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MEK抑制剂在I型神经纤维瘤病临床试验的最新进展

MEK抑制剂在I型神经纤维瘤病临床试验的最新进展
发表人:中医养生之道

神经纤维瘤病是一种复杂的疾病,需要专业医师进行评估、诊断与治疗。目前,手术切除是改善患者外观和功能的唯一有效手段,但肿瘤的不完整切除和切除后的复发仍然是限制治疗效果的关键因素。

针对NF1患者的丛状神经纤维瘤,MEK靶向治疗显示出显著的疗效。NF1患者的发病机制是由于基因突变、缺失导致Neurfibomin蛋白失活,从而使细胞中的RAS通路持续处于激活状态,导致细胞异常增殖生长的病理状态。RAF/MEK通路和PI3K/AKT/mTOR通路是RAS蛋白持续激活的重要下游通路,均被认为是NF1的潜在靶向治疗靶点。

在针对mTOR的靶向治疗临床试验中,Sirolimus可以延缓丛状神经纤维瘤的进展,并显著改善儿童患者的生存治疗。然而,Sirolimus不能使患者的丛状神经纤维瘤体积发生缩小。

目前针对NF1患者的MEK靶向治疗临床试验共有10项,多数为I期临床试验,纳入患者数量较少,且均在美国开展。其中,Selumetinib是最常用的MEK抑制剂,并由阿斯利康公司或美国癌症研究中心提供经费支持。新型MEK抑制剂PD0215901在2017年10月刚刚完成注册,尚未开始患者入组。

在筛选I型神经纤维瘤的治疗靶点时,虽然NF1基因突变是导致疾病的原因,但直接针对NF1为靶点的靶向治疗均未成功。目前,肿瘤学治疗靶点的筛选结合基因组、转录组和蛋白组等多组学手段进行激活蛋白和通路的富集从而筛选有效的蛋白靶点,进行干预,并在动物模型中进行验证成功后,开始临床试验。

NEJM发表的研究结果显示,MEK抑制剂在丛状神经纤维瘤患者中具有显著的疗效,但该研究存在一些局限性,如仅包含实验组的单臂研究、无随机对照、仅针对18岁以下的儿童患者等。

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  • 恶性脑肿瘤的侵袭性生长特性和部分脑肿瘤解剖位置的特殊性使得手术难以完全切除,残留的肿瘤细胞可能成为日后复发的根源。虽然手术后辅以放疗可以提高治疗效果,但由于放射线剂量的限制和部分肿瘤对放疗不敏感,复发仍然可能发生。因此,化疗在防治复发方面发挥着重要作用。

    此外,化疗还可以降低鞍区生殖细胞瘤的放疗剂量,减轻放疗对垂体内分泌功能和视力的不良影响。对于术后有肿瘤残留的患者,化疗可以提高二次手术的全切率,改善患者的生存期。对于三岁以下的髓母细胞瘤、间变性室管膜瘤和原始神经外胚层瘤等脑肿瘤患儿,大剂量化疗是减少复发和延长生存的重要治疗方法,因为放疗对这些幼儿有明显的神经毒性和神经认知损伤,不宜进行放疗。最后,化疗是原发中枢神经系统淋巴瘤的首选治疗,也是最有效的治疗方法。

  • 食管良性肿瘤及囊肿是罕见的疾病,它们可能会阻塞食管,影响正常饮食或引起吸入性肺炎。主要的病理类型包括食管平滑肌瘤、食管囊肿、纤维瘤、神经纤维瘤和纤维脂肪瘤等。这些良性肿瘤和囊肿通常具有光滑完整的包膜,生长在肌层与黏膜之间或肌层与外膜之间,四周被疏松结缔组织包围,部分黏膜表面光滑,临床上咽下困难不严重。

    临床表现因肿瘤的发生部位和生长情况而异。黏膜下或壁间肿瘤通常无症状,而实质性肿瘤如平滑肌瘤和纤维瘤可能引起咽下困难,但仍可进食。患者也可能出现胸骨后疼痛和烧灼感。食管腔内肿瘤可能导致梗阻症状,包括咽下困难、呕吐和体重减轻等。对于有症状的中青年患者,怀疑患有食管良性肿瘤时,应进行X线钡餐食管透视和食管镜检查,以排除恶性肿瘤的可能性。

    食管良性肿瘤的治疗方法通常是手术切除,具体方法应根据肿瘤的类型选择。壁间型肿瘤需要进行剖胸手术摘除,胸腔镜手术也是一种选择,具有痛苦少、损伤小和术后并发症低的优点。腔内肿瘤可以通过内腔镜摘除,或者经颈途径切开食管壁进行摘除。食管囊肿的治疗方法根据其位置选择手术途径,通常从胸部进行食管壁分离囊肿,很少需要切除黏膜。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我在镜子前发现自己身上又冒出几个小肉瘤时,心情瞬间跌入谷底。神经纤维瘤病,这个名字在我脑海中回荡,像一只无形的手紧紧攥住我的心脏。

    我匆忙赶到京东互联网医院,心中充满了焦虑和恐惧。医生接待了我,面带微笑,温柔地问我:“你好,哪里不舒服?”我指着自己身上那些小肉瘤,声音颤抖着说:“医生,这是神经纤维瘤病吗?有没有药可以控制它不再长?”

    医生仔细检查后,肯定地告诉我:“是的,这是神经纤维瘤病。很遗憾,目前没有特效药可以完全治愈它。”我的心像被一块巨石压住,无法呼吸。医生继续说:“但是我们可以对症治疗,如果有压迫症状,可能需要手术。”

    我想起了我妈妈,她60多岁了,身上只有几个小肉瘤,而我却比她年轻得多,身上却已经有了这么多。为什么?我问医生:“我妈妈身上就几个,为什么我会有这么多?”医生解释说:“每个人的基因型不同,病情也会有所不同。”

    我感到无助和绝望,仿佛世界都在对我冷漠。医生安慰我说:“没关系,虽然没有特效药,但我们可以通过手术和其他治疗方法来控制病情。并且,如果你没有任何症状,可能不需要立即进行治疗。”

    我想起了我的姐姐和妹妹,她们都没有这个病。为什么只有我?医生告诉我:“她们的基因型跟你不一样,所以不会得这个病。”

    我问医生:“吃点什么药能控制点呢?”医生摇了摇头:“很抱歉,基因问题,目前没有药物可以完全控制。”

    我离开医院时,心情依然沉重,但也有一丝希望。至少我知道了自己的病情,并且有了一个可以依靠的医生。从那天起,我开始更加关注自己的身体,定期去医院检查,尽量保持积极的心态。虽然神经纤维瘤病不能被完全治愈,但我相信,只要我坚持下去,总有一天我会战胜它的。神经纤维瘤病就医指南 常见症状 神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤和神经系统的肿瘤。常见症状包括皮肤上出现多个小的、无痛的肿块,可能会压迫周围的神经和器官,引起疼痛、麻木、肌肉无力等症状。易感人群主要是有家族史的人群。 推荐科室 神经外科或皮肤科 调理要点 1. 对于有压迫症状的患者,可能需要手术治疗以减轻压力。 2. 目前没有特效药物可以控制神经纤维瘤的生长,但可以使用止痛药来缓解疼痛症状。 3. 定期进行体检和影像学检查,以监测肿瘤的生长情况。 4. 避免过度劳累和压力,保持良好的生活习惯和心态。 5. 如果有其他症状出现,应及时就医,进行相应的治疗和管理。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一块巨石压住,无法呼吸。因为我刚刚得知自己患有神经纤维瘤,并且已经怀孕了。这个消息就像一场突如其来的暴风雨,打乱了我原本平静的生活。

    我开始四处寻找答案,希望能找到一种方法来确定我的孩子是否也会遗传这个病。经过一番搜索,我找到了京东互联网医院,决定在这里寻求专业的医疗咨询。

    我与一位名叫李医生的产前诊断老师进行了交流。起初,我有些紧张和不安,但李医生的耐心和专业很快就让我放松下来。我们详细讨论了我的病情和担忧,他告诉我,如果我的父母中有一方也有神经纤维瘤,那么我的孩子患病的概率大约在50%左右。这个数字听起来很高,但李医生也解释说,这只是一个统计概率,并不代表每个家庭都会如此。

    李医生建议我找一位遗传学家进行咨询,以便更好地了解我的孩子的风险。同时,他也提到了羊水穿刺这个检查方法,虽然它有一定的风险,但可以检测出胎儿是否有基因异常。听到这里,我的心情又开始波动起来,既希望能知道真相,又担心检查可能对胎儿造成伤害。

    李医生似乎看出了我的担忧,他安慰我说,羊水穿刺现在已经非常成熟,风险相对较小。他的话让我稍微放心了一些,但我仍然需要时间来考虑和权衡各种因素。

    在与李医生的交流中,我不仅得到了专业的医疗建议,也感受到了他对患者的关心和理解。他的耐心和同情让我觉得自己并不孤单,至少在这个艰难的时刻,有人愿意陪伴我一起面对挑战。

    现在,我还在等待和思考,希望能找到最适合我的孩子和家庭的解决方案。虽然前路未卜,但我相信,只要有专业的医疗支持和家人的陪伴,我一定能够度过这个难关。想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持和鼓励,一起走过这段艰难的旅程。神经纤维瘤遗传风险评估指南 常见症状 神经纤维瘤是一种常见的遗传性疾病,主要特征是皮肤和神经系统的良性肿瘤。常见症状包括皮肤上出现咖啡色斑点、神经纤维瘤、听力损失等。易感人群为有家族史的个体,尤其是父母一方有神经纤维瘤病的人群。 推荐科室 遗传学科、产前诊断科 调理要点 1. 孕妇应在怀孕前或早期就诊,进行遗传咨询和评估。 2. 可以通过羊水穿刺等产前诊断方法检测胎儿是否携带神经纤维瘤相关基因异常。 3. 如果胎儿被诊断出携带基因异常,应及时与医生讨论后续的处理方案。 4. 对于已经出生的孩子,应定期进行体检和随访,及时发现和处理可能出现的神经纤维瘤病变。 5. 家庭成员也应进行遗传咨询和评估,了解自身的遗传风险和可能的预防措施。

  • 杨某,1岁女童,患有左侧后腹膜神经母细胞瘤,进行了左侧后腹膜肿瘤切除术。病理检查显示,送检组织内存在神经母细胞瘤细胞,伴有变性和钙化现象,并且脉管内发现了瘤栓。同时还发现了肾上腺组织和后腹膜淋巴结内的肿瘤组织。结合病史,这些结果符合神经母细胞瘤化疗后的改变。肿瘤大小为6.5*4*3cm,切面上有一结节,大小为4.5*3.5*2cm,颜色为灰白色和灰红色,局部伴有出血。由于这是一个恶性肿瘤,手术后需要进行化疗,并定期复查以防复发和转移。

  • 一位中年女性患者因左下肢疼痛麻木已有一年余,经MRI检查发现其腰5椎体左侧存在病变,T1WI等低信号,T2WI高信号,增强后明显强化,初步诊断为神经源性肿瘤可能性大。

    考虑到患者的病变位于椎旁且位置较深,手术计划采用旁正中小切口,分离至横突表面,切除部分外侧横突骨质,暴露肿瘤。在显微镜下,医生小心地剥离并完整切除了与腰5左侧神经根粘连的肿瘤,神经根保护良好。

    术后,患者的左下肢疼痛麻木不适明显好转,第三天拔除引流管,第四天佩戴腰围下地活动,第五天出院。病理检查结果证实为腰5椎旁神经鞘瘤。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,命运却在这个美好的日子里给我们开了一个残酷的玩笑。我的四岁儿子被诊断出患有神经母细胞瘤三期。

    我和丈夫的世界瞬间崩塌了。我们像被抽干了力气的木偶,瘫坐在医院的长椅上,眼泪止不住地流。医生的话语在我耳边回荡:“化疗、放疗、手术……”每一个词都像一把利刃,刺痛着我的心。

    我们决定寻求第二意见,于是来到了京东互联网医院。通过视频咨询,我们遇到了一个非常专业的医生。他的语音温暖而坚定,给了我们一丝希望。他详细解释了每种治疗方法的优缺点,并根据我们儿子的具体情况,制定了一个个性化的治疗方案。

    在接下来的日子里,我们经历了无数次的化疗和放疗。每次看到儿子因为副作用而痛苦挣扎,我都想放弃。但是,每当我看到他那坚强的眼神,我就知道我们不能放弃。我们必须为他而战。

    治疗过程中,我们也遇到了很多困难。有时候,儿子会因为疼痛而大哭大闹;有时候,他会因为食欲不振而拒绝吃东西。但是,我们从未放弃。我们一起面对每一个挑战,直到他最终战胜了病魔。

    现在,我的儿子已经康复了。他又可以像其他孩子一样,自由地奔跑和玩耍。每当我看到他笑容满面地玩耍,我就知道所有的努力都是值得的。

    如果你也遇到了类似的情况,不要放弃。寻求专业的医疗帮助,坚持治疗,相信奇迹会发生。我们一家人都非常感激京东互联网医院的医生和工作人员,是他们给了我们希望和力量。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    神经母细胞瘤三期治疗指南 常见症状 神经母细胞瘤三期的常见症状包括腹部肿块、腹痛、食欲不振、体重下降等。易感人群主要是儿童,尤其是4岁以下的幼儿。 推荐科室 儿童肿瘤科或神经外科。 调理要点 1. 化疗:使用多种药物进行联合化疗,如卡铂、依托泊苷等。 2. 放疗:在化疗后进行放射治疗,帮助消灭残留的癌细胞。 3. 手术:如果肿瘤可以安全切除,可能会进行手术治疗。 4. 免疫治疗:使用免疫疗法来增强身体对癌细胞的抵抗力。 5. 支持性治疗:包括营养支持、疼痛管理等,以提高患者的生活质量。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,我的小宝贝在我怀里咿咿呀呀地笑着。突然,我注意到他小小的胳膊上有一个灰色斑块,心一下子揪紧了。从那一刻起,我的世界仿佛被打乱了节奏。

    我立即拿起手机,拍下了那个斑块的照片,心中充满了焦虑和恐惧。然后,我打开了京东互联网医院的APP,开始了与医生的在线咨询。

    医生问我:“表面是否粗糙,有无瘙痒?”我仔细观察了一下,回答说:“不粗糙,也不痒。”

    医生又问:“其他地方有没有有类似皮疹?”我检查了一遍,回答说:“没有。”

    我告诉医生,这个斑块已经存在了很长时间,至少从孩子四五个月大时就有了。医生听完后,建议我们去皮肤科就诊,可能是咖啡班,需要激光淡斑治疗。

    我担心地问:“这个对孩子健康有影响吗?”医生安慰我说:“一般不影响。”

    我松了一口气,但仍然有很多疑问。比如,如果斑块再多了怎么办?医生说可以再次进行激光治疗。至于多大可以打激光,医生建议可以等待一段时间再决定。

    我又问:“不是那种神经性纤维瘤什么的吧?”医生解释说,神经纤维瘤的牛奶咖啡斑一般会增多,随着年龄增大而变多。这种情况可以用激光氮化治疗,通常可以治愈,不会对孩子的健康产生影响。

    我心中的石头终于落地了。虽然我知道这只是一个小小的皮肤问题,但作为一个母亲,看到自己的孩子身上有任何异常,都会感到非常焦虑和担忧。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。

    现在回想起来,那个灰色斑块虽然给我们带来了短暂的困扰,但也让我们更加珍惜和关注孩子的健康。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,早日康复。小儿积滞脾虚夹杂证的治疗与调理 常见症状 小儿积滞脾虚夹杂证主要表现为皮肤出现灰色斑块,表面不粗糙也不痒,多见于四五个月大的婴儿,可能会随着年龄增长而扩散。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 可以尝试激光淡斑治疗,效果较好; 2. 如果斑块增多,可能需要考虑神经纤维瘤的可能性,建议及时就医; 3. 在日常生活中,注意宝宝的饮食和作息规律,保持良好的生活习惯; 4. 避免宝宝接触刺激性物质,保持皮肤清洁; 5. 如果需要药物治疗,应在医生的指导下使用,避免自行用药。

  • 神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病,其主要特征是皮肤和皮下结节的出现。这些结节可能在出生后就存在,或者在青春期逐渐显现。生理或精神变化,例如发育、妊娠、绝经、精神刺激或传染病等,都可能加重病情。结节通常不痛不痒,长期与患者和平相处,属于良性病变,除了影响容貌与外观外无其他损害,因此不需要刻意处理。

    然而,需要注意的是,神经纤维瘤病可能在20-50岁时恶变。恶变的征兆包括结节部位疼痛且难以缓解、结节快速长大、结节出现破溃并经久难愈等。对于潜在或者已经恶变的结节,或者蒂部扭结、缺血坏死引起持续疼痛的结节,必须手术切除。预防恶变的方法包括减少不良刺激,例如不要经常去搔抓皮肤结节,如果不小心碰破了也不要紧张,不要自己随意处理,最好去医院或诊所消毒和包扎。结节出现持续性疼痛、长得太快或破溃后流血、流水时,应及时就医。切除的瘤结节要做病理检查以确定良恶性。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我儿子小明的脸上,他正躺在床上玩耍。突然,我注意到他腰上有两块咖啡色的斑点,心中一紧。这些斑点是什么?是不是什么严重的疾病?我开始担心起来。

    我试图回想起小明从出生到现在的每一个细节,是否有任何异常。可惜,我一无所获。唯一能确定的是,这些斑点并非出生时就有,而是在后来出现的。其中一个深色的斑点可能是在他不到一岁时出现的,而另一个浅色的斑点可能是在他两三岁时出现的。

    我决定在京东互联网医院上咨询医生。通过图文问诊,我向医生描述了小明的症状。医生很快回复说,这些斑点可能是咖啡斑,并且不用太担心。然而,我仍然心存疑虑,毕竟我在抖音上看到过一些关于咖啡斑可能是神经纤维瘤的信息。

    我再次向医生询问,是否有可能是神经纤维瘤。医生再次安慰我说,不用担心,这只是普通的咖啡斑。听到这话,我终于松了一口气。虽然我知道自己可能过于紧张了,但作为一个母亲,看到自己的孩子有任何异常总是会感到焦虑和担忧。

    在这次经历中,我深刻体会到,健康问题不容忽视。即使是看似微不足道的症状,也可能隐藏着更大的问题。幸好我在京东互联网医院上咨询过,否则我可能会一直担心下去,甚至错过了最佳的治疗时机。

    如果你也遇到了类似的情况,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。毕竟,健康是我们最宝贵的财富。想问问大家有没有出现这样的情况啊?

    咖啡斑的常见问题解答 常见症状 咖啡斑是一种常见的皮肤色素沉着现象,通常呈现为棕褐色或咖啡色斑块,多出现在皮肤暴露部位。这种情况在新生儿和婴幼儿中很常见,随着年龄增长,斑块可能会变大或颜色加深,但大多数情况下并不影响健康。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 不必过度担心,咖啡斑本身不需要特殊治疗,除非影响美观或有其他症状出现。 2. 如果斑块数量增多或出现其他异常症状,应及时就医,排除神经纤维瘤等潜在疾病的可能性。 3. 保持皮肤清洁,避免过度摩擦或刺激斑块区域。 4. 如果斑块影响美观,可以考虑激光治疗等方法,但需在专业医生的指导下进行。 5. 定期进行皮肤检查,及时发现并处理任何异常情况。

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