仪陇县，位于四川省东北部美丽的嘉陵江畔，有“中国气都”的美誉，是开国元帅朱德总司令、为人民服务的典范张思德同志的诞生地。这里既是钟灵毓秀、人杰地灵的“德仪之乡”，又是川北大木偶艺术、“三乡文化”的发源地，也是环境优雅、风光秀丽的宜居之地，目前全县人口113万。医院始建于1946年，是集医疗、教学、科研、康复、预防保健、公共卫生为一体的全县医疗中心，是国家“千县工程”建设医院，四川省人民医院、四川省肿瘤医院、温州市人民医院对口支援医院，巴中职业技术学院附属医院，川北医学院、达州职业技术学院教学医院，是四川省护士规范化培训基地、全科医学教学实践培训基地。先后获得省级文明单位、市级医疗保险服务先进单位、县级医院优秀管理奖等荣誉、全省健康扶贫工程先进集体等荣誉。全国县级医院前300强（250位），连续三年国家公立医院绩绩效考核为B+序列。医院现有金城和新政两个院区，占地面积81亩，医院河西度门院区（县医疗中心）预计2023年投入使用，占地面积158亩。医院编制床位1190张，开放床位1000张。现有在岗人员1158人，其中，卫生技术人员1031人，高级技术职称157人，中级技术职称285人，全日制硕士研究生45人，博士研究生1人。医院实行党委领导下的院长负责制和院科两级管理责任制。现有班子成员7人及院长助理1人。设有建制科室61个，其中党群序列4个，行政职能序列15个，临床医技序列31个、医辅序列11个。涵盖一级诊疗科目30个，二级诊疗科目85个。医院现有瓦力安6mv直线加速器、西门子1.5T超导核磁共振（MRI）、万东1.48T超导核磁共振（MRI）、乐普数字减影血管造影（DSA）、联影、东软、西门子螺旋CT4台、安科方舱CT1台、飞利浦、GE、迈瑞高档彩超7台、锐珂DR2台、全自动生化分析仪3台、奥林巴斯胃肠镜290-3台、史托斯高清腹腔镜3台和莱卡F40显微镜等高端医疗设备。医院外科开展了腹腔镜下直肠癌根治术、腹腔镜下半肝切除术、全腹腔镜下肝叶切除术、单孔胸腔镜肺叶切除术、下腔静脉滤器植入术、显微镜下颅内动脉瘤夹闭术、颅内动脉瘤的介入栓塞治疗、下肢动脉支架成形术、关节镜、保留胎膜囊剖宫产术、经脐单孔腹腔镜等技术。耳鼻喉开展了显微镜下改良乳突根治加鼓室成型术。心内科开展了冠脉动脉造影及支架植入术、射频消融术、电生理检查、心脏起搏器植入术。肾内科开展了CRRT技术；呼吸内科开展了无创支气管镜、呼出气一氧化氮测定；神经内科开展了全脑血管造影+脑血管颅外段血管成形术、急性脑梗死大血管闭塞支架取栓术。消化内科开展了胃镜下黏膜切除术、内镜下消化道全层切除、内镜经皮胃造瘘。儿科开展了小儿胃镜、肺功能检测。口腔科开展了种植牙等技术。2018-2021年共开展82项新技术。医院建立了卒中中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心、胸痛中心，正在筹建创伤救治中心。现有市级重点专科7个（普通外科、检验科、骨外科、胸外科、泌尿外科、放射影像科、儿科），市级立项在建重点专科2个（消化内科、呼吸科），省级在建县级临床重点专科6个（儿科、消化、呼内、神内、神外、妇产科）。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。