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遗传病是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而引起的疾病。这种疾病可以分为四大类:染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病与线粒体遗传病。单基因遗传病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。
遗传病的临床特征多种多样,包括智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。诊断遗传病需要通过病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等;系谱分析;遗传学检测方法如染色体检查、DNA和基因产物分析等。
进行基因诊断对于遗传病有着重要意义,包括确诊患者、携带者检出、准确遗传咨询与产前诊断等。预防遗传病的方法主要有避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。产前诊断是在遗传咨询的基础上,利用各种诊断技术,对胎儿疾病做出宫内诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。遗传咨询是通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;进行相关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育;辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。
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先天性耳聋是指新生儿出生时即存在的听力损失。这种情况可以是遗传的,也可以是非遗传的;可以是感音神经性耳聋,也可以是传导性耳聋;可以是单侧受累,也可以是双侧受累。导致先天性耳聋的因素主要分为遗传性因素和非遗传性因素两大类。
遗传性因素主要涉及核基因和线粒体基因的变异,导致耳聋的遗传方式多样,包括常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和母系遗传等。患者的耳聋可能表现为非综合征性耳聋,即没有其他器官异常症状;也可能是综合征性耳聋,伴随其他器官异常症状。
非遗传性因素则主要来自孕期和分娩期的各种影响。孕期的影响因素包括感染性因素(如风疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体、单纯疱疹病毒和巨细胞病毒感染)、使用影响胎儿听觉系统发育的药物(如降糖灵和耳毒性药物)、孕妇患有疾病(如甲状腺功能低下)以及环境因素(如放射线损伤)。分娩期的影响因素包括胎儿或新生儿的缺氧、窒息、早产、头颅外伤、低体重儿和新生儿溶血性黄疸等。
近期,浙江一名7个月大的婴儿在接种卡介苗后不幸因多器官功能衰竭而去世。经查明,死因是先天性原发性免疫缺陷病——高IgE综合征,属于常染色体遗传病。虽然排除了发病与卡介苗的质量或接种差错有关,但此事件引发了公众对卡介苗接种的关注和担忧。
卡介苗问世已有80余年,是目前唯一可用的结核疫苗。在我国,卡介苗接种被称为“出生第一针”。多项研究证实,卡介苗预防儿童结核病的效果显著,保护力从0~80%。然而,世界卫生组织认为卡介苗对成人结核病并无保护作用,也不能降低结核病传播。
在结核感染危险性高的国家或地区,早期接种卡介苗可有效预防儿童结核病的发生和死亡。目前,我国婴幼儿卡介苗接种率已上升至95%,成为我国结核病控制的重要组成部分。
需要注意的是,卡介苗接种有一定的禁忌证,包括有黄疸的新生儿、免疫缺陷症、先天及后天免疫不全的婴儿或儿童、神经系统疾病、极度营养不良、湿疹或皮肤病患者等。早产儿或体重在2500克以下的新生儿也应在出生6个月后再接种卡介苗。
卡介苗接种后可能出现轻微的局部反应和淋巴结炎等不良反应,但这些通常可以通过抗结核治疗很快好转。然而,在极少数情况下,尤其是免疫缺陷儿童接种卡介苗后,可能会发生全身性播散的播散性卡介菌病。该病的发生率约为0.06~1.56/100万,病死率高达60%。因此,对于筛查异常或有可疑免疫缺陷家族史的新生儿,应避免接种卡介苗,并加强遗传学咨询和新生儿筛查。
癌症的发生机理至今仍是一个谜题,科学家们在研究中发现,遗传基因、致癌因素和促癌因素是与癌症发生密切相关的三个主要因素。遗传基因在癌症中起着至关重要的作用,家族史是其最明显的体现。一些特定的基因变异,如BRCA基因,会大大增加罹患乳腺癌、卵巢癌的风险。
致癌因素则是外界环境对人体的影响。根据世界卫生组织的数据,阳光、放射线、氡气等物理因素,以及酒精、槟榔、亚硝酸盐、黄曲霉毒素、苯并芘等化学物质都被列为一类致癌物。这些物质可以通过摄入、吸入等方式进入人体,破坏细胞DNA,引发癌变。
此外,病毒、寄生虫和细菌等生物致癌物也与特定肿瘤的发生有关。例如,乙肝病毒感染会增加肝细胞肝癌的风险,人乳头瘤病毒(HPV)感染可能导致宫颈癌,EB病毒感染与鼻咽癌、淋巴瘤的发生相关,肝吸虫寄生则可能引发胆管癌,幽门螺杆菌感染也与胃癌及相关淋巴瘤的发生有关。
最后,促癌因素的影响也不可忽视。这些因素本身不致癌,但会与其他因素协同作用,促进癌症的发生。包括长期不良情绪、熬夜、过度劳累、卫生状况差、反复炎症感染等生活方式因素,以及巴豆油、激素、酚和某些药物等外源性和内源性物质。
多发性硬化(MS)是一种复杂的自身免疫性疾病,其病因和发病机制仍在研究中。早期的观点认为MS可能是可遗传的,但具体的遗传方式和环境因素的作用机制仍需进一步阐明。现在,科学家们已经确定遗传因素和环境因素在MS患者的病因学、易患性、发病和疾病进展中均发挥一定的作用。
MS的家族性聚集主要是由于遗传物质的共享,而环境因素则普遍存在并在人群水平上发挥作用。研究表明,一系列因素可能影响MS易感性的传递,包括家庭成员的性别和起病年龄。同时,许多基因和基因区域可能参与MS的发病,且不排除病因学的遗传异质性。MS与HLA的相关性已被基本证实,但遗传异质性和复杂性可能相当明显。
总之,MS的研究需要结合流行病学、遗传学以及环境因素的研究,以揭示其奥秘。无论在儿童期还是成人期,MS均不是一种可传播性疾病。
我还记得那个夜晚,我的小孩突然呕吐,吓得我六神无主。之前他只是感冒发烧,吃了几天药就好了,没想到会出现这种情况。作为一个母亲,看到孩子生病总是心如刀割,尤其是当你不知道该怎么办时。
我急忙打开手机,搜索“小孩感冒发烧上火后呕吐怎么办?”然后就找到了京东互联网医院的在线问诊服务。虽然我对网上看病持怀疑态度,但那时我真的很需要专业的医疗建议。
我选择了图文问诊,很快就接通了医生。医生问了很多问题,包括小孩的体温、症状、用药情况等等。我一一回答,尽可能详细地描述小孩的病情。医生非常耐心,听完我的描述后,给出了初步的诊断和治疗建议。
医生说小孩可能是因为感冒期间消化功能受影响,加上吃了凉的酸奶和坚果,导致呕吐。同时,医生也考虑到小孩父亲有鼻炎,可能存在遗传因素。医生建议我们在家口服用药观察,近期以米汤、稀粥等流食喂养为主,补充水分,不增加胃肠负担,并注意观察体温、尿量。
我按照医生的建议给小孩服药,并且调整了他的饮食。几天后,小孩的症状明显改善,精神状态也恢复了正常。虽然这次经历让我很焦虑,但也让我意识到,网上看病并不是那么不可靠,尤其是在紧急情况下,能够及时得到专业的医疗建议真的很重要。
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在面临严重疾病或不适合生育的情况下,男性应该避免冒险生育,以免给自己带来痛苦和无奈。如果男性患有轻微的遗传性疾病,并且有相应的治疗方法可以缓解症状或纠正异常,尽管后代可能仍然不健康,但对生活的影响不大。例如,唇裂、糖尿病、近视和原发性癫痫等患者可以考虑生育后代。
然而,如果男性患有严重的遗传病,后代有较高的发病概率,且目前医疗技术无法治疗,那么最好放弃生育。以下是几类不宜生育的严重遗传性疾病:
对于患有以上疾病的患者,可以考虑在婚前进行绝育,或者在婚后严格避孕。如果坚持要孩子,可以借助供精辅助生殖技术生育子女,或者领养子女。
我从来没有想过,自己会因为一件看似微不足道的事情而感到如此的焦虑和不安。小腿上长了很多小红点,这本该是一个无关紧要的皮肤问题,但它却像一只无形的手,紧紧地抓住了我的心。
那天,我在京东APP上搜索了“治疗脾虚手上会长疙瘩吗”,结果却让我更加困惑。于是我决定在京东互联网医院进行图文问诊,希望能找到答案。
医生很快回应了我,问我症状有多久了。我告诉他已经有一年了。医生又问我是否有瘙痒感,我回答说没有。然后他问我两只小腿都有这种情况吗?我点头确认。医生说,根据我的描述,目前符合毛周角化症的表现。
听到这个结果,我心中一沉。毛周角化症?我从来没有听说过这个名字。医生告诉我,目前没有特别有效的治疗方法,但可以通过平时多注意皮肤的保湿,避免过度烫洗,多吃富含维生素A的食物来改善症状。同时,他也提醒我,这种情况主要是由于遗传和维生素等缺乏有关,毛囊角化障碍也可能是原因之一。
我问医生,这种情况会消失吗?他说,多注意保湿可能会有些改善。我又问他,洗完澡用身体乳保湿管用吗?他说可以的。虽然医生的回答并没有让我完全放心,但至少我知道了应该怎么做。
在这次问诊中,我深深地体会到了医生的专业和耐心。他们不仅仅是提供医疗服务,更是给予我们信心和希望。现在,我每天都会认真地护理我的皮肤,希望能够改善这种情况。同时,我也想提醒大家,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我还记得那天,手里攥着宝宝的基因筛查报告,心跳如鼓。医生说有问题,需要复查。我们当时忙于新生儿的喂养和护理,复查的事就被搁置了。现在,宝宝已经三岁了,我开始担心这件事是否会对他的健康产生影响。
我决定在京东互联网医院上咨询医生。打开手机,点开应用,输入问题,很快就有医生回应了。我们开始了长达半小时的图文问诊。
“医生,宝宝出生时的基因筛查有问题,需要复查吗?”我忐忑地问道。医生询问了具体的基因问题,我只能说不知道,于是将报告单子发给了医生。医生看完后告诉我,宝宝目前的发育情况良好,三岁了也没什么大问题,不去复查也问题不大。但是,他提醒我要注意宝宝的饮食,多给他吃一些肉,因为报告显示宝宝的游离肉碱偏低,这可能是宝宝脂肪代谢出了问题。
我松了一口气,但仍然有些担忧。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“孩子的健康是最重要的,如果你还是担心,可以再去做一次基因筛查。”
我感激医生的建议,但也有些犹豫。毕竟,宝宝已经三岁了,是否还需要复查?我决定再观察一段时间,多关注宝宝的健康状况。
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甲亢,亦称甲状腺功能亢进症,是一种常见的内分泌系统疾病。研究表明,甲亢的发病与遗传因素密切相关。许多甲亢患者都有家族史,数据显示,在一个家族中有一个甲亢患者的情况下,其直系亲属中近一半的人可能携带甲状腺相关抗体,这些抗体可能导致甲亢的发生。因此,甲亢具有明显的遗传倾向。
然而,甲亢的发病不仅仅依赖于遗传因素。作为一种多基因遗传疾病,甲亢的发生还受到其他两个重要因素的影响:一是接触甲亢病原体,二是精神压力或过度疲劳等因素。即使体内存在甲状腺相关抗体,如果没有其他因素的共同作用,甲亢的发生概率也不会很高。只有当这些因素同时存在时,患甲亢的风险才会显著增加。
这提示我们,甲亢的发生是由内因和外因共同作用的结果。对于甲亢患者的子女来说,除了遗传因素外,还需要注意日常生活中的易感因素,如压力过大、过度劳累等,以降低他们患甲亢的风险。
白血病的遗传性一直是人们关注的焦点。虽然并非所有类型的白血病都有明显的遗传倾向,但临床研究表明,特定人群和情况下,白血病的发生率可能会增加。例如,在白种人中、具有某些遗传性缺陷(如Down氏综合征)或家族性疾病(如Fanconi贫血)的个体中,白血病的发生率相对较高。同卵双生子中,如果一方患有急性白血病,另一方患病的概率也会显著升高(约25%),远高于普通人群(大约5/10万)。这些数据暗示了遗传因素可能在白血病的发病过程中起到一定作用。
然而,需要强调的是,大多数白血病并不是直接由遗传因素引起的。对于没有上述高风险因素的人群,白血病的遗传性并不明显。因此,了解自己的遗传背景和风险因素,采取适当的预防措施和定期体检,对于白血病的早期发现和治疗至关重要。