当前位置:首页>

循环DNA突变在甲状腺未分化癌的临床应用:早期诊断与治疗选择的新方法

循环DNA突变在甲状腺未分化癌的临床应用:早期诊断与治疗选择的新方法
发表人:医者荣耀

甲状腺未分化癌(ATC)是一种具有高度侵袭性的甲状腺癌,需要尽早进行诊断和治疗以控制疾病。外周血循环游离DNA(cfDNA)的基因突变分析为ATC的早期诊断和治疗方案的选择提供了新的可能。与传统肿瘤突变检测相比,cfDNA基因突变分析具有检测周期短的主要优势。

本研究旨在评估cfDNA中检测到的ATC相关突变与相应肿瘤组织中检测到的基因突变的一致性,并确定cfDNA突变在患者预后中的意义。研究结果表明,cfDNA分析显示ATC最常见的突变基因是TP53、BRAF和PIK3CA。初治ATC患者中,cfDNA检测到的TP53、BRAFV600E、PIK3CA突变与相应肿瘤组织NGS的符合率分别为82.1%、92.9%、92.9%。此外,cfDNA检测到PIK3CA突变的患者总生存期较差,而BRAFi治疗可显著提高ATC患者的总生存期。

综上所述,cfDNA是一个评估ATC患者肿瘤分子图谱的有力工具,通过cfDNA分析确定的基因突变可以及时地助力ATC患者治疗方案的选择及其预后的评估。早期诊断、尽快明确肿瘤的基因突变状况对于改善ATC患者的预后至关重要。cfDNA检测作为液体活检的重要组分之一,相比于传统检测手段具有早期提示、便于监测的优势,反映出cfDNA对ATC的临床诊断价值。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

甲状腺原位癌疾病介绍:
甲状腺微小癌是指肿瘤直径≤10毫米的甲状腺癌,又称为隐匿性甲状腺癌、意外癌、懒癌、潜伏癌,组织学上常见的是乳头状微小癌。甲状腺微小癌的发病与接触放射线、碘缺乏、遗传因素等相关,不良情绪、压力过大等也会诱发甲状腺微小癌的发生。甲状腺微小癌患者一般无明显症状,可在体检时发现,肿瘤逐渐增大时,部分患者可在颈部摸到无痛性肿块,并出现局部压迫症状,如咳嗽、吞咽困难、声音嘶哑等。针对甲状腺微小癌除未分化癌首选放射外照射治疗外,其他型癌首选手术切除治疗,大部分患者都可治愈。如未严密监测及治疗,部分甲状腺微小癌可持续进展,发展至甲状腺癌,并可发生远处转移,直至危及患者生命。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 碘131治疗是一种常用的放射性同位素治疗方法,主要用于甲状腺癌、甲亢等疾病的治疗。然而,像所有医疗干预一样,它也可能伴随一些副作用。这些副作用通常是暂时的,并且可以通过适当的管理来控制或减轻。

    在进行碘131治疗之前,患者需要接受全面的评估,以确定是否适合此种治疗。治疗过程中,医务人员会密切监测患者的健康状况,并采取必要的措施来防止或处理任何可能出现的副作用。

    一些常见的碘131治疗副作用包括口干、味觉改变、恶心、呕吐和疲劳等。这些症状通常在几天或几周内自行消失。然而,在某些情况下,副作用可能更严重,例如甲状腺功能低下或长期的口干等。对于这些情况,医生可能会建议进行相应的治疗或调整治疗方案。

    为了最大限度地减少碘131治疗的副作用,患者需要遵循医生的指示,包括在治疗前后的饮食和生活方式的调整。同时,保持良好的沟通,及时报告任何不适症状也是非常重要的。

  • 周五上午,一位33岁的女性来到医院进行复查。9年前,她在24岁时被诊断出患有双侧甲状腺癌,并接受了腔镜下双侧甲状腺全切及中央区淋巴结清扫术。术后,她每天服用3片优甲乐(150ug),并定期检查甲功和甲状腺彩超,以确保身体健康。

    令人惊讶的是,这位女性不仅成功地恢复了健康,还在手术后一年顺利怀孕生子。现在,孩子已经7岁半,聪明健康,正在读小学二年级。她的父母也曾患有甲状腺结节,但由于父亲的结节较大,采取了手术切除;而母亲的结节较小,目前仍在观察和复查中。

    这位女性的经历向我们展示了,即使在面临甲状腺癌等严重疾病时,通过科学的治疗和定期的复查,人们仍然可以恢复健康,享受美好的生活。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我接到妈妈的电话,听到她说出“甲状腺结节”四个字时,我的心一下子沉了下去。妈妈在电话那头说得很轻松,但我知道她一定很担心,毕竟2017年她就曾经因为甲状腺癌做过手术,切除了右边的甲状腺。

    我立即决定带她去医院检查。我们来到了京东互联网医院,通过图文问诊的方式,妈妈的病情很快就被医生了解了。医生告诉我们,虽然甲功5项查血正常,但彩超显示的4a级结节还是需要重视的。尤其是考虑到妈妈的病史,医生建议还是手术比较好。

    我心中一紧,想起了妈妈之前的那次手术,想起了她在病床上虚弱无力的样子。可我也知道,不能因为害怕而逃避现实。我们必须面对这个问题,尽早采取行动。于是,我和妈妈商量了一下,决定听从医生的建议,进行手术治疗。

    在等待手术的日子里,我和妈妈都很焦虑。我们担心手术的风险,担心恢复的过程会很漫长。可每次当我看到妈妈坚定的眼神时,我就知道我们一定能度过这个难关。我们会一起面对,互相支持,直到妈妈完全康复。

    手术那天,我陪着妈妈来到了医院。虽然我尽力保持镇静,但内心的紧张还是难以掩饰。手术进行得很顺利,医生告诉我们,结节已经被成功切除。听到这个消息,我和妈妈都松了一口气,心中的石头终于落了地。

    在接下来的恢复期里,我们遇到了很多困难。妈妈需要定期复查,需要注意饮食和休息,需要忍受疼痛和不适。可我们都没有放弃,相互鼓励,相互支持。每当我看到妈妈的笑容时,我就知道,我们的努力都是值得的。

    现在,妈妈已经完全康复了。我们都很庆幸当初的决定,庆幸我们没有逃避现实,庆幸我们选择了京东互联网医院。这个经历让我们更加珍惜生命,更加懂得健康的重要性。我们也希望通过我们的故事,能够帮助更多的人面对疾病,勇敢地走出困境。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我们一样,勇敢面对,积极治疗。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    甲状腺结节的处理与调理 常见症状 甲状腺结节通常无明显症状,但在某些情况下可能会引起颈部肿块、吞咽困难、呼吸困难等。易感人群包括女性、40岁以上的成年人以及有甲状腺疾病家族史的人群。 推荐科室 内分泌科或甲状腺外科 调理要点 1. 定期复查,特别是对于4a级以上的结节,需要密切关注其变化。 2. 如果有甲状腺癌手术史,建议考虑手术治疗以防止癌细胞扩散。 3. 饮食上应避免摄入过多的碘,保持均衡的营养摄入。 4. 避免长期接触放射线,减少辐射对甲状腺的影响。 5. 如果出现明显症状或结节增大,应及时就医并接受专业治疗。

  • 随着超声技术的普及,甲状腺微小癌的发现率显著提高。对于那些位置良好且未发生淋巴结转移的微小癌,研究表明可以采取密切观察而非立即手术的策略。那么,如何评估肿瘤的位置呢?

    主要通过B超进行评估。了解基本的解剖知识对于正确解读超声报告至关重要。只有具备这些知识,才能在B超下清晰地辨识气管、甲状腺、血管和神经的空间结构关系。

    如果肿瘤距离气管或神经过近,不适合观察。因为一旦肿瘤生长,可能会侵犯并损伤气管或神经,增加手术难度,并可能提高肿瘤的TNM分期,影响患者的复发率和预后。理想的观察对象是那些距离气管及其他被膜大于2mm的肿瘤。如果小于2mm,需要谨慎观察并积极处理。

    在进行评估时,医生需要综合考虑多种因素,包括肿瘤的大小、位置、生长速度等,以制定最合适的治疗方案。对于患者来说,了解这些信息可以帮助他们更好地理解自己的病情,并与医生共同制定最佳的治疗计划。

  • 甲状腺髓样癌(MTC)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,源自甲状腺滤泡旁细胞或C细胞。它在甲状腺癌中占3%-5%,并且大部分病例都为散发性。MTC的典型特征是产生降钙素,这使得它与其他类型的甲状腺癌有所不同。

    散发性MTC的最常见表现是孤立性甲状腺结节,发生率为75%-95%。大部分患者在被诊断时已经发生了疾病转移。血清基线降钙素浓度通常与肿瘤体积和肿瘤分化程度有关,其在肿瘤可触及的患者中通常偏高。

    MTC的诊断方法主要是对孤立性甲状腺结节或多结节甲状腺肿中的主要结节进行细针抽吸活检(FNA)。辅以降钙素免疫组化染色可以提高FNA的敏感性。然而,在甲状腺结节的常规诊断中,是否应该常规使用血清降钙素筛查一法来辅助超声和FNA活检仍存在争议。

    一旦根据甲状腺结节的细胞学检查结果诊断为MTC,患者的评估应包括检测血清降钙素、癌胚抗原(CEA)、颈部超声(如果尚未进行)、针对RET生殖系突变的基因检测,以及对共存肿瘤(特别是嗜铬细胞瘤)的生化评估。若超声显示局部淋巴结转移或术前基线血清降钙素>500pg/mL(提示局部或远处转移疾病风险高),则需要进行其他影像学检查来评估转移性疾病。

    值得注意的是,一些看似散发性MTC的患者可能存在未经察觉的RET生殖系突变(多发性内分泌腺肿瘤2型中的基础缺陷),并因此存在遗传性疾病。因此,建议所有新诊断为C细胞增生或看似散发性MTC的患者都接受RET生殖系突变检测。

    任何MTC患者都有可能存在多发性内分泌腺肿瘤2型(MEN2),因此在RET基因生殖系突变检测结果未知(或阳性)时,术前检查还必须包括血清钙检测(以排除需要同时采取手术干预的甲状旁腺功能亢进)及嗜铬细胞瘤检测。我们建议采用血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(甲氧基肾上腺素+甲氧基去甲肾上腺素)作为嗜铬细胞瘤的初筛。

  • 甲状腺癌是全球范围内发病率最高的常见内分泌恶性肿瘤,手术治疗是目前的首选方案。然而,术后反复感冒、体力下降等问题困扰着许多患者。那么,甲状腺癌是否会影响我们的免疫力?如何在术后提高免疫力呢?

    研究表明,情绪管理、良好睡眠、规律运动、平衡膳食、健康社交和中医协助等六大秘籍可以有效提升免疫力。

    首先,情绪管理至关重要。焦虑、紧张和生活压力会导致神经-内分泌系统的异常,进而影响免疫功能。保持乐观和平和的心态可以提高人体对流感的抗体水平。美国一项研究显示,观看滑稽视频1小时可以显著提高免疫力,因为大笑有助于降低应激激素,增加或激活某些免疫细胞。

    其次,良好睡眠是恢复和提高免疫功能的最佳方式。长期睡眠不足或睡眠扰乱会导致免疫系统内部紊乱,并增加感染病毒的风险。每晚只睡4个小时的人比每晚睡7.5~8.5小时的人,体内抵御流感的抗体减少50%。

    再者,规律运动对免疫力有积极影响。长期以车代步、不爱运动的人4个月内请病假时间比经常快走、爱运动的人多两倍。冥想放松也是一个不错的方法,长期坚持打卡才是规律运动哦!

    此外,平衡膳食也很重要。缺乏特定的营养素可能会导致免疫力下降。通过平衡膳食补充维生素C和D以及锌元素可以降低感染上呼吸道疾病的风险。

    健康社交同样可以加快身体的康复速度。远离孤独,身处人群之中可以减少压力,提高免疫系统的反应速度。

    最后,中医协助也是一种有效的方法。中医理论认为,甲状腺癌属于“瘿病”的范畴,根本病因在于正气不足。黄芪扶正汤和沙参麦冬汤作为常见的经验方,具有升阳补气、益精养阴、顾护正气、扶正祛邪之效。

  • 初步诊断为前纵隔肿瘤和甲状腺癌术后复发。手术中发现肿瘤位于右前纵隔,大小约为7x6cm,包膜完整,并与胸腺上极粘连。医生成功切除纵隔肿瘤和胸腺组织,并进行了冰冻病理检查,结果显示为低分化癌。

    手术过程中,医生首先进行了胸骨劈开,随后切除上纵隔肿瘤。接着,在颈部进行了甲状腺和颈淋巴清扫。整个手术操作精细,效果显著。

  • 分化型甲状腺癌的术后分期和复发风险评估对于患者的预后、个体化治疗方案、随访计划以及医疗信息交流至关重要。目前,美国癌症联合委员会(AJCC)的TNM分期系统是最常用的肿瘤术后分期方法,适用于包括分化型甲状腺癌在内的所有类型肿瘤。然而,AJCC TNM分期系统主要预测死亡风险而非复发风险。因此,针对分化型甲状腺癌这种长期生存率很高的恶性肿瘤,需要更精确地评估患者的复发风险。

    本文推荐采用三级复发风险分层系统(见表4),以更好地指导个体化的术后治疗方案,包括131I碘治疗和TSH抑制治疗等,以减少复发率和死亡率。同时,也可以帮助制定个体化的随访计划和交流患者医疗信息。然而,需要注意的是,目前的分期和复发风险分层方案尚未充分考虑病理学预后因素和原发病灶的分子特征。因此,仍需进一步完善和动态评估分期和复发风险分层系统。

  • 近年来,桥本氏病的发病率逐年上升。该病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。更重要的是,桥本氏病转变成甲状腺癌的概率明显高于其他甲状腺病变。据相关文献报道,桥本氏病合并甲状腺癌的发生率在0.5%~38%之间,因此,了解桥本氏病具有重要的意义。

    桥本氏病又称为漫性淋巴细胞性甲状腺炎,是一种以广泛淋巴细胞浸润、纤维化、甲状腺实质萎缩为特点的自身免疫性疾病。桥本病临床表现复杂,早期可能出现甲状腺功能亢进的症状,后期可能发展为甲状腺功能减退。尤其是女性和年轻患者多见,合并甲状腺癌时颈部淋巴结转移率高。常见的临床表现包括:发展缓慢,病程较长,早期可能无症状;全身乏力,局部压迫感或甲状腺区的隐痛;甲状腺多为双侧对称性、弥漫性肿大,也可单侧性肿大;颈部淋巴结一般不肿大,少数病例也可伴颈部淋巴结肿大,但质软;发展为甲状腺癌出现的颈部肿大淋巴结,则质硬。

    术前桥本病的确诊主要依据为TMAb、TGAb和TPOAb的检测和FNA。其中,TGAb阳性率仅60%,McAb阳性率可达95%,TPOAb阳性率更高。然而,术前确诊桥本病合并甲状腺癌则比较困难。原因在于:①桥本病患者甲状腺一般弥漫性肿大,质地较硬,未触及结节时多不考虑伴有甲状腺癌;②患者主要表现为甲状腺炎的症状,如局部疼痛,一过性甲亢等;③CT及B超检查在早期没有特异性。

    治疗原则包括药物治疗和手术治疗。药物治疗的目的是维持甲状腺功能正常。对于甲状腺功能减低的患者,应行甲状腺激素替代治疗,直至维持量。桥本氏病早期会出现轻度的甲亢症状,多数不需治疗。激素治疗主要用于疼痛性慢性甲状腺炎患者,甲状腺疼痛、肿大明显时。手术治疗的指征仅有两个:出现局部压迫症状影响呼吸;并发甲状腺癌。其他情况不要轻易选择手术,术后大部分患者出现甲状腺功能低下,需要终生服药。合并甲状腺癌的甲状腺切除范围取决于甲状旁腺的保护,术中确认旁腺功能可行全切除。

  • 甲状腺结节是指甲状腺内部形成的小肿块,可能是单个或多个。这种常见的内分泌问题影响着全球数百万人。尽管大多数甲状腺结节是良性的,但由于一小部分结节可能发展为甲状腺癌的风险,人们对此非常关注。

    治疗甲状腺结节的方法多种多样。对于疑似恶性或引起显著症状的结节,手术是传统的治疗方法。手术可能包括部分或全部切除甲状腺,具体取决于结节的性质、大小、数量及是否有癌变迹象。放射性碘治疗通常适用于甲状腺癌患者或功能亢进的甲状腺结节,通过口服放射性碘,可以特定地消灭异常甲状腺组织。药物治疗也可用于调节甲状腺激素水平,特别是在结节导致的甲状腺功能亢进情况下。消融治疗是一种新的治疗方法,适用于不适合手术或希望避免手术的患者,包括射频消融、微波消融和激光消融等技术,通过局部加热直接作用于结节,杀灭结节的活性,术后结节会逐渐萎缩吸收。

    除了医学干预外,日常生活方式的调整也对甲状腺健康至关重要。均衡的饮食可以帮助维持甲状腺健康,适量的碘摄入是必要的。规律的体育活动有助于维持健康的体重和代谢水平。长期压力可能对内分泌系统产生负面影响,包括甲状腺功能,因此压力管理也是非常重要的。定期的医疗检查对于监测甲状腺结节的状况至关重要,可能包括超声检查、血液检测以及必要时的细针穿刺活检。即使经过治疗,甲状腺结节也可能复发,因此持续的监测是必要的。

    总之,理解甲状腺结节及其治疗是掌握自身健康的重要一步。对于大多数人来说,甲状腺结节是良性的,且可以通过监测和适当的生活方式管理来控制。然而,对于那些需要医学干预的情况,现代医学提供了多种有效的治疗方法。定期进行检查和必要的治疗,是确保最佳健康状况的关键。每个人的情况都是独特的,所以治疗计划应当是个性化的,以符合您的具体健康状况。无论您的甲状腺结节是否需要治疗,保持健康的生活方式和定期的医学检查都是维护您整体健康的重要部分。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号