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表观遗传变异与人类疾病:肿瘤和神经发育性疾病的影响

表观遗传变异与人类疾病:肿瘤和神经发育性疾病的影响
发表人:智慧医疗先锋者

表观遗传学研究表明,环境因素可能导致基因表达错误或功能异常,引发所谓的“表观突变”。正常的甲基化对于维持生物体的功能至关重要,例如基因印记、X染色体失活、细胞分化和胚胎发育等;然而,异常的DNA甲基化可能导致疾病甚至肿瘤的发生。

在肿瘤研究中,发现许多肿瘤相关基因的5‘端启动子区CpG岛发生高甲基化,包括某些抑癌基因、细胞周期调节基因、肿瘤转移抑制基因、DNA修复基因和血管生成抑制基因。这些变化可能在不同的癌症中出现,并随着肿瘤的进展而加剧。同时,基因整体甲基化水平的降低也可能激活某些原癌基因,形成突变热点、转座子异常表达和基因不稳定等,促进肿瘤的发生。

表观遗传修饰对于肿瘤的发生、诊断和治疗具有重要意义。研究表明,基因的表达不仅取决于基因本身,还取决于不改变基因序列的表观遗传修饰。表观遗传修饰可能使基因错误地表达,引起代谢紊乱和疾病甚至肿瘤的发生。主要的表观遗传修饰方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控。

在神经发育性疾病领域,表观遗传学调节机制的失调可能导致多种遗传性神经发育性疾病,例如孤独症谱系疾病、脆性X染色体综合征、RTT综合征、Prader-Willi和Angelman综合征等。对这些疾病的研究发现,某些候选基因的异常甲基化是其关键性致病因素之一。异位甲基化引起基因表达水平及下游信号传递的改变,导致一系列神经病理改变,包括大脑内环境紊乱、神经元冲动传递受阻和神经网络对周围环境反应性障碍等,最终导致相关的临床症状。

因此,理解表观遗传变异与人类疾病之间的关系对于揭示疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

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腭良性肿瘤疾病介绍:
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  • 在佛山当地专家的协助下,我们成功为一名成年女性患者实施了右侧巨大胸壁肿瘤的二次切除手术。该患者一年前曾接受过一次切除手术,术后病理检查显示为良性肿瘤。然而,三个月后肿瘤复发,位于腋窝顶部,随后沿胸壁逐渐向周围生长。患者右上肢逐渐麻木、疼痛,肿瘤生长速度加快,下缘超越肩胛下角并将该骨骼完全包饶。

    为了彻底治疗,患者再次入院,接受了第二次肿瘤切除手术。术前CT检查显示肿瘤位于右侧胸壁上部,瘤体与肩胛骨融合。手术中,我们采取了左侧卧位,经第一次手术疤痕做切口,先游离肿瘤下极。由于肿瘤与肩胛下角之间完全融合,二者之间没有间隙,我们将肩胛下角连同相连的肿瘤组织一并切除。最终,肿瘤组织完全切除,手术获得圆满成功。

    此次手术的难度主要体现在几个方面:二次手术局部粘连严重;肿瘤主体位于肩胛骨后方,显露非常困难;瘤体与肩胛骨融合,没有边界,切除非常困难;肿瘤上极有大量血管神经经过,损伤这些结构的风险极大。为了克服这些困难,我们依照最基本的肿瘤切除原则进行处理,确保手术的顺利完成。

    虽然患者的肿瘤侵犯了肩胛骨,但并没有侵犯肋骨,因此只需要切除肿瘤而无需重建胸廓。然而,由于肿瘤总体呈现侵润性生长,预后可能存在问题。为巩固疗效,术后需要局部做放疗。

  • 子宫肌瘤是一种常见的良性肿瘤,多数情况下由子宫平滑肌组织的增生引起。据统计,育龄女性中约有30-70%的人可能患有此病。这些肿瘤根据生长位置可分为三类:浆膜下、肌壁间和粘膜下肌瘤(类比于房子的内部、墙壁上和墙壁外)。

    如果子宫肌瘤较小且无明显症状,通常不需要治疗。但是,如果肌瘤的大小超过5cm,导致月经量增多、压迫周围器官(如影响排尿或排便)或生长速度过快,特别是粘膜下肌瘤,及时治疗就显得非常重要了。

  • 腰痛的原因多种多样,包括骨折、肿瘤、间盘突出等。对于这些可以找到明确病因的腰痛,拍片是必要的,以便为后续治疗提供便利。然而,对于那些找不到具体病因的腰痛,例如由姿势习惯、核心力量不足或灵活性不够引起的疼痛,医生需要从生物力学等角度进行评估和检查,而不一定需要拍片。

    在接诊腰痛患者时,首先需要详细了解病史,特别是要注意一些“红旗指标和症状”。例如,如果患者出现不明原因的快速体重减轻、持续性疼痛、间歇性加重、夜间持续性疼痛或休息后不能缓解等症状,可能提示肿瘤的存在;如果患者出现二便失禁、鞍区麻木、下肢麻木、肌肉萎缩或休息后不能缓解等症状,可能提示脊髓受压;如果患者有明显外伤史或出现畸形、活动异常、骨擦音感等症状,可能提示腰椎骨折;如果患者出现非对称性的大关节疼痛、晨僵、脊柱强直、竹节样改变、骶髂关节疼痛激发试验阳性或白细胞相容抗原HLA-B27阳性等症状,可能提示全身性疾病的存在。对于这些特殊情况,拍片是必要的。

    在某些情况下,拍片并不能解决问题。例如,对于那些找不到具体病因的腰痛,拍片可能无法发现问题,这种情况被称为“功能性腰痛”。在这种情况下,医生需要进行详细的查体评估,分析肌肉力学的失衡、体态姿势的改变和腰椎核心力量的下降,以便给患者提供有效的治疗方案。

    总之,是否需要拍片取决于每位患者的具体情况。医生需要根据患者的病史和症状进行综合评估,决定是否需要拍片,并向患者解释拍片的利弊,以便患者做出明智的决定。

  • 徐某,2岁女童,于322201年就诊,主诉左上臂肿块及左侧胸壁肿块。经检查,发现左上臂左上肢脉管畸形,并伴有出血现象。为此,行左上臂肿块切除术+左侧胸壁肿块切除术,术后病理结果显示为良性肿瘤,主要由淋巴管及静脉构成,伴有囊腔结构。左上肢肿块大小为4*3*1cm,左侧胸壁肿块大小为4*4*1.8cm。术后无需特殊治疗,但需定期复查,以防复发。如有复发可能,可以考虑口服西罗莫司以减少肿瘤复发的风险。

  • 许多肿瘤患者对饮食非常关注,但往往难以找到一个准确且全面的答案。一些人认为癌细胞需要营养生长,于是限制日常饮食,希望能“饿死”癌细胞。另一些人则听信中医理论,认为“发物”会加速肿瘤复发转移,避免食用寒凉燥热的食物。然而,这些观点缺乏科学依据,导致不少患者无所适从。因此,我们总结了乳腺癌患者的饮食原则,以帮助他们做出更明智的选择。

    首先,肿瘤患者应避免食用高盐腌制食物。这些食物含有大量的盐分和硝酸盐,可能会增加胃癌的风险。其次,辛辣食物如煎炸食品、辣椒、花椒等也应少量或避免。这些食物可能会刺激胃肠道,引起不适,特别是在治疗期间。此外,肿瘤患者还应戒烟限酒。香烟烟雾中含有多种有毒化学物质,包括致癌物质和促癌物质。酒精的摄入与多种癌症的发生风险增加有关。最后,肿瘤患者应保持良好的心态和生活习惯,这是最好的补品。

  • 如果您在自我检查中发现了胸部硬块,可能是乳腺纤维瘤。这种良性肿瘤通常需要手术治疗。现在有两种主要的选择:微创手术和传统的开放性手术。那么,哪种手术方式更适合您呢?

    微创手术是当前的国际前沿趋势,它对乳腺内部组织的创伤小,恢复快,无疤痕,不必拆线,具有明显的优势。相比之下,传统的开放性手术创伤大,恢复慢,手术瘢痕明显,需要拆线。因此,微创手术通常是首选。

    如果您需要进行乳腺纤维瘤手术,建议选择微创手术。这种方法可以帮助您更快地恢复健康,并且几乎不会留下任何可见的疤痕。

  • 肺结节的出现已成为临床医师面临的挑战之一。正确处理肺部结节,避免恶性病变的延误治疗和良性病变的过度干预,是医患共同关注的重要问题。肺部结节形成的原因复杂多样,以下是已知的几种主要原因:

    1. 长期吸烟、空气污染等因素导致的炭末沉着或微小异物沉着;

    2. 结核或其他炎症,包括无菌性炎症如胸部外伤引起的肺部淤血的后遗征象;

    3. 良性肿瘤,例如纤维瘤、错构瘤、炎性假瘤等;

    4. 早期肺癌,例如腺癌或原位腺癌;

    5. 其它部位恶性肿瘤转移至肺部形成的肺部转移瘤;

    6. 其他原因,如痰栓、畸形、肺动静脉瘘等。

    面对肺部结节,需要做出正确的选择,确保恶性病变能及时得到恰当的治疗,而良性病变避免不必要的损害和过度治疗。

  • 在青春期的任何年龄段,女性都可能面临乳腺纤维瘤的风险。这种良性肿瘤最常见于18至25岁的年轻女性,主要是由于体内雌性激素水平的相对或绝对升高引起的。虽然乳腺纤维瘤恶变的概率很低,但在妊娠哺乳期或带瘤病史较长者中,恶变为肉瘤或癌变的风险会增加。因此,20岁的女性需要注意乳房健康,定期进行自我检查和专业检查,以便及早发现和治疗任何异常情况。

  • 一位年轻小伙因颅骨多发肿瘤并波及眉弓和鼻根部,导致面容严重受损。同时,他的颅内也合并有多发良性肿瘤。手术过程极其复杂,需要切除颅内肿瘤和广泛颅骨病变。更具挑战的是,颜面及颅骨大范围缺损,需要通过特殊手术技术进行整复。

    经过精心策划和执行,医生们成功完成了这项艰巨的任务。现在,这位年轻小伙已经恢复正常生活,甚至结婚生子,过上了幸福的生活。

    这个案例引起了广泛关注,多家国内媒体进行了报道,包括中央电视台的《健康之路》、《走近科学》和《新闻社区》等栏目,以及各地方台的相关节目,如《王刚讲故事》等。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我却感到一股莫名的低烧,像一只无形的手,轻轻地抓住了我的心脏。起初,我并未在意,认为只是普通的感冒。然而,随着时间的推移,这种感觉越来越强烈,直到我无法忽视它的存在。

    我开始频繁地测量体温,结果总是显示在37.5°C左右徘徊。这种状态持续了一个月,我的身体仿佛被一团火焰包围,无法逃脱。尽管如此,我仍然没有其他不适的症状,除了偶尔的头痛和乏力外,生活似乎一切如常。

    直到有一天,我决定去医院做个CT检查。医生看了报告后,神情严肃地告诉我:“你有纵膈占位。”听到这个消息,我的心仿佛被一只巨大的手紧紧攥住,无法呼吸。我不知道这意味着什么,但我知道它不可能是好事。

    医生建议我做穿刺检查,以确定占位的性质。然而,面对高昂的费用和未知的结果,我犹豫了。我的内心充满了恐惧和焦虑,仿佛站在悬崖边缘,无法前进也无法后退。

    我开始在网上搜索相关信息,希望找到一些答案。然而,结果却让我更加困惑和担忧。每个网站都在警告我可能患有严重的疾病,需要立即就医。我感到自己被推向了一个黑暗的深渊,无法自拔。

    在这个时候,我想起了京东互联网医院。它提供了一个便捷的平台,让我可以在家中就医,避免了繁琐的挂号和排队过程。我决定在这里咨询医生,希望能得到一些专业的建议和安慰。

    通过京东互联网医院的在线服务,我与一位经验丰富的医生进行了交流。他详细地解释了我的病情,并告诉我纵膈占位可能是多种原因引起的,包括肿瘤、炎症等。虽然这听起来很可怕,但他也强调了及早检查和治疗的重要性。

    在他的建议下,我最终决定做穿刺检查。虽然我仍然感到害怕和不安,但我知道这是我必须面对的现实。只有通过科学的方法,才能找到正确的答案和解决方案。

    现在,我正在等待检查结果的到来。无论结果如何,我都已经做好了准备。因为我知道,无论面对什么困难,只要有勇气和决心,就一定能够克服它们。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    纵膈占位的诊断与治疗 常见症状 纵膈占位可能会引起反复低烧、咳嗽、呼吸困难等症状,尤其是在老年人或免疫力较弱的人群中更为常见。 推荐科室 胸外科或肿瘤科 调理要点 1. 进行穿刺活检以确定占位的性质; 2. 根据病理结果选择合适的治疗方案,如手术切除、放疗或化疗; 3. 注意休息,避免剧烈运动; 4. 饮食上应多摄入富含蛋白质和维生素的食物; 5. 定期复查,监测病情变化。

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