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癫痫是儿童时期最常见的神经系统疾病之一,多数发生在学龄前。遗传因素在癫痫的发病机制中起着重要作用。据统计,遗传性癫痫患者约占总人口的0.4%,占所有癫痫患者的30%。随着基因检测技术的发展,特别是二代测序(NGS)技术的广泛应用,癫痫及相关突变基因得以明确。
原发性癫痫大多由致病基因突变引起,具有明显的遗传倾向。致病基因突变主要有单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)两种方式,可以通过家族性的染色体显性遗传或隐性遗传而致病,但更多以散发性的新发突变为主。例如,在家族性癫痫中,单杂合突变可引起家族性显性遗传性癫痫,如KCNQ2基因突变引起的良性家族性新生儿惊厥;隐性遗传性癫痫主要由纯合子突变引起的常染色体隐性遗传性癫痫,如ALDH7A1基因突变引起的吡哆醇依赖性癫痫。
在散发性癫痫中,新发突变可以是单杂合突变或半合子突变,如SCN1A基因突变引起的Dravet综合征;也可以表现为嵌合突变,如PIK3CA基因突变导致的巨脑-毛细血管畸形综合征。另外,单亲二倍体或新发互补突变引起的纯合子突变也可导致散发性癫痫,如MOCS1基因突变引起的遗传性钼缺乏症A型。
基因检测技术的选择对癫痫的基因诊断至关重要。常用的基因检测策略包括候选基因检测、基于NGS技术的基因组和全外显子测序(WES)检测、以及染色体微阵列分析(CMA)。每种方法都有其适用范围和局限性,需要根据患者的临床表型和遗传异质性进行选择。
基因检测报告的解读也需要结合患者的表型和遗传机制。阳性结果可能是临床意义未明变异,阴性结果并不排除癫痫的遗传病因。随着基因检测技术的不断发展,更多的遗传性癫痫患儿将得到准确的诊断。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝五个月的生日。然而,欢乐的气氛很快被打破了。我的宝贝在玩耍时不小心从床上滚落,头部着地。起初,我并没有太在意,毕竟孩子们总是这样顽皮。但是,当我发现他的头骨有明显凹陷时,我的心一下子沉了下去。
我立即带他去医院做了检查,医生告诉我他头骨凹陷8.5mm,需要住院观察。听到这个消息,我整个人都崩溃了。我的宝贝还那么小,怎么能承受这样的打击呢?
住院期间,医生建议我们做手术。他们说颅内有血肿,需要及时处理。然而,我和丈夫都很犹豫。我们不想让孩子经历手术的痛苦和风险。于是,我们决定先观察一段时间,看看情况是否会有所改善。
在这段时间里,我每天都在担忧和祈祷中度过。每次看到孩子的头部凹陷,我就心如刀绞。我们也咨询了其他医生,希望能找到更好的解决方案。其中一位医生建议我们可以尝试保守治疗,观察一段时间再做决定。这个建议给了我们一丝希望。
经过一段时间的观察和治疗,孩子的颅内恢复得很好。医生告诉我们,出现癫痫的几率很低。听到这个消息,我终于松了一口气。虽然孩子的头骨凹陷还在,但至少他的生命安全没有大碍了。
这次经历让我深刻地体会到,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。如果不方便去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。希望大家也能从我的经历中吸取教训,珍惜自己的健康。
在某些特定情况下,宝宝不适合接种疫苗。以下是六种情况,家长们需要特别注意。
1. 如果宝宝刚刚患过传染病,或者有急性传染病接触史而未过检疫期,那么此时接种疫苗可能会引发不良反应或使病情恶化。
2. 当宝宝正在患感冒或其他引起发热的疾病时,接种疫苗可能会导致体温升高,进而诱发或加重疾病。
3. 对于有哮喘、湿疹、荨麻疹及过敏性体质的宝宝,接种疫苗后容易出现过敏反应,尤其是接种麻疹活疫苗或白百破混合制剂等致敏原较强的疫苗;如果宝宝有癫痫和惊厥史,接种乙脑或百白破混合制剂可能会引发晕厥、抽风和休克等症状;而有严重佝偻病的孩子不宜使用小儿麻痹糖丸疫苗。
4. 如果宝宝患有急、慢性肾脏病、活动性肺结核、严重心脏病、化脓性皮肤病、化脓性中耳炎等疾病,接种疫苗后可能会出现各种不良反应,使原有的病情加重而影响康复。但需要注意的是,如果宝宝患有先天性心脏病,只要心脏功能良好,仍然可以接种疫苗。
5. 在预防接种期间,如果宝宝感到不舒服,出现呕吐、腹泻和咳嗽等症状,家长应在征得医生的同意后暂时不接种疫苗,待症状好转后再补打。
6. 如果宝宝在近一个月内注射了丙种球蛋白,那么也不宜接种疫苗。待疾病恢复正常后,才能进行常规接种。同时,如果宝宝有免疫缺陷,不能进行预防接种。
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,欢乐的气氛很快被打破。我的儿子,仅仅四周大的小生命,突然开始抽搐,眼神空洞,身体僵硬。我心如刀绞,慌乱中拨通了京东互联网医院的电话。
接线的医生,语气温和而专业,询问了我的儿子的症状和年龄。听到他说“视频脑电图不正常”,我心中一沉,仿佛世界都在崩塌。医生告诉我,孩子可能患有癫痫,需要开浦兰处方来控制病情。我紧张地问:“他以前吃过这个药吗?”医生说:“一直在吃。”
我松了一口气,至少孩子已经在接受治疗。医生问我怎么吃的,我回答:“早晚各一次,一瓶。”医生又问:“一次吃多少?”我说:“1.5毫升。”
医生很快就开好了处方,并告诉我已经送达药师审核。等待的过程中,我心中充满了焦虑和担忧。终于,处方审核通过,我可以一键预约药品了。医生再次提醒我,服药期间如有不适请及时线下就诊。
在这个过程中,我深深感受到了京东互联网医院的便捷和高效。没有繁琐的挂号和排队,只需要一通电话就能解决问题。更重要的是,医生的专业和耐心让我感到安心和放心。
现在,我的儿子已经在接受治疗,病情稳定。每当我回想起那段艰难的时光,我都会感激京东互联网医院的存在。它不仅为我提供了及时的医疗服务,也为我和我的家人带来了希望和信心。
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我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。我的孩子,才四岁的他,突然间抽搐起来,双眼翻白,口中发出不成调的呻吟声。那种恐惧和无助感,至今仍然清晰地刻在我的脑海中。
我立即带他去医院,医生们一番检查后,告诉我孩子的铜蓝蛋白偏低,可能是癫痫的前兆。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。我开始四处寻找答案,希望能找到一个解决方案,挽救我孩子的健康。
在京东互联网医院上,我遇到了一个非常专业的医生。他耐心地听完了我的描述,询问了孩子的具体情况,并建议我录下孩子发病时的视频,以便更好地判断病情。他的专业和关心让我感到安慰,也让我对孩子的病情有了更多的了解。
医生告诉我,如果是癫痫,需要根据临床症状和脑电图来确诊。他还建议我去北京301医院做一个脑异常放电位检查,以便更准确地诊断孩子的病情。我感激他的建议,决定立即行动起来。
在等待检查结果的日子里,我经常回想起医生的话,希望孩子的病情不是癫痫。每当我看到孩子玩耍、笑闹的场景,我的心就像被一只温柔的手轻轻抚摸,感到一丝安慰。然而,随着时间的推移,我的焦虑和担忧也在不断加深。
最终,检查结果出来了,孩子确实患有癫痫。这个消息再次打击了我,但我也知道,我不能放弃。我开始学习如何照顾癫痫患儿,如何预防发作,如何在发作时给予正确的急救措施。每天,我都在努力,希望能为孩子创造一个更安全、更健康的环境。
回首这段经历,我深深地感谢那位医生和京东互联网医院。他们的专业和关心,让我在最困难的时刻找到了方向和希望。现在,我的孩子正在接受治疗,虽然路途还很漫长,但我相信,只要我们坚持下去,总有一天,孩子会战胜病魔,重新拥有一个健康、快乐的生活。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,不要放弃。寻找专业的帮助,学习如何照顾自己或家人,相信总有一天,你也会走出困境,迎接更美好的明天。
小儿抽搐的成因复杂多样,主要包括以下几种类型:
在探讨癫痫是否会影响孩子的发育时,我们不能简单地给出肯定或否定的答案。实际上,发育迟缓和癫痫常常是大脑疾病的共同结果,而非因果关系。然而,如果孩子的癫痫发作频繁且严重,可能会对其发育产生不利影响。这是因为过多的异常电活动会干扰正常的脑功能,尽管频繁的癫痫发作本身不会导致大脑缺氧或损伤。
因此,及早控制癫痫发作至关重要。很多孩子在癫痫发作得到缓解后,其发育和智力都有所改善。对于家长来说,了解癫痫与儿童发育之间的关系,采取适当的治疗和管理措施,可以帮助孩子更好地应对这种疾病。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同被一块巨石压住,无法呼吸。因为我刚刚从医院拿到了小女儿的检查报告,医生说她左脑有斑片状结节状T2Flair高信号,需要进一步检查和治疗。
我一路上都在想象最坏的结果,脑海中不断浮现出各种可怕的画面。回到家后,我立即打开了京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的在线对话。
“医生,你好。”我颤抖着打字,心跳加速,手心冒汗。医生回复得很快:“你好,请问有什么问题?”
我把检查报告的结果告诉了医生,屏幕前的文字显得那么冰冷无情。医生说这是多发神经纤维瘤病,对一个小孩子来说,非常严重。我的心一下子沉到了谷底。
“需要这样的治疗。”我问道,希望能找到一丝光明。医生却说,病灶太多,无法做手术。随着病灶继续增多及瘤体增大,压迫正常脑组织,未来可能会出现很多神经功能缺损症状(如偏瘫)或刺激症状(如癫痫)等等。
我感到绝望,仿佛世界末日已经来临。医生安慰我说,虽然没有有效的治疗手段,但可以对症处理。比如出现癫痫,抗癫痫治疗;出现精神症状,抗精神病药物。
我知道这不是我想要的答案,但我也明白,医生已经尽力了。接下来的日子里,我和家人一起陪伴小女儿,尽可能让她过得开心一些。我们也在积极寻找其他治疗方法,希望能找到一线生机。
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长期以来,人们普遍认为癫痫并非遗传病。然而,近年来大量的遗传学研究证实,癫痫确实具有遗传性。遗传因素和环境因素共同作用于脑部,导致癫痫的发生。遗传因素在癫痫的发病中扮演着重要角色,包括单基因遗传和多基因遗传两种形式。单基因遗传是指某一条染色体上某一个特定的基因异常或缺乏引起癫痫发病;而多基因遗传则是指多条染色体上或一条染色体上多个基因突变的数量超过阈值才导致的癫痫。
癫痫的病因非常复杂,主要包括遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及其他因素。其中,遗传性癫痫占人类癫痫的至少20%。在癫痫的分子遗传研究中,已有不少于20多个人类癫痫基因被认定为单基遗传性癫痫的致病基因。这些基因大多数是离子通道的编码基因,例如LGII、SLC2A1、SLCIA3、ATP1A2等。
对于癫痫的遗传学诊断,需要根据可能的遗传学病因选择针对性的遗传学检查方法。例如,如果是单纯的遗传性癫痫,可以直接进行致病基因检查;如果临床上疑为基因组拷贝数变异导致的癫痫,可以做CMA检查;如果癫痫还伴有其他明显的畸形,应该做高分辨染色体检查。
在进行癫痫的遗传咨询时,需要针对不同的致病性遗传机制进行咨询。患儿有明确致病基因时,应搞清楚其致病基因的来源。如果是新生突变,则其双亲再生育一个癫痫患儿的概率非常低(父母生殖腺嵌合体者除外)。
对于癫痫患者而言,遵循医嘱、按时服药是非常重要的。切勿自行减少或停止药物的使用,以免引发不必要的健康风险。同时,保持充足的睡眠时间,避免熬夜,维持规律的生活节奏和饮食习惯,避免情绪波动过大也是非常必要的。
此外,癫痫患者应该避免饮用含有咖啡因的饮料,例如可乐、咖啡等,并且禁止饮酒。同时,在使用抗生素时,应特别注意避免使用名称中包含“西林”或“沙星”的药物。对于其他药品,尤其是感冒药、止咳药等,应仔细阅读说明书,避免服用含有咖啡因或麻黄碱成分的药品。
最后,癫痫患者在日常生活中还需要注意安全问题,避免从事可能导致意外伤害的活动,例如驾车、操作机械设备或进行高空作业等。
脑膜瘤是一种常见的颅内肿瘤,很多人对其了解不多,常常感到恐惧。实际上,脑膜瘤的病史一般较长,早期症状主要包括头痛、精神障碍、肢体运动障碍以及视力、视野的改变。约60%的患者半年后还可能出现颅压增高的症状,部分患者甚至可能出现局部癫痫、面及手抽搐等症状。需要注意的是,不同部位的脑膜瘤通常会有不同的临床表现。
矢状窦旁脑膜瘤的患者通常会出现癫痫,精神障碍表现为痴呆、情感淡漠或欣快,患者可能会出现性格改变。如果肿瘤位于枕叶,可能会出现视野障碍。
蝶骨嵴脑膜瘤的患者可能会出现视力下降甚至失明,眼球突出,眼球运动障碍,瞳孔散大,癫痫,精神症状以及嗅觉障碍等症状。
嗅沟脑膜瘤的早期症状可能包括嗅觉逐渐丧失,颅内压增高可能引起视力障碍,肿瘤影响额叶功能时可能会出现兴奋、幻觉、妄想、迟钝、精神淡漠等症状,少数患者可能会出现癫痫。
桥小脑角脑膜瘤的患者可能会出现听力下降、耳鸣、面部麻木、感觉减退、三叉神经瘤、走路不稳、粗大水平震颤、患侧共济失调等症状。
岩骨—斜坡脑膜瘤的患者可能会出现头痛,但往往不被引起注意,Ⅲ-X颅神经受损症状明显。
脑室内脑膜瘤的患者可能会出现头痛、视乳头水肿、癫痫、同向性偏盲、对侧肢体偏瘫等症状。
中颅窝脑膜瘤的患者可能会出现三叉神经痛、眼球活动障碍、眼睑下垂、复视、神力下降、同向性偏盲等症状。
小脑幕脑膜瘤的患者可能会出现患侧粗大水平震颤及共济失调、视野障碍等症状。
海绵窦旁脑膜瘤的患者可能会出现头痛、视力视野改变、眼肌麻痹、三叉神经——二支分布区域疼痛等症状。
枕骨大孔脑膜瘤的患者早期可能会出现颈部疼痛、手和上肢麻木等症状,易被误诊。
眼眶及颅眶沟的患者可能会出现眼球突出、眼球运动障碍、视力下降等症状。
如果患者出现以上任何症状,应及时就诊,以便早期发现和治疗脑膜瘤。