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染色体异常的种类、影响及三代试管选择的重要性

染色体异常的种类、影响及三代试管选择的重要性
发表人:病友互助家园

染色体异常可以分为两大类:数目异常和结构异常。数目异常包括整倍体异常(如单倍体、三倍体、多倍体)和非整倍体异常(如47,XXY、45,X0)。整倍体异常通常无法存活,但部分嵌合型可能例外。非整倍体异常则可能导致各种健康问题。

结构异常涉及染色体的部分缺失、易位、倒位、插入等情况。这些异常可能会引起一系列遗传疾病和发育问题。

在进行三代试管选择时,特别是对于染色体异常的夫妇,建议寻求遗传学咨询。对于平衡异位、相互异位、罗氏易位、Y染色体微缺失等情况,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以大大提高选择健康胚胎的可能性。

此外,染色体多态性,如9号染色体臂内倒位、染色体随体增长、大小Y等,通常不会影响胚胎质量,但仍需进行遗传咨询。对于精子DNA损伤重的男性,应查明病因并进行针对性治疗,例如使用左卡尼汀、天然维生素E等改善DFI。

如果父母亲有单基因遗传病或染色体异常,或者高龄孕妇、反复IVF失败、反复妊娠失败等情况,建议进行PGD以提高选择健康胚胎的机会。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我即将面对一个可能改变我女儿一生的问题:她的癫痫检查结果。

    我带着女儿来到京东互联网医院,心中充满了期待和恐惧。医生接待了我们,开始详细询问女儿的病情。他的专业和耐心让我感到一丝安慰,但内心的焦虑仍然如潮水般涌来。

    “她这个是硬膜下出血引起的吗?”我问道,声音颤抖着。医生摇了摇头,“癫痫病因复杂,不一定完全是出血引起。”他解释道。我的心沉了下去,仿佛掉进了一个无底的深渊。

    “除了基因别的我都检查都做过了 都是正常的。”我说,希望能找到一个答案。医生问道:“家族史有癫痫病史吗?”我摇了摇头,心中一片茫然。

    “额区发电有没有可能为良性癫痫?”我再次问道,希望能抓住一根救命稻草。医生看了看报告,沉默了一会儿,然后说:“颞区才是良性癫痫。”我的心一下子跌落谷底,仿佛失去了所有的希望。

    “那我宝宝这个是不是找不到发病原因啊?”我问,声音已经带着哭腔。医生轻轻地拍了拍我的肩膀,“找不到。”他说。我的眼泪夺眶而出,无法控制。

    “额区看看是否有手术机会?”医生问道。我点了点头,心中充满了期待。然而,医生又说:“多就不能切。”我的心再次沉了下去,仿佛被一块巨石压住,无法呼吸。

    “那硬膜下出血那个慢慢会好吗?”我问,希望能听到一个好的消息。医生摇了摇头,“出血检查不是说基本吸收了吗?强化不是出血。”他解释道。我的心中充满了疑惑和恐惧,仿佛被困在一个迷宫中,找不到出口。

    我不知道未来会怎样,但我知道我必须坚强。因为我是女儿的妈妈,我不能让她失去希望。我会继续寻找答案,直到找到治愈她的方法。因为在这个世界上,爱是最强大的力量。小儿癫痫的诊断与治疗 常见症状 小儿癫痫的常见症状包括突然失去意识、抽搐、视觉或听觉幻觉等。易感人群主要是有家族史、脑部损伤或其他神经系统疾病的儿童。 推荐科室 神经内科或儿科神经内科。 调理要点 1. 根据医生建议服用抗癫痫药物,如卡马西平、丙戊酸钠等。 2. 定期复查脑电图和核磁共振,监测病情变化。 3. 如果病灶局限且手术安全,考虑手术治疗。 4. 饮食上避免过度刺激性食物,保持良好的生活习惯和规律作息。 5. 家长和照顾者需要了解癫痫急救知识,随时准备应对突发情况。

  • 从小就有雀斑怎么办?这个问题一直困扰着我。记得六七岁时,妈妈带我去看皮肤科医生,医生说这是遗传的,没什么大问题。可我总觉得自己和其他孩子不一样,总是被人指指点点,心中充满了自卑和不安。

    随着年龄的增长,雀斑并没有消失,反而越来越明显。每次出门,我都要花很多时间化妆,试图掩盖这些讨厌的斑点。可即使这样,还是会有人问我为什么脸上有那么多斑点,我的心情总是很低落。

    直到有一天,我在网上看到了一篇文章,介绍了如何通过激光治疗雀斑。我决定去京东互联网医院咨询一下。医生很耐心地听完了我的情况,并看了我拍的照片。他告诉我,这确实是雀斑,和遗传因素、日晒有关。可以通过激光治疗来淡化或消除雀斑,但需要注意的是,治疗后还需要做好防晒工作,否则可能会再次出现。

    我听完医生的解释,心中充满了希望。虽然治疗过程可能会有些痛苦,但只要能让自己变得更自信,我愿意尝试。医生也提醒我,治疗效果因人而异,需要有耐心和恒心。

    现在,我已经开始了激光治疗。虽然每次治疗都有些不适,但我知道这是值得的。同时,我也更加注重日常的防晒工作,避免日晒对皮肤的伤害。希望通过我的努力,能够让自己变得更美丽、更自信。

    如果你也和我一样有雀斑的困扰,不妨去京东互联网医院咨询一下专业的医生。他们会给你最合适的建议和治疗方案。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    雀斑的治疗与预防 常见症状 雀斑是一种常见的皮肤色素沉着性疾病,主要表现为面部、手背等暴露部位出现的棕色或黑色斑点,多见于青少年和成年人,尤其是女性。易感人群包括有家族遗传史、长期暴露在阳光下、内分泌失调等人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 避免日晒,使用防晒霜、物理防晒、戴遮阳帽、打伞等方式进行防护。 2. 可以考虑使用美容激光532激光进行治疗,但需在18岁后进行,且效果因人而异。 3. 保持良好的生活习惯,避免熬夜、过度疲劳等不良生活方式。 4. 注意饮食健康,多摄入富含维生素C和E的食物,如柑橘类水果、坚果等。 5. 如果雀斑影响到日常生活和心理健康,可以寻求专业的心理咨询和支持。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝五岁生日。然而,我的心却被一块小小的黑痣所占据。它就像一个不速之客,突然出现在我儿子的脖子上,引起了我的极大关注。

    我立即拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。医生很快就接待了我,询问了痣的具体情况,并请求我发送一张照片以便更好地了解情况。我紧张地拍下了照片,等待着医生的回复。

    医生看了照片后,告诉我这只是一颗普通的色素痣,不需要过于担心。他的话语如同一股清泉,缓解了我内心的焦虑。但我仍然不放心,继续追问:“这个痣会不会掉?会不会影响什么?”医生耐心地解释道:“不会掉,也不影响。”

    我松了一口气,但仍然想知道更多。于是,我向医生展示了我儿子脖子上另一个痣的照片。医生告诉我那是皮内痣,同样不需要处理。他的专业知识和温暖的态度让我感到安心。

    我问医生:“这个痣是怎么形成的?我和孩子的父亲都没有。”医生解释说,这是个人基因决定的。我点了点头,心中的一块大石头终于落地了。

    在结束咨询之前,医生再次强调了观察的重要性,并建议我定期检查痣的变化。他的建议让我感到非常踏实。

    我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,千万不要忽视,及时就医是最重要的。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    小孩脖子黑痣解析 常见症状 小孩脖子上的黑痣通常是色素痣或皮内痣,多数情况下无需处理,除非出现异常变化或引起不适感。易感人群为所有年龄段的儿童,尤其是那些有家族遗传史的孩子。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 定期观察痣的变化,注意是否有增大、颜色加深、形状改变等异常情况。 2. 避免过度摩擦或刺激痣部位,防止引起感染或其他并发症。 3. 如果痣引起不适或影响美观,可以考虑手术切除或其他治疗方法,但需在医生指导下进行。 4. 加强日常护理,保持皮肤清洁,避免过度曝晒,使用防晒霜等措施预防新痣的形成。 5. 如果痣出现异常变化或引起不适,应及时就医,接受专业的诊断和治疗。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,当我拿到那张报告单时,我的心情瞬间跌入谷底。上面写着“乙肝病毒DNA检测结果:1.881e 04”。我一头雾水,完全不知道这意味着什么。

    我匆忙赶到医院,找到了我的主治医生。他的办公室窗外是一片绿意盎然的景象,似乎在安抚我的紧张情绪。医生翻阅着我的报告单,眉头微皱,眼神中透露出一丝担忧。我心中不禁打起了鼓,手心开始冒汗。

    “你做的乙肝病毒测定是吧?”医生问道。我点了点头,声音有些颤抖:“DNA。”

    “肝功能正常,彩超也是正常的。”我急切地补充道,希望能听到一些好消息。医生沉默了一会儿,然后说:“这个结果表示你有低量病毒复制。”

    我的心脏仿佛被一只无形的手紧紧攥住,呼吸也变得困难。医生继续解释:“你是大三阳,需要定期复查。”

    我感到一阵恐慌,脑海中浮现出各种不好的想象。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不严重,但需要注意。”

    我离开医院时,天空已经阴沉下来,风也变得凛冽。我的心情如同这天气一般,阴郁而不安。我知道接下来的日子将会充满挑战和不确定性,但我也明白,面对疾病,不能退缩,只能勇敢前行。

    三个月到半年后,我又来到医院进行复查。医生告诉我,我的病情稳定,肝功、B超、DNA都在正常范围内。我松了一口气,心中的石头终于落了地。

    这次经历让我深刻体会到健康的重要性。我们常常忽视自己的身体,直到出现问题才后悔莫及。所以,大家如果有类似的情况,千万不要忽视,及时就医是最明智的选择。京东互联网医院就是一个很好的选择,方便快捷,性价比高。

    最后,我想问问大家,有没有出现过类似的情况?如果有,希望我们能互相支持,共同面对挑战。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    乙肝病毒感染的解读与管理 常见症状 乙肝病毒感染的常见症状包括乏力、食欲不振、恶心、黄疸等。易感人群主要是未接种乙肝疫苗的人群、与乙肝患者密切接触的人群、使用未经消毒的注射器或共用针头的人群等。 推荐科室 肝病科或传染病科 调理要点 1. 定期复查肝功能、B超和乙肝病毒DNA水平。 2. 根据医生的建议,可能需要使用抗病毒药物如恩替卡韦或替诺福韦等进行治疗。 3. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和饮酒。 4. 遵循医生的指导,进行规范的治疗和管理。 5. 接种乙肝疫苗可以有效预防乙肝病毒感染,建议未接种者尽快接种疫苗。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我接到父亲的电话,告诉我他被诊断出肺鳞癌三期时,我的世界瞬间崩塌了。那种恐惧和无助感,无法用语言来形容。

    我匆忙赶回家,看到父亲憔悴的面容,心如刀割。我们一起去了医院,医生建议做基因检测,但父亲一向不喜欢麻烦,坚持不做。医生提到国产的PD-1抑制剂可以用于鳞癌的治疗,但我们对此并不了解,心中充满了疑惑和不安。

    在家人的支持下,我开始四处打听,希望能找到一个可靠的治疗方案。偶然间,我在网上看到了一篇关于京东互联网医院的文章,介绍了他们的在线咨询服务。我决定试一试,毕竟这是一种新型的医疗方式,可能会给我们带来新的希望。

    我登录了京东互联网医院的网站,填写了父亲的病情信息,很快就有医生回复了我。医生详细询问了父亲的病情,包括分期、是否做过基因检测等。然后,医生建议我们还是做基因检测,并解释了为什么PD-1抑制剂对鳞癌的治疗有效。医生还告诉我们,京东互联网医院可以提供在线的基因检测服务,非常方便。

    我把医生的建议告诉了父亲,他最终同意做基因检测。结果显示,父亲的肿瘤确实适合使用PD-1抑制剂。我们决定在京东互联网医院购买这种药物,并按照医生的指导进行治疗。

    经过一段时间的治疗,父亲的病情有了明显的好转。他的精神状态也逐渐恢复了。我们都非常感激京东互联网医院的医生和工作人员,他们的专业知识和耐心指导让我们在这个艰难的时期找到了方向和希望。

    现在,父亲的病情已经稳定了很多。我们也更加了解了肺鳞癌的治疗方法和相关的医学知识。虽然这段经历让我们付出了很多,但我们也学到了很多。我们深深地体会到,健康是最宝贵的财富,需要我们时刻关注和呵护。

    如果你或你的家人也面临着类似的困境,不妨试试京东互联网医院的在线咨询服务。他们的专业团队和先进的技术,可能会给你带来意想不到的帮助和支持。记住,健康没有小事,及时就医是最重要的。肺鳞癌三期的治疗与调理 常见症状 肺鳞癌三期的常见症状包括咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等。易感人群主要是长期吸烟者和接触有害物质的人群。 推荐科室 肿瘤科或呼吸内科 调理要点 1. 基因检测:了解肿瘤的基因突变情况,指导个体化治疗。 2. 免疫治疗:国产PD-1抑制剂可用于鳞癌的治疗,效果因人而异,需医生评估后使用。 3. 化疗:常规的化疗方案可以缓解症状和延长生存期。 4. 放疗:对于不能手术的患者,放疗可以作为一种治疗手段。 5. 生活方式调整:戒烟、保持良好的营养状态和适当的运动可以帮助改善患者的整体健康状况。

  • 我总是心情低落,做事提不起兴趣,可能需要心理咨询

    在一个阴沉的下午,我终于鼓起勇气,打开了京东互联网医院的页面。我的心情像外面的天气一样,沉重而压抑。过去几个月来,我一直在与一种无形的敌人作斗争——抑郁症。每天早上醒来,我的第一反应不是新的一天的期待,而是对生活的厌倦和无力感。

    我在网上填写了一个简单的问卷,描述了我的症状:有几天做事提不起兴趣;一半以上的日子感到心情低落;一半以上的日子入睡困难或睡眠过多;有几天感觉疲倦或没有活力;有几天食欲不振或吃太多;一半以上的日子对自己有负面的情绪;有几天对事物专注有困难;有几天动作变慢或烦躁不安;完全不会出现伤害自己的念头。这些问题像一面镜子,反射出我内心的痛苦和挣扎。

    不久后,一个温柔的声音响起,打破了我的沉思:“您好!请问您有什么需要咨询的医学问题?”我深吸一口气,开始讲述我的故事。医生耐心地听着,时不时地插入一两句安慰的话语。她的声音像一股暖流,缓缓地流入我的心田。

    “您的情况可能需要专业的心理咨询。”医生说,“我建议您去看医生,进行具体评估。”我点了点头,心中涌起一丝希望。也许,通过这次咨询,我可以找到摆脱抑郁的方法。

    在结束咨询后,我开始思考自己的生活。为什么我会感到如此沮丧和无助?我回想起过去的日子,发现家庭因素可能是主要原因。我的丈夫和儿子总是对我不耐烦,嫌弃我的存在。他们的言语像一把利刃,深深地刺痛了我的心。每当我试图与他们沟通时,他们总是以冷漠和嘲讽回应。这种感觉就像被困在一个无形的牢笼中,无法逃脱。

    我决定采取行动,改变自己的生活。首先,我需要面对自己的情绪,接受自己正在经历的困难。其次,我需要寻求专业的帮助,学习如何应对抑郁症。最后,我需要与家人进行坦诚的沟通,尝试改善我们的关系。

    我知道这将是一个漫长而艰难的过程,但我已经做好了准备。通过这次咨询,我找到了一个新的起点。也许,明天的太阳会更温暖,我的心情也会更明朗。抑郁症就医指南 常见症状 抑郁症是一种常见的心理疾病,主要表现为心情低落、兴趣减退、睡眠障碍、食欲改变、自我否定等症状。易感人群包括长期承受压力、家庭关系不和谐、缺乏社交支持等人群。 推荐科室 精神科或心理科 调理要点 1. 寻求专业心理咨询,进行认知行为疗法等治疗; 2. 如果需要,医生可能会开具抗抑郁药物,如SSRI类药物; 3. 建立良好的生活习惯,包括规律作息、均衡饮食、适量运动等; 4. 加强社交支持,多与家人、朋友交流; 5. 学习放松技巧,如深呼吸、冥想等,帮助缓解压力和焦虑。

  • 一家三兄妹相继被诊断出鼻咽癌,引起了人们对家族性肿瘤的关注。43岁的陈女士在2009年因颈部包块和耳鸣就医,确诊为晚期鼻咽癌。去年10月,陈女士的哥哥也被诊断出局部晚期鼻咽癌。今年2月,陈女士的妹妹也出现了涕血耳鸣症状,同样被确诊为中期鼻咽癌。幸运的是,三兄妹的病情控制得都比较好。

    鼻咽癌的发病机制尚不明确,但普遍认为与遗传、环境因素和EB病毒感染相关。家族性鼻咽癌占到鼻咽癌总数的5%—9%,这表明除了相同的基因外,家族成员共同的生活环境和饮食习惯也是导致鼻咽癌“家族聚集”的重要原因。例如,过多食用含亚硝胺类化合物的咸鱼、腊味和腌制品,饮水中镍、铅含量高,而锌、铜、镉含量低,均可影响到鼻咽癌的发病。

    如果你有鼻咽癌家族史,应该注意均衡营养,尽可能吃新鲜的食物,增强体质以减少病毒感染。目前,除了宫颈癌之外,肿瘤的致病原因尚不明确,但部分肿瘤呈现“家族聚集”已被医学界证实!这些肿瘤包括鼻咽癌、肠癌、膀胱癌、胃癌、男性乳腺癌、肝癌、急性粒细胞性白血病等。

    如果直系亲属内有人患肠癌,这类人患上肠癌的风险比普通人高三倍左右。研究结果还显示,患乳腺癌、胃癌、结肠癌、子宫内膜癌、前列腺癌、肺癌等的成年病人,其直系亲属发生同一种癌者比一般人群高3倍;儿童的白血病、脑瘤、软组织肉瘤等,其同胞发生同样肿瘤的机会比一般儿童高4倍。有些癌症,如乳腺癌、结肠癌、胚胎性肿瘤等,若发病年龄早,肿瘤是双侧或多发性的,患者的直系亲属则比一般人群高20—30倍。

    肿瘤的发生发展是多因素综合作用的结果,不良生活习惯也是诱发肿瘤的重要原因。每100对死亡夫妻中,至少有5对患“夫妻癌”,这与夫妻常年保持相同的生活习惯有关。因此,保持良好的生活习惯和饮食习惯,定期体检,对于预防肿瘤至关重要。

  • 视神经萎缩是指由于多种疾病引起的视网膜神经节细胞及其轴索的病变。这种病变通常发生在视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性阶段。以下是导致视神经萎缩的一些常见病因:

    • 颅内压升高或颅内炎症(如视盘水肿晚期、结核性脑膜炎)
    • 视网膜病变(包括血管性、炎症性和变性性病变)
    • 视神经病变(包括血管性、炎症性、中毒性、梅毒性和青光眼性病变)
    • 压迫性病变(如眶内肿瘤及出血、颅内肿瘤)
    • 外伤性病变(如颅脑或眶部外伤)
    • 代谢性疾病(如糖尿病)
    • 遗传性疾病(如Leber病)
    • 营养性因素(如维生素B缺乏)

    临床上,视神经萎缩可分为原发性和继发性两大类,根据眼底表现进行诊断并不困难。然而,原发性视神经萎缩的病因诊断通常需要多种辅助检查,例如视野、视觉电生理、CT、MRI等,必要时还需进行神经科检查以寻找病因。

    目前,视神经萎缩没有特效疗法,治疗重点在于积极治疗其原发疾病和早期介入神经营养剂。对于由脑垂体肿瘤压迫引起的视神经萎缩,手术治疗可能带来一定的视力恢复。视神经管骨折如果能及时手术也可能获得较好的效果。其他原因引起的视神经萎缩可尝试神经营养和血管扩张等药物治疗。

  • 生殖是生物界的基本活动,包括人类在内。然而,妊娠虽然是妇女的正常生理现象,但如果不进行必要的检查,可能会导致缺陷儿的出生,给家庭和社会带来沉重的负担。因此,科学地进行孕期检查是确保优生优育的关键环节。

    常规检查包括:妊娠早期的B型超声检查、孕7-20周的初次全面检查、孕24周后的血糖筛查、孕20周和30周左右的妊娠期高血压病监测、孕32周左右的脐血流监测、孕36周起的胎心监测以及孕37周起的血尿常规检查等。

    对于有先天畸形及遗传性疾病可疑的孕妇,需要进行特殊检查,包括妊娠早期的绒毛或妊娠中期的羊水抽取进行染色体核型分析、B超检查、羊水酶学检查、孕妇外周血抽取进行遗传学检查以及羊膜腔内胎儿造影等。

    总之,孕期检查对于确保母婴健康至关重要。孕妇应根据医生的建议,按时进行各项检查,以便及早发现并处理可能出现的问题。

  • 猫叫综合征是一种由于5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性综合征。这种疾病的主要特征是出生后尖锐的、猫叫样哭声,智力低下和异常面容。据统计,在普通人群中,猫叫综合征的发病率约为1/50 000-1/20 000。对于严重智力障碍的患者,IQ通常低于20。

    猫叫综合征的临床表现包括出生后尖锐的、猫叫样哭声,随着年龄增长逐渐变得不典型;大部分患者有严重的智力低下和多动症,注意力不能集中,均可通过训练得到改善;患者头面部特征表现为小头畸形、圆脸、眼距过宽、小颌、内眦赘皮、耳位低等;随着年龄增长患者的这些头面部表型趋向正常化,小头畸形随个体发育而消失,圆脸发育为长脸,嘴唇变厚,口难闭合,鼻梁变宽,呈衰老面容。非免疫性胎儿水肿、超声检查发现胎儿脑室扩大、母体血清hCG升高均提示该综合征的可能。在产前检查时应密切关注这些特征。

    猫叫综合征的遗传特点是约88%的患者为散发,大约12%患者是由于其父亲或母亲染色体易位或重组、包括臂间倒位引起的不平衡分离而致病。从分子遗传学角度来看,患者缺失片段的大小不一,自5Mb~40Mb不等,严重者缺失整个短臂。表型与缺失区间的大小和位置的关系也较明确,如与哭声相关的区域定位在5p15.31远端,大小约1.5M,与学语迟缓相关的区域定位在5p15.33~p15.32之间,大小约3.2Mb,与面部畸形相关的区域定位在5p15.31~p15.2之间,大小约2.4 Mb,与智力低下相关的区域有3个:大小分别为1.2Mb、9Mb及13.6Mb。

    猫叫综合征的诊断主要依据其特征的猫叫样哭声和异常的儿童神经行为检查结果。FISH检查可有效检出大部分患者,染色体检查可见出缺失区间大于5Mb的患者。曾生育过患者的夫妇要做染色体及全基因组检测,如有与患儿相同的异常,应做试管婴儿。目前尚无有效治疗方法,建议尽可能进行早期康复训练和教育诱导。90%以上死亡患儿死亡原因在出生后的1年内死亡,少数活至成年;死亡原因是肺炎、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征及先天性心脏病。

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