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揭秘结节性硬化症:神经系统损害的病理基础与临床特征

揭秘结节性硬化症:神经系统损害的病理基础与临床特征
发表人:绿色医疗倡导者

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑皮层和室管膜下结节,约90%的患者会出现这些结节。这些结节在胚胎发生时形成,包含发育不良的神经元细胞、胶质细胞和异常的星形细胞。研究表明,皮层结节可能是引起癫痫和智能障碍的主要原因。手术切除结节后,患者的癫痫发作次数明显减少。然而,皮层中还存在广泛的散在异常细胞,这些细胞可能导致癫痫发作,但MRI无法检测到它们。室管膜下的结节通常无症状,但其中5~15%可能会发展成巨细胞型星形细胞瘤,导致脑积水和死亡。

在临床上,TSC患者最常见的症状是癫痫,约60-90%的患者会出现癫痫发作。癫痫通常在出生后1年内开始,表现为部分性发作和成串的痉挛发作。婴儿期的癫痫发作可能会被忽视,直到出现单侧的强直或阵挛现象。癫痫发作可能会导致智能减退,因此一旦出现癫痫,应立即进行充分治疗。氨己烯酸(VGB)是治疗TSC相关的婴儿痉挛的一线用药,有效率达95%。然而,即使在婴儿痉挛缓解后,儿童期仍可能出现其他类型的癫痫发作。单药治疗失败后需要联合用药,例如托吡酯、左乙拉西坦或丙戊酸钠和拉莫三嗪。近年来,雷帕霉素作为mTOR抑制剂,已被证明可以抑制与TSC相关的星形细胞瘤的进展,并改善认知功能。动物实验还表明,雷帕霉素及其衍生物可能对改善多种TSC的临床症状有所帮助。

除了癫痫外,TSC患者还可能出现智能障碍,约30%的患者出现严重智障,70%的患者从轻中度智能障碍到智能正常。孤独症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和焦虑抑郁等精神问题也较为常见。发育迟滞和学习困难是TSC患者中常见的发育和学习障碍,尤其是在患有婴儿痉挛和癫痫的患者中更为明显。

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糖尿病性结节性肾小球硬化症疾病介绍:
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  • 我从未想过,自己会成为一个需要在网上寻求医疗帮助的人。然而,生活总是充满了意外。最近,我开始感到小腿发凉,走路也变得越来越困难。这种情况让我非常担忧,于是我决定在京东互联网医院寻求专业的医疗咨询。

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    言犀医生解释说,这种情况被称为间歇性跛行,可能是下肢动脉粥样硬化闭塞症引起的。他建议我去血管外科做进一步检查,并可以口服盐酸沙格雷酯或西洛他唑片来扩张血管。

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    下肢动脉粥样硬化闭塞症就医指南 常见症状 下肢动脉粥样硬化闭塞症主要表现为小腿发凉、间歇性跛行、走路不便、晚上小腿后侧疼痛等症状,多见于中老年人群,尤其是有高血压、高血脂、糖尿病等基础疾病的患者。 推荐科室 血管外科 调理要点 1. 做下肢血管彩超和下肢动脉造影以明确诊断。 2. 口服盐酸沙格雷酯或西洛他唑片以扩张血管。 3. 控制基础疾病如高血压、高血脂、糖尿病等。 4. 适当运动,改善血液循环。 5. 饮食上应低盐、低脂、低糖,多吃富含纤维的食物。

  • 肾活检是一种重要的诊断工具,用于确定肾脏疾病的类型和严重程度。然而,正确解读肾活检报告需要注意一些关键点,以避免误诊和提高诊断精度。

    首先,肾活检标本的充分性对于诊断局灶性节段性肾小球硬化至关重要。标本如果只包含肾皮质的外2/3,可能不具有代表性,即使其中含有很多肾小球。因此,医生需要特别关注髓旁肾小球的病变情况。

    其次,肾活检报告可能存在假阳性和假阴性的问题。光镜、免疫病理技术、切片技术和读片技术的缺陷都可能导致错误的病理诊断。因此,在没有免疫荧光和电镜支持的情况下,仅凭光镜结果发出病理报告是不推荐的。

    此外,肾脏活检标本中的大多数疾病形态学类型并不具有特征性、典型性或预后判断价值。同一病因和发病机制可以引起不同类型的肾小球病变。例如,IgA为主的免疫沉积不一定是IgA肾病,可能是乙肝肾、HSP、血管炎或MCD等其他疾病的表现。

    最后,病理报告的科学性问题也需要引起注意。例如,“弥漫增生性肾小球肾炎”可能是多种疾病的表现,包括APGN、狼疮性肾炎、原发IgA肾病和慢性活动性肝病继发IgA肾病等。因此,医生需要综合考虑多种因素,避免简单地根据病理报告做出诊断。

  • 我曾经是一名健康的年轻人,直到两年前被诊断出患有慢性肾炎和肾小球硬化症。从那时起,我的生活就被无尽的药物和反复的病情所困扰。每天早晚各一颗代文,血压在八十几到一百二十几之间波动,尿蛋白也一直在1.6克到2.2克之间徘徊。即使我尝试了各种药物,包括百灵、金水宝、黄葵、肾八味等,每次都吃三个月以上,但都没有明显的效果。最近,我停了金水宝,因为我觉得它让我上火了。然而,我的病情似乎并没有好转。

    在绝望之际,我决定尝试在线问诊。我找到了一个专业的医生,向他描述了我的病情和治疗经历。医生非常耐心地听完了我的描述,并提出了重要的治疗建议。他建议我提供更多的检查结果,例如尿常规和肾功能,以便更好地了解我的病情。同时,他也强调了生活方式的调整,包括合理饮食、适当运动和保持良好的心态。这些看似简单的建议,却给了我新的希望。

    通过这次在线问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利和专业性。它不仅节省了我的时间和精力,还让我能够得到高质量的医疗服务。现在,我正在按照医生的建议进行治疗,希望能早日康复。

    慢性肾炎和肾小球硬化症的治疗指南 常见症状 慢性肾炎和肾小球硬化症的常见症状包括蛋白尿、血尿、水肿、高血压等。这些症状可能会随着病情的发展而加重,严重影响患者的生活质量。 推荐科室 肾内科 调理要点 1. 合理饮食,限制蛋白质和盐的摄入; 2. 适当运动,增强体质; 3. 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力; 4. 定期复查,监测病情变化; 5. 根据医生的建议,按时服用药物,例如代文等。

  • 生酮饮食治疗癫痫的历史可以追溯到古代,圣经中就有关于通过禁食和祈祷来控制癫痫发作的记载。1910年,法国首次发布了关于生酮饮食的科学性报道。1921年,美国的医学大会上,饶·格林医生报告了禁食对癫痫病人的益处,引发了人们对禁食治疗癫痫的研究。1924年,美国皮特曼医生报告了17例使用生酮饮食治疗的病人,其中10例完全控制了发作,9例仅使用生酮饮食而没有其他疗法。37例经过2年半生酮饮食治疗的病人中,19例无抽搐发作,13例有明显改善。这些结果表明生酮饮食在治疗癫痫方面具有显著的效果。

    生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食方案。它使机体主要依靠脂肪而不是碳水化合物来供应能量。这种饮食方案的作用机制目前尚不完全清楚,但研究表明它可能通过增加大脑的能量储备、改变谷氨酸的代谢、影响乙酰乙酸和丙酮等物质在大脑的水平、限制热量本身、提升去甲肾上腺素的水平以及激活线粒体三磷酸腺苷(ATP)敏感的钾离子通道等方式来抑制癫痫发作。

    生酮饮食主要适用于难治性癫痫、某些先天代谢缺陷性疾病、结节性硬化症伴难治性癫痫以及其他一些疾病。然而,生酮饮食也存在一些禁忌症,如各种脂肪、酮体代谢障碍性疾病、肝功能异常等。在开始生酮饮食治疗前,需要进行系统的评估,包括身高、体重、脑电图、血脂、尿酸、肝、肾功能电解质、血、尿常规、微量元素、胆囊、泌尿系超声、骨龄测试以及遗传代谢性疾病筛查等。启动生酮饮食治疗时通常需要住院一周左右,以便监测孩子的血酮、血糖、脱水情况以及其他代谢参数。

    生酮饮食治疗中可能出现一些副反应,如困倦、脱水、呕吐、生长发育迟缓、维生素及微量元素缺乏、肾结石和血脂异常等。这些副反应可以通过适当的处理和调整来缓解。生酮饮食的疗效在6个月时表现出65%的患者能减少>50%的发作,35%的患者减少>90%的发作,25%的患者可以完全控制发作,50%的患者可长期坚持治疗,优于目前的抗癫痫药物。

    生酮饮食至少要坚持3个月,部分孩子在禁食以后就没有发作,几天之内就达到完全控制发作。当孩子无发作两年或者不用抗癫痫药物而且无发作1年可以慢慢过渡到普通饮食。饮食期间如果减停药物,应严格遵从医生的指导,不可自行减停药物。除此之外,当治疗效果不好或者出现一些严重的副作用时,医生也可以终止饮食治疗。

  • 我还记得那天,我的世界仿佛被打翻了。六岁的我,突然间就被诊断出肾小球硬化。父母的眼神中充满了担忧和无助,而我自己也感到一阵恐慌。从那时起,我的生活就被这场疾病所主宰。每天都要服用一大堆药物,包括他克莫司、吗替麦考酚酯分散片、福辛普利钠片和醋酸泼尼松片。这些药物的名字我早已烂熟于心,但它们带给我的却是无尽的副作用和痛苦。

    随着时间的推移,我开始逐渐适应这种生活方式。然而,去医院看病的经历却总是让我感到疲惫和沮丧。长时间的等待、繁琐的流程、以及医生们的冷漠态度,都让我对传统的医疗模式产生了深深的厌倦。直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院的存在。

    我决定尝试一下这个新型的医疗服务。通过在线问诊,我可以直接与医生进行交流,省去了许多不必要的麻烦。更重要的是,医生们的态度非常友善和耐心,总是能够给我提供详细的解释和建议。他们不仅关心我的病情,还关心我的心理状态,鼓励我保持积极的生活态度。

    在京东互联网医院的帮助下,我逐渐找回了生活的乐趣。虽然肾小球硬化仍然存在,但我已经学会了如何与它共存。现在,我可以更轻松地管理自己的病情,享受更多的自由和快乐。

    肾小球硬化的治疗方案和用药注意事项 常见症状 肾小球硬化的常见症状包括蛋白尿、血尿、高血压、水肿等。易感人群主要是儿童和青少年,尤其是有家族病史的人群。 推荐科室 肾内科 调理要点 1. 定期服用医生开具的药物,如他克莫司、吗替麦考酚酯分散片、福辛普利钠片和醋酸泼尼松片等。 2. 控制血压和血糖水平,避免过度劳累和感染。 3. 饮食上应限制盐分和蛋白质的摄入,多吃新鲜蔬菜和水果。 4. 定期进行肾功能检查和尿常规检查,及时调整治疗方案。 5. 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力。

  • ACEI(血管紧张素酶抑制剂)和ARB(血管紧张素受体拮抗剂)是两种常用的降压药物,它们不仅可以有效地降低血压,还具有显著的肾脏保护作用。即使在血压正常的情况下,ACEI/ARB也能通过多种机制来保护肾脏健康。

    首先,ACEI/ARB可以通过血液动力学效应来改善肾小球内的“三高”状态,即高压、高灌注和高滤过。这种状态会加速残存肾单位的肾小球硬化,导致肾功能进一步恶化。ACEI/ARB能够降低系统高血压,从而间接改善肾小球内的“三高”状态;同时,它们也能直接扩张肾小球入、出球小动脉,减少肾小球内的压力和滤过负担,起到肾脏保护作用。

    此外,ACEI/ARB还具有非血液动力学效应的肾脏保护功能。例如,它们可以改善肾小球滤过膜的选择通透性,减少尿蛋白排泄;保护肾小球足细胞的功能,防止其受损;并且可以减少肾小球内细胞外基质的积聚,延缓肾小球硬化的进展。

    总的来说,ACEI/ARB不仅是有效的降压药物,还具有独特的肾脏保护作用。即使在血压正常的情况下,使用ACEI/ARB也能帮助维护肾脏健康,预防肾脏疾病的发展和恶化。

  • 肾小球硬化和间质纤维化是老年人肾功能下降的主要原因。以下因素对肾小球硬化和纤维化有重要影响:

    • 高蛋白质饮食:过量的蛋白质摄入会加速肾小球的高滤过和高灌注,降低肾储备能力,促进肾小球硬化。适当限制蛋白质的摄入可以减轻或延缓肾脏老化过程。
    • 高血压和糖尿病:高血压会使肾脏入球小动脉及肾小球毛细血管内压力增高,引起肾小球高滤过,进而加速肾小球硬化。老年糖尿病患者肾小球滤过率增高,微量白蛋白尿的检出率也相应增加。
    • 高血脂:随着年龄增长,老年人动脉粥样硬化与脂质代谢紊乱会导致脂质在肾脏系膜细胞内积聚,促进肾小球硬化。降低血清胆固醇可以延缓肾脏疾病的进展。
    • 各种肾脏疾病:如肾小球疾病、肾小管间质疾病、泌尿系感染、高尿酸血症肾损害、药物性肾损害等,均可加重老年肾损伤,引起肾脏纤维化。

    为了预防老年肾脏纤维化,建议采取以下措施:

    • 合理控制蛋白质摄入,避免过量的蛋白质负担肾脏。
    • 积极控制高血压和糖尿病,定期检查肾功能和微量白蛋白尿。
    • 保持健康的生活方式,包括适当的运动、均衡的饮食和良好的心态,以降低血脂和预防动脉粥样硬化。
    • 及时治疗各种肾脏疾病,避免肾脏进一步损伤。

  • 肾错构瘤是一种常见的肾脏良性肿瘤,主要由血管、平滑肌和脂肪组成。这种疾病通常被分为两种类型:散发型和结节性硬化症患者。散发型错构瘤多为单侧、孤立肿瘤,女性更容易受到影响,尤其是在20-50岁之间。而结节性硬化症患者则可能伴随着其他病变,如脸部皮质腺瘤、脑、眼等问题,需要通过临床表现和基因检测来确诊。

    肾错构瘤的临床表现通常无症状,但如果瘤体破裂,可能会引起腰部疼痛、血尿、甚至高血压、发热、贫血和肾功能不全等症状。B超和CT或MRI是常用的诊断工具,通过这些检查可以确定肿瘤的大小和性质。

    治疗肾错构瘤的方法取决于病情的严重程度和类型。如果是结节性硬化症患者,且肾功能正常、症状轻微,可以选择密切随访。对于散发型错构瘤,通常建议小于4cm的患者进行随访,而大于4cm的患者可能需要进行保肾手术。如果肿瘤过大或有破裂出血的风险,可能需要进行DSA肾动脉栓塞术。总的来说,治疗的原则是先保命,再保肾。

  • 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。该病与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。

    该疾病的病理改变可见于多个器官,包括脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。其中,脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼部变化则主要体现在视网膜肿瘤的出现。

    临床表现多种多样,主要包括智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤(包括脑部)。诊断主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退。治疗方面,针对癫痫可选用抗癫痫药物,药物控制不满意的可考虑手术治疗或生酮饮食疗法。

  • 生酮饮食(KD)是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食,已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者,KD疗法的无发作率可以达到20%左右,甚至在婴儿痉挛等情况下,无发作率可以高达38%以上。因此,对于这部分患者,KD疗法应该被积极考虑,特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。

    然而,KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病,如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病,都是KD疗法的禁忌证。因此,在考虑KD疗法时,必须进行全面的医学评估,以确保患者的安全。

    除了癫痫,生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病,包括葡萄糖载体蛋白1(GLUT-1)缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症(PDHD)、肌阵挛-失张力癫痫(Doose综合征)、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放(ESES)、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。

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