随着时间的推移,我逐渐适应了新的生活节奏。几个月后,当我再次站在镜子前时,惊喜地发现我的发际线似乎没有继续后退,甚至有了一些微小的改善。
这次经历让我深刻地认识到,健康问题不容忽视,哪怕是看似微小的变化也可能是身体发出的警告。同时,我也感激京东互联网医院提供的便捷服务,让我在家中就能得到专业的医疗建议和帮助。
如果你也遇到了类似的问题,不妨试一试京东互联网医院的图文问诊服务。毕竟,健康没有小事,及时就医是我们每个人都应该做的事情。想问问大家有没有出现这样的情况啊?
多指畸形是一种常见的先天性疾病,发病率在0.08‰到0.18‰之间。这种畸形的发生受到遗传和环境因素的影响,包括某些致畸药物、病毒性感染、工业污染和放射性物质等。这些因素可能会在肢芽胚基分化早期对胚胎造成损害,导致多指畸形的形成。
手术是治疗多指畸形的主要方法。一般来说,2岁以上的儿童呼吸系统发育成熟,麻醉风险降低,手部血管神经肌腱结构也更加适合手术操作。手术的目的是去除发育不良的拇指,建立一个由两节指骨组成的、掌指关节结构稳定、具有对掌对指功能的拇指。
多指畸形可以根据其特点分为不同的类型。主次型复拇畸形指的是两个拇指大小不等,但指间及掌指关节位置良好;镜像复拇畸形则是指两个拇指形态几乎相似的孪生拇指;蟹爪样复拇畸形则是指两个拇指伴有指间关节、掌指关节的侧屈、掌屈或成角畸形。Wassel分型则根据指骨和掌骨的分叉情况进行分类。
在手术中,需要切除多指,矫正近节指骨畸形,矫正指间关节畸形,重建侧副韧带关节囊,重建拇短展肌止点,修复伸屈肌腱缺如及止点变异,并注意保护血管神经。皮瓣设计成形也是手术中的一部分。