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线粒体聚合酶γ(POLG)基因编码的蛋白质在细胞功能的完整性中起着至关重要的作用。它是唯一已知参与线粒体DNA复制与修复的酶,具有DNA聚合酶、3-5'核酸外切酶和5'dRP裂解酶等多种活性。POLG基因突变会影响其合成的线粒体DNA的质量或数量,导致线粒体突变、缺失或者合成的减少,引起相关疾病及多种临床表型(至少有6种亚型);发病年龄可以覆盖从婴儿期到成年。
POLG基因位于15号染色体的长臂上,现已发现与DNA聚合酶γ相关的致病基因变异都集中在POLG上。POLG编码DNA聚合酶γ的α亚基,而POLG2则位于17号染色体的长臂上。POLG相关疾病大体上是常染色体隐性遗传,在国人中POLG致病变异的携带者约为1/50。由于目前尚无有效的治疗手段,POLG相关疾病难以治疗,但可以通过专业遗传咨询机构进行咨询和孕前、产前的基因检查来预防患儿的出生。
线粒体是细胞内进行有氧呼吸的主要场所,也是细胞内的能量工厂。由于线粒体内无组蛋白保护DNA,且线粒体更新快,其DNA每隔10~20天要合成更新一次,因此线粒体DNA很容易受到损伤。一旦线粒体DNA序列发生变异,如果不马上修正,新的变异会很快固定下来。DNA聚合酶γ是唯一在线粒体当中,对DNA进行复制与修复的酶。POLG基因突变会影响到线粒体DNA的合成速度、保真度及DNA发生损伤后能否被及时修复,进而影响到细胞产生能量的能力,尤其是大脑、神经、肌与肝等消耗能量多的器官。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我一直以为自己是乙肝病毒携带者,直到那天我在京东互联网医院的图文问诊中,医生告诉我我其实是乙肝患者。这个消息像一颗炸弹,炸毁了我对自己健康的所有幻想。
我记得那天早上,我在家里翻看着自己的血液报告,心中充满了疑惑和担忧。乙肝病毒携带者能否打新冠疫苗?会复发吗?这些问题在我脑海中盘旋不去。于是,我决定在京东互联网医院上进行图文问诊,寻找答案。
医生很快回复了我,询问我的肝功能是否正常。我告诉他,肝功能没有问题,但我在中药调理。医生看了我的血液报告后,告诉我可以打新冠疫苗,并且不会有太大反应。然而,当我问起是否会复发时,医生却说:“你这个定量正常,但是没有乙肝五项的指标!怎么知道有没有转阴,又怎么知道会不会复发!”
这句话让我心中一沉。原来我并不是简单的乙肝病毒携带者,而是乙肝患者。医生解释说,我的DNA是大三阳,1、3、5项阳性,这意味着我需要更加小心地管理自己的健康。
我感到非常焦虑和无助。乙肝患者能否打新冠疫苗?会复发吗?这些问题在我脑海中不断回荡。幸好,医生告诉我,乙肝可以注射新冠疫苗,并且打完疫苗后对吃中药也没有影响,不用停药。这个消息让我稍微放心了一些。
在整个图文问诊过程中,医生非常耐心和专业,解答了我所有的疑问。他的话语让我感到安慰和支持,也让我意识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,我已经打完了新冠疫苗,并且继续在中药调理。虽然我仍然担心乙肝会复发,但我也知道,只要我保持良好的生活习惯和定期检查,我的健康状况应该会得到控制。希望我的经历能够帮助其他人,尤其是那些和我一样担心乙肝和新冠疫苗关系的人们。
我还记得那个夜晚,我的小孩突然呕吐,吓得我六神无主。之前他只是感冒发烧,吃了几天药就好了,没想到会出现这种情况。作为一个母亲,看到孩子生病总是心如刀割,尤其是当你不知道该怎么办时。
我急忙打开手机,搜索“小孩感冒发烧上火后呕吐怎么办?”然后就找到了京东互联网医院的在线问诊服务。虽然我对网上看病持怀疑态度,但那时我真的很需要专业的医疗建议。
我选择了图文问诊,很快就接通了医生。医生问了很多问题,包括小孩的体温、症状、用药情况等等。我一一回答,尽可能详细地描述小孩的病情。医生非常耐心,听完我的描述后,给出了初步的诊断和治疗建议。
医生说小孩可能是因为感冒期间消化功能受影响,加上吃了凉的酸奶和坚果,导致呕吐。同时,医生也考虑到小孩父亲有鼻炎,可能存在遗传因素。医生建议我们在家口服用药观察,近期以米汤、稀粥等流食喂养为主,补充水分,不增加胃肠负担,并注意观察体温、尿量。
我按照医生的建议给小孩服药,并且调整了他的饮食。几天后,小孩的症状明显改善,精神状态也恢复了正常。虽然这次经历让我很焦虑,但也让我意识到,网上看病并不是那么不可靠,尤其是在紧急情况下,能够及时得到专业的医疗建议真的很重要。
现在回想起来,我很庆幸当时选择了京东互联网医院的在线问诊服务。如果你也有类似的问题,真的可以试试看。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我却心如死灰,手里攥着一张诊断报告,心脏仿佛被一只无形的手紧紧攥住。73岁的我,竟然被诊断出急性髓系M4白血病,一个听起来就让人心惊胆战的疾病。
我来到京东互联网医院,希望能找到一丝生机。医生接待了我,面容严肃,眼神中透露着同情和理解。我问他:“我能做骨髓移植吗?”他沉默了一会儿,才说:“风险太大,不建议。”
我的心一下子沉到了谷底。治疗方案就是化疗吗?我问。医生点了点头:“是的,小剂量化疗。”我又问:“大概能生存多久?”医生叹了口气:“不治疗的话,平均生存期3个月到半年。”
我感到一阵眩晕,仿佛世界都在旋转。经过化疗治疗呢?我追问。医生说:“这个还得结合他体质综合分析,还有融合基因和预后基因的检测结果。”
我离开医院时,心情沉重,仿佛背负着一座大山。回到家中,我独自一人坐在沙发上,回想起医生的话,眼泪不由自主地流了下来。我想起了我的家人,我的朋友,我的生活……我不想就这样离开这个世界。
我开始了化疗,虽然痛苦,但我坚持了下来。每次化疗后,我都会感到极度虚弱,整个人仿佛被抽干了所有的力气。可我从未放弃,总是告诉自己:“我一定能战胜这个病魔!”
在这个过程中,京东互联网医院的医生和护士给了我极大的帮助和支持。他们不仅提供了专业的医疗服务,还给予了我精神上的安慰和鼓励。他们的关心和照顾,让我感到温暖和希望。
现在,我已经完成了所有的化疗,虽然还需要继续接受治疗和观察,但我已经看到了希望的曙光。我想对所有正在经历类似困境的人说:“不要放弃,坚持下去,你一定能战胜这个病魔!”
我也想感谢京东互联网医院的医生和护士们,是他们的专业和关心,让我重新找回了生活的勇气和信心。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
最后,我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持和鼓励,一起走过难关,迎接更美好的明天。
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我家的小客厅。我的心情却像外面的天气一样阴沉。肺癌晚期的诊断结果就像一把利剑,刺穿了我的心脏。咳嗽、咳痰已经成为了我生活中不可避免的一部分,尤其是晚上,咳嗽声回荡在空荡的房间里,让我无法入睡。
我决定寻求专业的医疗帮助,于是打开了京东互联网医院的APP。很快,一位普内科医生接待了我。我们开始了长达一个小时的图文问诊。医生问我需要什么药物,我告诉她我正在服用华蟾素口服液和回生口服液。医生建议我如果想治疗贫血,首先要控制肺癌的发展。
我告诉医生我被诊断出叶鳞状细胞癌,医生说如果我不能接受化疗,可以考虑靶向药物治疗。但是,需要先做基因检测。基因检测的目的是为了检测一下导致肿瘤增生的基因突变位点,根据基因检测结果,然后才能制定个性化的靶向药物治疗方案。医生还提醒我,在未做基因检测前,不建议进行靶向治疗。
我告诉医生我已经做过基因检测,医生推荐了安罗替尼。医生说在遵循线下医生医嘱的情况下,可以服用安罗替尼。同时,医生也关心我的咳嗽和咳痰问题,问我目前在服用什么止咳化痰的药物。我说我正在服用氨溴索和麻杏止咳。医生说这两种药物是比较常用的止咳药物,可以配合止咳化痰的雾化也是可以的。
整个咨询过程中,医生非常耐心和专业。她的建议让我感到安心和希望。虽然我知道肺癌晚期的治疗道路不会平坦,但我也知道我不能放弃。每天晚上,我都会在家人的陪伴下,静静地等待着明天的到来,期待着病情的好转。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院是一个非常好的选择。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
鼻息肉是一种常见的鼻部疾病,其形成与多种因素有关。首先,病原微生物如细菌、病毒和真菌可能侵袭鼻黏膜的上皮屏障,引起感染并最终导致鼻息肉的形成。其次,遗传因素也起着重要作用,鼻息肉的发生与染色体隐性疾病有关,且与遗传和环境因素的相互作用密切相关。最后,免疫机制也可能参与其中,大多数鼻息肉被大量嗜酸性粒细胞浸润,临床表现与过敏症状和体征相似,表明过敏反应在此过程中起着关键作用。
为了预防鼻息肉的发生,建议采取积极的预防和治疗措施,特别是针对各种慢性鼻疾病。同时,适当的锻炼可以增强身体的抗病能力,预防感冒,避免加重症状。
我总是被人问起,为什么不晒太阳也不会变白。每次听到这个问题,我的心情都会变得复杂。是的,我的皮肤确实很黑,但这并不是因为我不晒太阳,而是因为我天生如此。然而,很多人并不理解这一点,他们总是认为我不爱护自己的皮肤,或者是有某种健康问题。
有一天,我决定去京东互联网医院咨询一下皮肤科医生。虽然我知道自己的皮肤颜色是天生的,但我还是想确认一下是否有其他健康问题需要关注。医生很友善地接待了我,并详细询问了我的情况。看到我有些紧张,他安慰我说:“别担心,我们会一起找出答案的。”
在医生的指导下,我拍了一张面部照片。医生仔细观察后,告诉我:“你的皮肤颜色主要是由遗传决定的,和肝脏没有直接关系。”听到这句话,我松了一口气。医生还建议我使用物理防晒和化学防晒来改善皮肤状态,并推荐了一些适合我的产品。
除了皮肤问题,我还向医生咨询了痘印和黑眼圈的问题。医生给了我一些实用的建议,包括使用喜辽妥或积雪苷软膏来淡化痘印,以及注意休息和保持良好的生活习惯来改善黑眼圈。最后,医生还提醒我,如果天气热导致皮肤痒,应该及时就医,以免引起更严重的问题。
整个咨询过程非常顺利,医生不仅解答了我的疑问,还给了我很多有用的建议。通过这次经历,我学到了一个重要的教训:健康问题不能被忽视,及时就医是非常重要的。同时,我也意识到,作为一个普通人,我们需要更多的健康知识和正确的健康观念,才能更好地照顾自己和家人。
如果你也有类似的问题,或者对自己的健康状况有任何疑问,我强烈建议你去京东互联网医院咨询专业的医生。他们会给你最准确、最实用的建议,帮助你解决问题,保持健康的生活状态。记住,健康是我们最宝贵的财富,千万不要忽视它。
我从小就有手部干燥、起皮、出汗反复发作的问题。每次一到秋冬季节,我的手就像被火烧过一样,干燥得发疼,指缝里还会起皮,甚至有时候会出现水泡。最糟糕的是,水泡破了之后,手指上会留下一层白色的皮肤,摸起来像砂纸一样粗糙。有时候,我的手又会突然出汗,弄得我非常尴尬。
我曾经去医院看过,医生开了一些药给我,但效果并不明显。每次用完药,我的手部问题总是反复发作,令我非常困扰。我的父母也都有皮肤问题,尤其是我的母亲,她的皮肤比我还要敏感。所以,我一直怀疑自己的皮肤问题是否与遗传有关。
有一天,我在网上搜索相关信息时,偶然发现了京东互联网医院。我决定试一试,于是就进行了图文问诊。医生很友善,问我有没有拍过手部的照片。我赶紧拍了一张发过去,医生看了之后说我的情况可能是真菌感染引起的,建议我去做真菌化验。
我按照医生的建议去做了化验,结果果然是真菌感染。医生给我开了一些药,并告诉我要注意手部卫生,避免接触刺激性物质。经过一段时间的治疗,我的手部问题终于有所改善。虽然偶尔还是会有反复,但已经不像以前那么严重了。
我非常感谢京东互联网医院的医生,他们的专业知识和耐心解答让我重新找回了自信。现在,我每天都在用药物和注意手部卫生,希望能够彻底根治这个问题。同时,我也想提醒大家,如果有类似的问题,一定要及时就医,不要像我一样拖延了这么久。健康是最重要的财富,我们应该好好珍惜它。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相分享经验,共同战胜皮肤问题。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。医生的话语像一把利刃,刺穿了我心脏的每一寸肌肉:“你的胎儿心脏畸形。”
我仿佛置身于一个陌生的世界,周围的一切都变得模糊不清。医生继续说着什么,但我已经听不进去了。我的脑海中只剩下一个问题:为什么?为什么我的孩子会这样?
在接下来的几天里,我像一个行尸走肉,机械地完成每一天的任务。直到有一天,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院寻求帮助。我打开电脑,输入了我的问题:“胎儿心脏畸形,是否需要羊水穿刺?”
医生很快回复了我:“你好,具体有什么问题呢?”我深吸一口气,开始讲述我的故事。医生听完后,问道:“是第一胎么?”我点了点头,泪水再次涌上眼眶。医生安慰我说:“可以不做羊水穿刺。”
我感到一丝希望,但同时也充满了疑问:“为什么?为什么我需要放弃我的孩子?”医生解释说:“羊水穿刺主要是为了确定胎儿是否有染色体异常或其他遗传疾病。但在你的情况下,引产已经是最好的选择。”
我沉默了很久,心中充满了矛盾和挣扎。最终,我决定听从医生的建议,放弃我的孩子。这个决定并不是轻易做出的,但我知道这是最好的选择。
在接下来的日子里,我经常想起我的孩子,想象着他/她如果出生会是什么样子。然而,我也知道,生活总是充满了不确定性和挑战。我们必须学会面对和接受这些挑战,才能继续前行。
如果你也曾经历过类似的困境,我想告诉你,你并不孤单。我们都在同一条路上,虽然每个人的经历不同,但我们都在努力寻找自己的方向。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的疾病。即使父母都很健康且全家无人患病,孩子仍有可能患上这种疾病。这是因为父母的基因可能是杂合子(携带者),孩子发病的概率为1/4,携带致病基因的可能性为1/2,而完全正常的可能性也为1/4。
肝豆状核变性患者的铜代谢异常可能会影响肝、脑、肾和角膜等多个器官。具体症状取决于受累的器官。例如,肝脏受累可能导致转氨酶升高、肝脾肿大和黄疸等症状;神经精神受累可能表现为肢体颤抖、吐字不清、声音低沉、流涎、吞咽困难、步态不稳和动作不协调等,精神障碍可能表现为抑郁、行为怪异和妄想等。
如果出现无法解释的肝脏疾病或神经精神疾病,且符合以下诊断标准之一,高度怀疑肝豆状核变性:①肝肾病史、肝肾病症和(或)椎体外系症状;②铜代谢异常,铜蓝蛋白显著降低<80ug/L,血清铜降低<9.4umol/L,24小时尿铜增高>16umol/24h;③角膜K-F环阳性;④阳性家族史;⑤基因诊断。符合1、2、3或1、2、4可临床确诊,符合1、3、4而铜蓝蛋白正常或略低者为不典型WD,符合上述1~4条中2条,很可能是WD(如符合2、4可能为状前患者),此时可参考头MRI改变、肝活检、四肢骨关节改变等。
治疗肝豆状核变性包括饮食疗法、药物治疗和其他支持性治疗。饮食疗法主要是避免食用含铜高的食物,如豆类、坚果和海产品等,并适当采用低铜饮食,如精白米、精面、猪肉和奶制品。药物治疗可以使用青霉胺、二巯丁二酸、锌盐、二巯丙磺钠和中药等。其他支持性治疗包括保肝、营养神经和对症治疗等。
我从未想过,13岁的女儿会长胡子。这个问题像一把利刃,深深地刺痛了我的心。每当我看到她那稚嫩的脸上冒出的几根黑色毛发,我的心就像被揪紧了一样。作为一个母亲,我感到无助和焦虑。
我带着女儿来到了京东互联网医院,希望能找到答案。医生很友善,听完我们的问题后,首先考虑的是雄激素过多引起的可能性。我们做了相关检查,结果显示激素水平略高于正常范围。听到这个消息,我心中一沉,担心女儿的健康问题会影响她的成长和心理健康。
医生继续询问是否有遗传原因或使用含激素的化妆品、食物等。女儿否认使用过任何化妆品,但她确实喜欢吃炸鸡和蜂王浆。医生提醒我们,即使是正规大厂的化妆品也可能含有激素,需要格外小心。至于遗传原因,医生表示没有特别的方法可以改变,只能通过调整生活方式来缓解症状。
女儿问医生是否可以永久脱毛,医生建议暂时不要考虑这个问题,先从饮食上入手,少吃油炸食品和膨化食品,少喝可乐、奶茶等。我们都明白,改变生活习惯并不是一件容易的事情,但为了女儿的健康,我们愿意尝试。
离开医院后,我和女儿都感到有些失落。我们不知道未来会怎样,但我们决定一起面对这个问题。女儿说她不想让胡子影响她的自信心,我告诉她,妈妈永远支持她,无论发生什么。我们约定,每天晚上都会一起做一些有益于健康的活动,例如散步、瑜伽或者阅读。这些小小的改变,可能会对女儿的健康产生积极的影响。
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