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在精准医学和国际基因组计划的时代背景下,二代测序技术在遗传病领域的应用日益广泛。血液遗传性疾病的遗传学诊断时代已经到来。遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia, HT)是一组临床表现差异较大的遗传性疾病,由基因突变引起,可仅表现为不同程度的血小板减少,也可同时存在白细胞、红细胞的异常,和(或)合并骨骼等畸形。巨细胞分化的血小板功能、大小或数量缺陷均会导致遗传性血小板减少症。这里我们探讨血小板功能障碍遗传学改变及临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法。
血小板生成过程中,巨核细胞由骨髓造血干细胞分化,依赖于血小板生成素(TPO)及其受体MPL的调控。TPO是刺激巨核祖细胞增殖和成熟最有效的细胞因子。它刺激巨核系统增加细胞的大小和数目,并形成前血小板,然后形成单血小板片段。MPL主要表达在造血组织、血管源细胞、巨核细胞分化和血小板的各个阶段。当MPL与TPO结合后,首先激活与其胞浆区结合的JAK家族激酶JAK2,再由活化的JAK2激酶催化MPL受体自身的酪氨酸磷酸化,进一步激活Ras / MAPK,JAK / STAT和P13K信号途径,驱动细胞的增殖和分化。研究证实TPO/MPL信号通路在造血干细胞增殖和巨核细胞生成过程发挥重要作用,在巨核细胞成熟和血小板生成过程中却不是必需的。
血小板生成和成熟发生在一个复杂的微环境中,受多种血小板转录因子相互作用。其中,GATAl通过影响JAK2激酶和STATl的活性,在巨核细胞发育的早期定向分化过程发挥重要作用;祖系细胞GATAl错义突变为X-连锁血小板减少症伴贫血的发病基础。GATAl调控细胞复制、巨核细胞胞浆成熟及血小板界膜生成的一些基因(如GPlIb,PF4,GPlbα,β-TG,GPlX或GPV)的表达,这些作用均在FOG协同完成。巨核细胞系成熟过程中,MYB下调使FLI1表达。FLI1与GATAl-F0G1及ETS1相互作用,激活巨核细胞系和血小板特异性受体表达,如MPL、HGA2B、GP9。一些转录因子也参与巨核细胞成熟和血小板生成,RUNX1通过调节MYH9, MYL9,和MYH10表达影响巨核细胞成熟;血小板成熟过程中,血小板膜蛋白相关基因突变(如ACTN1, FLNA, GPlbα, GP1BB, GP9, TUBB1及WAS),膜蛋白骨架重排和组建障碍,也会导致HT的发生。虽然,仍有一些蛋白功能在HT发生过程中功能不明(如SLFN14、GNE)。
根据国内外文献血小板减少的诊断标准为血小板计数<100×109/L。血小板减少可由多种原因引起,按照血小板平均体积(mean platelet volume, MPV),可将本组疾病分为小血小板性HT(MPV<7f1),正血小板性HT(MPV7?11f1),大血小板性HT(MPV>11f1)。每种类型的HT都有其特定的临床表现和实验室特点,需要通过基因检测等方法进行确诊。治疗方法包括避免剧烈运动和使用非甾体抗炎药等,出血症状轻者,应用局部止血即可。严重出血及手术前出血的预防需行血小板输注。类固醇激素可用于月经过多或妊娠期患者。每种HT相关不同基因都有其特定结构和分子特征,因此基因治疗,比如造干细胞体外表型修复、细胞转导再输注有望成为这一疾病新的治疗手段。
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我还记得那天,阳光透过窗户洒在我脸上,温暖而安详。可当我看到手机屏幕上的消息时,心跳突然加速,手也开始微微颤抖。唐筛结果显示高危,这意味着我可能面临着一场未知的挑战。
我立即打开京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的在线咨询。医生耐心地解释了唐筛的结果,并建议我进行无创DNA检查以获取更准确的信息。听到这个消息,我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在我周围崩塌。
“医生,这个检查大概需要多少钱?”我问道,声音有些颤抖。医生告诉我,费用大约在一两千元之间,但具体还要看就诊的医院。听到这个数字,我不禁皱起了眉头。虽然我知道健康是无价的,但这笔费用对我来说仍然是一个不小的负担。
我开始在网上搜索相关信息,了解更多关于无创DNA检查的知识。同时,我也在考虑是否真的需要做这个检查。毕竟,结果可能会带来更多的焦虑和压力。然而,内心深处的那个声音告诉我,为了自己的健康和未来的孩子,我必须要知道真相。
在接下来的几天里,我和家人商量了很多次,最终决定还是要做这个检查。我们选择了一家离家较近的医院,并预约了检查时间。整个过程中,我都感到非常紧张和不安,仿佛自己正在走向一个未知的世界。
检查当天,我早早地来到了医院,心跳加速,手心出汗。医生和护士都非常友善和专业,尽力让我放松。检查过程并不复杂,但我仍然感到一阵阵的恐惧和焦虑。等待结果的那几天,我几乎无法集中精力做任何事情,总是担心着最坏的结果。
终于,结果出来了。虽然还需要进一步的检查和确认,但初步结果显示我并没有太大的问题。听到这个消息,我如释重负,泪水夺眶而出。感谢医生和护士的专业帮助,也感谢京东互联网医院提供的便捷服务,让我在最需要的时候得到了及时的支持和指导。
这次经历让我深刻地认识到,健康是我们最宝贵的财富。无论面临什么样的挑战,我们都应该勇敢地去面对,去寻找答案。同时,我也希望更多的人能够了解和关注自己的健康,及时发现和解决问题。毕竟,健康没有小事。
我还记得那天,阳光透过窗户洒在我妈的脸上,她的笑容依旧温暖如初。可我知道,内心的恐惧已经开始悄悄地爬上心头。妈妈的腺样性癌已经转移到右下肺,CT报告显示有一个2.7cm的结节灶。这个消息像一把利刃,刺穿了我们全家的心脏。
我带着妈妈来到京东互联网医院,希望能找到一线生机。医生接待了我们,耐心地听完了妈妈的病史。他的专业和温暖让我感到一丝安慰。我们开始了漫长而艰难的治疗之路。
化疗、靶向药物、基因检测……每一个步骤都充满了未知和挑战。妈妈的身体状况日益恶化,吃东西变得困难,整个人都消瘦了许多。看着她这样,我心如刀割。每次化疗后,她总是需要很长时间才能恢复过来。那种无助和绝望的感觉,至今仍然萦绕在我心头。
但我们没有放弃。医生建议我们联合使用化疗和靶向药物,希望能控制病情的发展。同时,他也提醒我们要注意营养补充,推荐了一些易于消化的食物和饮品。我们开始尝试各种方法,希望能让妈妈的身体恢复一些元气。
在这个过程中,我深深地体会到了医生的重要性。他们不仅是治疗疾病的专家,更是我们心灵的支柱。每次和医生交流,我都能感受到他们的关心和支持。他们的专业知识和人文关怀,让我们在黑暗中看到了一丝光明。
现在,妈妈的病情仍然在控制中。虽然前路依旧漫长,但我们已经学会了如何面对困难。我们知道,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我们一样,勇敢地面对,积极地治疗。因为只有这样,我们才能在生命的旅途中,找到属于自己的光芒。
在我们的经验中,尚未遇见大宝和二宝都有漂浮拇指的情况。因此,家长无需过度担忧此问题。孕期检查可以通过观察掌骨数量来初步判断拇指发育情况。如果只有四根掌骨,可能表明拇指发育不良,包括漂浮拇指或Ⅴ型拇指发育不良(即完全缺失拇指)。值得注意的是,我们观察到许多漂浮拇指的宝宝智力和其他发育方面都非常正常。因此,如果确实存在拇指问题,家长不必过于焦虑,我们可以共同解决问题。
尿道下裂是小儿泌尿系统中常见的先天性畸形,主要由于胚胎期前尿道发育不全所致。这种情况下,尿道开口无法达到正常位置,导致一系列问题。近年来,尿道下裂的发病率呈上升趋势。
尿道下裂的临床表现主要包括三个特点:异位尿道口、阴茎下弯和包皮分布异常。异位尿道口可能出现在从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位,阴茎下弯多存在于腹侧,包皮分布异常则表现为阴茎背侧包皮帽状堆积,腹侧包皮呈V形缺损,包皮系带缺如。
尿道下裂的病因可能涉及遗传因素、激素异常和雄激素受体异常等多个方面。治疗方法包括分期成形术和一期尿道成形术,旨在完全矫正阴茎下弯、将尿道口置于阴茎头正位,并使阴茎外观满意,接近正常,能站立排尿,成年后能进行正常性生活。
我还记得那个秋天,阳光透过窗户洒进客厅,温暖而宁静。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。51岁的我,刚刚被诊断出卵巢癌晚期扩散,肺、肝等多个器官都受到了影响。这个消息如同晴天霹雳,打破了我平静的生活。
我和丈夫决定寻求专业的医疗帮助。我们来到了京东互联网医院,通过图文问诊的方式与一位经验丰富的医生进行了交流。医生建议我们进行基因检测,并根据结果制定个性化的治疗方案。同时,他也提醒我们,化疗是目前最有效的治疗手段之一,但需要注意副作用的管理。
在医生的指导下,我们开始了漫长而艰难的治疗之旅。每次化疗都是一次挑战,我的身体和精神都在承受着巨大的压力。有时候,我会想起医生的话,告诉自己要坚持下去,不能放弃。然而,随着时间的推移,我的身体状况并没有明显改善,反而越来越虚弱。
在一次与医生的交流中,我提出了服用中药调理的想法。医生表示可以尝试,但需要注意中西医结合的原则,避免相互干扰。于是,我开始了中西医结合的治疗方式,希望能够找到一条延长生命的道路。
日子一天天过去,我的病情依然没有好转。医生再次提醒我们,手术治疗可能是最后的选择。但是,由于癌细胞已经扩散到多个器官,手术的风险非常高。我们陷入了沉思,面临着一个艰难的抉择。
在这个过程中,我深刻体会到了医生和家人的支持的重要性。他们的鼓励和陪伴让我有了继续战斗的勇气。同时,我也意识到,健康是最宝贵的财富,需要我们每个人都去珍惜和保护。
现在,我仍然在与病魔抗争的路上。虽然前方的道路依然漫长而曲折,但我相信,只要有信心和毅力,就一定能够找到一条通往希望的道路。感谢京东互联网医院的医生和工作人员,他们的专业和关怀让我在最困难的时刻找到了方向和力量。
如果你也遇到了类似的情况,不要放弃,寻求专业的医疗帮助,坚持下去,生命的奇迹可能就在下一个转角等待着你。
在我们的日常生活中,经常会遇到一些孩子出现身高异常、性早熟等情况。这些问题不仅影响孩子的生长发育,也会给他们带来心理上的困扰。那么,导致儿童性早熟和身材矮小的原因是什么?我们又该如何预防和应对这些问题呢?
首先,让我们来了解一下儿童性早熟的概念。性早熟是指女孩在8岁前第二性征发育或10岁前月经来潮,男孩在9岁前开始性发育。这种现象可能是由于内分泌失调、遗传因素、环境污染等多种原因引起的。其中,光照过度、接触外源性性激素、饮食不当等都可能成为诱因。
家长在日常生活中需要注意以下几点,以帮助孩子避免性早熟和身材矮小的风险:
如果孩子出现了性早熟或身材矮小的症状,家长应及时寻求专业的医疗帮助。同时,也需要注意,儿童身材矮小可能是由多种原因引起的,包括全身性疾病、内分泌疾病、遗传代谢性疾病等。因此,针对不同的病因,需要采取相应的治疗措施。
我爸经常口腔溃疡,怎么办?
那天早上,我发现我爸的下嘴唇肿得厉害,口腔里还有几个溃疡。他的脸色苍白,眼神中透露着疲惫和无奈。我心疼极了,赶紧带他去药店买了两种药,希望能缓解他的痛苦。
回到家后,我决定在京东互联网医院上咨询医生。登录后,我选择了一个在线的口腔科医生,开始了我们的问诊之旅。
“你好,医生。”我紧张地打招呼,心中充满了焦虑和期待。医生回应道:“你好,之前的问诊情况你看得到吗?”我摇了摇头,解释说这是我第一次使用这个平台。医生安慰我说没关系,然后问我爸目前都有什么症状。
我详细描述了我爸的病情,包括口腔溃疡和下嘴唇肿胀。医生听完后,告诉我这两种药物非常对症,可以应用于口腔溃疡。他还给了我一些健康指导,建议我们在用药期间避免熬夜,饮食禁忌辛辣油腻,戒烟酒。
我感激地道谢,心中的一块石头终于落了地。然后,我问医生我爸经常口腔溃疡的原因是什么。医生解释说,导致口腔溃疡的因素很复杂,最常见的可以分为三大类:机体自身的免疫状态下降、遗传因素和微量元素缺乏。听完医生的解释,我开始反思我爸的生活习惯,是否有改进的空间。
医生还推荐了一款VC咀嚼片,用于平时预防口腔溃疡。我决定购买这款产品,希望能帮助我爸远离口腔溃疡的困扰。
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我总是自信满满地认为自己拥有着一头浓密的秀发,直到那天我在镜子前发现了一个让人心惊的现实:我的发际线正在悄然向后退去。这个发现就像一盆冷水从头浇下,瞬间打破了我对自己外貌的自信心。
我开始频繁地在网上搜索相关信息,希望能找到一些解决方案。终于,在一次偶然的搜索中,我发现了京东互联网医院的图文问诊服务。抱着试一试的心态,我决定向专业的医生寻求帮助。
在与医生的交流中,我详细描述了自己的情况,包括平时不掉发却发际线越来越高的困扰。医生耐心地听完我的描述后,告诉我这可能是脂溢性脱发的表现,并且与遗传有关。听到这个消息,我不禁感到一丝失落和无奈。
然而,医生并没有让我失望。他给出了几条简单而实用的建议:避免食用过多的辣椒、油腻和甜食,保持良好的作息习惯,尽量不熬夜。这些看似微不足道的改变,却可能对我的头发健康产生积极的影响。
我开始认真地遵循医生的建议,改变自己的生活方式。虽然一开始有些不适应,但随着时间的推移,我逐渐适应了新的生活节奏。几个月后,当我再次站在镜子前时,惊喜地发现我的发际线似乎没有继续后退,甚至有了一些微小的改善。
这次经历让我深刻地认识到,健康问题不容忽视,哪怕是看似微小的变化也可能是身体发出的警告。同时,我也感激京东互联网医院提供的便捷服务,让我在家中就能得到专业的医疗建议和帮助。
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亲子鉴定是一种通过血型或DNA测试等方法来确定父母与子女之间的亲缘关系的过程。这种鉴定可以使用父母的血液、毛发、唾液、口腔细胞及骨头等样本进行。
在现代社会中,由于各种原因,许多夫妻会怀疑孩子的亲生关系。例如,丈夫可能会怀疑孩子不是自己的,或者女性在怀孕前与多个伴侣有过性关系,希望通过鉴定来确定孩子的亲生父亲。
除了这些情况外,亲子鉴定还可以用于解决遗产继承纠纷、强奸犯的认定、认领被拐卖儿童、未婚先育落户、超生落户、无法提供出生证明、遇难者身份无法辨认、抚养权纠纷等问题。
此外,亲子鉴定还包括亲缘鉴定(父系或母系)和移民鉴定等类型。根据鉴定目的的不同,亲子鉴定可以分为司法鉴定和个人鉴定两种形式。
我从小就有一个自卑的源头——我的发际线。每次洗头,看到那一大把一大把的头发在水中漂浮,我的心就像被揪住了一样。尤其是今年,情况似乎变得更糟了。每次洗头,掉发的数量都让我心惊肉跳。我开始担心自己会不会变成一个秃顶的男人。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询,我遇到了一个非常专业的皮肤科医生。我们开始了以下的对话:
“你好医生。”我有些紧张地开口道。
“您好,我是京东皮肤科全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生温和地回应。
“不知道为啥今年洗头掉头发感觉特别多。”我向医生描述了我的症状。
“请问一下是怎么回事?”我迫切地想知道答案。
“家里其他人有类似情况吗?”医生问道。
“我妈发际线很高。”我回答说,“我发际线也很高但是之前一直没掉头发多的现象。”
“平时熬夜压力大吗?”医生继续追问。
“几乎天天熬夜。”我坦白道,“最低都要一点才能睡觉。”
“平时出油多吗?”医生又问。
“我头发感觉不算很油的那种。”我解释说。
“结合您描述的症状与病变部位考虑为脱发。”医生给出了初步诊断,“脱发主要是和遗传,精神紧张,精神压力大,熬夜,辛辣刺激及油腻饮食等有关。”
我听了医生的解释,心中一阵失落。难道我真的要面对秃顶的命运吗?
“有没有什么办法可以停止掉发或者让它涨回来?”我带着一丝希望问道。
“请问您是否有药物过敏史、肝肾功能损伤高血压等慢性病史等情况?”医生问道。
“没有没有。”我回答说。
“满18周岁了吗?”医生再次确认。
“满了。”我肯定地回答。
“可以外用米诺地尔酊一日一次,一次1ml(每次不超过6-7喷),喷在头发稀疏部位。”医生给出了治疗方案,“脱发治疗一般需要三到六个月的。”
我听了医生的建议,心中一阵安慰。至少我知道我可以做些什么来改善我的情况。
“效果怎么样?”我问道。
“临床常用药大多数患者反馈效果比较好的,具体还是与您个人体质以及对药物的敏感程度有关的。”医生解释说。
我点了点头,表示理解。虽然我还不确定这是否能解决我的问题,但至少我有了一个方向。
“好吧。”我说,“我知道了谢谢医生。”
“脱发和熬夜、休息不好、精神紧张等因素有很大关系,平时建议饮食作息要规律,一般建议晚9~10点之间休息,这时是睡眠的黄金时间,这些对于脱发的治疗也是比较重要的。”医生再次强调了生活习惯的重要性。
我感激地结束了这次咨询。虽然我还需要时间来观察治疗效果,但至少我不再感到那么无助和焦虑了。京东互联网医院的医生给了我希望和方向,我会好好遵循医生的建议,调整我的生活方式,期待着头发的回归。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持和分享经验,一起走出困境。