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47XXX综合征:超雌综合征的病因、发病率和患者表现

47XXX综合征:超雌综合征的病因、发病率和患者表现
发表人:健康解码专家

47XXX综合征,也被称为多X综合征或超雌综合征,是一种相对常见的性染色体异常综合征。这种情况主要是由于生殖细胞在减数分裂时不分离所引起的,约90%的病例是由于卵子的不分离,其中70%发生在减数分裂1期(MI),与母亲年龄的增加有关。

新生女婴的发病率大约为1/1000到1/1200。患者的外观通常与正常女性无明显差别,但可能会有身材较高大、眼距宽、乳距宽、短头畸形或小头等特征。智力方面,少数患者可能会有轻微的发育延迟、学习困难或说话延迟,语技能也可能稍差,但很少有智能严重损害的情况。患精神异常的概率较正常人群高。对于生育力,47XXX综合征对性发育影响不大,大多数患者有正常的性发育及生育能力,但其患不育症的发生率略高。患者可能会出现月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象,少数还伴有泌尿、生殖系结构异常。

超雌胎儿在超声检查中通常无明显异常表现,产前诊断通常是通过羊水穿刺检查在母亲高龄时发现的。理论上,47XXX患者可以产生“23,X”与“24,XX”次级卵母细胞,它们在受精时理论上可以产生相等频率的46XX、46XY、47XXX、47XXY合子。然而,大多数后代的染色体都是正常的,这可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎;优先分离24XX进入极体;减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。

如果妊娠,建议进行产前诊断分析子代相关风险。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

胎儿染色体异常疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。我的心情却像外面的天气一样,阴晴不定。因为我刚刚收到了孕中期唐筛的结果,甲胎蛋白和hcg都异常低下。我的手不由自主地抚摸着肚子,心中充满了担忧和恐惧。

    我立即打开了京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的图文问诊。医生闫的头像出现在屏幕上,她的语气温柔而专业:“你好,看到你的唐筛结果了。虽然早唐显示低风险,但中唐的结果让我们需要进一步检查。”

    我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在我面前崩塌。医生继续说:“我们需要做羊水穿刺来确定是否存在染色体异常。”

    羊水穿刺?这个词在我脑海中回荡,带来一阵阵的恐惧和不安。我知道这项检查对胎儿有一定的风险,但我也知道如果不做,可能会错过一些重要的信息。

    我向医生表达了我的担忧,她耐心地解释了整个过程,并告诉我风险是可以控制的。她的专业和同情心让我感到安慰,但内心的恐惧仍然挥之不去。

    在接下来的几天里,我和家人反复讨论这个问题。我们都知道这是一个艰难的决定,但我们也知道不能逃避。最终,我们决定听从医生的建议,进行羊水穿刺。

    那天,我在医院等待着检查结果,心中充满了焦虑和期待。终于,医生走进来,告诉我结果是正常的。我的心情如释重负,泪水夺眶而出。

    回想起那段经历,我深深感激京东互联网医院和医生闫的帮助。他们的专业和关心让我在最困难的时刻找到了方向和勇气。现在,我的宝宝已经出生,健康而可爱。我会永远记得那段经历,并感谢所有帮助过我的人。

    如果你也遇到类似的情况,不要害怕,寻求专业的帮助是最重要的。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    唐筛异常的处理指南 常见症状 唐筛异常可能提示胎儿存在某些遗传或发育问题,常见的异常结果包括甲胎蛋白和hCG水平异常。这些异常结果并不一定意味着胎儿有问题,但需要进一步检查以排除风险。 推荐科室 产科或遗传咨询科室。 调理要点 1. 进行羊水穿刺检查以获取更准确的诊断结果; 2. 如果羊水穿刺结果显示存在问题,可能需要进行进一步的遗传咨询和评估; 3. 在医生的指导下,可能需要进行定期的超声检查以监测胎儿的发育情况; 4. 如果存在其他并发症或健康问题,可能需要采取相应的治疗措施; 5. 保持良好的生活习惯和饮食,避免不必要的压力和焦虑,积极配合医生的治疗和建议。

  • 我一直以为脚趾盖上的黑点只是普通的污渍,直到它开始频繁出现并且不易清除。起初,我并没有太在意,毕竟生活中总有那么多小事需要关注。但随着时间的推移,这个小小的黑点开始占据了我越来越多的思维空间。

    我记得那天下午,阳光透过窗户洒进来,照亮了我脚趾盖上的那个小黑点。我突然感到一阵莫名的恐惧,仿佛这个小黑点正在向我传递某种不祥的信息。于是,我决定寻求专业的医疗帮助。

    在京东互联网医院,我遇到了一个非常友善和专业的皮肤科医生。我们进行了一次详细的在线咨询,医生问了我很多问题,包括症状出现的时间、是否有其他不适等等。我向他描述了我脚趾盖上的黑点,并表达了我的担忧。医生听完后,安慰我说这可能只是染色引起的,并不需要过于担心。

    然而,我的内心并没有完全平静下来。每当我看到那个小黑点,就会想起医生的话,心中总是有一丝疑虑。于是,我开始留意自己的生活习惯,检查是否有可能接触到某种颜料或化学物质。可无论我怎么查,也找不到任何可能的原因。

    在接下来的日子里,我时常会想起医生的建议,希望他是对的。可每当黑点再次出现时,我的心情就会变得复杂起来。有时候,我甚至会想象出最坏的结果,担心自己可能患上了某种严重的疾病。

    直到有一天,医生建议我进行一次病理检查,以确定黑点的真正原因。我知道这可能是唯一的解决办法,于是决定去医院做进一步的检查。虽然我仍然感到有些紧张和不安,但我也知道这是我必须面对的现实。

    在等待检查结果的日子里,我开始反思自己的生活方式,思考如何更好地照顾自己的身体。同时,我也意识到,健康问题并不是小事,需要我们每个人都认真对待。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

    最后,我想问问大家有没有出现过类似的情况?如果有,希望你也能及时就医,不要像我一样拖延。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    脚趾盖黑色物质的可能原因 常见症状 脚趾盖上出现黑色物质可能是由多种原因引起的,包括但不限于染色、外伤、感染或其他皮肤病。这种情况可能会在任何年龄段的人群中出现,但如果伴随有其他症状如疼痛、肿胀或溃疡,应及时就医。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 如果是染色引起的,避免接触可能的染色物质。 2. 如果是感染引起的,可能需要使用抗生素或抗真菌药物进行治疗。 3. 如果是其他皮肤病引起的,应根据具体疾病进行相应的治疗,可能包括外用药物或口服药物。 4. 如果症状持续或加重,应及时就医,可能需要进行病理检查以确定具体原因。 5. 保持良好的个人卫生习惯,避免脚趾盖受到外伤或摩擦。

  • 我怀孕八个月了,最近的检查结果却让我心如刀绞。医生告诉我,我的宝宝脑部有囊肿。这个消息像一道晴天霹雳,打破了我平静的生活。我感到窒息,仿佛世界都在我面前崩塌。

    我急忙联系了京东互联网医院,希望能得到专业的医疗咨询。黎医生接待了我,他的语气温和而专业,给我带来了一丝安慰。我们开始了长达一个小时的深入交流。

    “这个囊肿会压迫到孩子的神经系统么?”我问道,声音颤抖着。黎医生解释说,囊肿可能会引起脑积水等其他压迫症状,但具体情况还需要进一步检查。他的话让我更加焦虑,心中充满了恐惧和不确定性。

    “有治愈的希望么?”我再次问道,希望能听到一些好消息。黎医生告诉我,目前还不能确定是否能治愈,需要等到宝宝出生后再进行评估和治疗。他的回答并没有让我放心,但我知道这是最真实的答案。

    我们继续讨论了囊肿的形成原因和可能的影响。黎医生详细解释了脉络丛内神经上皮的皱褶如何导致囊肿的形成,并提醒我需要排除染色体异常的可能性。他的专业知识和耐心让我感到安心,至少我知道我在做正确的事情。

    最后,黎医生建议我再做一个核磁共振检查,以便更准确地了解囊肿的情况。虽然我知道这只是一个开始,但我也明白这是我必须要走的路。我感谢黎医生的帮助和指导,决定按照他的建议去做。

    在这个过程中,我深刻体会到了作为一名准妈妈的责任和压力。每一个决定都关系到我宝宝的健康和未来。我也意识到,健康没有小事,平日里我们都要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    我不知道未来会怎样,但我知道我会尽我所能去保护我的宝宝。希望我的经历能给其他准妈妈们一些启示和帮助。想问问大家有没有出现这样的情况啊?

    胎儿脑部囊肿的处理与预防 常见症状 胎儿脑部囊肿可能导致脑积水等压迫症状,影响胎儿的正常发育。易感人群包括孕妇在孕期未能及时发现和处理此类问题的胎儿。 推荐科室 产科、神经外科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及早发现问题; 2. 如果囊肿较小,可能会自行吸收,需定期随访观察; 3. 如果囊肿较大或有压迫症状,可能需要手术治疗; 4. 对于合并染色体异常的胎儿,可能需要终止妊娠; 5. 在下一胎怀孕时,应尽早进行羊水穿刺检查,排除染色体问题。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。19号的检查结果让我陷入了深深的恐惧:hcg值只有1532,孕酮33。医生说这是先兆性流产的征兆,需要密切关注。

    我试图保持冷静,但内心的恐慌像一只野兽在咆哮。每天都在担心,害怕失去这个小生命。今天的检查结果更是让我心如刀绞:hcg值虽然有所上升,但孕酮却下降到了19.2。B超显示宫内早孕,有软黄囊回声,宫腔内低回声带。医生说胎停育了,我的心仿佛被撕裂成碎片。

    我不敢相信这是真的。为什么会这样?我做了所有的检查,吃了所有的药,为什么还是这样?我开始自责,觉得是自己的身体出了问题,导致这个小生命无法存活。医生安慰我说,这可能是胚胎的质量不好导致的,和我没有关系。但我还是无法释怀。

    我回家后,整个人都像被抽干了力气。家里的一切都变得陌生而冷漠。我试图和家人分享我的感受,但他们似乎无法理解我内心的痛苦。他们说我应该放松,好好休息,下次再怀孕就好了。可我怎么能放松?我失去了一个孩子,一个我从未见过的孩子,但我已经深深地爱上了他(她)。

    我开始思考,为什么我会经历这样的事情?我是否做错了什么?我是否应该更早地去医院检查?我是否应该更好地照顾自己?这些问题在我脑海中不断回荡,像一只无形的手在挠我的心。

    我决定去京东互联网医院咨询,希望能找到一些答案。医生告诉我,先兆性流产的原因有很多,可能是染色体异常、母体疾病、环境因素等等。他们建议我下次怀孕前做一些检查,确保身体状况良好。他们还安慰我说,很多人都经历过这样的情况,下次怀孕成功的几率很高。

    我感激京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和温暖的关怀让我重新找到了希望。虽然我失去了一个孩子,但我知道我还可以再次尝试。我会好好照顾自己,等待下一次的到来。同时,我也想告诉所有经历过类似情况的人们,不要放弃希望,生命总是充满惊喜的。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    先兆性流产的处理与预防 常见症状 先兆性流产的常见症状包括阴道出血、腹痛等,多见于孕早期的女性,特别是有不良孕史的女性更容易出现此类情况。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 保胎治疗,定期复查孕妇和胎儿的健康状况; 2. 避免剧烈运动和性生活,保持情绪稳定; 3. 如果有必要,医生可能会开具黄体酮等药物来支持胎儿的发育; 4. 在下次怀孕前,进行全面的孕前检查,包括染色体检查等; 5. 注意营养均衡,避免接触有害物质,保持良好的生活习惯。

  • 人类的遗传信息存储在23对染色体上,这些染色体由脱氧核糖核酸(DNA)组成。DNA片段构成了基因,也被称为遗传因子,是控制生物性状的基本单位。基因决定了生物物种的特征,包括生长发育和功能等方面。

    基因检测是一种通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测的技术。它可以分析被检测者所含的致病基因、疾病易感性基因等情况。目前,基因检测的方法主要有荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

    基因检测技术已经可以用来诊断1000多种遗传性疾病。据医学研究表明,人类单基因病有3300多种。因此,基因检测在预防和治疗遗传性疾病方面具有重要意义。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。疤痕结痂掉了后留下的色沉,像一块沉重的石头压在我心头,无法释怀。

    我决定寻求专业的医疗帮助,于是打开了京东互联网医院的APP。点开后,一个温暖的提示框跳了出来:“您好,我是**医生,将由我为您提供医疗咨询帮助。”

    我深吸一口气,开始描述我的问题。医生耐心地听完后,问我:“擦什么比较好?”我告诉他我已经买了一种药膏来擦。医生建议我点击卡片后直接预约药品,并提醒我服药期间如有不适请及时线下就诊。

    等待处方审核的过程中,我心中充满了焦虑和期待。终于,医生发来消息:“处方已送达药师审核。”我紧张地等待着,仿佛时间都在为我停滞。

    当医生告诉我处方审核通过时,我如释重负。然而,我的疑虑并未完全消除。我问医生:“那个积雪草苷软膏有用吗?”医生回答:“也可以。”

    我决定再次预约药品,希望能够找到最有效的治疗方法。医生开了氢醌,并再次提醒我服药期间如有不适请及时线下就诊。

    在这个过程中,我深刻体会到了医生的专业和关心。他们不仅提供了有效的治疗方案,还给予了我极大的安慰和支持。现在,我的疤痕已经明显淡化,心中的石头也被慢慢卸下。

    我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,千万不要忽视,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    疤痕色沉淡化指南 常见症状 疤痕结痂掉落后出现色沉是常见现象,尤其在皮肤受损后愈合过程中。这种情况可能会影响外观,引起患者的不适和焦虑。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用含有维生素E的护肤品,帮助淡化色沉。 2. 使用氢醌软膏,具有良好的美白效果。 3. 尝试积雪草苷软膏,能够促进皮肤再生和修复。 4. 避免阳光直射,使用防晒霜保护皮肤。 5. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食和充足睡眠,帮助皮肤恢复健康状态。

  • 在胚胎移植后,部分女性可能会在孕12周以前出现阴道出血的情况。这种情况并不罕见,且大多数情况下并无大碍。然而,若出血量较大或伴随剧烈腹痛,建议立即就医。

    初期的出血不一定意味着流产。事实上,怀孕前三个月胚胎尚未完全稳定,轻微出血可能只是黄体素供应不足的结果。黄体素是怀孕早期非常重要的荷尔蒙,最初由卵巢提供,直至怀孕9周后才由胎盘接管。因此,在早期的胚胎阶段,卵巢供应的黄体素常常不稳定且量不足,导致轻微出血。这种情况可以通过补充口服或注射的黄体素来解决。

    另外,出血也可能是胚胎染色体异常的自然淘汰结果。约60%的萎缩性胚囊或8周后突然没有心跳的胎儿是由于受精卵染色体异常或本身有问题所致。即使勉强安胎,到最后胎儿也可能有构造上的重大缺失。这种情况属于自然淘汰,孕妇不应因此而自责。

    此外,孕早期摔跤也可能引起阴道出血。在缺乏孕激素的情况下,摔跤往往会成为出血的诱因。这种情况下,孕妇应安静休养,多休息,只要胚胎健康,胎心正常,一般不需要过度担心。保持良好的心态同样重要,不要给自己太多压力。

    总的来说,出血通常不会对胎儿造成影响,只要胎儿本身没有任何异常,即使在孕妇的持续出血期间,也能健康发育。遵从医嘱、安心静养即可。如果情绪变得不安定,建议立即向专业人士咨询。

  • 在中孕期超声筛查中,若发现胎儿左心室内存在强回声点,是否意味着心脏结构或其他部位的异常?让我们一起来探讨这个问题。

    医学上将心脏内的强回声点简称为“EIF”,其发生率约为2%—5%,其中90%出现在左心室内,右心室或同时两室内检出相对较少。研究表明,出现在右室内或同时在两心室内者,患染色体异常的可能性更高。然而,大多数EIF在晚孕期会消失,且95%的EIF属于正常变异。

    如果唐筛结果显示低风险,且未提示合并其他异常,那么不必过于担心。然而,如果唐筛结果高风险,或者出现多枚强回声、左右心室均发现强回声、右心室发现强回声等情况,建议进行进一步检查,如无创DNA或羊膜腔穿刺检查。

    总的来说,尽管EIF可能与染色体异常有关,但在低风险人群中,单一EIF的检出并不提倡进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,且与心脏畸形也无明显关系。

  • 小儿先天愚型,又称唐氏综合症,是一种由于第21对染色体异常引起的遗传性疾病。这种疾病在新生儿中的发病率大约为1/800,女孩多于男孩。患儿通常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长发育迟缓等症状。以下是对该疾病的一些家庭预防及治疗策略的详细介绍。

    预防措施:
    1. 增加孕妇的健康知识:孕妇在孕期应接受适当的健康教育,了解遗传病的相关知识,以便在孕期做好预防措施。
    2. 确保孕妇营养充足:孕妇应保持均衡饮食,增加叶酸等营养素的摄入,有助于预防胎儿染色体异常。
    3. 避免不良生活习惯:孕妇应戒烟、戒酒,避免接触有害物质,减少胎儿受到不良因素的影响。
    4. 适龄生育:女性最佳生育年龄为25-30岁,男性为25-35岁,适龄生育有助于降低遗传病的发生率。
    5. 定期产检:孕妇应定期进行产检,及时发现并处理潜在风险。

    治疗策略:
    1. 早期干预:对于确诊为小儿先天愚型的患儿,应尽早进行早期干预,包括语言、认知、社交等方面的训练。
    2. 特殊教育:患儿应接受特殊教育,以适应其认知水平。
    3. 医疗支持:患儿可能需要长期医疗支持,包括眼科、口腔、听力等方面的检查和治疗。
    4. 心理支持:患儿及其家庭可能需要心理支持,以帮助他们应对疾病带来的挑战。

  • 我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和不安。我的宝贝儿子,才刚刚学会走路,口齿不清,智商也只有几个月大的水平。医生说他患有唐氏综合征,这是一种由染色体异常引起的遗传病。每当我看到他那无助的眼神,我的心就像被刀割一样疼痛。

    我在网上搜索各种治疗方法,希望能找到一个有效的解决方案。今天,我决定在京东互联网医院上咨询一位医生,希望能得到一些专业的建议。打开电脑,登录账号,点击“图文问诊”,我开始了这次虚拟的就医之旅。

    “您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音从电脑中传来,温暖而专业。我深吸一口气,开始描述我儿子的症状:“他才刚会走路,说话没有意识的,手也不会拿东西。身高是九十三公分,体重是二十五六斤。”

    医生听完后,语气沉稳地告诉我:“孩子目前唐氏儿主要是染色体的问题,目前口服药物作用不大,但是可以尝试口服看看效果。”我急切地问道:“那复方活脑舒胶囊对唐氏综合征有帮助吗?”医生回答说:“可以试试看,但需要注意的是,孩子无用药禁忌可以口服。”

    我心中一喜,赶紧请求医生开具处方。然而,医生却说:“您目前没有实名认证,无法帮您开具处方。”我有些失望,但还是决定在京东自营上购买这款药物。医生提醒我:“请改成宝宝的真实姓名。”我点头答应,心中暗自庆幸有这样一个方便快捷的购药渠道。

    结束问诊后,我重新登录账号,按照医生的建议购买了复方活脑舒胶囊。虽然我知道这并不能治愈我的儿子,但至少我可以尝试一切可能的方法来帮助他。看着他那天真无邪的笑容,我心中充满了希望和坚定。无论未来如何,我都会陪伴他,支持他,爱他。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同面对生活中的挑战。唐氏综合征宝宝的调理与治疗 常见症状 唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、肌肉松弛等症状。宝宝可能会出现说话晚、手部协调能力差、身高体重增长缓慢等情况。 推荐科室 儿科、遗传科、康复科 调理要点 1. 早期干预:进行早期的康复训练和教育干预,帮助宝宝提高生活自理能力和社交能力。 2. 药物治疗:口服复方活脑舒胶囊可能对宝宝的智力和神经发育有所帮助,但需在医生指导下使用。 3. 营养支持:提供均衡的营养,包括蛋白质、维生素和矿物质等,以支持宝宝的生长和发育。 4. 心理支持:给予宝宝和家人足够的关爱和支持,帮助他们应对日常生活中的挑战。 5. 定期随访:定期到医院进行随访,监测宝宝的健康状况和治疗效果,及时调整治疗方案。

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