果果（化名）在出生后第三天接受了免费的“四病”筛查，第12天，家人接到新生儿疾病筛查中心的电话，得知孩子可能患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。家人立即带孩子到医院进行进一步诊断，并在生后15天被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。

CAH是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷引起。这种病被列为我国第一批罕见病目录的第1位，发病率约为1/20000～1/10000。如果不及时治疗，孩子可能会出现代谢紊乱、呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等症状，甚至危及生命。

果果开始服用糖皮质激素和盐皮质激素进行治疗。经过半月、一月、二月、三月的治疗，果果的化验检查逐渐正常，体重也在正常增长，皮肤也比以前白了许多。然而，妈妈担心孩子需要终生服药，并且购买9a氟氢可的松困难，直到2月前，果果再次到医院就诊，医生告诉果果妈妈有国产醋酸氟氢可的松片了（依米特，国药准字H20234082），购药问题终于解决了。

先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）需要终生长期服药，服药的剂量和种类需要医生根据临床观察随时调整，长期监测。治疗的目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢，降低死亡率；抑制垂体ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育，提高生活质量。在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。

果果的治疗之路还很长，但是有家人的关爱和医生的帮助，相信果果一定会健康成长！

我还记得那天，手里攥着宝宝的足跟血筛查报告，心跳如鼓。32周早产的宝宝在保温箱里住了20天，终于可以回家了。然而，这份报告却让我忐忑不安。

“医生，你好。”我在京东互联网医院的图文问诊平台上发起了咨询。医生很快回复：“你好，请问宝宝具体什么情况？”

我把报告发了过去，指着上面的一行字：“17肾哪一项是什么意思？”

医生解释说：“17α-OHP是辅助诊断先天性肾上腺增生（21-羟化酶缺陷症）的重要指标，血浆17-羟孕酮浓度＞25nmol/L可确定诊断。”

我心中一紧，想起了在保胎期间打的地塞米松和另一种常用药。难道是这些药物导致了宝宝的肾上腺皮质增生？

医生似乎看出了我的担忧，安慰我说：“第一次没通过不一定有问题的。看第二次复查足跟血的结果，大部分宝宝第二次会通过。”

我松了一口气，但仍然不放心。宝宝后脑勺头发下有红色印记，医生说可能是微小血管瘤，建议先观察，等宝宝大一点可以先口服药物治疗或者激光。

我感谢医生的耐心解答，决定再次复查宝宝的足跟血。同时，我也开始关注宝宝的日常生活，注意观察他的任何异常情况。

在等待复查结果的日子里，我经常在网上搜索相关信息，希望能找到更多的线索。有时候，我也会在小红书上分享自己的经历，寻求其他父母的建议和支持。

最终，宝宝的复查结果显示一切正常。虽然这段经历让我经历了不少焦虑和担忧，但也让我更加珍惜宝宝的健康，更加感激医生的专业帮助。

如果你也遇到了类似的情况，不妨来京东互联网医院咨询一下。这里的医生都非常专业，能够给你最准确的建议和治疗方案。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在向我微笑。可当我接到医生的电话，告诉我乳腺癌已经转移时，我的世界瞬间崩塌了。恐惧、无助、绝望，各种情绪交织在一起，让我几乎喘不过气来。

我匆忙赶到福鼎市医院，找到了乳腺外科的副主任医师。他的名字我记得很清楚，叫做**。他看起来很年轻，但眼神中透露着深深的专业性和同情心。我们开始了长达一个小时的咨询，期间他详细解释了我的病情，并给出了治疗方案。

“21基因检测意义不太大。”他说，“您这病理肯定要放化疗及靶向治疗。”听到这里，我不禁打了个寒颤。放化疗？靶向治疗？这些词汇在我脑海中回荡，像是一把锤子，敲打着我的心脏。

“如果没有转移那就是治愈了啊。”他继续说，“乳腺癌的十年生存都达到百分之八九十了呐。”我心中一喜，仿佛看到了一丝希望的光芒。但很快，他又说：“现在已经转移了，这种治愈的可能性大吗？”我再次陷入了深深的绝望中。

“大部分都能长期存活。”他安慰我，“只是需要更复杂的治疗方案。”我点了点头，心中默默祈祷着，希望自己能成为那“大部分”中的一员。

接下来的日子里，我经历了无数次的放化疗和靶向治疗。每次都像是一场噩梦，身体被折磨得不成样子。但我咬紧牙关，坚持了下来。因为我知道，只有这样，我才能有机会活下去。

现在回想起来，那段时间真的是我生命中最艰难的时刻。但同时也是我成长最快的时刻。我学会了珍惜生命，学会了面对困难，学会了坚强。这些都是我在京东互联网医院的咨询中所学到的宝贵经验。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。去寻求专业的帮助，去面对生活的挑战。因为只有这样，你才能真正地活出生命的价值。

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝生日。可谁知，命运却在暗中捉弄我。早晨起床时，我发现自己的腰部和关节异常疼痛，连站起来都成了一种挑战。这种感觉就像被无形的绳索紧紧束缚，无法挣脱。慌乱中，我拨通了京东互联网医院的电话，希望能找到一丝解脱的可能。

接线的医生是一位温柔的女性，她的语气充满了安慰和专业性。我们开始了一场长达半小时的深入交流。起初，我只是简单地描述了自己的症状，但她却敏锐地捕捉到了其中的关键信息。她的问题一个接一个，像一把精准的解剖刀，逐渐揭示了我身体的真实状况。

“您之前做过什么检查吗？”她问道。我告诉她我做了一个血沉测试，结果显示有炎症存在。接着，她又问我是否做过关节核磁共振检查和HLA-B27的特异标记物检查。这些专业术语让我一头雾水，但她耐心地解释了每一个词汇的含义，并且告诉我这些检查对于确诊强直性脊柱炎至关重要。

我开始感到一丝恐惧。强直性脊柱炎？这不是一个很严重的疾病吗？我不禁想起了那些在网上看到的悲惨故事，心中充满了焦虑和不安。医生似乎察觉到了我的情绪变化，她安慰我说：“不要担心，我们会一步步来，先从最基本的检查开始。”

在她的指导下，我逐渐了解了强直性脊柱炎的症状和治疗方法。塞来昔布这个名字也被提及了多次，据说它是一种非甾体类抗炎药，能够有效缓解疼痛和炎症。然而，我也担心这种药物是否适合我，因为我曾经患有肺癌。医生告诉我，塞来昔布和肺癌之间没有直接的关联，但她还是建议我在服用前咨询肿瘤科医生，以确保安全。

整个咨询过程中，医生始终保持着专业和耐心。她不仅解答了我的问题，还提供了许多宝贵的建议和指导。最后，她建议我尽快完成HLA-B27的检查，并且在确诊后再考虑使用塞来昔布或其他药物。她的话语让我感到一丝希望，也让我意识到健康问题不能被忽视，必须及时就医。

挂断电话后，我深深地吸了一口气，心中充满了感激和敬意。京东互联网医院的医生们真的是我的救星，他们用专业的知识和温暖的关怀帮助我走出了困境。从那天起，我开始更加重视自己的健康，定期进行体检，并且积极配合医生的治疗方案。虽然强直性脊柱炎仍然是一个挑战，但我知道，只要我坚持下去，总有一天我会战胜它。

如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，立即拨打京东互联网医院的电话。他们会给你最专业的建议和最温暖的关怀。记住，健康没有小事，及时就医是我们每个人都应该做的事情。让我们一起关注健康，珍惜生命的每一天。

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都那么美好。可我的心却像被一块巨石压住，沉重而焦虑。腰酸无力已经伴随我两三年了，尤其是早上起来，疼痛感更是强烈。每次都像是一场无声的战争，我的身体在与疼痛抗争。

我决定去京东互联网医院寻求帮助。医生问了我很多问题，包括是否从事重体力劳动、是否有腿脚麻木等症状。我一一回答，心中充满了期待和不安。医生建议我先进行腰背肌功能锻炼，像小燕飞、5点支撑等动作，每天坚持练习。同时，他也提醒我要加强腰背肌强度，避免久坐。

我问医生是否可能是肾虚引起的腰疼，医生说先观察一周，如果没有好转可以去拍腰椎磁共振，排除一下腰椎间盘突出。还问我是否有性生活过度，建议我尝试禁欲一周。这些问题让我有些尴尬，但我知道医生是为了更好地了解我的病情。

医生还问我工作性质，得知我之前开了几个月的滴滴后，他说司机是腰椎间盘突出的高发人群，长时间坐姿对腰椎有很大影响。早上起来腰酸无力可能与此有关。他建议我去三甲医院脊柱外科抽血验一下HLA B27基因，排除一下强直性脊柱炎。

我问医生验血需要多少钱，医生说估计抽血几十块，核磁共振要几百块。虽然价格不菲，但我知道健康比金钱更重要。医生再次强调了加强腰背肌功能锻炼的重要性，并告诉我可以百度一下小燕飞的动作，每天按照动作练习，会有好转。

我感谢医生的耐心解答和专业建议，心中充满了希望和感激。虽然治疗之路可能漫长而曲折，但我知道只要坚持下去，总会有好转的一天。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天晚上，躺在床上，屁股的疼痛像一只无形的手，紧紧地攥住了我。每次翻身都是一种折磨，仿佛骨头在互相摩擦，发出刺耳的声响。这种疼痛已经持续了好几个月，开始我以为只是普通的腰椎间盘突出，直到最近的症状越来越严重，我才意识到可能不是那么简单。

第二天一早，我就去了医院，做了一个骨盆MRI平扫。医生告诉我，虽然MRI可以看出一些问题，但要确诊强直性脊柱炎还需要结合其他指标。其中最重要的就是HLA-B27基因检测。这个基因与强直性脊柱炎的发病有很大关系，检测结果可以帮助医生更准确地判断病情。

我问医生，HLA-B27基因检测一般多少钱，医生说在二级医院大概八十几块钱，三甲医院可能会稍微贵一些。听到这个价格，我松了一口气，毕竟我也不是很富裕，能省则省。

医生还告诉我，做这个检测需要空腹抽血。我问他为什么，医生解释说空腹状态下可以更准确地检测出基因的存在与否。于是我决定第二天早上再去医院做这个检测。

在等待检测结果的日子里，我经常会想起医生的话，担心自己是否真的患上了强直性脊柱炎。每当夜晚来临，疼痛就像一只无形的怪兽，缠绕着我不放。有时候我甚至会想，如果我真的患病了，我的生活会不会因此而改变？

终于，检测结果出来了。医生告诉我，我的HLA-B27基因检测结果是阳性，结合之前的MRI结果，基本可以确定我患上了强直性脊柱炎。听到这个消息，我感到一阵失落和恐惧，但同时也有一种释然的感觉，因为至少我知道了自己的病情。

从那以后，我开始了漫长的治疗之路。每天都要服用药物，定期去医院复查。虽然生活中仍然有很多不便，但我已经学会了如何与疾病共存。现在回想起来，那段经历虽然痛苦，但也让我更加珍惜生命，更加感激身边的人和事。

如果你也遇到了类似的问题，不要害怕，及时就医是最重要的。同时，也要保持良好的心态，积极面对生活中的挑战。希望我的经历能给你一些启示和帮助。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响女性儿童。该病是由于糖皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，目前已知有六种类型。其中，95%的CAH是由21-羟化酶缺乏引起的，导致皮质醇合成减少，进而产生更多的雄激素。

CAH的临床表现包括假两性畸形、阴蒂肥大、阴毛早发育、月经不规律、多囊卵巢综合征等。根据不同的临床表现，可以将其分为三大类：经典失盐型高钾低钠酸中毒、经典单纯男性化型和非经典型（晚发型）。这三种类型在临床上表现为连续的表型谱，需要个体化治疗。

对于CAH患者，治疗的目标是控制症状、防止并发症和提高生活质量。治疗方法包括激素替代疗法、手术治疗和心理支持等。早期诊断和治疗可以显著改善患者的预后。

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在向我微笑。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。因为我刚刚从医院拿到了检查报告，医生说我可能患有强直性脊柱炎。

我坐在家中，手里紧握着那张薄薄的纸，心中充满了恐惧和疑惑。强直性脊柱炎？这不是老年人的病吗？我才30出头，怎么可能？我开始回想起过去几个月的种种不适：腰背酸痛、晨僵、夜间盗汗……这些症状我曾经忽视，认为只是工作压力大、缺乏锻炼所致。现在看来，可能并非如此简单。

我决定再次去医院，找一位专家给出更明确的诊断。经过一番周折，我终于在京东互联网医院预约到了一个名医的视频咨询。等待的时间里，我翻阅了无数关于强直性脊柱炎的资料，越看越心慌。这个病会让人变成“竹竿人”，甚至可能瘫痪！我不敢想象自己会变成那样。

终于，视频通话开始了。医生是一位和蔼的中年人，戴着一副黑框眼镜，给人一种非常专业的感觉。我把检查报告递给他看，心中忐忑不安。医生仔细查看了一番，然后问我一些问题，包括症状的出现时间、疼痛的程度等等。他的语气很温柔，但我能感受到他对我的病情非常认真。

“你的骶髂关节确实有问题，”医生说，“但我们不能仅凭这一个指标就下结论。需要做更多的检查，包括HLA-B27基因检测。”

我点了点头，虽然我不太明白什么是HLA-B27，但我知道这是一种重要的检测方法。医生继续说：“同时，你也需要注意日常生活中的保健。避免长时间保持同一姿势，多做一些伸展运动，保持良好的心态。”

我听完后，心中稍微安定了一些。至少我知道接下来该怎么做了。医生还告诉我，强直性脊柱炎并不可怕，只要早期发现、早期治疗，完全可以控制病情，甚至达到临床治愈的效果。

我感谢医生给予的建议和鼓励，结束了视频通话。虽然我仍然有些担忧，但我已经不再那么恐惧了。因为我知道，我有一个专业的团队在支持我，我有一个可靠的平台在帮助我——京东互联网医院。只要我坚持治疗，积极面对，相信我一定能够战胜这个病魔。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同度过难关。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我记得那天早上，我的儿子小明（化名）像往常一样在我怀里打着呼噜。可当他醒来时，咳嗽声就开始了。每次他咳嗽，我的心都跟着揪紧。作为一个母亲，看到自己的孩子不舒服，总是会感到无比焦虑和担忧。

我带小明去了京东互联网医院，通过视频咨询，我们见到了医生。医生问了很多问题，包括小明的年龄、症状持续时间、是否有发烧等。小明四岁半，两天前开始咳嗽，早上起来咳得厉害，还有痰。医生说可能是支气管炎，需要加点消炎药，并做雾化治疗。

我问医生，肾虚咳嗽怎么调理。医生解释说，肾虚咳嗽是中医的概念，主要是指肾气不足导致的咳嗽。小明的情况可能不是肾虚咳嗽，但可以通过增强免疫力来预防和治疗。医生推荐我们给小明吃匹多莫德口服液来增强免疫力。

医生还建议我们用氨溴索和布地奈德混悬液做雾化治疗，或者用a-糜蛋白酶来化痰。我们决定去医院开药，并在家里用雾化机进行治疗。医生也提醒我们多给小明喝水，保持室内空气湿润，避免接触刺激性物质。

在接下来的几天里，我们按照医生的建议进行治疗。小明的咳嗽逐渐减轻，痰也变得容易咳出。看到小明的病情好转，我终于松了一口气。作为一个母亲，看到自己的孩子恢复健康，总是会感到无比的欣慰和满足。

这次经历让我更加意识到，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，早日康复。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成障碍引起。该疾病可导致肾上腺皮质功能减退、电解质紊乱和性腺发育异常。根据酶缺乏的不同类型，CAH可分为6型，其中21-羟化酶缺乏（21-OHD）是最常见的类型，占90%～95%。

21-OHD的发病机制是由于CYP21A2基因突变，导致21-羟化酶活性降低或完全缺乏，进而影响皮质醇和醛固酮的合成。这种情况会引起17-羟孕酮（17-OHP）和孕酮的积累，促使肾上腺皮质细胞增生，并导致高雄激素血症。

CAH的临床表现包括皮肤色素沉着、身高快速生长、阴毛早现、女性阴蒂肥大和男性青春期前阴茎增大等。根据病情的不同，CAH可分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。其中，失盐型约占75%，临床表现为低钠血症和高钾血症；单纯男性化型约占25%，主要表现为高雄激素血症；非经典型患者早期无症状，至儿童期或青春期才出现阴毛早现、多毛、面部痤疮增多或单纯的骨龄加速等症状。

CAH的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方面，皮质激素替代治疗是主要手段，需要终生治疗。对于失盐型患者，除了使用糖皮质激素外，还需要加用盐皮质激素。对于女性阴蒂明显肥大的患者，代谢紊乱控制后，应尽早行阴蒂矫形手术。

随访和监测是CAH治疗的重要组成部分。定期随访可以帮助医生及时调整药物剂量，观察身高增长速度和青春发育情况。同时，需要注意电解质及血激素水平的变化，以便及时进行调整。