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运动失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者常表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷以及对白血病、淋巴瘤等疾病的易感性。该病的易感基因被发现是ATM,位于人类染色体11q。据统计,ATM基因在人群中的突变率约为1%。此外,研究表明,ATM基因突变与乳腺癌之间存在密切关联。携带ATM突变基因杂合体的个体患乳腺癌的风险是非携带者的4倍。值得注意的是,接受放射线照射后,ATM突变基因杂合体的携带者患乳腺癌的风险会进一步增加。然而,也有研究指出,ATM杂合体携带者的乳腺癌风险并未显著增加。因此,ATM基因在临床上的指导作用仍需进一步研究和探索。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我还记得那个下午,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。产假的结果显示我的胎儿发育异常,医生建议我去遗传科做进一步检查。这个消息像一颗炸弹在我心中爆炸,我的世界瞬间崩塌了。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我是否有不良孕产史。我告诉她我没有,只是从小痛经。医生安慰我说这可能与备孕或者体质有关,但需要通过产前诊断来确定。她的声音温柔而专业,给了我一丝安慰。
在等待检查结果的日子里,我变得异常敏感。每一个小动静都能引起我的注意,仿佛整个世界都在嘲笑我。我的丈夫试图安慰我,但我无法控制自己的情绪。我们都知道,如果检查结果不理想,我们将面临一个艰难的决定。
终于,检查结果出来了。医生告诉我,我的胎儿可能存在染色体异常,需要进行更详细的检查。我感到一阵眩晕,仿佛所有的希望都被击碎了。医生建议我尽快去完善检查,并告知我如果出现腹痛、阴道流血、流水的情况,需要及时就诊。
我不知道未来会怎样,但我知道我不能放弃。京东互联网医院的医生给了我希望和勇气去面对未知的挑战。现在,我只想问问大家有没有出现过类似的情况?我们可以一起分享经验,互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
毛周角化病,也被称作“鸡皮肤”,是一种常见的皮肤问题。它的特征是毛囊口的角化异常,形成与毛孔一致的角化性丘疹,部分中央可见卷曲的小毛发。这种情况经常出现在双上臂、大腿和臀部等部位,给患者带来不小的困扰,尤其是在夏季穿着暴露时。
毛周角化病的发生与遗传因素密切相关。作为一种常染色体显性遗传疾病,如果父母中有一方有此问题,子女大约有一半的概率也会患上。然而,并非所有人在出生时就会表现出症状,通常在青春期激素水平升高时才开始显现。除了遗传因素外,怀孕、肥胖、糖尿病等也可能加重毛周角化病的症状。
治疗毛周角化病主要依靠角质剥脱剂,如维A酸软膏、高浓度的尿素软膏和水杨酸软膏等。果酸治疗也是一种有效的方法。对于一些严重的病例,医生可能会同时开具维生素A和维生素E口服药物来联合治疗。除了药物治疗外,保持皮肤的充分保湿也非常重要。
我坐在电脑前,手指在键盘上停滞不前。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志,我的心跳加速,仿佛每一次呼吸都在提醒我:我需要帮助。
双向情感障碍,抑郁焦虑发作,头痛暴食,这些症状像一只无形的手,紧紧地抓住了我的生活。每天早上醒来,第一件事就是想着如何度过这一天。社交恐惧让我不愿意下床,头痛无比,暴饮暴食成为了我逃避现实的方式,身体发抖,仿佛随时都可能崩溃。
我知道我需要专业的帮助,但去医院总是那么麻烦。幸好,我听说了京东互联网医院。这里有专业的医生,可以在线为我提供咨询和治疗方案。
我深吸一口气,开始输入我的问题:“双向情感障碍 抑郁焦虑发作 不愿意下床社交恐惧 头痛无比暴饮暴食 身体发抖 一是吃我说艾司西酞普兰 还是度洛西丁比较好?”
医生很快回复了我:“确诊是双相吗?”我点头,虽然我知道这只是一个虚拟的对话,但我还是感到一丝安慰。医生继续问我:“你现在在吃什么药?”我告诉他我正在服用丁螺环酮和喹硫平,但我不能吃碳酸锂和丙戊酸钠之类的药物,因为基因检测显示我对这些药物的反应不佳。
医生建议我考虑草酸艾司西酞普兰,并解释说:“双相的话建议服用情感稳定药物。”我感到一丝希望,毕竟我已经尝试了很多药物,但效果都不理想。医生还提到了拉莫三嗪,一个用于治疗双相情感障碍的药物。
我问医生:“西酞普兰能和拉莫三嗪一起吃吗?”医生回答:“可以的。”我感到一丝安慰,至少我有了一个新的治疗方案。
在结束咨询之前,医生再次强调了定期复诊的重要性,并祝我早日康复。我点了右上角的好评按钮,心中充满了感激。虽然我知道这只是一个虚拟的对话,但它给了我希望,让我相信我可以战胜这个病魔。
我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
Prader-Willi综合症是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现出多种生理和行为特征。从出生开始,患者的体重就偏低,且在青春期没有明显的生长加速阶段,导致成年后身材矮小。面部特征包括圆脸、小头、杏眼和双颞径窄,可能伴随斜视。由于经常寻找食物,患者往往会出现肥胖,脂肪主要分布在躯干和肢体近端。性腺发育不良,男性患者的阴茎和阴囊发育不良,女性患者的阴唇小,可能出现原发闭经或月经来潮延迟。婴儿期的肌张力低下,可能影响Moro反射、吸吮力和咽反射,智力也可能低下。脊柱侧弯和手足相对较小也是常见的特征。通过高分辨染色体检查,部分患者可能显示出15号染色体长臂缺失。
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚从医院回来,手里攥着一份CT报告,显示肺部有一个肿瘤。我的脑海里一片空白,仿佛世界都静止了。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,周医生温柔的声音传来:“您好,我是周医生,很高兴为您提供医疗咨询,请问您有什么需要咨询的医学问题?”我把自己的情况告诉了他,包括肺癌14基因检测的结果。周医生解释说:“这个基因14只针对部分肺癌,没检测处理说明非小细胞癌的可能低,但不能百分之百排外肺癌。”
我感到一丝希望,但同时也充满了疑惑和恐惧。周医生继续说:“最终诊断还需要结合其他检查结果和体征。”我问他是否需要做病理检查,他说:“是的,需要。”
我告诉周医生我有哮喘,担心不能做肺镜检查。他安慰我说:“哮喘如果在稳定期是可以做的。”但我还是很担心,因为我知道自己的哮喘有时候会很严重,憋气很厉害。周医生建议我先评估肺功能,然后再决定是否做肺镜检查。
我挂了电话,心情依然很复杂。虽然周医生给了我一些希望,但我还是很害怕。接下来的几天,我一直在等待和担忧中度过。终于,医生告诉我需要做肺镜检查,我感到一阵恐慌。因为之前的医生不建议我做这个检查,现在又要做,说明他们可能倾向于肿瘤的诊断。
我再次拨通了京东互联网医院的电话,周医生听完我的情况后说:“做好的检查就是要做肺镜。”我问他还有没有其他选择,他说:“还有穿刺活检,这个要看位置适不适合穿。”
我决定听从周医生的建议,做肺镜检查。虽然很害怕,但我知道这是必须的。现在,我正在等待检查结果,心情依然很复杂。希望大家如果有类似的情况,也能及时就医,不要像我一样拖延。健康真的很重要。
我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我的心却像被一块巨石压住,沉重得无法呼吸。17岁的我,身高仅有1.55米,这个数字像一把利刃,深深地刺痛了我的自尊心。
我来到京东互联网医院,希望能找到答案。医生接诊后,问我是否做过相关检查。我摇了摇头,心中充满了焦虑和不安。医生建议我去拍骨骼线片,确定骨骼是否已经闭合。
我问医生,县城医院有没有这个检查。医生告诉我有,只需要拍片就可以了。听到这话,我心中一阵轻松,但很快又被恐惧所取代。如果骨骼线真的闭合了,那我还有机会长高吗?
我回家后,整个人都陷入了深深的自我怀疑中。为什么我会这么矮?是不是因为我小时候营养不良?或者是遗传问题?这些问题在我脑海中不断回荡,像一只无形的手,紧紧地抓住了我的心脏。
几天后,我终于鼓起勇气去拍了骨骼线片。结果显示,我的骨骼线还没有完全闭合。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。医生告诉我,虽然我已经17岁,但仍有可能通过科学的方法和适当的锻炼来增加身高。
从那天起,我开始了我的增高之旅。每天早晨,我都会坚持做一些拉伸运动,晚上则会进行一些力量训练。同时,我也开始关注自己的饮食,多吃一些富含钙质和蛋白质的食物。
几个月过去了,我发现自己的身高真的有所增加。虽然不是很明显,但对我来说,这已经是一个巨大的进步。更重要的是,我重新找回了自信,开始享受生活的美好。
现在回想起来,那段经历虽然痛苦,但也让我成长了许多。它教会了我如何面对困难,如何坚持不懈地追求自己的目标。同时,我也深深地感激京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导,让我重新找回了生活的希望。
如果你也遇到了类似的问题,不要放弃。去寻求专业的帮助,相信自己,坚持不懈,你一定可以找到属于自己的答案。
儿童哮喘是一种常见且严重的疾病,影响着全球近3000万的儿童。然而,许多家长和医生对此疾病的认识存在误区,导致只有1%的哮喘患者接受规范化治疗。为了普及儿童哮喘的知识,专家们就一些常见问题进行了解答。
首先,很多人认为儿童哮喘可以在青春期自愈。事实上,虽然一些喘息可能在青春期消失,但哮喘本身不会自愈。及时的规范治疗是至关重要的,只有这样才能在青春期前治愈,并且长期规范治疗可以使儿童哮喘病“断根”。
其次,家长们常常担心哮喘治疗中使用的激素类药物会影响孩子的生长发育。实际上,这种担忧是多余的。吸入激素类药物的副作用微乎其微,长期使用也不会明显影响生长发育。相反,如果不坚持规范用药,哮喘得不到控制而反复发作,会对患儿的肺部造成永久性损害,并最终影响生长发育。
此外,过敏体质、湿疹和家族遗传都与儿童哮喘的发生密切相关。虽然得过湿疹的孩子并不一定会得哮喘,但他们患哮喘的机会会增加。同样,如果父母一方或双方都有哮喘,子女患哮喘的机会也会增加。
最后,家长们可以通过记录哮喘日记来帮助孩子更好地管理哮喘。详细记录每次哮喘发作的日期、时间、地点、轻重程度等信息,可以帮助找出发病的规律和可疑因素,从而采取相应的措施加以避免。只要坚持正规用药,大多数宝贝可以达到临床治愈甚至康复。
总之,正确理解和管理儿童哮喘是非常重要的。家长们应该积极学习相关知识,避免误区,并与医生合作,制定合理的治疗方案,帮助孩子战胜哮喘,健康成长。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和儿子小明的脸庞。我们正坐在沙发上,等待医生的诊断结果。小明两岁了,最近总是尿频,带他去医院检查后,医生告诉我们他有蛋白尿。这个消息像一块巨石压在我心头,我的世界瞬间崩塌了。
“医生,你肝功能查了吗?”我紧张地问道。医生点了点头,“都查了,其他指标正常,只有蛋白尿。”我松了一口气,但心中仍然充满疑惑和恐惧。为什么小明会有蛋白尿?他还那么小,怎么会有这种问题?
医生解释说,蛋白尿并不一定意味着肾脏有问题,可能是基因遗传的结果。听到这句话,我心中一震。基因遗传?这意味着小明可能会一辈子都有这个问题吗?我不敢想象。
接下来的几个月,我们带小明去做了各种检查,包括基因检测。结果显示,他确实有基因遗传的蛋白尿。这个消息让我感到无助和绝望。我开始自责,为什么我和他的父亲没有注意到这个问题?为什么我们不能给他一个健康的身体?
在京东互联网医院的帮助下,我们找到了专业的医生,制定了详细的治疗计划。小明需要定期服药,控制蛋白尿的程度。虽然这并不能根治他的问题,但至少可以让他过上相对正常的生活。
现在,小明已经四岁了。虽然他仍然需要服药,但他的情况已经稳定下来。每当我看到他开心地玩耍,我的心中都会涌起一股暖流。我们一家人都在努力适应这个新的生活状态,虽然有时候会感到疲惫和无助,但我们从未放弃希望。
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我从小就有一个小秘密,我的耳前有一个瘘管。它就像一个小洞,平时不太引人注意,但每当它流水或者肿起来,我就会感到一阵窘迫和焦虑。尤其是当我在公共场合时,总担心别人会注意到这个小缺陷。
最近,这个瘘管似乎长大了一点,流水也比以前多了。虽然不疼,但我还是很担心。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下专业的医生。
在与医生的交流中,我了解到这个瘘管并不是什么大问题,只要不感染就可以不用太担心。医生建议我平时注意保持清洁,避免感染,并可以用碘伏擦拭或者百多邦喷剂消炎。听到这些,我松了一口气,心中的石头终于落了地。
我也问了医生关于耳前瘘管是否会一直长大的问题,医生告诉我不会。这个答案让我更加放心了。虽然我知道这个瘘管可能是遗传的,但我还是希望它不要再长大了。
在这次咨询中,我不仅得到了专业的医疗建议,也感受到了医生的关心和耐心。他们的回答让我感到安心和放松,仿佛我不是一个人在面对这个问题。这种感觉真的很好。
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在面临严重疾病或不适合生育的情况下,男性应该避免冒险生育,以免给自己带来痛苦和无奈。如果男性患有轻微的遗传性疾病,并且有相应的治疗方法可以缓解症状或纠正异常,尽管后代可能仍然不健康,但对生活的影响不大。例如,唇裂、糖尿病、近视和原发性癫痫等患者可以考虑生育后代。
然而,如果男性患有严重的遗传病,后代有较高的发病概率,且目前医疗技术无法治疗,那么最好放弃生育。以下是几类不宜生育的严重遗传性疾病:
对于患有以上疾病的患者,可以考虑在婚前进行绝育,或者在婚后严格避孕。如果坚持要孩子,可以借助供精辅助生殖技术生育子女,或者领养子女。