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结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑皮层和室管膜下结节,约90%的患者会出现这些结节。这些结节在胚胎发生时形成,包含发育不良的神经元细胞、胶质细胞和异常的星形细胞。研究表明,皮层结节可能是引起癫痫和智能障碍的主要原因。手术切除结节后,患者的癫痫发作次数明显减少。然而,皮层中还存在广泛的散在异常细胞,这些细胞可能导致癫痫发作,但MRI无法检测到它们。室管膜下的结节通常无症状,但其中5~15%可能会发展成巨细胞型星形细胞瘤,导致脑积水和死亡。
在临床上,TSC患者最常见的症状是癫痫,约60-90%的患者会出现癫痫发作。癫痫通常在出生后1年内开始,表现为部分性发作和成串的痉挛发作。婴儿期的癫痫发作可能会被忽视,直到出现单侧的强直或阵挛现象。癫痫发作可能会导致智能减退,因此一旦出现癫痫,应立即进行充分治疗。氨己烯酸(VGB)是治疗TSC相关的婴儿痉挛的一线用药,有效率达95%。然而,即使在婴儿痉挛缓解后,儿童期仍可能出现其他类型的癫痫发作。单药治疗失败后需要联合用药,例如托吡酯、左乙拉西坦或丙戊酸钠和拉莫三嗪。近年来,雷帕霉素作为mTOR抑制剂,已被证明可以抑制与TSC相关的星形细胞瘤的进展,并改善认知功能。动物实验还表明,雷帕霉素及其衍生物可能对改善多种TSC的临床症状有所帮助。
除了癫痫外,TSC患者还可能出现智能障碍,约30%的患者出现严重智障,70%的患者从轻中度智能障碍到智能正常。孤独症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和焦虑抑郁等精神问题也较为常见。发育迟滞和学习困难是TSC患者中常见的发育和学习障碍,尤其是在患有婴儿痉挛和癫痫的患者中更为明显。
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我从未想过,自己会成为一个需要在网上寻求医疗帮助的人。然而,生活总是充满了意外。最近,我开始感到小腿发凉,走路也变得越来越困难。这种情况让我非常担忧,于是我决定在京东互联网医院寻求专业的医疗咨询。
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肾活检是一种重要的诊断工具,用于确定肾脏疾病的类型和严重程度。然而,正确解读肾活检报告需要注意一些关键点,以避免误诊和提高诊断精度。
首先,肾活检标本的充分性对于诊断局灶性节段性肾小球硬化至关重要。标本如果只包含肾皮质的外2/3,可能不具有代表性,即使其中含有很多肾小球。因此,医生需要特别关注髓旁肾小球的病变情况。
其次,肾活检报告可能存在假阳性和假阴性的问题。光镜、免疫病理技术、切片技术和读片技术的缺陷都可能导致错误的病理诊断。因此,在没有免疫荧光和电镜支持的情况下,仅凭光镜结果发出病理报告是不推荐的。
此外,肾脏活检标本中的大多数疾病形态学类型并不具有特征性、典型性或预后判断价值。同一病因和发病机制可以引起不同类型的肾小球病变。例如,IgA为主的免疫沉积不一定是IgA肾病,可能是乙肝肾、HSP、血管炎或MCD等其他疾病的表现。
最后,病理报告的科学性问题也需要引起注意。例如,“弥漫增生性肾小球肾炎”可能是多种疾病的表现,包括APGN、狼疮性肾炎、原发IgA肾病和慢性活动性肝病继发IgA肾病等。因此,医生需要综合考虑多种因素,避免简单地根据病理报告做出诊断。
我曾经是一名健康的年轻人,直到两年前被诊断出患有慢性肾炎和肾小球硬化症。从那时起,我的生活就被无尽的药物和反复的病情所困扰。每天早晚各一颗代文,血压在八十几到一百二十几之间波动,尿蛋白也一直在1.6克到2.2克之间徘徊。即使我尝试了各种药物,包括百灵、金水宝、黄葵、肾八味等,每次都吃三个月以上,但都没有明显的效果。最近,我停了金水宝,因为我觉得它让我上火了。然而,我的病情似乎并没有好转。
在绝望之际,我决定尝试在线问诊。我找到了一个专业的医生,向他描述了我的病情和治疗经历。医生非常耐心地听完了我的描述,并提出了重要的治疗建议。他建议我提供更多的检查结果,例如尿常规和肾功能,以便更好地了解我的病情。同时,他也强调了生活方式的调整,包括合理饮食、适当运动和保持良好的心态。这些看似简单的建议,却给了我新的希望。
通过这次在线问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利和专业性。它不仅节省了我的时间和精力,还让我能够得到高质量的医疗服务。现在,我正在按照医生的建议进行治疗,希望能早日康复。
生酮饮食治疗癫痫的历史可以追溯到古代,圣经中就有关于通过禁食和祈祷来控制癫痫发作的记载。1910年,法国首次发布了关于生酮饮食的科学性报道。1921年,美国的医学大会上,饶·格林医生报告了禁食对癫痫病人的益处,引发了人们对禁食治疗癫痫的研究。1924年,美国皮特曼医生报告了17例使用生酮饮食治疗的病人,其中10例完全控制了发作,9例仅使用生酮饮食而没有其他疗法。37例经过2年半生酮饮食治疗的病人中,19例无抽搐发作,13例有明显改善。这些结果表明生酮饮食在治疗癫痫方面具有显著的效果。
生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食方案。它使机体主要依靠脂肪而不是碳水化合物来供应能量。这种饮食方案的作用机制目前尚不完全清楚,但研究表明它可能通过增加大脑的能量储备、改变谷氨酸的代谢、影响乙酰乙酸和丙酮等物质在大脑的水平、限制热量本身、提升去甲肾上腺素的水平以及激活线粒体三磷酸腺苷(ATP)敏感的钾离子通道等方式来抑制癫痫发作。
生酮饮食主要适用于难治性癫痫、某些先天代谢缺陷性疾病、结节性硬化症伴难治性癫痫以及其他一些疾病。然而,生酮饮食也存在一些禁忌症,如各种脂肪、酮体代谢障碍性疾病、肝功能异常等。在开始生酮饮食治疗前,需要进行系统的评估,包括身高、体重、脑电图、血脂、尿酸、肝、肾功能电解质、血、尿常规、微量元素、胆囊、泌尿系超声、骨龄测试以及遗传代谢性疾病筛查等。启动生酮饮食治疗时通常需要住院一周左右,以便监测孩子的血酮、血糖、脱水情况以及其他代谢参数。
生酮饮食治疗中可能出现一些副反应,如困倦、脱水、呕吐、生长发育迟缓、维生素及微量元素缺乏、肾结石和血脂异常等。这些副反应可以通过适当的处理和调整来缓解。生酮饮食的疗效在6个月时表现出65%的患者能减少>50%的发作,35%的患者减少>90%的发作,25%的患者可以完全控制发作,50%的患者可长期坚持治疗,优于目前的抗癫痫药物。
生酮饮食至少要坚持3个月,部分孩子在禁食以后就没有发作,几天之内就达到完全控制发作。当孩子无发作两年或者不用抗癫痫药物而且无发作1年可以慢慢过渡到普通饮食。饮食期间如果减停药物,应严格遵从医生的指导,不可自行减停药物。除此之外,当治疗效果不好或者出现一些严重的副作用时,医生也可以终止饮食治疗。
我还记得那天,我的世界仿佛被打翻了。六岁的我,突然间就被诊断出肾小球硬化。父母的眼神中充满了担忧和无助,而我自己也感到一阵恐慌。从那时起,我的生活就被这场疾病所主宰。每天都要服用一大堆药物,包括他克莫司、吗替麦考酚酯分散片、福辛普利钠片和醋酸泼尼松片。这些药物的名字我早已烂熟于心,但它们带给我的却是无尽的副作用和痛苦。
随着时间的推移,我开始逐渐适应这种生活方式。然而,去医院看病的经历却总是让我感到疲惫和沮丧。长时间的等待、繁琐的流程、以及医生们的冷漠态度,都让我对传统的医疗模式产生了深深的厌倦。直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院的存在。
我决定尝试一下这个新型的医疗服务。通过在线问诊,我可以直接与医生进行交流,省去了许多不必要的麻烦。更重要的是,医生们的态度非常友善和耐心,总是能够给我提供详细的解释和建议。他们不仅关心我的病情,还关心我的心理状态,鼓励我保持积极的生活态度。
在京东互联网医院的帮助下,我逐渐找回了生活的乐趣。虽然肾小球硬化仍然存在,但我已经学会了如何与它共存。现在,我可以更轻松地管理自己的病情,享受更多的自由和快乐。
ACEI(血管紧张素酶抑制剂)和ARB(血管紧张素受体拮抗剂)是两种常用的降压药物,它们不仅可以有效地降低血压,还具有显著的肾脏保护作用。即使在血压正常的情况下,ACEI/ARB也能通过多种机制来保护肾脏健康。
首先,ACEI/ARB可以通过血液动力学效应来改善肾小球内的“三高”状态,即高压、高灌注和高滤过。这种状态会加速残存肾单位的肾小球硬化,导致肾功能进一步恶化。ACEI/ARB能够降低系统高血压,从而间接改善肾小球内的“三高”状态;同时,它们也能直接扩张肾小球入、出球小动脉,减少肾小球内的压力和滤过负担,起到肾脏保护作用。
此外,ACEI/ARB还具有非血液动力学效应的肾脏保护功能。例如,它们可以改善肾小球滤过膜的选择通透性,减少尿蛋白排泄;保护肾小球足细胞的功能,防止其受损;并且可以减少肾小球内细胞外基质的积聚,延缓肾小球硬化的进展。
总的来说,ACEI/ARB不仅是有效的降压药物,还具有独特的肾脏保护作用。即使在血压正常的情况下,使用ACEI/ARB也能帮助维护肾脏健康,预防肾脏疾病的发展和恶化。
肾小球硬化和间质纤维化是老年人肾功能下降的主要原因。以下因素对肾小球硬化和纤维化有重要影响:
为了预防老年肾脏纤维化,建议采取以下措施:
肾错构瘤是一种常见的肾脏良性肿瘤,主要由血管、平滑肌和脂肪组成。这种疾病通常被分为两种类型:散发型和结节性硬化症患者。散发型错构瘤多为单侧、孤立肿瘤,女性更容易受到影响,尤其是在20-50岁之间。而结节性硬化症患者则可能伴随着其他病变,如脸部皮质腺瘤、脑、眼等问题,需要通过临床表现和基因检测来确诊。
肾错构瘤的临床表现通常无症状,但如果瘤体破裂,可能会引起腰部疼痛、血尿、甚至高血压、发热、贫血和肾功能不全等症状。B超和CT或MRI是常用的诊断工具,通过这些检查可以确定肿瘤的大小和性质。
治疗肾错构瘤的方法取决于病情的严重程度和类型。如果是结节性硬化症患者,且肾功能正常、症状轻微,可以选择密切随访。对于散发型错构瘤,通常建议小于4cm的患者进行随访,而大于4cm的患者可能需要进行保肾手术。如果肿瘤过大或有破裂出血的风险,可能需要进行DSA肾动脉栓塞术。总的来说,治疗的原则是先保命,再保肾。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。该病与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。
该疾病的病理改变可见于多个器官,包括脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。其中,脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼部变化则主要体现在视网膜肿瘤的出现。
临床表现多种多样,主要包括智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤(包括脑部)。诊断主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退。治疗方面,针对癫痫可选用抗癫痫药物,药物控制不满意的可考虑手术治疗或生酮饮食疗法。
生酮饮食(KD)是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食,已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者,KD疗法的无发作率可以达到20%左右,甚至在婴儿痉挛等情况下,无发作率可以高达38%以上。因此,对于这部分患者,KD疗法应该被积极考虑,特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。
然而,KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病,如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病,都是KD疗法的禁忌证。因此,在考虑KD疗法时,必须进行全面的医学评估,以确保患者的安全。
除了癫痫,生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病,包括葡萄糖载体蛋白1(GLUT-1)缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症(PDHD)、肌阵挛-失张力癫痫(Doose综合征)、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放(ESES)、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。