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在本文中,我们将深入探讨5号染色体重复的遗传咨询,特别关注与智力缺陷、神经认知障碍和生长异常相关的基因变异。首先,1.5p13重复片段与智力缺陷有密切关联,可能导致EEG和大脑MRI异常以及面部畸形。关键基因NIPBL的缺失也会引起Cornelia de Lange综合征。该重复片段的大小范围在0.25Mb到13.6Mb之间。
其次,2.5q14重复较为罕见,主要表现为神经认知障碍,由MEF2C基因引起。胼胝体部分发育不全是胎儿常见的症状。所有病例均为新发畸变。
再者,5q22.1q23.2重复是一个大范围的重复,长度超过14Mb,导致智力残疾、小头畸形、轻微的面部畸形和身材矮小。CAMK4基因位置到ZNF608基因处的反向串联重复是主要原因。
最后,5q35.2q35.3重复也被称为Hunter-McAlpine综合征,是一个~2Mb缺失的反型。该区域的重复会导致生长异常,平均身长和头围分别为-2.0和-3.5个标准差;骨龄延迟。NSD1基因在发病机制中起核心作用;更大的重复可能涉及FGFR4和MSX2基因。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而安静。可我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。3月3号的血检结果显示,我的hcg值只有14.93。这个数字在我看来,简直就是一个噩梦的开始。
我坐在电脑前,手指颤抖着敲击键盘,打开了京东互联网医院的网页。心中充满了焦虑和恐惧,希望能从这里找到一些答案。医生很快就接了我的咨询,开始询问我的情况。我告诉他我的末次月经是1月27日,出血量比月经量稍微多一点,还伴随着腹痛。他的回复让我更加不安:“可能是自然流产了。”
我感到一阵眩晕,仿佛世界在我眼前崩塌。医生建议我再次复查hcg,并去医院做B超。他的话语虽然平静,但我能感受到其中的严肃和紧迫。我知道我必须尽快采取行动,否则后果不堪设想。
在等待检查结果的日子里,我像一只困兽,无法安宁。每天都在担心、猜测和恐惧中度过。终于,检查结果出来了:未见孕囊。医生告诉我,这意味着我已经流产了。我的心如同被一把利刃割开,疼痛难忍。
我问医生,这种情况是怎么发生的?他解释说,可能是由于染色体异常导致的早期流产。我感到一阵无力和绝望,仿佛所有的希望都被击碎了。医生安慰我说,顺其自然吧,出血多了就去医院清宫。他的话语虽然温柔,但我知道这只是一个无奈的选择。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况?我希望能从你们的经验中找到一些安慰和支持。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在回想起来,那段日子是我生命中最黑暗的时刻。但是,通过这次经历,我也学到了很多。首先,健康是最重要的财富,我们不能忽视任何身体信号。其次,面对困难和挫折,我们需要保持冷静和坚强。最后,感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关怀让我在最困难的时刻找到了希望和支持。
在临床实践中,胚胎停育的案例日益增多。这种现象的成因复杂多样,甚至有些原因至今仍未被完全揭示。以下是常见的胚胎停育原因的概述。
首先,内分泌失调是导致胚胎停育的一个重要因素。胚胎的着床和持续发育依赖于复杂的内分泌系统的协调运作。任何环节的失常都可能引发流产。早期胚胎发育需要三个关键激素:雌激素、孕激素和人绒毛膜促性腺激素。如果母体自身的内源性激素水平不足以满足胚胎的需求,就可能导致胚胎停育和流产。其中最常见的是黄体功能不全,这种情况可能会导致子宫内膜发育迟缓和黄体期缩短,从而影响受精卵的种植或引发早期妊娠流产。黄体功能不全常伴随其他腺体功能异常,如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病、雄激素相对增多症和高泌乳素血症等,这些因素都对胚胎发育不利,与流产密切相关。
其次,免疫因素也可能导致胚胎停育。妊娠宫内的胚胎或胎儿实际上是同种异体移植,因为胎儿是父母遗传物质的结合体,与母体不可能完全相同。母胎间的免疫不适应可能引起母体对胎儿的排斥。常见的自身免疫疾病包括系统性红斑狼疮、硬皮病、混合性结缔组织病和皮肌炎等。此外,生殖免疫问题也可能影响胚胎的发育。如果个体自身携带某种抗体,就有可能干扰胚胎的正常发育。从研究角度来看,影响因素主要有四个:抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体和抗绒毛膜促性腺激素抗体。这些抗体可能会抵制精卵结合、胚胎发育或激素的正常分泌,从而导致胚胎停育。
第三,子宫异常也可能对胚胎的发育产生影响。子宫内环境和整体环境都可能影响胚胎的生长。内环境指的是子宫内膜,如果太薄或太厚都会影响着床。由于子宫缺陷引起的流产约占10%~15%,常见的子宫异常包括先天性苗勒氏管的异常、宫腔粘连、子宫肌瘤及子宫内膜异位症等。这些异常可能会导致血供减少、激素改变或种植异常,从而引发妊娠失败或胚胎停育。
第四,染色体问题也是导致胚胎停育的一个重要原因。如果染色体异常,胚胎可能无法正常发育而导致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常。数量上的异常可分为非整倍体和多倍体,最常见的异常核型为三倍体。结构异常有缺失、平衡易位、倒置、重叠等。平衡易位是最常见的染色体异常。目前的研究认为,染色体间配对、互换和分离形成配子,配子结合形成合子。如果合子有异常的,则可能导致不能正常发育,甚至引发流产、死胎、死产或畸形儿。因此,产前诊断至关重要,以防止染色体异常患儿出生。对于染色体异常携带导致的流产、胎停育等,目前西医尚无有效治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。
第五,生殖道感染也可能引起孕早期流产。妊娠早期严重的TORCH感染可能导致胚胎死亡或流产,较轻感染亦可引起胚胎畸形。研究表明,巨细胞病毒感染可引起过期流产、胎死宫内等。近年来,许多研究也表明支原体感染与胚胎停止发育有关。
最后,环境因素也可能导致胚胎停育。妊娠期生理状态的改变使母体对治疗药物和各种环境有害物质的吸收、分布和排泄发生了较大的改变。在发育初期,胚胎对治疗药物和环境因素的影响极为敏感,此时各种有害因素都可能导致胚胎的损伤或丢失。许多药物和环境因素是引起早期胚胎死亡或胎儿畸形的重要因素。环境类激素可直接作用于中枢神经内分泌调节系统,引起生殖激素分泌紊乱,出现生殖率下降和胚胎发育异常。造成流产的环境因素多种多样,包括X射线、微波、噪音、超声、高温等物理因素,以及重金属铝、铅、汞、锌等化学因素影响受精卵着床或直接损害胚胎而导致流产。各类化学药物和不良生活习惯如吸烟、酗酒、咖啡、毒品、某些药物等均可能影响早期胚胎发育。
我坐在电脑前,手指颤抖着,心脏仿佛要跳出胸膛。屏幕上显示着我和医生的对话记录,我的眼睛不停地扫视着那一行行文字,试图从中找到答案。胚胎23对染色体筛查有红线,这是什么意思?
我回想起那天在医院的场景,医生拿着一张报告单,指着上面的红线说:“这是异常的。”我的心一下子沉了下去,仿佛掉进了深渊。医生继续解释:“这可能意味着胚胎存在染色体异常。”
我感到一阵恐慌,脑海中充满了各种不好的想象。我的手不由自主地捂住了嘴巴,眼泪在眼眶中打转。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不要太担心,我们可以做进一步的检查。”
我点了点头,心中仍然充满了疑问和恐惧。回到家后,我开始疯狂地搜索相关信息,试图找到答案。然而,越搜索越迷茫,我的心情也越来越低落。
在与医生的对话中,我不断地追问,希望能够得到一个明确的答案。医生耐心地解释着每一个问题,但我仍然感到不安。最后,医生建议我等待产前检查的结果,希望一切都能顺利。
我知道这将是一段漫长而艰难的等待,但我也明白,健康没有小事。我决定要好好照顾自己,等待那个未知的结果。同时,我也希望通过分享我的经历,能够帮助其他人更好地理解和面对类似的情况。
如果你也有过类似的经历,或者有任何疑问和担忧,欢迎在评论区留言。我们可以一起分享经验,互相支持,共同面对生活中的挑战。记住,健康是最重要的财富,我们要好好珍惜它。
我和老公结婚已经三年了,自从我们决定要孩子以来,时间就像一只无形的手,紧紧地抓住了我们的心。每个月的期待,每个月的失望,像是一场无休止的折磨。我们都做了各种检查,结果都显示正常。医生说可能是神经性不孕,但我总觉得这不是唯一的答案。
那天,我再次来到京东互联网医院,希望能找到更多的线索。医生问了我很多问题,包括男方的精液常规是否正常,我的卵泡检测结果如何,甚至连2019年9月份的输卵管造影结果也被拿出来讨论。所有的检查结果都显示正常,但我依然没有怀孕的迹象。
医生建议我检查一下免疫性不孕或者染色体问题。这个建议让我感到一丝希望,但同时也带来了更多的焦虑。是抽血检查吗?需要空腹吗?我一连串的问题让医生笑了起来,他耐心地解释说,月经过后3~7天去检查就可以,抽血是需要空腹的。
我离开医院时,心情复杂。虽然医生的话让我感到安慰,但我也知道这只是一个开始。接下来的日子里,我需要面对更多的检查和等待。然而,我也明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同度过这个难关。毕竟,备孕的路上,我们不是孤单的。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。医生的话语像一把利刃,刺穿了我所有的美好幻想:“羊水穿刺显示9号染色体偏多,需要引产吗?”
我感到自己的世界在那一刻崩塌了。我的脑海中充满了各种疑问和恐惧。为什么会这样?我做错了什么?我的孩子会怎么样?我不停地问自己这些问题,但却找不到答案。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询,我遇到了一个非常专业的医生。他耐心地解释了我的情况,并告诉我这并不是遗传的原因,而是胎儿突变导致的。他的话语让我稍微安心了一些,但我仍然无法接受这个事实。
医生建议我进行羊水穿刺以确诊。虽然我知道这是必要的步骤,但我还是很害怕。医生安慰我说,羊水穿刺的流产几率并不高,只有1/1000。我开始思考,如果结果真的不理想,我是否有勇气面对引产的决定?
在等待羊水穿刺结果的日子里,我经常失眠,担心着未来的不确定性。每天都过得像一年那么长。终于,结果出来了。医生告诉我,我的孩子的性染色体多,这属于高风险情况。我的心沉了下去,仿佛掉进了深渊。
我开始思考,是否应该引产?我知道这是一个艰难的决定,但我也知道我必须为我的孩子和家庭做出最好的选择。医生告诉我,引产并不是唯一的选择,具体还要看是哪个性染色体多。这个消息给了我一丝希望。
我决定再次与医生进行深入的讨论,了解更多关于这个情况的信息。医生建议我做FISH+CNV检测,以便更准确地了解孩子的状况。这个过程虽然漫长而痛苦,但我知道这是为了我和我的孩子的未来。
现在,我仍然在等待着最终的结果。无论结果如何,我都已经做好了准备。这个经历让我更加珍惜生命,也让我明白了健康的重要性。希望我的故事能够帮助到其他人,让他们知道在面对困难时,总有办法可以找到出路。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,命运却在这个美好的日子里给了我一个沉重的打击。我刚查出胎停,心如死灰,整个人都被悲伤和恐惧笼罩着。
我急忙打开京东APP,点击“我的”,再点击“问医生”,在搜索栏中输入“范医生”,希望能从她那里得到一些安慰和指导。很快,范医生就回复了我:“您好,我是范医生,很高兴为您提供医疗咨询服务。”
我向范医生描述了我的情况,告诉她我周四查出胎停,周五去医院约手术。然而,北京这边的流程比较复杂,需要做胸部CT等多项检查,所以我只能约到下周三。范医生安慰我说:“您这种情况比较常见,不必紧张的。”
在等待手术的日子里,我经历了各种情绪的波动。有时候我会感到绝望,觉得自己再也不能成为一个母亲;有时候我又会充满希望,想象着未来的孩子会是什么样子。每天晚上,我都会躺在床上,默默地流泪,心中充满了对未来的恐惧和不确定性。
幸好,范医生一直在关注我的情况,并给予我及时的建议和支持。她告诉我,只要没有大出血,我就可以等待预约时间去手术;如果有大出血,马上就医。她的专业知识和温暖的语气让我感到安心和放心。
手术后,范医生建议我留胚胎查一下染色体,看这次胎停是不是染色体有问题。我也开始反思自己的生活习惯和内分泌情况,是否有改进的空间。范医生鼓励我说:“清宫术恢复以后,再查。”
现在回想起来,那段日子虽然痛苦,但也让我成长了很多。我学会了面对困难,学会了珍惜生命,学会了感恩身边的人和事。感谢范医生和京东互联网医院的帮助,让我在最困难的时候找到了方向和支持。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,不要孤单。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
47XXX综合征,也被称为多X综合征或超雌综合征,是一种相对常见的性染色体异常综合征。这种情况主要是由于生殖细胞在减数分裂时不分离所引起的,约90%的病例是由于卵子的不分离,其中70%发生在减数分裂1期(MI),与母亲年龄的增加有关。
新生女婴的发病率大约为1/1000到1/1200。患者的外观通常与正常女性无明显差别,但可能会有身材较高大、眼距宽、乳距宽、短头畸形或小头等特征。智力方面,少数患者可能会有轻微的发育延迟、学习困难或说话延迟,语技能也可能稍差,但很少有智能严重损害的情况。患精神异常的概率较正常人群高。对于生育力,47XXX综合征对性发育影响不大,大多数患者有正常的性发育及生育能力,但其患不育症的发生率略高。患者可能会出现月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象,少数还伴有泌尿、生殖系结构异常。
超雌胎儿在超声检查中通常无明显异常表现,产前诊断通常是通过羊水穿刺检查在母亲高龄时发现的。理论上,47XXX患者可以产生“23,X”与“24,XX”次级卵母细胞,它们在受精时理论上可以产生相等频率的46XX、46XY、47XXX、47XXY合子。然而,大多数后代的染色体都是正常的,这可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎;优先分离24XX进入极体;减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。
如果妊娠,建议进行产前诊断分析子代相关风险。
我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心跳加速,手心微微出汗。41岁的我,第一次怀孕就经历了胎停育流产的打击。现在,面对一系列的孕前检查结果,我的心情像过山车一样起伏不定。
医生推门而入,面带微笑,眼神中透露着专业和关切。我们开始了漫长而详尽的讨论。医生首先询问了我对象的检查情况,特别是精液检查。听到他喝酒可能影响结果的消息,我不禁担忧起来。医生安慰我说,我的问题不大,应该跟喝酒关系不大。然而,我的染色体报告还没出来,需要等待三十天,这让我更加焦虑。
医生建议我对象先治疗精液问题,需要到当地医院的泌尿科或生殖医学科就诊。听到这个消息,我感到一丝失落,但也明白这是必要的步骤。医生还提醒我,胚胎停育可能更多是男方原因,需要我们共同面对和解决。
在整个过程中,医生始终保持着耐心和专业,解答了我所有的疑问。他的话语如同一盏明灯,照亮了我前行的道路。虽然我还需要等待染色体报告的结果,但我已经做好了准备,准备面对可能出现的任何情况。
离开京东互联网医院的虚拟候诊室,我深深地吸了一口气,感受着微风拂过脸庞的清凉。虽然未来仍然充满未知,但我知道,我已经迈出了重要的一步。无论结果如何,我都会勇敢面对,为了我和我对象的未来,为了我们的孩子。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,当我拿到羊水穿刺的结果时,我的心一下子沉到了谷底。报告单上清晰地写着:46,xn,21ps+。我不懂这串数字和字母的含义,但我知道它们代表着我的宝宝可能有问题。
我立即联系了京东互联网医院的医生,向他们寻求帮助。医生告诉我,这个结果意味着我的宝宝可能有21号染色体异常,也就是唐氏综合征。我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。医生安慰我说,虽然这是一个高风险结果,但并不意味着宝宝一定有问题,还需要进一步检查。
接下来的几天,我和丈夫都在焦虑中度过。我们反复查看报告单,试图从中找到一丝希望。我们也开始了解唐氏综合征,了解它可能带来的影响。我们知道这将是一场艰难的战斗,但我们决定无论如何都要保护我们的宝宝。
在医生的建议下,我们进行了更多的检查,包括夫妻双方的染色体检查。结果显示,我们俩的染色体都正常。医生告诉我们,这意味着宝宝的异常可能是由其他因素引起的,而不是遗传。虽然这并不能完全排除唐氏综合征的可能性,但至少给了我们一丝安慰。
在整个过程中,京东互联网医院的医生给了我们巨大的支持。他们耐心地解答我们的问题,提供专业的建议,帮助我们度过了最困难的时刻。他们的存在让我感到安心,知道我不是一个人在战斗。
现在,宝宝已经出生了。虽然他确实有唐氏综合征,但我们已经做好了准备。我们会给他最好的爱和关怀,帮助他克服所有的困难。我们也会继续与京东互联网医院的医生保持联系,寻求他们的专业指导和支持。
这段经历教会了我,健康没有小事。我们必须时刻关注自己的身体,及时就医。同时,也要学会接受和面对生活中的挑战。只有这样,我们才能真正地成长和强大。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的B超单。我的心情像那天的天气一样,晴朗而又忐忑。医生的话像一盆冷水,瞬间浇灭了我的喜悦:“胎儿偏小两周,手脚短,需要担心吗?”
我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击,搜索着“肾虚胎漏胎动不安的最佳治法是”。我知道这可能只是一个小问题,但作为一个即将成为母亲的人,任何关于孩子的消息都能让我心神不定。
我打开了京东互联网医院的页面,输入了我的问题。很快,一个名叫**的医生接手了我的咨询。他的声音温和而专业,听起来就像是一个老朋友在安慰我:“胎儿偏小两周不能说明一定有问题,建议先核对一下早期的彩超和孕周是否相符。”
我把我的B超单发给了他,告诉他我是2020年10月19号最后一次月经,第一次B超说是大一周。医生问我做过无创DNA或者羊水穿刺吗?我回答说做过无创低风险的检查,但他还是建议我做羊水穿刺,排除染色体问题。
我有些犹豫,毕竟羊水穿刺是一项有风险的检查。但医生的话让我放心:“现在确实是孩子偏小。但是偏小两周不一定代表有问题,需要后期再复查。建议做羊水穿刺是因为年龄超过35了。”
我决定听从医生的建议,做了羊水穿刺。结果显示一切正常,我的孩子只是生长速度稍微慢一些。医生告诉我,这种情况很常见,不用过于担心,只需要定期复查就可以了。
我感谢医生,感谢京东互联网医院。他们让我在最需要帮助的时候,得到了及时的指导和支持。现在,我已经顺利生下了我的宝贝,虽然他出生时体重稍微低一些,但他健康、活泼,给我的生活带来了无尽的欢乐和希望。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,千万不要慌张,及时寻求专业的医疗帮助,相信你也能像我一样,顺利度过这个难关。