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基因异常与儿童α地中海贫血的关系

基因异常与儿童α地中海贫血的关系
发表人:癌症防治先锋

α地中海贫血是一种由于α肽链合成受影响而引起的贫血。这种影响是由4个基因的异常引起的,其中2个来自父亲,2个来自母亲。根据基因异常的数量,α地中海贫血可以分为四种类型:静止型、轻型、中间型和重型。

在静止型中,仅有1个基因出现异常,通常不会导致贫血或其他症状。轻型α地中海贫血是指有2个基因异常,可能会导致轻度贫血,但大多数患者没有明显症状。中间型α地中海贫血(也称为血红蛋白H病)是指有3个基因异常,可能会导致中度至重度贫血,并且可能会影响患者的体格发育。重型α地中海贫血(也称为Hb Bart 胎儿水肿综合征)是指有4个基因异常,可能会导致胎儿在怀孕期间缺氧,甚至死亡。

对于中间型和重型α地中海贫血,可能需要进行输血和其他治疗方法来缓解症状。同时,需要注意预防感染和避免使用可能加重贫血的药物。基因检测可以帮助诊断α地中海贫血,并且可以在多个医疗机构进行。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

α型地中海贫血疾病介绍:
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  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的女朋友小雨躺在床上,脸色苍白,手里紧握着一份报告单。我走过去,轻轻地问她:“怎么了?”她抬起头,眼神中充满了担忧和恐惧,递给我那份报告单。

    我一看,心跳开始加速。上面写着“标准型α-地中海贫血”。我知道这意味着什么,但我不敢相信。小雨的父母都没有这种病,为什么她会有?我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在崩塌。

    我们决定去京东互联网医院咨询。医生很耐心地解释了地中海贫血的症状和治疗方法。小雨的病情并不严重,主要是因为基因突变引起的。医生告诉我们,只要定期检查,保持良好的生活习惯,就可以控制病情的发展。

    但是,小雨还有其他的健康问题。她的右侧乳腺有一个纤维腺瘤,虽然是良性的,但还是需要定期复查。另外,她头顶上有一个兵乓球大小的囊肿,医生建议我们去医院做进一步的检查和治疗。

    我和小雨都很担心,尤其是当医生提到囊肿可能需要手术切除时。我们开始讨论各种可能性,想象各种最坏的情况。小雨的眼泪不停地流淌,我紧紧地抱住她,试图给她一些安慰和支持。

    在接下来的几天里,我们去了多家医院,做了各种检查和测试。每次都是一场折磨,但我们坚持了下来。最终,医生告诉我们,小雨的囊肿可以通过手术切除,其他的健康问题也可以得到有效的控制和治疗。

    现在回想起来,那段时间真是艰难。我们经历了无数次的焦虑和恐惧,但我们也学到了很多。我们学会了如何面对疾病,如何相互支持和鼓励。我们也更加珍惜彼此,更加感激生命的美好。

    如果你也遇到了类似的问题,不要害怕。去寻求专业的帮助,和你的家人和朋友一起面对。记住,健康没有小事,平日里也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    α-地中海贫血与相关健康问题 常见症状 α-地中海贫血通常无明显症状,易感人群包括携带者和其后代。其他健康问题如乳腺纤维腺瘤和头部皮下囊肿也可能无明显不适,但需要定期复查和面诊检查。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 对于α-地中海贫血,若无明显症状,通常不需要特殊处理; 2. 对于乳腺纤维腺瘤,定期复查,必要时手术切除; 3. 对于头部皮下囊肿,需要医生面诊检查后再对症处理,可能需要手术切除; 4. 如果有肾虚引起的气血不足,应根据医生建议进行相应的调理和治疗; 5. 在日常生活中,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免过度劳累和压力,定期体检。

  • 我怀孕了,16周的检查结果显示我宝宝的a-基因缺失SEA纯合子,这意味着他将面临重型的a地中海贫血。医生建议引产,我的心如同被一只无形的大手紧紧攥住,无法呼吸。

    我记得那天早上,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我和宝宝的到来而欢庆。然而,当我拿到检查报告时,所有的喜悦都被一盆冷水浇灭了。医生的话像一把利刃,深深地刺入我的心脏。

    我想起了我和丈夫的计划,我们曾经梦想着有一个健康、快乐的孩子。我们甚至已经开始为他准备房间,挑选玩具和书籍。现在,一切都变了。

    我开始反复思考医生的建议,试图找到其他的出路。可每次我闭上眼睛,脑海中浮现的都是宝宝痛苦的画面。我不敢想象他将来可能面临的种种困难和挑战。

    我决定去京东互联网医院寻求第二意见。黎医生接待了我,他耐心地解释了宝宝的病情,并再次建议引产。他的话语虽然严肃,但也充满了同情和理解。我感激他的专业和人性化的服务。

    在回家的路上,我默默地流泪,心中充满了矛盾和挣扎。是放弃,还是坚持?我不知道该怎么做。回到家后,我和丈夫一起商量,我们决定尊重医生的建议,放弃这个孩子。虽然这是一个艰难的决定,但我们相信这是最好的选择。

    现在,我仍然会想起那个孩子,想象他如果出生会是什么样子。每当我感到难过时,我都会想起黎医生的话语和京东互联网医院的帮助。他们让我在最困难的时刻感受到了温暖和支持。

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    a-地中海贫血就医指南 常见症状 a-地中海贫血是一种遗传性疾病,主要影响红细胞的生成。患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。易感人群包括携带a-地中海贫血基因的夫妇的后代。 推荐科室 产科、遗传咨询科、血液科 调理要点 1. 对于重型a-地中海贫血,医生可能会建议引产或终止妊娠。 2. 如果选择继续妊娠,需要定期进行产前检查和监测胎儿的健康状况。 3. 在出生后,可能需要进行输血治疗和其他支持性治疗。 4. 对于轻型或中型a-地中海贫血,可能不需要特殊治疗,但仍需定期检查和监测健康状况。 5. 遗传咨询对于携带a-地中海贫血基因的夫妇非常重要,可以帮助他们了解风险并做出明智的生育决策。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚拿到检查报告,看到上面写着“没有β塔地中海贫血”,我松了一口气,但同时也感到一丝疑惑。为什么报告上没有提到a型地中海贫血?

    我决定去找医生,解开心中的疑团。走进诊室,医生正在翻看我的病历。他的眼镜反射着光芒,显得格外专业。我把报告递给他,指着上面没有提到a型地中海贫血的地方问道:“医生,这是不是说明我没有得a型地中海贫血?”

    医生看了看报告,摇了摇头:“这个报告只是说明你没有β塔地中海贫血,并不能确定你是否有a型地中海贫血。”我感到一阵失落,心中充满了疑问和不安。为什么我的报告上没有提到a型地中海贫血?难道我真的有这个病?

    医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“你不用太担心,我们可以再做一些检查来确定你是否有a型地中海贫血。”我点了点头,心中稍微放松了一些。医生继续说:“你可以去实验室问问他们,为什么报告上没有提到a型地中海贫血。”

    我离开诊室,心中仍然充满了疑问和不安。回到家后,我开始上网查找相关信息,希望能找到一些答案。然而,越查越迷茫,各种说法让人无从下手。我决定去京东互联网医院咨询一下,希望能得到专业的解答。

    在京东互联网医院,我遇到了一位非常有经验的医生。他仔细地看了我的报告,并给我做了一些详细的解释。原来,a型地中海贫血和β塔地中海贫血是两种不同的疾病,需要分别检查。我的报告上没有提到a型地中海贫血,是因为我没有做过相关的检查。

    医生建议我再做一些检查,以确定我是否有a型地中海贫血。我按照医生的建议去做了检查,结果显示我没有得这个病。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。

    回想起这段经历,我深深地感激京东互联网医院的医生。如果没有他们的帮助,我可能还在迷茫和焦虑中徘徊。现在,我已经恢复了正常的生活,心中充满了感激和希望。健康真的很重要,我们应该时刻关注自己的身体,及时就医,避免小病变大病。地中海贫血的诊断与调理 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。易感人群包括地中海沿岸国家和地区的人们以及他们的后代。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 定期进行血液检查,监测贫血程度和其他相关指标。 2. 根据医生的建议,可能需要进行输血治疗以维持血红蛋白水平。 3. 避免使用可能引起溶血的药物,如磺胺类药物、氯霉素等。 4. 保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适量运动和充足休息,以帮助身体更好地应对贫血。 5. 如果有家族史,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解自己和家人的风险,并采取相应的预防措施。

  • 我还记得那天晚上,躺在床上翻来覆去,心中充满了焦虑和恐惧。前一天刚从医院拿到检查报告,显示我被诊断为α地中海贫血合并缺铁。这个消息像一颗重磅炸弹,瞬间击溃了我原本平静的生活。

    我开始疯狂地搜索相关信息,试图找到解决办法。然而,网络上的信息五花八门,让我更加迷茫和无助。就在我准备放弃时,一个朋友推荐了京东互联网医院的在线问诊服务。

    我抱着试一试的态度,注册了账号并上传了我的检查报告。很快,一个名叫王医生的专家接手了我的案例。通过文字聊天的方式,王医生详细询问了我的症状和生活习惯,并对我的检查报告进行了深入分析。

    在他的指导下,我了解到α地中海贫血是一种遗传性疾病,虽然我现在没有明显症状,但如果不及时治疗,可能会影响到我的生育能力。同时,我的缺铁情况也需要得到有效的干预。

    王医生建议我服用速力菲®进行补铁治疗,并在日常生活中多摄入富含铁的食物。他的专业知识和耐心解答让我重新找回了信心和希望。

    在接下来的几个月里,我按照王医生的建议进行了治疗,并定期复查。最终,我的铁蛋白水平恢复到了正常范围,α地中海贫血也得到了有效控制。

    这次经历让我深刻认识到在线问诊的重要性和便利性。它不仅节省了我大量的时间和精力,还让我在最需要帮助的时候得到了专业的指导和支持。

    α地中海贫血合并缺铁的治疗与调理 常见症状 α地中海贫血合并缺铁的常见症状包括疲劳、头晕、心悸、食欲不振等。易感人群主要是地中海沿岸国家和地区的居民,以及携带相关基因的人群。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 对于α地中海贫血,目前尚无根治方法,主要是通过定期检查和监测来控制病情。 2. 缺铁可以通过补充铁剂来治疗,常用的药物包括速力菲®等。 3. 在日常生活中,应多摄入富含铁的食物,如瘦肉、血豆腐等。 4. 避免过度劳累和情绪波动,保持良好的心态和生活习惯。 5. 定期进行体检和血液检查,及时发现和处理相关问题。

  • α地中海贫血(α-thalassemia)是一种由血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失引起的遗传性疾病。这种情况下,血红蛋白的合成受阻,导致红细胞数量减少,进而引发贫血症状。α基因位于16号染色体上,每条染色体各有两个α基因,总共四个α基因。

    根据α基因的缺失或突变状态,可以将α地中海贫血分为两大类:α+地中海贫血和α0地中海贫血。α+地中海贫血是指一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常;而α0地中海贫血是指一条染色体上的两个α基因均缺失或缺陷。进一步地,根据一对染色体的α基因缺失状态的不同组合,α地中海贫血可以被细分为四种类型:重型、中间型、轻型和静止型。

    重型α地中海贫血是α0地中海贫血的纯合子状态,即四个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,完全无法生成α链,患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白,而产生大量γ链合成的γ4(Hb Bart's),这会导致胎儿水肿综合征。中间型α地中海贫血是α0和α+地中海贫血的杂合子状态,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),临床上常表现为中度或重度贫血。轻型α地中海贫血是α+地中海贫血纯合子或α0地中海贫血杂合子状态,患者临床常上表现为轻度贫血。静止型α地中海贫血是α+地中海贫血杂合子状态,仅有一个α基因缺失或缺陷,病理生理改变非常轻微,病人一般不表现临床症状。

  • 我是一名年轻的白领,总是忙于工作,忽略了自己的身体。最近,我开始感到疲劳、头晕,甚至在上楼梯时也会气喘吁吁。这些症状让我非常担心,于是我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位经验丰富的医生。

    在与医生的交流中,我了解到我的血红蛋白水平轻度下降,这可能是缺铁性贫血的迹象。医生建议我进行更深入的检查,包括血清铁、铁蛋白和网织红细胞计数等项目,以便确定是否真的存在缺铁性贫血。同时,医生也注意到我有α地中海贫血的基因突变,但他解释说这种情况通常不需要特殊处理,只需要定期复查就可以了。

    在整个过程中,我深刻体会到互联网医院的便利性和高效性。无论何时何地,只要有网络连接,我就可以随时随地获得专业的医疗建议和服务。这种方式不仅节省了我的时间和精力,还让我在面对健康问题时更加从容和自信。

    缺铁性贫血就医指南 常见症状 缺铁性贫血的常见症状包括疲劳、头晕、气短、心悸等。这些症状可能会影响日常生活和工作效率,需要引起足够的重视。 推荐科室 如果怀疑自己患有缺铁性贫血,应尽快就诊于内科或血液科。 调理要点 1. 补充铁元素:可以通过食物或口服铁剂来补充体内的铁元素。 2. 调整饮食结构:多吃富含铁元素的食物,如红肉、豆类、绿叶蔬菜等。 3. 避免影响铁吸收的因素:如咖啡、茶、牛奶等都可能影响铁的吸收,应适量摄入或避免在饭后立即饮用。 4. 定期复查:对于已经确诊的缺铁性贫血患者,需要定期复查血红蛋白水平和其他相关指标,以监控病情的变化。 5. 注意休息和锻炼:适当的休息和锻炼可以帮助提高身体的免疫力和抵抗力,有助于预防和治疗缺铁性贫血。

  • α地中海贫血是一种由于α肽链合成受影响而引起的贫血。这种影响是由4个基因的异常引起的,其中2个来自父亲,2个来自母亲。根据基因异常的数量,α地中海贫血可以分为四种类型:静止型、轻型、中间型和重型。

    在静止型中,仅有1个基因出现异常,通常不会导致贫血或其他症状。轻型α地中海贫血是指有2个基因异常,可能会导致轻度贫血,但大多数患者没有明显症状。中间型α地中海贫血(也称为血红蛋白H病)是指有3个基因异常,可能会导致中度至重度贫血,并且可能会影响患者的体格发育。重型α地中海贫血(也称为Hb Bart 胎儿水肿综合征)是指有4个基因异常,可能会导致胎儿在怀孕期间缺氧,甚至死亡。

    对于中间型和重型α地中海贫血,可能需要进行输血和其他治疗方法来缓解症状。同时,需要注意预防感染和避免使用可能加重贫血的药物。基因检测可以帮助诊断α地中海贫血,并且可以在多个医疗机构进行。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的报告单。上面写着“地中海贫血”,我的心一下子沉了下去。这个词对我来说既陌生又熟悉,陌生是因为我从未听说过,熟悉是因为我知道这意味着什么。

    我拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了我的咨询之旅。医生问我需要咨询什么,我深吸一口气,告诉他我有地中海贫血。他的回应很快:“看了下报告,这是你的吗?”我点头确认,心中充满了焦虑和恐惧。

    医生告诉我,我同时有α和β地中海贫血,但情况不算严重。然而,我的心依然悬着,因为我已经怀孕三十五周多了,担心宝宝也会受到影响。医生建议我爱人最好也做个地中海贫血基因分析,以防止相同突变遗传给后代,增加重度贫血的风险。

    我问医生,宝宝出生会不会是重度的。医生安慰我说,不一定,因为我是杂合子,也就是有正常基因。听到这话,我的心稍微放松了一些。但我还是很担心,毕竟这是我和宝宝的健康问题。

    医生告诉我,地中海贫血是遗传病,没有特别治疗手段,常规补血药都是含铁的,不要随意吃补血药物和保健品。平时可以多吃新鲜蔬菜水果,注意饮食。这些话虽然简单,但对我来说却是莫大的安慰。

    我问医生,宝宝出生得这个地中海贫血的几率高不。医生说,这个几率很难说,一半这样。我想起了我吃的生血宁片,问医生是不是吃了这个才有所提高。医生说,提高不多,可以忽略。听到这话,我松了一口气,决定继续吃下去。

    最后,医生建议我爱人没有携带基因的话,影响不是很大。出生时候就可以查基因了。这些话让我感到一丝希望,毕竟我不想让宝宝承受同样的痛苦。

    我感谢医生,挂断了电话。虽然我还不知道未来会怎样,但至少我现在知道该怎么做了。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    地中海贫血就医指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、疲劳、黄疸等症状。轻微的病例可能无明显症状,严重的病例可能会出现生长迟缓、骨骼畸形等问题。易感人群包括有地中海贫血家族史的人群。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 饮食上多摄入富含铁、叶酸和维生素B12的食物,如红肉、绿叶蔬菜、豆类等。 2. 避免随意服用补血药物和保健品,应在医生指导下使用。 3. 定期检查血红蛋白水平,及时调整治疗方案。 4. 如果有需要,可以服用生血宁片等药物来提高血红蛋白水平。 5. 对于孕妇,应注意孕期营养和定期产检,避免贫血对胎儿的影响。

  • 我坐在电脑前,手指轻敲键盘,心中却是七上八下的。作为一名地中海贫血患者,我总是担心自己的健康问题会影响到下一代。今天,我决定在京东互联网医院上咨询一位医生,希望能找到答案。

    “您好。”我在聊天框中输入,等待医生的回复。很快,医生就回应了:“图文问诊。”

    我有些犹豫,毕竟我没有准备好血常规和其他化验结果的照片。但医生似乎看出了我的困惑,问道:“能把血常规和其他化验结果拍照片发给我看看吗?”

    我深吸一口气,决定坦白:“你好,我没有照片哦。”

    医生并没有因此而生气,反而耐心地解释:“没关系,我们可以从其他方面入手。首先,你是α还是β型地中海贫血?”

    我回答:“a。”

    医生点了点头:“你是携带者。注意产前检查,119就可以明确胎儿是否有问题。”

    我心中一紧,问道:“我们双方都是埃尔法,东南亚缺失型,两个报告都是一样的少两个a。那么能养育出正常的孩子吗?还是我们的卵子精子都是会是地贫?”

    医生安慰我:“那也是靠产前检查解决问题。筛查有问题,就不要了。”

    我不禁问道:“有脱贫的可能吗?”

    医生给了我一个希望:“有四分之一可能脱贫。”

    我长舒一口气,感激地说道:“好的,谢谢🙏。”

    这次咨询虽然没有给我一个确定的答案,但至少让我知道了应该怎么做。作为一名地中海贫血患者,我必须时刻关注自己的健康,尤其是在考虑生育的问题上。京东互联网医院的医生给了我很大的帮助,我也希望更多的人能通过这个平台获得专业的医疗建议。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,欢迎在评论区分享你的经验和感受。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    地中海贫血与生育指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。患者可能会感到疲劳、虚弱、头晕等不适。该疾病多见于地中海沿岸国家和地区的人群。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 定期进行产前检查,了解胎儿的健康状况。 2. 如果双方都是地中海贫血携带者,需要进行遗传咨询和基因检测。 3. 在医生的指导下,可能需要进行人工授精或体外受精等辅助生殖技术。 4. 注意营养均衡,多摄入富含铁、叶酸等营养素的食物。 5. 避免过度劳累,保持良好的生活习惯和心态。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。刚刚收到的一份检查报告,像一把利刃,刺穿了我平静的生活。地中海贫血α标准型携带者,这几个字在我脑海中回荡,带着无尽的疑问和恐惧。

    我拨通了京东互联网医院的电话,心跳加速,手心出汗。接通后,我向医生描述了我的情况,声音颤抖着,仿佛在向陌生人倾诉最深的秘密。医生安抚我说:“请稍等,我正在仔细的看您的检查报告。”

    等待的那几分钟,仿佛过了一个世纪。我在心中反复盘算着各种可能的结果,担心宝宝会受到影响,担心自己的健康状况,担心未来的不确定性。终于,医生回应了:“您好,刚看了您的检查报告。”

    我屏住呼吸,等待着医生的下一句话。医生问我是否有不适症状,我回答没有。然后,医生建议我老公也检查一下,因为这是一种遗传性疾病。医生解释说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。我的心情更加沉重了,仿佛一块巨石压在胸口。

    医生继续说:“本病以检测及有效预防为主。一般来说,如果您老公没有问题,您就安心养胎,顺利的把宝宝生下来。”我松了一口气,感激医生的专业建议和安慰。医生还提醒我,怀孕期间心情和心态至关重要,希望我的宝宝健康平安。

    挂断电话后,我静静地坐在沙发上,回想着医生的话。虽然还有许多未知数,但我决定要积极面对,保持良好的心态。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持,共同度过难关。健康是最重要的财富,愿我们都能拥有一个健康的身体和心灵。孕期地中海贫血α标准型携带者指南 常见症状 地中海贫血α标准型携带者通常没有明显的症状,但可能会在孕期出现轻微的贫血症状。易感人群包括有地中海贫血家族史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传咨询科 调理要点 1. 孕期定期进行血常规检查,监测贫血情况。 2. 如果伴侣也携带地中海贫血基因,建议进行产前基因诊断,了解胎儿是否患有重型贫血。 3. 保持良好的心态和情绪,避免过度焦虑和压力。 4. 饮食上注意补充富含铁、叶酸和维生素B12的食物,帮助预防贫血。 5. 根据医生的建议,可能需要服用铁剂等药物来预防或治疗贫血。

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