川北医学院附属医院创建于1974年，系四川省卫生健康委直属单位，历经四十九年建设发展，现已成为一所集医疗、教学、科研于一体，综合实力位居省内前列的大型国家三级甲等综合医院。医院占地面积236亩，职工4100余人，分为茂源南路综合院区和文化路妇女儿童院区，综合院区编制床位2500张，妇女儿童院区规划床位600张，设有三、四级临床学科44个，医技科室12个。2022年，门急诊量231万人次，出院患者10.6万人次，手术6.1万余台次。医疗辐射人口3300多万，年服务患者总量位居川东北5市第一位。2018年，入选国家发改委立项疑难病诊治能力提升项目工程，获批中央财政投入1.5亿元，用于脑血管疾病诊疗能力提升。2021年，入选国家发改委批准医疗服务能力提升工程项目，中央财政拟投入2.5亿元，用于完善基础设施建设、升级医疗设备配置、提高远程诊疗水平等。2021年12月，医院被四川省人民政府正式确定为国家层面省级区域医疗中心建设项目单位。依托重大项目，医院将全面建成省域内高质量的医疗技术创新中心、高水平的医疗服务示范中心、高层次的卫生人才培养中心与高水准的科研创新驱动中心。2022年9月，2021年度国家三级公立医院绩效考核结果公布，医院位列全省第3位，进入A+行列，位列全国第111位，其中病例组合指数（CMI）位列全国第73位，26个国家监测指标中，16个指标获得满分。10月，国家神经系统疾病临床医学研究中心认定医院为“国家神经系统疾病临床医学研究中心分中心”。12月，国家科学技术部、国家卫生健康委员会、中央军委后勤保障部、国家药品监督管理局联合认定医院为“国家放射与治疗临床医学研究中心核心单位”。2023年，消化内科被确定为国家消化系统疾病临床医学研究中心川东北区域中心。医院“消化系统疾病临床医学研究中心”项目成功获批成为四川省第三批临床医学研究中心之一。医院现有4个国家级临床重点专科，8个省级临床重点专科，4个市级临床重点专科，2个省级重点实验室（临床研究中心），拥有四川省博士后创新实践基地；有23个省级医学重点学科，25个省、市医疗质控（分）中心。有国家、省级突出贡献专家18人，享受政府特殊津贴人员7人，省厅级学术和技术带头人79人，省厅级学术技术带头人后备人选140余人，博士190余人、硕士900余人。近年来，中西医结合肛肠科、肾病内科、医学影像科、普通外科先后进入国家级行列，成为国家临床重点专科、国家临床重点专科（省域项目）及国家临床重点专科建设项目。呼吸与危重症医学科、心脏大血管外科、肿瘤科、麻醉科、普通外科、心血管内科、重症医学科、神经外科等8个专科先后成功获批四川省级临床重点专科建设项目。疼痛科、全科医学科、康复医学科、老年医学科获批成为南充市临床重点专科。医院投入运行介入医学中心复合手术室，配置了川东北区域唯一的达芬奇第四代手术机器人、医用回旋加速器、医用直线加速器以及PET/CT等医疗设备。以高水平研究平台、高层次专业团队、高端设施设备支撑高技术诊疗项目，率先开展了人类辅助生殖AIH技术、腹腔镜肝门胆管癌根治术、经导管主动脉瓣置换术（TAVR）、MRI介入术、造血干细胞移植、腹腔镜血管重建胰十二指肠切除术、颅内巨大动静脉畸形切除术、脊髓内肿瘤切除术、帕金森病深部电极植入术、主动脉全腔内修复术、肿瘤消融治疗术等多项国内领先、区域空白的医疗新技术。近年来，医院承担各级各类科研项目1000余项，获得国家级科研项目29项，其中国家自然科学基金立项21项。核心期刊发表论文1500余篇，SCI收录期刊发表论文560余篇。获得省科技进步奖10项，中华医学科技奖2项，华夏医学科技奖1项，军队科学技术进步奖1项。5个学科进入复旦排行榜西南片区专科声誉榜提名，4个学科进入中国医学科学院《2021年度中国医院科技量值排行榜》百强名单，医信天下互联网医学标准委员会《2021中国地市医院排行榜》综合排名全国第4、西南地区第2，23个学科入围全国前列，临床医学进入ESI全球学科排名前1%。中国科学院院士、国家纳米科学中心主任赵宇亮，在医院建立首个院士工作站，2020年获批南充市市级院士工作站，2021年完成省级院士（专家）工作站申报。与中国工程院院士董家鸿签署“共建川北医学院附属医院临床外科数字医学中心、数字化手术室示范样板和示教中心”，与中国科学院高能物理研究所研究员谷战军签订“中国科学院纳米药物建制化项目合作协议”。通过深度合作，构建产学研用新格局，助推高新技术在属地的产业化布局。作为高校附属医院，全年承担理论课21614学时，见习10000余学时。临床医学、眼视光学进入国家一流专业目录。围绕新医科发展的新内涵，提前布局医防结合、医工融合的孵育方向。强化国家执业医师资格临床技能考试基地建设，以创建四川省实验教学示范中心为导向，统筹规划临床技能中心、实验教学大楼、全科医学楼、科教中心功能布局，整合本科教育、研究生教育、毕业后教育、继续医学教育、执业医师考试等实践教学内容，搭建实训及考核共享一体化平台。智慧医院建设依托云计算、大数据、物联网、5G、AI等现代化网络技术，构建以患者为中心，医院管理为主线，电子病历为核心，集成平台为通道，数据中心为支撑，互联网医院为拓展的智慧医院信息系统，实现了智慧服务便民惠民，智慧医疗提质增效，智慧管理精细规范，为省级区域医疗中心提供区域辐射信息化服务，支撑医院与多家基层医疗机构共建老年医学、姑息医学、康复医学、精神卫生中心，推动优质医疗资源进一步下沉，实现优质医疗服务更加公平可及。医院2018年获得四川省智慧医疗服务示范单位称号，2019年通过国家电子病历应用水平分级评价四级标准测评，2020年通过国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等标准测评，2023年通过四川省三星智慧医院评审。新冠疫情发生后，作为省级定点救治医院，医院先后派出两批次30名医护队员驰援武汉，援湖北期间累计治愈出院患者330人。派出2名检验医师赴京执行核酸检测任务。疫情防控期间，在最短时间内先后完成后备定点医院、负压隔离病房、规范化发热门诊的建设，及时为患者提供符合院感流程的救治场所，为区域内疫情防控工作做出了突出贡献，先后荣获“四川省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“四川省先进基层党组织”等集体荣誉称号，“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控和医疗救治工作先进个人”“四川省抗击新冠肺炎疫情先进个人”“四川省优秀共产党员”“四川省先进工作者”等个人荣誉称号。医院积极推动甘孜县南多乡卓依村、俄绒村的乡村振兴以及凉山州美姑县艾防工作。先后选派3名驻村第一书记、4名驻村干部、300余名对口支援人员，全力打造、持续践行以“党建引领、健康兜底、产业助力、教育为本”四位一体的乡村振兴、防艾攻坚“川北医模式”。连续三年在省卫生健康委驻村帮扶考核中获评第一等级。对口支援四川省内数家医院并助其中3家市、县级医院成功创建三甲、二甲医院。医院凝心聚力推进四川省援外医疗工作，先后派出13名医疗队员援助几内亚比绍、莫桑比克、瑙鲁。医疗队员肩负党和国家重托，用仁心、博爱、勇气、担当践行着“不畏艰苦、甘于奉献、救死扶伤、大爱无疆”的中国医疗队精神。医院和个人先后荣获“全国援外医疗工作先进集体”“四川省援外医疗队承派单位先进集体”“四川省援外医疗队先进集体”“四川省援外医疗工作先进个人”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。