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线粒体脑肌病:病因、临床表现、诊断和治疗进展

线粒体脑肌病:病因、临床表现、诊断和治疗进展
发表人:医疗数据守护者

线粒体脑肌病是一组罕见的疾病,由线粒体结构和功能异常引起。它主要影响脑和肌肉,导致多系统受累。这种疾病的特点是进行性肌病和神经系统损害,包括眼外肌麻痹、卒中、癫痫、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍和视神经病变等。其他系统也可能受影响,如心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

线粒体是细胞内的“动力工厂”,通过氧化磷酸化作用转换能量,为细胞提供生命活动所需的能量。线粒体DNA(mtDNA)是独立于细胞核染色体之外的另一个基因组,具有相对独立的DNA复制、转录和翻译系统。mtDNA的遗传方式与核基因组不同,表现为母系遗传。

线粒体脑肌病的主要临床类型包括MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、Leigh综合征和其他相关疾病。每种类型都有其特定的基因异常和临床特点。例如,MELAS综合征的特点是高乳酸血症和卒中样发作,常见于3243或3271核苷酸点突变的患者;而MERRF综合征则以肌阵挛性癫痫和破碎红纤维为特点,80%~90%的患者有赖氨酸tRNAA8344G突变。

临床表现和特点各异,取决于基因突变的比例和位置。常见的症状包括进行性肌病、慢性进行性眼外肌麻痹、软婴儿伴有或不伴有眼肌麻痹、运动锻炼不耐受、颈肌无力或近端肢体肌病等。心脏系统、内分泌系统、肾脏系统和胃肠道系统也可能受影响。

诊断主要依靠肌肉活检、血清乳酸检查、影像学(CT、MRI)检查和基因检测。治疗方面,目前主要采用支持疗法,包括药物治疗、运动疗法、饮食疗法和基因治疗等。药物治疗的目标是清除氧自由基、减少毒性产物、通过旁路传递电子和补充代谢辅酶。运动疗法和饮食疗法也被证明对患者有益。基因治疗和细胞移植是正在研究的新方法。

护理方面,需要关注患者的心理状态、癫痫的管理、功能障碍的护理等。患者和家属需要了解疾病的特点和可能出现的临床表现,以便做好应对和日常生活的调整。

总的来说,线粒体脑肌病是一种复杂的疾病,需要多学科的合作和个体化的治疗方案。随着科学技术的进步,相信会有更多有效的治疗方法被发现和应用。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作疾病介绍:
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  • 我记得那天,阳光明媚,春风拂面,仿佛预示着新生和希望。然而,对我来说,这一天却是噩梦的开始。我的父亲,一个曾经健壮、活力四射的男人,突然倒下了。他的右半边身体失去了知觉,语言也变得模糊不清。我们立即将他送往了孝义医院,医生诊断为脑梗死。我们一家人都被这个消息震惊了,仿佛天塌了下来。

    在接下来的日子里,父亲的病情并没有好转,反而有了新的症状——全身瘙痒。我们带他去汾阳医院做了更深入的检查,结果显示他不仅有脑梗死,还患有线粒体脑肌病。这个消息如同晴天霹雳,打击了我们全家。医生告诉我们,线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,目前只能对症治疗,无法根治。我们一家人都陷入了深深的绝望之中。

    我记得那天晚上,我和母亲守在父亲的病床前,眼泪止不住地流淌。父亲的身体瘦弱无比,皮肤干燥,整个人看起来像一个行将就木的老人。他的全身瘙痒让他无法入睡,整夜翻来覆去,痛苦不堪。我们试图用各种方法缓解他的症状,但都无济于事。看着父亲的痛苦,我们的心如刀割。

    在这段艰难的时期,我们一家人都在寻找希望的火种。我们四处求医问药,希望能找到一个有效的治疗方法。然而,所有的努力都似乎徒劳无功。父亲的病情仍在恶化,他的记忆力和认知能力也在逐渐下降。我们一家人都感到无助和绝望,仿佛被困在了一个没有出口的黑暗隧道里。

    直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。我抱着试一试的心态,联系了他们的医生。医生详细询问了父亲的病情,并给出了专业的建议。他们告诉我们,父亲的全身瘙痒可能与肾功能有关,需要做进一步的检查。同时,他们也提供了一些缓解症状的方法。我们按照医生的建议去做,果然,父亲的症状有所改善。虽然这只是一个小小的胜利,但对于我们一家人来说,已经是莫大的安慰。

    现在,父亲的病情仍然很严重,但我们一家人已经不再感到绝望。我们知道,虽然线粒体脑肌病无法根治,但我们可以通过科学的治疗方法和日常的护理来延缓病情的进展。我们也学会了珍惜每一天,感恩每一个小小的进步。京东互联网医院的医生成为了我们的坚强后盾,给我们带来了希望和勇气。我们相信,只要我们一家人团结一心,父亲一定能够战胜病魔,重获健康和幸福。

    如果你也遇到了类似的情况,不要放弃希望。请记住,京东互联网医院的医生随时准备帮助你。他们的专业知识和人性化的服务将会给你带来无尽的力量和支持。让我们一起面对挑战,迎接新的生活。

    脑梗死和线粒体脑肌病的痒症解析 常见症状 脑梗死和线粒体脑肌病患者可能会出现全身痒的症状,尤其是在上身、前胸后背等位置。这种痒症可能与肾虚、过敏、肝肾疾病等因素有关,需要排除这些可能的原因。同时,患者可能还伴有癫痫、耳聋、身体浮肿等症状。 推荐科室 神经内科、皮肤科、肾内科等科室都可能涉及到相关的诊断和治疗。 调理要点 1. 与主治医生反映病情,进行多科医生会诊,排除过敏性疾病的可能性。 2. 使用抗过敏药物如氯苯那敏来缓解瘙痒症状。 3. 定期复诊,按医嘱服药,注意休息,避免熬夜和辛辣饮食。 4. 对于身体浮肿,需要排除低蛋白血症、心力衰竭、肝硬化、肾病综合症等疾病的可能性,并使用利尿药对症处理。 5. 注意保持皮肤湿润,避免反复洗澡导致皮肤干燥加重瘙痒症状。

  • 我是一个担心孩子健康的妈妈,在网上发现了一个互联网医院,可以在线咨询医生,于是我决定尝试一下。在网上问诊的过程中,医生非常耐心地询问了孩子的病史和症状,然后给出了专业的建议。

    医生告诉我,孩子患有线粒体脑肌病,这种病情整体预后不好,需要终身治疗。医生建议我继续使用艾地苯醌和辅酶Q10等药物,同时避免劳累和预防感染,避免饥饿。

    在问诊结束时,医生再次强调了药物的剂量和使用方法,并鼓励我多加注意孩子的饮食和生活习惯。我对医生的专业和耐心感到非常满意,决定继续在互联网医院进行复诊。

  • 在这个快节奏的社会中,人们对健康问题越来越关注,尤其是对线粒体脑疾病这一复杂的病症。最近,我通过***互联网医院进行了在线问诊,向医生咨询了关于艾地苯醌和辅酶Q10的治疗方案。

    医生在接诊时非常细心地询问了我的病情和症状,然后制定了一份详细的处方,并耐心地解释了用药的注意事项。在问诊过程中,医生始终保持着专业和友善的态度,让我感受到了他们对患者的关爱和责任。

    经过医生的治疗建议,我对线粒体脑疾病的认识有了更深入的了解,同时也学到了如何正确使用药物来控制病情。感谢***互联网医院提供的优质医疗服务,让我在家就能得到专业的医疗指导。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我患有线粒体肌病。

    我一路上都在想,为什么偏偏是我?我不是一个抽烟喝酒的人,也不是一个不爱运动的人。可现在,我却要面对这个残酷的现实。

    回到家后,我打开电脑,开始搜索关于线粒体肌病的信息。结果让我更加绝望:这是一种无法治愈的疾病,只能通过支持疗法来缓解症状。我的心情跌落到了谷底。

    第二天,我决定去京东互联网医院寻求帮助。医生**接待了我,他详细阅读了我的病情描述,并问我有没有什么需要咨询的医学问题。我告诉他我患有线粒体肌病,并且医生检查是突变的,但不是遗传的。他问我具体的临床症状属于哪个综合征,我说现在是复视,并且做了基因检测。医生告诉我,根据我的症状和检测结果,应该是线粒体脑肌病了。

    我问他能不能治疗,他说不能,只能依靠支持疗法来缓解症状。我感到非常失望,问他那怎么办呢?他解释说,支持疗法就是对症治疗,虽然不能纠正根本缺陷,但可以帮助我更好地生活。

    我感谢医生**的解释,并决定接受这个事实。从那天起,我开始了新的生活方式,遵循医生的建议,积极面对每一天。虽然我知道这条路不会容易,但我相信,只要我坚持下去,就一定能找到属于自己的光明。

    如果你也遇到了类似的情况,不要放弃,去寻求专业的帮助,和我一样,勇敢面对生活的挑战。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    线粒体脑肌病就医指南 常见症状 线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经和肌肉系统。常见症状包括复视、肌肉无力、运动不协调等。易感人群为家族中有该病史的个体。 推荐科室 神经内科或遗传咨询科室。 调理要点 1. 目前主要依靠支持疗法,包括物理治疗、语言治疗等,以帮助患者改善生活质量。 2. 对症治疗,例如使用眼镜或其他辅助设备来改善视力问题。 3. 避免过度劳累和应激,保持良好的生活习惯和饮食习惯。 4. 定期进行基因检测和随访,以监测病情变化和调整治疗方案。 5. 在医生指导下,可能需要使用一些药物来缓解症状,例如使用抗氧化剂或其他支持性药物。

  • 我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和不安。能气朗,这个名字在我脑海中反复出现。它是我治疗线粒体脑肌病的关键药物,然而现在,我的药用完了。

    我回忆起第一次被诊断出这项疾病时的恐惧和无助。医生告诉我,线粒体脑肌病是一种罕见的神经系统疾病,会导致肌肉无力和疲劳。能气朗是唯一能缓解我症状的药物,但它并不便宜,且需要定期购买。

    我打开京东互联网医院的网站,开始了我的在线问诊之旅。医生很快就接待了我,询问了我的病情和用药情况。我向他解释了我的处方药已经用完,需要再次开具处方购买能气朗。医生认真地听完后,开始为我提供用药建议。

    在等待医生开具处方的过程中,我不禁想起了过去的日子。每当我感到疲惫和无力时,能气朗总能给我带来一丝希望和安慰。它成为了我生活中不可或缺的一部分,像一位忠实的朋友,陪伴我度过了许多难关。

    终于,医生开具了新的处方,并向我推荐了京东互联网医院的药品预约服务。我感激地接受了他的建议,开始了预约流程。整个过程非常顺利,医生和客服都非常专业和友好。

    当我收到药物时,心中的石头终于落地了。能气朗再次回到了我的生活中,带给我无尽的力量和勇气。这个小小的药盒,承载着我对未来的所有期望和梦想。

    我想问问大家,有没有遇到过类似的情况?在面对疾病和困难时,我们该如何保持希望和坚强?京东互联网医院的在线问诊服务真的很方便,尤其是对于像我这样需要定期购买特定药物的人来说。希望我的经历能给大家带来一些启示和帮助。

    线粒体脑肌病用药指南 常见症状 线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肌肉。常见症状包括肌肉无力、眼球运动受限、视力下降、听力损失、认知功能障碍等。易感人群为儿童和青少年,但也可能在成年后发病。 推荐科室 神经内科或遗传代谢科 调理要点 1. 使用能气朗等药物进行治疗,以改善线粒体功能和减轻症状。 2. 进行物理治疗和康复训练,帮助患者维持和提高日常生活能力。 3. 饮食上应注意摄入高蛋白、低脂肪的食物,避免过度劳累和感染。 4. 定期进行眼科和耳科检查,及时发现并处理相关并发症。 5. 家庭成员和患者本人应接受遗传咨询和心理支持,帮助他们更好地应对疾病带来的挑战。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的药瓶。左卡尼叮,这个名字我已经熟悉得不能再熟悉。它是我的救命稻草,也是我的心头大石。每次服用,都会想起医生的话:“线粒体脑肌病,需要长期服药。”

    我打开京东健康的APP,点击图文问诊,等待着医生的回应。几秒钟后,屏幕上出现了一个熟悉的头像,医生已经在线了。我深吸一口气,开始了这次咨询。

    “医生,请您帮我开具处方或用药建议。”我输入这句话,心跳加速。医生回复得很快:“您好,您是想开具药物的处方么?”

    我点头,虽然医生看不见,但我还是下意识地做出了这个动作。然后,我输入了药物的名字:“左卡尼叮。”

    医生问我是否有线下医生的建议,我回答说:“以前这医院服用过这种药。”

    接下来的问题让我有些紧张:“线下诊断是什么呢?服用药物期间是否有药物的过敏,不良反应?肝肾功能是否正常呢?”

    我输入了我的诊断结果:“医院诊断线粒体脑肌病。”

    医生再次确认了我的用药情况,我告诉他:“以前吃这种药没什么反应。”

    医生问我需要几盒,我输入了我的需求:“我想买6盒。”

    医生询问了我的用药频率和剂量,我回答说:“一天三次,一次一支。”

    几分钟后,医生告诉我:“处方已开好,请稍等药师审核通过。我已联系药师优先为您审核处方。”

    我等待着,心中充满了期待和焦虑。终于,医生发来了消息:“处方已送达药师审核。”

    我点开处方详情,看到药品的信息和用法用量,心中的一块石头落了地。医生再次提醒我:“用药前请您仔细阅读药品说明书中禁忌,注意事项,如无禁忌可使用我为您开具的药品,如您在用药过程中出现不适,请您及时上线咨询或去医院就诊。”

    我感激地回复:“谢谢医生。”

    这次咨询结束了,但我的心情并没有完全平静下来。线粒体脑肌病,这个名字总是让我感到无助和恐惧。但是,通过这次咨询,我重新找回了信心。京东互联网医院,真的是一个方便又可靠的选择。

    如果你也遇到了类似的问题,不妨试试京东互联网医院。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    线粒体脑肌病就医指南 常见症状 线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经和肌肉系统。常见症状包括肌肉无力、运动不协调、视力和听力下降等。易感人群主要是儿童和青少年,但也可能在成年人中出现。 推荐科室 神经内科或遗传代谢科 调理要点 1. 药物治疗:左卡尼叮等药物可以帮助改善症状和延缓疾病进展。 2. 物理治疗:定期进行物理治疗可以帮助维持肌肉功能和减少疼痛。 3. 营养支持:合理的饮食和营养补充可以帮助维持身体健康和提高生活质量。 4. 心理支持:由于该疾病可能会对患者和家庭成员造成心理压力,因此提供心理支持和咨询也是非常重要的。 5. 定期随访:定期进行医学检查和随访可以帮助监测疾病进展并及时调整治疗方案。

  • 线粒体基因突变糖尿病是一种特殊类型的糖尿病,发病率在0.5%~1.5%之间。它由线粒体mtDNA3243A→G突变引起,导致线粒体末端转录损害,影响呼吸链的组分与功能,进而引发胰岛β细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍,ATP产生不足,致胰岛素分泌障碍,能量合成障碍,引发糖尿病。

    此病主要通过母系遗传传播,女性患者的子女可能患病,而男性患者的子女则不会。多数患者在45岁以前发病,常伴有轻至中度神经性耳聋。初期,患者的胰岛β细胞功能尚可,常用口服降糖药治疗。然而,随着病程延长,胰岛β细胞功能会进行性降低,降糖药继发性失效,需要使用胰岛素治疗。

    线粒体基因突变糖尿病还可能合并其他疾病,如线粒体性脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作综合征等。患者可能出现肌无力、肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病、神经性耳聋和智能低下等症状。癫痫发作和发作性呕吐是此型病者最常见的症状,预后较差。

    对于有可疑母系遗传家族史的糖尿病患者、起病较早且胰岛素分泌功能进行性减退的糖尿病患者、非肥胖的糖尿病患者、伴神经性耳聋的糖尿病患者、伴神经系统表现、心肌病、骨骼肌表现、视神经萎缩、眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者,应进行筛查。基因诊断是诊断本病的金标准,必要时应行DNA直接测序核实。

    治疗方面,饮食限制可以适度放宽,避免剧烈活动,提倡轻度运动。对于尚具有胰岛素分泌能力的患者,可以给予适当的磺脲类药物,避免使用双胍类药物,以免发生乳酸酸中毒。主张早期使用胰岛素,并大剂量长期服用辅酶Q10,延缓线粒体糖尿病并发症的发生和改善胰岛β细胞功能。基因治疗是本病治疗的根本措施,但应用于临床还需要时间。

  • 我是一位年轻的母亲,生活在广州市。我的孩子最近被诊断出可能患有线粒体脑病,智力发育迟缓。这个消息像晴天霹雳一样打击了我和我的家人。我们开始四处求医,希望能找到一个有效的治疗方法。

    在这个过程中,我遇到了许多困难和挑战。首先是医院的排队和等待时间非常长,常常需要花费一整天的时间才能见到医生。其次,医生的解释和建议往往让我们感到困惑和不确定。我们需要更多的信息和指导来做出正确的决策。

    这时,我听说了京东互联网医院。出于绝望和希望,我决定尝试一下。通过在线问诊,我可以随时随地与医生交流,获取专业的医疗建议。医生们非常耐心和细心,解答了我所有的问题,并提供了详细的治疗方案和调理要点。

    我深深地感激京东互联网医院和那些无私奉献的医生们。他们不仅帮助我解决了孩子的健康问题,也让我重新找回了生活的希望和信心。

    线粒体脑病就医指南 常见症状 线粒体脑病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肌肉。常见症状包括智力发育迟缓、运动障碍、视力和听力损失等。易感人群主要是儿童和青少年。 推荐科室 神经内科、儿科、遗传咨询科等。 调理要点 1. 饮食调理:避免高糖、高脂肪食物,增加蛋白质和维生素的摄入; 2. 药物治疗:使用辅酶Q10、L-肉碱等药物来改善线粒体功能; 3. 物理治疗:进行适当的运动和康复训练,帮助患者恢复肌肉功能; 4. 心理支持:提供心理咨询和支持,帮助患者和家人应对疾病带来的压力和挑战; 5. 定期检查:定期进行身体检查和评估,及时发现和处理并发症。

  • 我是小明的妈妈,看到他一天天的变化,我的心如刀割。小明今年5岁,活泼可爱,总是带给我们无尽的欢乐。然而,去年8月的一天,他突然出现了走路异常的症状,我们带他去医院检查,结果发现他患有线粒体脑病,基因变异为13042G>A点位,MT-ND5。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。

    小明的病情发展迅速,很快就出现了吞咽功能受限、无咳嗽反应等症状,甚至需要气管切开和呼吸机辅助。我们四处求医,试过各种药物和治疗方法,但效果都不是很理想。看着小明日益消瘦的身体和痛苦的表情,我们感到无比的绝望和无助。

    在一次偶然的机会中,我们了解到了一种新的治疗方案,使用还原态类药物:还原型辅酶Q10、还原型NADH、还原型谷胱甘肽/硫辛酸。这些药物多为国际大厂生产,虽然属于保健类药物,但我们决定一试。我们联系了徐医生,向他详细描述了小明的病情和我们想尝试的治疗方案。徐医生非常耐心地听完我们的描述,并给出了宝贵的建议。他认为可以调整治疗方案,尝试使用这些药物,但需要慢慢来,不能期待立竿见影的效果。

    我们按照徐医生的建议,开始给小明使用这些药物。虽然效果不是很明显,但我们看到了希望。小明的精神状态有所改善,发烧和电解质失衡的情况也得到了控制。我们深深感谢徐医生和他的团队,他们的专业知识和人文关怀给了我们极大的帮助和支持。

    线粒体脑病的诊断和治疗指南 常见症状 线粒体脑病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肌肉。常见症状包括运动障碍、智力发育迟缓、视力和听力损失、癫痫发作等。该疾病多见于儿童和青少年,早期诊断和治疗至关重要。 推荐科室 神经内科、儿科、遗传科等相关科室都可以进行诊断和治疗。 调理要点 1. 使用还原态类药物,如还原型辅酶Q10、还原型NADH、还原型谷胱甘肽/硫辛酸等,帮助改善线粒体功能。 2. 维持良好的营养状态,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。 3. 定期进行康复训练,包括物理治疗、语言治疗和职业治疗等,帮助患者恢复和保持功能。 4. 避免过度劳累和情绪波动,保持心情愉快和放松。 5. 定期复查和随访,及时调整治疗方案和管理并发症。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我的心却如同被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我有轻微的脑梗塞。

    我坐在家中的沙发上,手里紧握着医生开的处方,脑海中回荡着医生的话语:“你需要服用脑脉利颗粒,至少一个疗程。”我知道这不是什么好消息,但我也明白,必须面对现实。

    我打开了京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。首先,我遇到了一个非常专业的医生,他问我为什么需要购买脑脉利颗粒。我告诉他我的诊断结果,他很快就明白了我的情况,并且问我需要多少盒药物。我告诉他,医生说还需要五盒才能完成一个疗程。

    医生很快就给我开了处方,并且告诉我可以直接在APP上预约药品。整个过程非常顺利,几乎没有任何等待时间。我感到非常幸运,能够在家中就解决这个问题,而不必再次奔波于医院之间。

    当我收到药品时,我的心情终于有所缓解。每天按时服用药物,我的身体状况逐渐好转。虽然这段时间我经常会想起自己的病情,感到焦虑和担忧,但我也明白,健康是最重要的财富,不能因为一时的疏忽而失去。

    现在回想起来,我非常感激京东互联网医院的存在。它不仅让我在家中就能得到专业的医疗服务,还让我在最需要帮助的时候,找到了一个可靠的伙伴。如果你也遇到了类似的情况,我强烈建议你尝试一下京东互联网医院。它真的可以改变你的生活。

    最后,我想问问大家,有没有人也曾经因为健康问题而感到困扰?如果有,我希望我们可以一起分享经验,互相支持,共同面对生活中的挑战。毕竟,健康没有小事,我们都需要好好珍惜自己的身体。轻微脑梗就医指南 常见症状 轻微脑梗的常见症状包括头晕、头痛、肢体无力或麻木等,易感人群主要是高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病患者以及长期吸烟、饮酒过量的人群。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 按照医嘱服用脑脉利颗粒等药物,控制血压、血糖和血脂水平。 2. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和情绪激动,定期进行体检和复查。 3. 饮食上应注意低盐、低脂、低糖,多吃新鲜蔬菜和水果,适量摄入富含Omega-3脂肪酸的食物如鱼类等。 4. 适当进行体育锻炼,增强体质和心肺功能,但要避免剧烈运动和过度疲劳。 5. 如果出现严重的头痛、视力模糊、言语不清等症状,应立即就医处理,以防病情恶化。

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