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脊肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传病,发病率高,仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病。它主要影响婴儿,甚至可能导致死亡。这种疾病的根源在于SMN基因的突变,导致脊髓的前角运动神经元逐渐退化,进而使骨骼肌变得软弱、无力和萎缩。值得注意的是,患儿或患者的智力通常是正常的。
在人群中,SMA致病基因突变的携带频率相当高,约为1/40~60;患病率约为4/10,000。SMA的致病基因定位于5号染色体长臂的1区3带(5q13),被命名为运动神经元存活基因(SMN)。人体内有两个高度同源的SMN基因,SMN1和SMN2,二者串联排列。SMN1是功能基因,而SMN2可以在同一染色体上有多拷贝,拷贝数的多少会影响患者的临床表现程度。
SMA的临床表现主要包括躯干四肢肌无力,下肢常常比上肢更严重,肢体的远端比近段更严重,肌张力低,腱反射消失,深浅反射正常,面肌不受累,无智力障碍,无括约肌障碍。根据发病年龄和疾病的严重程度,SMA可以简单分为三型:重度、中度和轻度。
对于SMA的诊断,血清CK检测和肌电图是有帮助的辅助检查方法。基因诊断可以确诊。SMA是一种常染色体隐性遗传病,遵循隐性遗传病的遗传规律。只有双亲都是携带者时,才有生出患者的可能性。因此,孕前筛查和产前诊断对于夫妻双方都是非常重要的。一般人群筛查或患者检测均可以通过取外周静脉血进行基因分析,方法包括PCR电泳法、Real time PCR法和MLPA方法。建议每一位希望做检测者要进行遗传咨询,并到有遗传检测资质的单位进行基因检测。
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银屑病是一种常见的皮肤疾病,俗称为牛皮癣。虽然两者在中西医的命名上有所不同,但都指向同一病种。该病的确切发病机制尚未完全清楚,但研究表明,它是一种与环境、遗传和免疫系统相关的复杂性疾病。多种因素如感染、气候变化、生理周期、外伤、手术、饮食、药物、情绪和疲劳等都可能引发或加重银屑病的症状。
在全球范围内,银屑病的发病率约为1-3%,其中男性患病率略高于女性。北方地区的发病率高于南方,城市的发病率高于农村。冬季是大部分患者的高发期,但也有少数人在其他季节发病。值得注意的是,银屑病并非传染性疾病,不会通过接触或空气传播给他人。
银屑病具有一定的遗传性,家族史阳性者占4.4%-90%。然而,与其他遗传性疾病相比,银屑病的遗传率并不高。该病可以在任何年龄段发生,但青壮年是主要受影响群体,平均发病年龄为28岁(男性)和24.6岁(女性)。
西医将银屑病分为四种类型:寻常型、关节病型、脓疱型和红皮病型。其中,寻常型最为常见,占所有银屑病患者的95%以上。其他类型可能由不当治疗引起,需要引起患者的高度重视。
胆囊息肉是一种常见的胆道疾病,通常在体检或其他检查中被发现。虽然大多数患者没有明显的临床症状,但如果息肉较大,可能会引起右胁隐痛、消化不良等问题。更严重的是,胆囊息肉有可能发展成癌前病变。中青年人群是高发人群,特别是30-50岁的人群占了总病人数的57.8%。
那么,胆囊息肉是由什么原因引起的呢?首先,饮食不规律是主要原因之一。现代年轻人常常因为工作或家庭原因而忽视了自己的饮食健康,导致胆囊分泌功能受损,从而形成胆囊息肉。其次,遗传因素也不能忽视。如果直系亲属有胆囊息肉的病史,那么下一代的患病风险将大大增加。第三,过度肥胖也是一个重要的因素。肥胖人群体内的胆固醇水平通常较高,长期积累会导致胆囊壁沉积结晶,进而形成胆囊息肉。最后,长期熬夜也可能增加患病的风险。熬夜会阻碍胆囊胆汁的正常分泌,容易引起结晶沉积,形成胆囊息肉。
那么,如何预防胆囊息肉的发生呢?首先,保持规律的饮食习惯非常重要。其次,定期进行体检,特别是对于有家族病史的人群。第三,控制体重,避免过度肥胖。最后,养成良好的生活习惯,避免长期熬夜。
在日常生活中,我们还可以通过合理的饮食来预防胆囊息肉。建议多食用新鲜水果、蔬菜、低脂肪、低胆固醇的食品,如香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。同时,多食用干豆类及其制品,选择植物油而非动物油。另外,多吃富含维生素A的食物,如绿色蔬菜、胡萝卜、西红柿、小白菜、菠菜、韭菜、玉米、萝卜等,也有助于预防胆囊息肉的发生。
身高是我们日常生活中经常关注的一个指标,而它与遗传之间的关系一直是科学家们研究的热点话题。那么,身高与遗传的秘密究竟是什么呢?
首先,儿童的身高和性腺发育存在一定的规律。通过对这些规律的研究和理解,我们可以更好地预测儿童的成年最终身高。同时,父母的身高对男孩和女孩的身高影响也存在不同的规律。例如,为什么有时候会出现“娘矬矬一窝”的现象?
此外,祖父母与外祖父母的身高对孩子的影响也不能忽视。隔代遗传的规律同样值得我们深入探讨。另外,外甥像舅、侄女像姑的现象背后的遗传规律也十分有趣。
如果你想让孩子长得更高,有哪些方法可以帮助他们?又有哪些疾病可能会导致矮小?这些问题的答案都将在本文中揭晓。最后,我们还将讨论如何识别男孩的发育、性早熟的认知与危害,以及月经来潮和遗精后孩子还能长多少等问题。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子18岁的生日庆祝。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。因为我发现了一个令我心痛不已的秘密:我的儿子是色盲。
我一开始并没有意识到问题的严重性。直到他在学校的视力测试中被发现无法区分红色和绿色时,我才开始感到一丝不安。随着时间的推移,这种不安逐渐演变成深深的焦虑和恐惧。我开始担心他的未来,担心他在这个五彩斑斓的世界中会遇到多少困难和挑战。
我决定带他去医院做进一步的检查。我们来到了当地的三甲公立医院,找到了李医生。李医生是一位经验丰富的眼科专家,他的专业知识和温暖的态度让我感到安心。然而,当我问起色盲的原因时,他告诉我需要进行更详细的检查才能确定。
我心中充满了疑问和担忧。为什么我的儿子会是色盲?是遗传?还是环境因素?我开始回想起他小时候的生活细节,是否有什么我忽视的地方?这些问题在我脑海中盘旋不去,像一只无形的手紧紧抓住我的心脏。
在等待检查结果的日子里,我和儿子一起回忆起他的童年时光。我们谈论了他最喜欢的颜色(他总是说是蓝色),他最喜欢的食物(他总是说是红烧肉),以及他最喜欢的游戏(他总是说是足球)。这些平凡的对话让我意识到,色盲并不会改变他作为一个人的本质。他依然是那个聪明、善良、有趣的孩子。
最终,检查结果出来了。李医生告诉我们,我的儿子的色盲是由于遗传因素引起的。虽然这并不能被治愈,但我们可以通过一些辅助工具和技巧来帮助他更好地适应生活。李医生还建议我们去京东互联网医院进行在线咨询,以获取更多的信息和支持。
我深深地感谢李医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅给了我们专业的建议和指导,还让我们看到了希望和未来。我的儿子依然可以过上正常的生活,甚至可以在某些领域发挥出色盲的优势。比如,他可能会对音乐、数学或其他非视觉领域有着特殊的天赋。
我想问问大家,有没有出现过类似的情况?如果有,你们是如何应对的?我希望我们的故事能够给其他家庭带来一些启示和帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
阻塞性肺气肿是一种常见的呼吸系统疾病,其主要原因包括慢性支气管炎症性损伤、蛋白酶-抗蛋白酶平衡失调和遗传因素。首先,慢性支气管炎症性损伤是由多种因素引起的,如感染、吸烟、环境污染和职业性粉尘等。这些因素会导致支气管慢性炎症,使管腔狭窄,形成不完全阻塞,影响气体的正常流动,进而引起肺泡过度充气和肺泡壁弹性减退。
其次,蛋白酶-抗蛋白酶平衡失调也是一种重要的原因。体内的某些蛋白水解酶对肺组织有损伤作用,而抗蛋白酶可以抑制这些蛋白酶的活性。其中,α1-抗胰蛋白酶是最强的抗蛋白酶之一,但在吸烟等因素的刺激下,其活性会明显降低,导致肺组织结构破坏和肺气肿的发生。
最后,遗传因素也在肺气肿的发生中起到一定的作用。正常人血清中α1-抗胰蛋白酶的浓度是由常染色体隐性基因遗传的,某些遗传表型的个体可能会出现α1-抗胰蛋白酶缺乏,进而导致肺气肿的发生。
阻塞性肺气肿的发病机制主要包括慢性支气管炎症性损伤和蛋白酶-抗蛋白酶平衡失调。慢性支气管炎症性损伤会使肺泡中残留气体过多,肺泡过度充气,肺泡壁弹性减退,进而导致肺气肿的发生。蛋白酶-抗蛋白酶平衡失调则会使肺组织结构破坏,肺泡间隔毁坏,肺泡腔扩大小气道在呼气时失去支持而陷闭,引起肺气肿的发生。
在肺气肿的病理改变中,肺过度膨胀、弹性减退、肺泡壁变薄、肺泡孔扩大等都是常见的现象。根据肺气肿累及肺小叶的部位不同,可以将其分为小叶中央型肺气肿、全小叶型肺气肿和混合型肺气肿三种类型。
在面临严重疾病或不适合生育的情况下,男性应该避免冒险生育,以免给自己带来痛苦和无奈。如果男性患有轻微的遗传性疾病,并且有相应的治疗方法可以缓解症状或纠正异常,尽管后代可能仍然不健康,但对生活的影响不大。例如,唇裂、糖尿病、近视和原发性癫痫等患者可以考虑生育后代。
然而,如果男性患有严重的遗传病,后代有较高的发病概率,且目前医疗技术无法治疗,那么最好放弃生育。以下是几类不宜生育的严重遗传性疾病:
对于患有以上疾病的患者,可以考虑在婚前进行绝育,或者在婚后严格避孕。如果坚持要孩子,可以借助供精辅助生殖技术生育子女,或者领养子女。
我从小就喜欢跑步,感觉风在耳边呼啸,心情也随之变得轻松。可最近,我发现自己不再是那个轻盈的自己。每次跑步,我的脚步变得越来越不稳,仿佛被一只无形的手牵引着,走向一个未知的方向。更可怕的是,我的手也开始不受控制地抖动,像是在跳一场只有我自己能听见的音乐。
我开始担心,去医院做了各种检查,但都没有找到问题所在。直到有一天,我在网上看到了一篇关于亨廷顿舞蹈症的文章,才意识到可能是这个病在作祟。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。
医生很耐心地听完了我的描述,然后告诉我,亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传性疾病,会遗传给下一代。突变基因的亲源性影响发病年龄,幼年型亨廷顿舞蹈病(HD)多见于父系遗传,年长发病多为母系遗传。听到这里,我不禁想起了我的父亲,他在我很小的时候就去世了,是否他也曾经有过类似的症状?
医生建议我去神经科做进一步的检查,并推荐了宣武医院和北京协和医院这两家权威的医院。听到要花费几千块钱做基因检测,我不禁有些犹豫,但医生告诉我,这是目前最可靠的鉴定方法。于是我决定去宣武医院做检查。
检查结果证实了我的猜测,我确实患有亨廷顿舞蹈症。听到这个消息,我感到一阵绝望,仿佛世界都塌了下来。医生安慰我说,虽然目前没有特效药物可以治愈这种病,但我们可以通过一些方法来延缓病情的发展。同时,他也提醒我,亨廷顿舞蹈症是一种遗传病,需要我做好心理准备,面对可能的困难和挑战。
我开始学习如何与这个病共存,如何调整自己的生活方式,如何更好地照顾自己。虽然这条路并不容易,但我知道,只要我坚持下去,就一定能找到属于自己的那片天空。
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我从小就被人称作“小黑”,不管是夏天还是冬天,我的皮肤总是比同龄人要黑。起初,我并没有太在意,直到我长大后,发现这成为了我自卑的根源。每当我站在镜子前,总是想着如果我能像其他人一样白皙就好了。于是,我开始四处寻找美白产品,希望能改善我的肤色。
一天,我在网上看到了一款号称能让皮肤变白的产品,价格不菲,但我还是决定试一试。然而,使用了一个月后,除了花了不少钱外,我的皮肤并没有任何变化。失望之余,我开始怀疑自己的身体是否有问题,是否存在某种疾病导致我天生皮肤黑。
在朋友的推荐下,我来到了京东互联网医院,希望能找到答案。医生**接待了我,听完我的描述后,他告诉我,天生皮肤黑并不是什么疾病,而是基因决定的。虽然不能改变基因,但可以通过一些方法来改善肤色。比如,口服维生素类的产品可以帮助调理身体,慢慢改善肤色。
我有些失望,毕竟我希望能找到一个快速有效的方法。医生看出了我的心思,安慰我说:“美白并不是一蹴而就的过程,需要耐心和恒心。同时,也要注意日常护肤,避免过度曝晒和使用不合适的化妆品。”
听完医生的建议,我开始反思自己的美白观念。也许,真正的美不在于肤色,而在于自信和健康。从那以后,我开始注重日常护肤,合理饮食,多运动,慢慢地,我发现自己的皮肤状态有了明显的改善,虽然肤色没有变白,但整体气色好了很多。
现在回想起来,我很感激医生**的建议和指导。他的话让我明白了,美丽不仅仅是外表,更重要的是内在的健康和自信。也许,我的皮肤永远不会变白,但我已经不再为此而困扰了。因为我知道,真正的美丽来自于内心的平静和自我接纳。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些启示。记住,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
癫痫是一种大脑紊乱的表现形式,具有多种不同的病因。这些病因可以是大脑受损、电活动或生化平衡紊乱的结果。有时候,通过详细的病史、神经系统检查和MRI等方法可以找到引起癫痫的具体原因,例如头部外伤、脑发育问题或脑膜炎等。然而,在一些情况下,尽管病史、检查和影像学结果都正常,但如果有家族成员也患有癫痫,那么就需要考虑遗传因素的可能性。值得注意的是,很多病例的病因始终不明确。
癫痫可以分为症状性、特发性和隐源性三种类型。症状性癫痫是指有明确的病因,例如头部外伤、脑肿瘤或脑血管畸形等;特发性癫痫则没有已知的病因,通常在一些除此以外均正常的人群中发生;隐源性癫痫指的是那些没有充分信息确定是症状性或特发性的癫痫。部分性癫痫和全部性癫痫是根据临床和脑电图特点进行分类的。部分性癫痫由一些局部的脑部障碍引起,而全部性癫痫对大脑的影响更加广泛,发作起始时涉及双侧半球的广泛区域。
癫痫的病因也可以通过流行病学研究来了解。例如,婴儿在出生后一个月内开始出现癫痫、头部外伤引起的意识丧失、记忆损害或其他异常、感染、脑肿瘤、脑瘫、认知发育迟缓等都被认为是癫痫的高风险因素。相比之下,非法药物的使用、癫痫或热性惊厥家族史、多发性硬化等则被认为是癫痫的低风险因素。值得注意的是,疫苗和轻微的脑外伤通常不是癫痫的病因。
遗传因素在一些癫痫病例中也扮演着重要角色。当癫痫开始于一个很小的年龄时,患者的兄弟姐妹及孩子患癫痫的风险会增高。相较于部分性癫痫,遗传因素在全部性癫痫中更为普遍。例如,在伴有全部性癫痫和脑电图全部性棘-慢波的患者中,其兄弟姐妹癫痫的风险大概是4%。如果父母一方和孩子都有全部性癫痫,那么这对父母的其他孩子将会有8%的风险出现孤立性发作或癫痫。良性Rolandic癫痫是一种伴有遗传成分的部分性癫痫。
总的来说,癫痫的病因和类型多种多样,需要通过详细的病史、神经系统检查和影像学等方法来确定。对于那些遗传很重要的病例,单个基因或者多个基因可能是决定性的因素。了解癫痫的病因和类型对于制定有效的治疗计划至关重要。
随着经济发展和医疗水平的提高,虽然大多数疾病的发病率和死亡率呈下降趋势,但根据世界卫生组织的预测,中国的胃癌发病和死亡人数将以年均3%的速度递增。男性患者的发病率明显高于女性,男女死亡率比例为2.1:1。因此,预防胃癌成为我们面临的重大课题。
首先,饮食习惯与胃癌的发生密切相关。长期接触含有直接或间接致癌物质的食物可能会提高胃癌的发病率。例如,烟熏及油炸可使食物产生多环芳香烃类化合物,其中3,4-苯并芘与胃癌的发生有关。霉变的食物中含有的黄曲霉素、杂色曲霉素也可诱发胃癌。因此,规律饮食,避免食用含有致癌物质的食物是预防胃癌的重要措施。
其次,不良嗜好如吸烟和饮酒也会增加胃癌的发病风险。吸烟与胃癌的发生密切相关,约28%的胃癌病例中,吸烟是极为重要的致病原因。饮酒同样是一项胃癌发病的独立危险因素。长期酗酒会导致胃粘膜急慢性损伤,促进致癌物质与胃黏膜的接触,容易发生癌变。因此,戒烟限酒是预防胃癌的有效方法。
此外,慢性疾患如慢性萎缩性胃炎、胃粘膜肠上皮化生和异型性增生与胃癌发病相关。这些疾患可能会导致胃癌的发生风险明显增加。因此,定期进行胃镜检查,及时发现和治疗这些疾患是非常重要的。
长期精神压力大、过度疲劳也会使人处于亚健康状态,影响身体机能,引起机体免疫力下降,从而增加胃癌的发病风险。因此,保持良好的心态,避免过度的精神紧张和情绪激动是预防胃癌的重要措施。
幽门螺杆菌感染是胃癌发病的极为重要的因素。据统计,幽门螺杆菌感染者罹患胃癌的危险性是无感染者的6倍以上。因此,定期进行幽门螺杆菌检测,并在医生的指导下进行根除治疗是预防胃癌的有效方法。
最后,遗传因素也可能导致胃癌的发生。有家族聚集倾向或遗传性胃癌易感综合征的人群应引起高度重视,定期进行胃镜检查,及时发现病变并进行治疗。