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Citrin缺乏症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,主要由SLC25A13基因突变引起。该疾病包括两种不同表型:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)。
NICCD多于生后数月内发病,常见症状包括黄疸、血瓜氨酸升高、脂肪肝、半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高。早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义,但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高。近来研究发现患儿有“Chubby Face”表现,面部丰满指数显著高于正常同龄儿,提示其面部特征也可作为参考诊断指标。NICCD患儿症状多在1岁内消失,各项生化指标亦随之趋于正常,此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确。
CTLN2则发病较迟(11~79岁),临床主要有突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现,实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。发病前多有应激、感染、酒精或大量蛋白摄入等诱因,病情进展迅速,半数以上初次发作后存活不超过17个月,最终多死于脑水肿。患者多有嗜食豆类、花生等,厌食碳水化合物的饮食倾向。
Citrin缺乏症的发病机制主要与尿素循环受阻、天冬氨酸减少引起的代谢紊乱有关。Citrin作为肝内主要的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其功能有3方面:参与尿素、蛋白和核酸的合成;作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一个环节,参与能量、氨基酸、糖和脂代谢;在NADH形成及利用的同时促进乳糖糖异生。Citrin缺乏时,尿素循环受阻,导致瓜氨酸积聚及高氨血症;天冬氨酸减少将使草酰乙酸生成减少,造成NADH/NAD+升高,引发各种代谢紊乱,抑制了糖酵解、糖异生、UDP半乳糖差向异构酶,扰乱了蛋白质及核酸合成,同时抑制脂肪酸氧化, 促进脂肪合成。
对于NICCD患儿,饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食;对于CTLN2患者,应长期坚持低碳水化合物饮食,并可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性,故也可用于降低血氨。目前对Citrin缺乏症唯一有效的治疗方法仍为肝移植,但对于移植后患者生存质量及时间缺乏相关调研,因此对于肝移植后的效果尚难评价。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心中忐忑不安。肝纤维化的诊断结果像一块沉重的石头压在我心头。最近的超声检查显示,我的胆囊炎症状依然存在。医生开了扶正化淤胶囊和消炎利胆片,但我担心这两种药物同时服用是否安全?
“你好。”我在屏幕前轻声问候,试图掩饰内心的紧张。医生回应得很快:“您好。”他的声音温和而专业,给了我一丝安慰。
我深吸一口气,开始描述我的情况:“扶正化淤是医院医生开的药,针对肝纤维化。现在胆囊方面是否就用消炎利胆片?”
医生询问我当前是否有症状。我摇了摇头,回答说基本没有。医生建议,如果没有疼痛感,可以不吃消炎利胆片。听到这话,我松了一口气,但仍然有些疑惑:“没有疼痛感。那么,症状是哪些?”
医生解释说,肝区疼痛是常见的症状之一。我再次否认有这种感觉。医生这次的回答更直接:“没有吃扶正可以了。”
我有些惊讶:“这个胆囊炎无需治疗?”医生解释道,很多人在做B超时都会发现类似的问题,但并不一定需要治疗。他的话让我放心了不少。
然而,医生并没有结束我们的对话。他提醒我需要查肝功能,看看是否有乙肝之类的疾病。我告诉他之前有丙肝,服用吉三代三个月后已经治愈。医生建议我定期复查肝功能和B超,以确保身体健康。
我感激地向医生道谢,心中的一块石头终于落地。虽然我仍然需要面对肝纤维化的挑战,但至少我知道了如何正确地处理胆囊炎症状。京东互联网医院的医生不仅专业而且耐心,他们的建议让我在这个艰难的时期感到安心和支持。
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我有胆汁反流性胃炎,医生开了新药,应该注意什么?
那天,我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心情忐忑不安。我的胃病已经折磨了我好几个月,反酸、烧心、腹胀,甚至有时候还会拉肚子。每次去医院都要排很长的队,等待的时间总是让人心焦。今天,我决定试试在线问诊,希望能找到一个更方便的解决方案。
医生很快就接入了视频通话。他的面容温和,声音也很亲切。他问我主要的不适症状是什么,我只能说“不舒服”,因为我自己也说不清楚具体哪里不对劲。医生耐心地询问了我的大便情况、是否有反酸和烧心等症状,并了解了我之前用过的药物——奥美拉唑、枸橼酸和阿莫西林。然而,十来天的用药并没有带来明显的缓解。
医生建议我换用雷贝拉唑胶囊,并加上铝碳酸镁片和枸橼酸莫沙必利片。同时,他也提醒我在用药前要仔细阅读说明书,注意用法、用量、禁忌及注意事项。如果出现不适反应,应立即停药并就诊。除此之外,医生还给了我一些建议:避免辛辣刺激的食物,少喝浓茶和咖啡,减少甜食和海鲜的摄入,保持心情愉快,戒烟酒等等。
我按照医生的建议进行了调整,慢慢地,我的症状开始有所改善。每次服药前,我都会认真阅读说明书,确保自己没有忽略任何重要信息。同时,我也开始注意自己的饮食习惯,尽量避免那些可能会刺激胃部的食物。虽然过程中还有些小波折,但总的来说,我的病情得到了有效的控制。
回想起那段时间,我深深地感激京东互联网医院的医生们。他们的专业知识和耐心指导帮助我度过了难关。现在,我已经恢复了健康,重新找回了生活的乐趣。希望我的经历能对其他人有所启示:如果你也遇到了类似的问题,不妨试试在线问诊,可能会给你带来意想不到的帮助。
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我有胆汁反流性胃炎,烧心,吃东西不消化,该怎么办?
这是我在京东互联网医院向医生提出的问题。我的名字叫小李,今年28岁,来自四川省成都市。我的家乡以火锅闻名,然而,正是这种美食让我付出了健康的代价。
我记得那天晚上,我和朋友们在一家火锅店里大快朵颐。我们边吃边聊,完全没有注意到自己的饮食习惯。第二天早上,我就开始感到胃部不适,伴随着烧心和恶心的感觉。起初,我以为只是吃多了,没太在意。但是,随着时间的推移,我的症状越来越严重,甚至影响到了我的日常生活。
我开始四处求医,做了各种检查,最后被诊断出患有胆汁反流性胃炎。医生告诉我,这种病主要是由于胃酸和胆汁反流到食管引起的,需要长期治疗和注意饮食。听到这个消息,我感到非常沮丧和无助。我不知道该怎么办,我的生活被这场病魔完全打乱了。
在一次偶然的机会中,我了解到了京东互联网医院。出于试一试的心态,我在上面预约了一位医生。医生很耐心地听我描述了症状,并询问了我的病史和生活习惯。然后,他建议我复查幽门螺旋杆菌,并开了一些药物来控制我的症状。
我按照医生的建议去做了幽门螺旋杆菌的复查,并且开始服用熊去氧胆酸、奥美拉唑和吗丁啉。起初,我对这些药物的效果持怀疑态度,但是随着时间的推移,我发现我的症状真的有所改善。烧心和恶心的感觉减轻了很多,食欲也恢复了正常。
在治疗的过程中,我也开始注意自己的饮食习惯。我减少了辛辣和油腻食物的摄入,增加了蔬菜和水果的摄入。同时,我也开始定期锻炼,保持良好的心态。这些改变虽然小,但是对我的健康产生了巨大的影响。
现在,我已经基本康复了。虽然偶尔还会有轻微的不适,但是我已经学会了如何控制和管理它们。回想起来,我很感激京东互联网医院的医生和平台。他们不仅帮助我找到了正确的治疗方法,还教会了我如何更好地照顾自己的身体。
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那天早晨,我的世界被打乱了。我的宝贝女儿,才三岁的她,突然开始呕吐。起初,我以为只是普通的肚子不舒服,给她喝了些水,希望能缓解一下。但是,情况并没有好转,反而越来越糟。每次她喝水,过一会儿就全吐出来,清粘液的呕吐物让我心生恐惧。
我急忙打开京东APP,点击“我的”,然后找到“问医生”。在搜索栏中输入“**”,很快就找到了这位医生。我们开始了图文问诊。
医生问我宝宝这个情况具体多少天了,我回答说是今天早上起床开始的。医生又问了呕吐物的颜色和内容物是什么样子的,我描述说是清粘液,颜色有点发黄。医生听完我的描述后,告诉我宝宝现在的情况多考虑胃肠功能紊乱,如果孩子目前呕吐是水状发黄的话,多考虑胆汁,呕吐,伴有头晕的话,是建议带孩子到线下医院就诊,进一步治疗的。
我心中一紧,担心极了。医生建议我们去小儿内科挂号看病。我感激地向医生道谢,结束了问诊。虽然我知道这只是一个虚拟的医生,但他的专业和关心让我感到安慰。
我带着女儿去了医院,经过一系列检查,医生确诊她是胃肠功能紊乱,需要进行一段时间的治疗和调理。回家的路上,我不禁想起了那位医生,如果不是他及时的建议和指导,可能我还在犹豫不决,错过了最佳的治疗时机。
这次经历让我深刻地认识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。胃部不适、胃胀、胃嘈杂,这些症状已经困扰我好几个月了。每次吃完饭,胃部就像被一只无形的手紧紧攥住,难受得我几乎喘不过气来。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。打开手机,点开APP,很快就与一位名叫曹医生的医生进行了视频咨询。曹医生温和的语气和专业的态度让我感到安心。他详细询问了我的症状和病史,并建议我进行胃镜检查以确定病因。
我回忆起两年前做过的胃镜检查,结果显示我患有胆汁反流性胃炎伴斑点性胃出血。曹医生听完后,告诉我这次的症状可能与之前的病情有关,但也可能是胃动力不足引起的。他建议我停止服用奥美拉唑,因为如果主要症状是胃胀,奥美拉唑可能并不是最合适的药物。
曹医生推荐了一种名为莫沙必利的药物,用于提高胃动力。他解释说,这种药物可以帮助胃更好地消化食物,缓解我的症状。我问他是否可以选择吗丁啉,曹医生说也可以,但莫沙必利的副作用相对较小,效果也更好一些。
在曹医生的建议下,我开始服用莫沙必利,并注意饮食和休息。几周后,我的症状明显改善,胃部不再那么难受。曹医生还提醒我,虽然药物可以缓解症状,但最重要的是改变不良的生活习惯,保持健康的饮食和作息规律。
回想起这段经历,我深深感激京东互联网医院和曹医生。他们不仅帮助我解决了健康问题,也教会我如何更好地照顾自己。现在,我每天都在努力改善自己的生活方式,希望能远离疾病的困扰。
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我从未想过,一个平凡的周末早晨,我的生活会被一场突如其来的健康危机所改变。起初只是轻微的腹胀和头晕乏力,然而随着时间的推移,这些症状变得越来越明显,直到我不得不面对一个残酷的现实:我可能生病了。
在经历了几天的自我诊断和网上搜索后,我决定寻求专业的医疗帮助。于是,我打开了京东互联网医院的APP,开始了一段与消化内科医生的在线咨询之旅。
医生问我有没有做过什么检查,我告诉他我做了血液检查和胃镜,结果显示胆红素高,尿酸也有点高。胃镜报告则显示我有胃炎和胆汁反流。听到这些,医生安慰我说,虽然胆红素高了一点点,但问题不大,主要还是要关注胃炎和胆汁反流的治疗。
我问医生,是否需要再去医院做进一步的检查,医生建议我可以先吃点药观察一下,如果症状没有改善再去医院检查。同时,他也提醒我要注意生活习惯,少喝酒,避免熬夜,多运动,控制饮食,减少内脏的摄入。
在与医生的交流中,我逐渐放下了心中的担忧。他的专业知识和耐心解答让我感到安心和信任。虽然我还需要继续治疗和观察,但至少我知道自己在做正确的事情。
这次经历让我深刻地认识到,健康是最宝贵的财富。我们不能忽视身体发出的任何信号,必须及时就医,寻求专业的帮助。同时,我也感激京东互联网医院提供的便捷服务,让我在家中就能得到高质量的医疗咨询和指导。
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我还记得那天晚上,朋友们在一起庆祝生日,酒精的香气弥漫在空气中。我们一边聊天一边喝酒,欢声笑语不断。直到最后一杯,我才想起自己还在服用奥利司他。心中一阵慌乱,赶紧拿出手机搜索“喝酒后吃奥利司他有啥副作用?”
在京东互联网医院的图文问诊中,我向医生描述了自己的情况。医生很快回复:“药物都不能酒后服用。”我心中一紧,担心自己是否已经做了什么不可挽回的事情。医生继续解释说:“如果出现不良反应,建议及时就诊。”
我开始回想起自己服用奥利司他以来的种种不适。有时候会出现胃肠道反应,像油性斑点、胃肠排气增多等。偶尔还会有上呼吸道感染、头痛等症状。医生告诉我,这些都是奥利司他可能引起的不良反应。听完这些,我不禁感到一阵后怕。
医生还提醒我,患有慢性吸收不良综合征或胆汁淤积症的人群,以及对奥利司他或药物制剂中任何一种其他成分过敏的患者,都是禁用的。听到这里,我更加庆幸自己及时咨询了医生,否则后果不堪设想。
在医生的建议下,我决定暂停服用奥利司他,并且在日常生活中更加注意自己的饮食和作息。同时,我也开始反思自己的生活方式,意识到健康比什么都重要。从那以后,我再也没有在喝酒后服用药物,更加注重自己的身体健康。
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我记得那天,肚子疼得像被千万只蚂蚁啃咬。每次喝水,疼痛就像一把利刃在肠道里翻搅。医生说是肠梗阻和胆汁反流,听起来就像判了死刑一样可怕。更糟糕的是,医生开了一大堆药,达立通颗粒只是其中之一,但我却一颗都吃不下去。
我开始四处寻找答案,希望能找到一个神奇的药物组合,能让我摆脱这无尽的痛苦。网上搜索“治疗脾虚泄泻”,结果却让我更加迷茫。各种药物名称和用法交织在一起,像一团乱麻,根本理不清头绪。
在京东互联网医院,我遇到了一个非常耐心的医生。他的声音温柔而专业,听起来就像一位老朋友。我们详细讨论了我的病情,他告诉我肠梗阻不能简单用药治疗,需要根据具体情况进行规范化治疗。听完他的话,我感到一丝安慰,至少我知道自己不是在黑暗中摸索了。
医生建议我不要使用止痛药,因为这可能会掩盖病情,延误治疗时机。他推荐了山莨菪碱等解痉药来缓解我的腹痛症状。同时,他也强调了完全性肠梗阻患者应禁食水,留置鼻胃管行胃肠减压术,静脉补液补充各种营养素。对于不全性肠梗阻,他建议我口服生豆油或特殊中药方剂,润肠通便,有助于消除梗阻。
我开始按照医生的建议进行治疗。每天早上,我会喝一杯生豆油,虽然味道不太好,但我知道这是为了我的健康。同时,我也在服用医生开的中药方剂,虽然看起来像一堆树叶和根茎,但我相信它们会帮助我恢复健康。
经过一段时间的治疗,我的病情有了明显的改善。肚子不再疼痛,喝水也不再是一种折磨。虽然我还需要继续治疗一段时间,但我已经看到了希望的曙光。
回想起来,那段时间真的很难熬。每天都在与病魔作斗争,心情起伏不定。但是,通过这次经历,我也学到了很多。首先,健康真的很重要,不能等到生病了才开始重视。其次,面对疾病,不能盲目相信网上的信息,应该寻求专业医生的帮助。最后,治疗过程可能会很漫长,但只要坚持下去,总会看到希望的光芒。
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我从来没想过,自己会成为一个需要频繁看病的人。然而,最近四个月的生活让我深刻体会到了什么叫做“病痛折磨”。每天早晨醒来,口苦如同吞了黄连,饭后右上腹疼痛难忍,吃一点就饱,消化很差。这种感觉就像有一只无形的手在我的腹部扭曲,时而轻微,时而剧烈。我的生活被这无休止的疼痛所支配,工作、休息、甚至是最基本的日常活动都变得异常困难。
我记得那天,我在京东互联网医院上找到了一个医生,开始了我的求医之路。医生问我这种情况有多长时间了,我告诉他最近四个月严重了。医生又问我有没有做过胃镜,我说18年做过,没发现问题。医生听完我的描述后,认为我可能是胆汁反流,合并胆囊炎。他建议我去医院做个肝功能及肝脏B超,检查一下肝脏功能是否受损。
我按照医生的建议去做了检查,结果显示肝脏功能正常。但是,我的症状并没有得到缓解。医生告诉我可以改吃消炎利胆片,并且平时饮食要清淡点,少熬夜。然而,消炎利胆片对我来说已经不太管用了,之前吃过,效果不大。我开始感到绝望,仿佛这病痛将伴随我一生。
在与医生的交流中,我提到我上个月吃了大黄利胆片一周,结果全身发黄,主要是手脚黄。医生说这可能是药物性导致的发黄,建议我不要再吃了。同时,他也提醒我平时不易消化的食物不要去吃,清淡饮食,少熬夜。医生还推荐我用点菊花或者龙胆泻肝丸来调养身体。
我按照医生的建议去做了,虽然症状有所缓解,但仍然时不时地感到右后背隐隐不舒服。医生说除了胆囊炎,还可能是胰腺炎。听到这个消息,我不禁感到一阵恐慌。胰腺炎?这不是很严重的病吗?我开始担心自己的健康状况,担心这病痛会不会影响我的工作和生活。
在与医生的交流中,我深深感受到了医生的专业和耐心。他们不仅仅是给我开药,更重要的是给了我信心和希望。他们教会我如何正确地面对疾病,如何调整自己的生活方式来更好地管理病情。他们的建议和指导让我重新找回了生活的信心和动力。
现在,我仍然在与这病痛作斗争,但我已经不再感到孤单和无助。京东互联网医院的医生们成为了我的坚强后盾,他们的专业知识和人性化服务让我在最困难的时刻找到了方向和支持。我想对所有正在经历类似困扰的人说,不要放弃,寻求专业的医疗帮助,调整自己的生活方式,相信你一定可以战胜病痛,重获健康和快乐的生活。
如果你也遇到了类似的问题,欢迎在评论区分享你的经验和感受。让我们一起面对挑战,共同成长。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我走进医院,看到那张胃镜报告单时,我的心就像被一只无形的手紧紧攥住。幽门螺旋杆菌阳性,胆汁反流性胃炎,幽门痉挛,多发性十二指肠溃疡——这些专业术语在我脑海中翻滚,像一群恶魔在嘲笑我的无知和恐惧。
我找到了医生,一个看起来很有经验的中年人。他听完我的描述后,安慰我说:“别担心,这些病都可以治好。”我如释重负,心中涌起一股感激之情。医生开了四联药,包括丽珠得乐、奥美拉唑、阿莫西林和吗丁啉,并详细解释了每种药的作用和服用方法。
我开始了漫长的治疗之旅。每天早上,我都会准时服用药物,希望它们能尽快消灭那些可恶的细菌和炎症。然而,几周过去了,我的症状并没有明显改善。反而,我的胃部不适感越来越强烈,尤其是在躺下或坐下时。每次吃完饭后,我都要忍受一阵阵的疼痛和不适,仿佛我的胃在抗议这些药物的存在。
我再次找到了医生,向他诉说我的困扰。他耐心地听完后,告诉我:“你需要坚持服用药物,至少四周。同时,避免刺激性食物和酒精,保持良好的生活习惯。”我点头答应,心中暗自下定决心:无论如何,我都要战胜这些病魔。
日子一天天过去,我依旧在服用药物,虽然效果不明显,但我从未放弃。偶尔,我会在网上搜索相关信息,希望能找到一些新的治疗方法或经验分享。有一天,我无意中发现了京东互联网医院,决定试一试。
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现在,我已经完成了四周的治疗,虽然还需要继续观察和复查,但我已经感受到了明显的改善。我的胃部不适感减轻了,食欲也恢复了正常。每当我想起这段经历时,心中总是充满感激和敬畏。感激那些无私奉献的医生和护士,感激京东互联网医院提供的便捷服务,感激自己坚持不懈的努力和信念。
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