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遗传性疾病是由遗传因素引起的疾病,根据其原因可以分为三类:单基因缺陷、染色体变异和多基因共同影响所致的疾病,以及线粒体基因的变异所引起的疾病。其中,孟德尔型病症是指由单一基因缺陷引起的遗传性疾病。临床上通常通过基因检测来辅助诊断和筛查携带者。
胎儿遗传性疾病是指由基因组差异引起的结构或功能异常,这与主要由环境或其他不良因素引起的疾病不同。染色体异常包括染色体数目或结构的异常,例如非整倍体、缺失、重复、易位和其他重排。单基因疾病如镰状细胞贫血症、囊性纤维化、血友病和Tay-Sachs病等也可以通过靶向基因检测来诊断。线粒体疾病通常影响能量需求高的组织,如中枢神经系统、心脏和肌肉。
产前诊断的实验室技术包括核型分析、荧光原位杂交分析、染色体微阵列分析和母体血浆游离DNA分析等。胚胎植入前遗传学诊断也是一种方法,用于检测早期胚胎的特定遗传性疾病。侵入性产前诊断检测技术如CVS和羊水穿刺可以获取胎儿细胞以进行诊断。羊水穿刺术通常在妊娠15周到20周进行,风险包括妊娠丢失和轻微并发症。
临床注意事项和推荐包括:提供产前诊断性检测给所有孕妇,讨论基因检测的选择和风险,了解哪些患者的胎儿患遗传性疾病的风险增加,以及在诊断出胎儿基因异常之前和之后应提供的信息和支持。对于死胎和死产的基因诊断,常规核型和染色体微阵列分析是最常用的检测方法。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。因为在前一天的眼科检查中,医生告诉我,我的5岁儿子已经近视600度了。
我不敢相信这个事实,毕竟他还那么小。医生说这可能是真性近视,需要进行阿托品散瞳验光以确认。我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。
在京东互联网医院的在线咨询中,我向医生描述了儿子的症状和检查结果。医生建议我们带孩子做基因检测,看是否有病理性近视基因突变。听到这话,我的心情更加沉重了。基因突变?这意味着什么?会不会导致他失明?
医生安慰我说,目前没有证据表明600度近视会直接导致视神经萎缩。但是,如果不及时控制,眼轴可能会继续增长,增加视神经萎缩的风险。我感到一阵恐慌,仿佛世界都在崩塌。
我问医生,除了基因突变外,还有其他原因可能导致儿子的高度近视。医生说,可能是用眼习惯不好,例如长时间看电子屏幕、不正确的阅读姿势等。听到这话,我不禁自责起来。是不是我没有好好照顾他?是不是我应该更早发现这个问题?
医生建议我们控制儿子的用眼时间,避免他接触电子产品,并定期复查。同时,医生也提醒我,基因检测结果可能会影响治疗方案。如果是基因问题,可能需要长期戴眼镜;如果是用眼习惯问题,改善习惯可能会有所帮助。
我感谢医生的建议,但内心仍然充满了焦虑和担忧。我开始反思自己的育儿方式,想着如何更好地照顾儿子。同时,我也在网上搜索相关信息,希望能找到更多的治疗方法和建议。
现在,儿子已经开始戴眼镜了。每次看到他戴着眼镜的样子,我都感到一阵心酸。然而,我也知道,只有积极面对问题,才能找到解决的办法。我会继续关注儿子的视力变化,并尽力提供最好的照顾和支持。
如果你也有类似的问题,欢迎与我分享你的经验和建议。我们一起面对挑战,共同守护孩子的健康成长。
我从小就有一个自卑的源头——我的发际线。每次洗头,看到那一大把一大把的头发在水中漂浮,我的心就像被揪住了一样。尤其是今年,情况似乎变得更糟了。每次洗头,掉发的数量都让我心惊肉跳。我开始担心自己会不会变成一个秃顶的男人。
我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询,我遇到了一个非常专业的皮肤科医生。我们开始了以下的对话:
“你好医生。”我有些紧张地开口道。
“您好,我是京东皮肤科全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生温和地回应。
“不知道为啥今年洗头掉头发感觉特别多。”我向医生描述了我的症状。
“请问一下是怎么回事?”我迫切地想知道答案。
“家里其他人有类似情况吗?”医生问道。
“我妈发际线很高。”我回答说,“我发际线也很高但是之前一直没掉头发多的现象。”
“平时熬夜压力大吗?”医生继续追问。
“几乎天天熬夜。”我坦白道,“最低都要一点才能睡觉。”
“平时出油多吗?”医生又问。
“我头发感觉不算很油的那种。”我解释说。
“结合您描述的症状与病变部位考虑为脱发。”医生给出了初步诊断,“脱发主要是和遗传,精神紧张,精神压力大,熬夜,辛辣刺激及油腻饮食等有关。”
我听了医生的解释,心中一阵失落。难道我真的要面对秃顶的命运吗?
“有没有什么办法可以停止掉发或者让它涨回来?”我带着一丝希望问道。
“请问您是否有药物过敏史、肝肾功能损伤高血压等慢性病史等情况?”医生问道。
“没有没有。”我回答说。
“满18周岁了吗?”医生再次确认。
“满了。”我肯定地回答。
“可以外用米诺地尔酊一日一次,一次1ml(每次不超过6-7喷),喷在头发稀疏部位。”医生给出了治疗方案,“脱发治疗一般需要三到六个月的。”
我听了医生的建议,心中一阵安慰。至少我知道我可以做些什么来改善我的情况。
“效果怎么样?”我问道。
“临床常用药大多数患者反馈效果比较好的,具体还是与您个人体质以及对药物的敏感程度有关的。”医生解释说。
我点了点头,表示理解。虽然我还不确定这是否能解决我的问题,但至少我有了一个方向。
“好吧。”我说,“我知道了谢谢医生。”
“脱发和熬夜、休息不好、精神紧张等因素有很大关系,平时建议饮食作息要规律,一般建议晚9~10点之间休息,这时是睡眠的黄金时间,这些对于脱发的治疗也是比较重要的。”医生再次强调了生活习惯的重要性。
我感激地结束了这次咨询。虽然我还需要时间来观察治疗效果,但至少我不再感到那么无助和焦虑了。京东互联网医院的医生给了我希望和方向,我会好好遵循医生的建议,调整我的生活方式,期待着头发的回归。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持和分享经验,一起走出困境。
我和我妈都是后来得的精神病,这算遗传吗?这个问题一直困扰着我。每当我看着镜子中的自己,总会想起那个曾经快乐无忧的女孩,和现在这个被病魔缠绕的我,心中不免泛起一丝苦涩。
那天,我决定去京东互联网医院寻求帮助。医生接待了我,听完我的描述后,他说:“可以查一下染色体。”我一愣,心中涌起一股不安。难道我真的有可能遗传了精神病?
医生解释道:“第三代试管主要是对胚胎进行种植前遗传诊断,父母如有遗传病,不希望把遗传病传给后一代,需要把准备要移植的胚胎,没有毛病的胚胎放到子宫里边。”我听了,心中更加疑惑。难道我和我妈的病都是遗传的?
我向医生提出了我的疑问:“遗传的前提是不是第一种病属于遗传病,第二,是不是母亲怀孕前都得这种病,然后怀孕了,然后遗传给孩子了,孩子也有这种病了,是不是这样才算遗传病?”医生点头道:“是的。”
我继续追问:“那我和我妈的情况呢?我们都是后来受刺激得的病,家里祖辈都没这个病,我们2都是后来受刺激得的,她抑郁症不严重,她现在好了。”医生耐心地解释道:“精神病是遗传病吗?会遗传吗?如果是近亲中患有精神分裂症的家庭,有血缘关系的后代会比常人患精神分裂症的几率高一倍,和遗传是有关系的,属于多基因遗传,不是某一个基因的遗传,也不是谁传给谁,它的方式很复杂,具体方式尚不清楚,只能确定有血缘关系的近亲更容易患病,并且血缘越近,患病的可能性越高。但是,并不表示一定会遗传或一定不遗传,很多家族里面只有一个病人,但是,后代再也没有过这样的病人。”
我听了,心中一片茫然。原来,遗传并不是那么简单的。医生的话让我明白,虽然我和我妈都患有精神病,但这并不一定是遗传的结果。也许,我们只是在某个时刻,遇到了不该遇到的刺激,才导致了病情的发生。
我感谢医生为我解答了疑惑,也感谢京东互联网医院提供了这样一个便捷的平台。通过这次咨询,我不仅了解了更多关于精神病的知识,也找到了面对病魔的勇气。希望我的经历能够帮助到其他人,尤其是那些和我一样,曾经被病魔折磨的人们。让我们一起,勇敢地面对生活的挑战,迎接未来的每一天。
我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和不安。孕五周了,孩子的亲生父亲是谁?这个问题像一把利剑悬在我的头顶上,随时可能落下。我的手指停在了“京东互联网医院”的搜索框上,深吸一口气,点击了“图文问诊”。
“您好。”医生温和的声音从屏幕中传来,打破了我内心的沉默。我将自己的疑惑和担忧一股脑儿地倾诉出来,期待着医生的回答。然而,医生的回答却让我更加迷茫:“现在法律不允许行非医学鉴定。”
我感到一阵失望和绝望,仿佛被推入了一个无底深渊。然而,医生并没有放弃,他继续安慰我:“其它途径不清楚,但我们可以一起探讨。”
我心中涌起一丝希望,开始和医生讨论各种可能性。我们谈论了DNA检测、胎儿性别鉴定等多种方法,但每一种都有其局限性和风险。我的心情像过山车一样起伏不定,时而希望,时而失望。
在这段时间里,医生始终陪伴在我身边,耐心地解答我的问题,安抚我的情绪。他的专业知识和人文关怀让我感到温暖和安心。最终,我们决定等待孩子出生后再做亲子鉴定,这虽然不是我最想听到的答案,但却是最合理和安全的选择。
这次经历让我深刻体会到,面对困难和挑战,我们需要保持冷静和理智,寻求专业的帮助和建议。同时,也让我更加珍视生命和家庭,明白了什么是真正重要的。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和关怀让我在最困难的时刻找到了方向和希望。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,勇敢面对,寻求帮助,走出困境。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。宝宝被诊断出G6PD,这个陌生的名词在我脑海中回荡,引发了一连串的担忧和恐惧。
我急忙打开京东APP,点击“问医生”,输入“G6PD”,希望能找到一些答案。很快,一位医生接了我的咨询。他的声音温和而专业,给了我一丝安慰。
“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”他说。我深吸一口气,开始描述宝宝的情况。医生问了很多问题,包括宝宝的精神状态、尿量、是否有不适等等。他的每一个问题都让我感到他对宝宝的关心和责任心。
“根据您的描述考虑宝宝有蚕豆病的可能性大。”医生说。我的心一下子沉了下去。蚕豆病?我从未听说过这种病。医生解释说,这是一种遗传性疾病,会导致红细胞破裂,引起贫血等症状。我感到一阵恐慌,担心宝宝的健康和未来。
医生继续说:“如果宝宝目前没有不适,是可以给先密切观察,不用特殊治疗的,主要给宝宝注意含蚕豆的食物过敏原就可以的。”我松了一口气,至少现在宝宝还没有出现严重的症状。但我仍然担心,长大后会有什么影响吗?医生安慰我说,只要宝宝没有不适,一般是不会的,主要是注意过敏原就可以的。
我感激医生的耐心解释和指导。他的话让我感到安心和放心。同时,我也意识到,作为父母,我们需要更多地了解和学习,才能更好地照顾宝宝的健康。
在接下来的日子里,我密切观察宝宝的状态,避免让他接触含蚕豆的食物。每当我看到宝宝健康快乐地成长,我都会想起那位医生,感谢他给予的帮助和支持。
如果你也有类似的经历,或者对G6PD有任何疑问,欢迎在评论区分享和交流。让我们一起关注和呵护宝宝的健康成长。
强直性脊柱炎是一种影响脊柱的慢性炎症性免疫病,发病率约为0.3%,与遗传有关。它主要影响15-30岁的青壮年,男性患者比女性多至少5倍。以下是对强直性脊柱炎的常见问题进行的总结和解答。
1. 强直性脊柱炎是否属于类风湿?
强直性脊柱炎与类风湿性关节炎在临床、放射线和病理表现方面有相似之处,曾被认为是类风湿关节炎的一种变异型。然而,1963年风湿病学会将两者区分开来,因为强直性脊柱炎患者不具有IgM类风湿因子,并且在临床和病理表现方面与类风湿关节炎明显不同。
2. 强直性脊柱炎的危害有多大?
如果不及时治疗,强直性脊柱炎可能会导致学习、工作能力下降,甚至残疾。病情轻重程度差异较大,有些患者病情反复持续进展,1-2年内就可能出现明显的脊柱强直和驼背变形等;而有些患者可能长期处于相对静止状态,可以正常工作和生活。该病通常首先侵犯骶髂关节,然后上行发展至颈椎,早期多表现为脊柱及关节疼痛,晚期可能发生肌肉萎缩及脊柱关节畸形,导致患者残疾并严重影响其劳动能力。
3. HLA-B27阳性是否一定是强直性脊柱炎?
HLA-B27是人类白细胞抗原的一种,属于免疫系统的一部分。多数强直性脊柱炎患者的HLA-B27为阳性,但大约80%的HLA-B27阳性者并不患有强直性脊柱炎,另外大约10%的强直性脊柱炎患者为HLA-B27阴性。这表明除了遗传因素外,还有其他因素参与发病,如肠道细菌及肠道炎症。
4. 强直性脊柱炎是否一定会遗传?
强直性脊柱炎与遗传有密切关系,90%的患者有遗传因素。然而,HLA-B27阳性人群中只有大约20%的人会患上强直性脊柱炎,说明除遗传因素外尚存在其他致病因素。
5. 强直性脊柱炎患者是否必须进行X线检查?
X线检查对强直性脊柱炎的诊断非常重要。多数患者早期即有骶髂关节的X线改变,这是本病诊断的重要依据。X线检查可以显示骶髂关节炎的早期表现,随着病情发展,可能会出现脊柱病变的特征性改变。
6. 强直性脊柱炎是否影响生育?
治疗强直性脊柱炎的药物中有些可能对性腺有一定影响。患者最好在停药半年以上后再决定生育,以免影响生育质量。如果病情加重,可以使用少量激素治疗。需要注意的是,一些药物可能会提高流产率或导致胎儿畸形,因此患者需要在医生的指导下调整用药。患有强直性脊柱炎的孕妇应尽量选择剖腹产,特别是当髋关节出现强直时,必须选择剖腹产手术,而不是正常顺产。
我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我忐忑不安的脸庞。手里攥着一张X光片,心中充满了疑问和恐惧。8枚骨化核+骨龄是几岁?能不能再长高?这些问题像一团乱麻,缠绕着我的心头,无法解开。
我决定寻求专业的帮助,于是打开了京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的在线咨询。医生**的名字出现在屏幕上,我的心跳加速,仿佛他能解开我所有的疑惑。
“你好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”他的声音温暖而专业,给了我一丝安慰。我深吸一口气,开始描述我的情况,手指在键盘上飞快地敲击着,生怕遗漏任何一个细节。
医生耐心地听完了我的描述,然后解释道:“身高停止生长的关键点是成长板。如果成长板钙化融合消失了,身高基本上就停止生长了。成长板消失的骨龄,男孩为骨龄16岁、女孩为骨龄14岁。”
我听得心惊肉跳,仿佛自己的未来被定格在了某个点上。医生继续说:“骨龄和年龄不是一个概念,二者可能不一致的,也就是身高有早长和晚长之分。骨龄提前年龄1岁以上,为早长;骨龄落后年龄1岁以上,为晚长。”
我不禁想起自己的成长经历,是否有过早长或晚长的阶段?医生的话像一盏明灯,照亮了我心中的迷雾。我开始明白,身高的增长并不是一成不变的,而是受到多种因素的影响。
“孩子身高生长的影响因素中,遗传占30%,后天环境因素占70%。”医生的话让我意识到,除了遗传因素外,后天的环境和生活习惯也会对身高产生重要影响。
我问医生:“还能长多少?”他回答说:“这个就不好说了。因为每个人的生长发育情况不同,需要根据具体情况来判断。”
我又问:“这个骨零是多大?”医生说:“也就是13四岁的年龄。十一到18岁之间来月经都是正常的。”
我心中一沉,仿佛自己的希望被打破了。医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“不要太担心,尽量多吃一些高蛋白高营养的东西。不要缺钙。牛奶可以补钙。注意休息和睡眠。因为生长激素在深睡眠的情况下分泌的最多。”
我点头表示理解,心中涌起一股感激之情。医生的专业知识和耐心解答,让我对自己的身高有了更清晰的认识,也让我明白了如何通过改变生活习惯来影响身高的增长。
这次在线咨询不仅解决了我的疑惑,也让我对自己的身体有了更深入的了解。感谢京东互联网医院提供的便捷服务,让我在家中就能得到专业的医疗咨询。
我还记得那天,阳光透过窗户洒在我妈的脸上,她的笑容依旧温暖如初。可我知道,内心的恐惧已经开始悄悄地爬上心头。妈妈的腺样性癌已经转移到右下肺,CT报告显示有一个2.7cm的结节灶。这个消息像一把利刃,刺穿了我们全家的心脏。
我带着妈妈来到京东互联网医院,希望能找到一线生机。医生接待了我们,耐心地听完了妈妈的病史。他的专业和温暖让我感到一丝安慰。我们开始了漫长而艰难的治疗之路。
化疗、靶向药物、基因检测……每一个步骤都充满了未知和挑战。妈妈的身体状况日益恶化,吃东西变得困难,整个人都消瘦了许多。看着她这样,我心如刀割。每次化疗后,她总是需要很长时间才能恢复过来。那种无助和绝望的感觉,至今仍然萦绕在我心头。
但我们没有放弃。医生建议我们联合使用化疗和靶向药物,希望能控制病情的发展。同时,他也提醒我们要注意营养补充,推荐了一些易于消化的食物和饮品。我们开始尝试各种方法,希望能让妈妈的身体恢复一些元气。
在这个过程中,我深深地体会到了医生的重要性。他们不仅是治疗疾病的专家,更是我们心灵的支柱。每次和医生交流,我都能感受到他们的关心和支持。他们的专业知识和人文关怀,让我们在黑暗中看到了一丝光明。
现在,妈妈的病情仍然在控制中。虽然前路依旧漫长,但我们已经学会了如何面对困难。我们知道,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我从小就知道,秃顶是我们家的“传家宝”。爷爷、爸爸、叔叔们都在中年时期开始脱发,最后变成光头。每次看到他们的头顶,我就不由自主地担心起自己的未来。现在我已经大学毕业,工作稳定,生活也算小康,但这份担忧却从未消失过。
最近,我开始注意到自己的头发也在逐渐稀疏。每次洗头,总能看到一大把头发被冲走。这种情况让我越来越焦虑,甚至开始影响我的日常生活。我不敢去理发店剪头发,生怕理发师会发现我的问题;我不敢参加朋友的聚会,担心他们会注意到我的头发;我甚至不敢照镜子,害怕看到自己日益稀疏的头发。
在这种情况下,我决定寻求专业的医疗帮助。通过朋友的介绍,我了解到了京东互联网医院,并决定在这里进行咨询。登录网站后,我选择了皮肤科,输入了我的症状和问题,很快就收到了医生的回复。
医生问我是否有家族遗传性秃顶的历史,我如实回答了。医生告诉我,这种情况可能需要咨询大医院的遗传学专家。虽然我知道这可能不是我想听到的答案,但我还是感谢医生的坦诚相待。毕竟,面对疾病,了解真相比什么都重要。
在与医生的交流中,我也意识到,自己对遗传性秃顶的了解其实非常有限。医生建议我去大医院做进一步的检查和咨询,这让我开始思考,是否应该更加积极地面对这个问题。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,我已经开始着手准备去大医院做检查。虽然我知道这条路可能不会很容易走,但我也明白,只有真正了解自己的身体状况,才能更好地保护自己的健康。希望我的经历能够帮助到其他人,也希望大家如果有这样的情况,能够及时寻求专业的医疗帮助。
我一直以为自己是个健康的人,直到那天我在体检报告上看到“高尿酸血症”的字样。我的心一下子就沉了下去,仿佛被一块巨石压住了呼吸。从那时起,我的生活就像被打乱了节奏的钟表,总是走得不太对劲。
我开始四处寻找治疗方法,希望能找到一个既有效又安全的药物。别嘌醇和非布司他这两个名字在我眼前反复出现,像两个陌生人在我面前徘徊,等待我做出选择。于是我来到了京东互联网医院,希望能从专业的医生那里得到一些指导。
“尊敬的PLUS会员,您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温暖而专业,像一盏灯照亮了我心中的迷雾。我告诉他我的尿酸值是520,心中不免有些紧张。医生问我是否有药物过敏史,肝肾功能是否正常,近期是否准备备孕。这些问题让我意识到,治疗高尿酸血症并不是一件简单的事情,需要考虑很多因素。
医生告诉我,别嘌醇第一次使用前需要做基因检测,这让我有些担忧。虽然我知道这是为了确保药物的安全性,但我还是不由自主地想起了那些关于药物副作用的报道。医生安慰我说,非布司他相比之下更安全一些,但我仍然不能完全放心。毕竟,谁也不想冒险。
我问医生,非布司他是否真的有可能引起不明原因心血管猝死。医生说,这种情况的几率很小,但每种药物都有可能出现副作用。他的话让我更加困惑,我不知道该如何选择。医生建议我先去医院检查尿酸排泄,确定自己是尿酸排泄障碍还是生成过多,然后再根据结果选择合适的药物。
我离开京东互联网医院时,心中仍然充满了疑惑和不安。但我也知道,治疗高尿酸血症需要耐心和时间。我决定先去医院做进一步的检查,然后再做出决定。无论如何,我都要对自己的健康负责,不能再像以前那样忽视了自己的身体。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能一起分享经验,互相支持。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!