当前位置:首页>

成功治疗蓝色橡皮泡痣综合征:一个2岁宝宝的

成功治疗蓝色橡皮泡痣综合征:一个2岁宝宝的
发表人:精准医疗探秘

小文文(化名)自出生起就被一个不断增大的面部肿块困扰。虽然医生诊断为血管瘤并进行了激素和栓塞治疗,但肿块仍然在增长。半年多前,文文的病情突然恶化,出现了消化道出血的症状,每天解出1-3次柏油样便,血色素下降到64g/L。经多家医院的输血和补铁治疗,病情未见好转。

最终,文文被确诊患有“蓝色橡皮-泡痣综合征”,这是一种极其罕见的先天性静脉畸形。通过胃肠镜检查,医生发现文文的消化道,尤其是胃里,长了许多树莓样的“血管瘤”,这些病变在胃酸的腐蚀下反复出血,导致文文出现消化道出血和黑便,进而引起重度贫血。

在接受输血治疗后,文文通过全麻和胃镜对这些血管畸形进行了硬化剂注射治疗,破坏了胃部病灶。随后,医生让文文口服西罗莫司控制病情,减少新生血管畸形的发生,并补充铁剂改善贫血。经过治疗,文文的便便恢复正常,贫血也得到了改善。

在接下来的治疗中,文文的胃里没有再出现病灶,消化道出血的症状也消失了,即使不再输血,血色素也始终保持正常。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

先天性畸形综合征疾病介绍:
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 胎儿肠道扩张是一种常见的异常表现,可能引起父母的担忧。这种情况通常是由于肠道梗阻引起的,导致肠管扩张。肠道梗阻可能由多种原因引起,包括先天畸形、胎粪堵塞或其他原因引起的肠梗阻等。

    在某些情况下,肠道扩张可能会伴随羊水过多。这是因为胎儿吞咽羊水以维持羊水平衡,但当出现肠道梗阻时,羊水回流受阻,导致羊水过多。

    肠道扩张的治疗取决于其原因。对于一过性肠梗阻,宝宝可能在出生后自愈。对于先天性肠道畸形,可能需要手术治疗。绝大多数的肠道畸形都可以治愈,不会给孩子留下后遗症,也不会影响宝宝的智力和生长发育。

    如果在胎儿期超声检查中发现肠道扩张,家长应到专科医院进行进一步检查,排除染色体异常。出生后,家长可以将患儿转至专科医院进行治疗。手术方式和住院时间取决于具体情况。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,命运却在这个美好的日子里,给了我一个沉重的打击。

    我怀孕五个月了,去医院做了四维彩超,结果显示宝宝的17号染色体异常。医生建议我们放弃这个孩子,因为这是一个致病性的基因异常,可能会导致一系列的健康问题。我和丈夫都震惊了,怎么会这样?我们都很健康,为什么我们的孩子会有这样的问题?

    我开始疯狂地搜索相关信息,了解到这种情况可能是基因突变引起的。我的心情像过山车一样,时而希望,时而绝望。我们决定再次去医院,寻求专业的意见。

    在京东互联网医院,我遇到了黎医生。他耐心地解释了我们的情况,并告诉我们,即使我们夫妻双方的染色体都是正常的,这也可能是基因突变引起的。我的心情沉重,仿佛被一块巨石压住了。医生说,这种情况下生下来的宝宝可能会有各种健康问题,甚至可能无法存活。我和丈夫都很难接受这个事实。

    我问医生有没有医疗的方法可以治疗这种情况,医生说基因是无法治疗的。我的心情更加低落了。医生建议我们考虑引产,虽然这对我们来说是一个艰难的决定,但为了避免更多的痛苦,可能是最好的选择。

    我和丈夫商量了很久,最终决定放弃这个孩子。我们去医院做了引产手术,整个过程都很痛苦,身体和心灵都受到了极大的折磨。医生告诉我们,引产后需要在家休息40天,恢复身体。我们都很难过,但也知道这是我们必须面对的现实。

    现在回想起来,那段时间真的很难熬。我们经历了从希望到绝望的转变,感受到了生命的脆弱和无常。但是,我们也学到了很多,学会了珍惜生命,珍惜每一个健康的日子。我们也感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心帮助我们度过了难关。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的帮助。生命是宝贵的,我们需要好好珍惜。想问问大家有没有出现这样的情况啊?

    17号染色体异常的处理指南 常见症状 17号染色体异常是一种致病性的基因异常,可能导致多种病症,包括但不限于智力障碍、发育迟缓、面部畸形等。易感人群为携带该基因异常的父母的后代。 推荐科室 遗传学科或产前诊断科室。 调理要点 1. 如果夫妻双方的染色体都是正常的,建议放弃该胎儿,避免生下有染色体异常的宝宝。 2. 如果决定终止妊娠,需要进行引产手术,可能会有流产不全、出血多、宫腔粘连等风险。 3. 在引产后,需要在家休息40天,注意身体恢复,避免感染和并发症的发生。 4. 对于夫妻双方,建议进行染色体检查,了解是否存在基因突变的风险,以便在下一次怀孕时做出更好的决策。 5. 在日常生活中,保持良好的生活习惯和饮食习惯,增强体质,减少生育风险。

  • 我从小就知道自己有蚕豆病,父母总是小心翼翼地避免我接触到任何可能引发病情的食物。十年前的一次意外,让我深刻体会到了这种遗传缺陷性疾病的可怕。然而,最近的一次误食事件,却让我再次陷入了恐慌之中。

    那天晚上,我在家中准备晚餐,手忙脚乱地切菜时,不小心将一颗蚕豆混入了菜中。等我发现时,已经晚了。心中一阵慌乱,我立即打开手机,搜索“京东互联网医院”,希望能找到专业的医生给出建议。

    在等待医生的过程中,我的心情越来越焦虑。十年前那次发病的场景仿佛就在眼前:全身发冷,头晕目眩,尿液变成酱油色……我不敢想象如果这次再次发病,会是什么样的后果。

    终于,医生接入了我的咨询。他的第一句话就让我松了一口气:“如果你只是误食了一颗蚕豆,通常情况下不会引发严重的病情。”

    我紧张地问道:“那我需要注意什么吗?”医生耐心地解释说:“观察看看吧,如果出现酱油色尿或肉眼血尿,就及时去医院。”

    我不禁问出心中的疑惑:“医生,我已经十年没有发病了,难道这个病还没有好吗?”医生语重心长地告诉我:“这是遗传缺陷性疾病,终生都需要注意。”

    我感激地向医生道谢,心中暗自下定决心:从今以后,我一定要更加小心,绝不能再让自己陷入这样的危险之中。

    在这次事件中,京东互联网医院的医生给了我及时的帮助和建议,让我避免了可能的危险。也许这只是一个小小的插曲,但对于我来说,它提醒我要时刻关注自己的健康,珍惜生命中的每一天。

    想问问大家有没有出现过类似的情况呢?如果有,希望你们也能及时寻求专业的帮助,不要像我一样冒险。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    蚕豆病误食处理指南 常见症状 蚕豆病是一种遗传缺陷性疾病,患者在食用蚕豆后可能会出现酱油色尿、肉眼血尿等症状,尤其是在10年前得病的患者中更为常见。 推荐科室 内科或血液科 调理要点 1. 避免食用蚕豆及其制品; 2. 如果出现酱油色尿或肉眼血尿,应及时就医; 3. 定期进行血液检查,监测病情; 4. 根据医生建议,可能需要服用一些药物来控制症状; 5. 注意休息,保持良好的生活习惯,增强体质。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心却如同被一块巨石压住,无法呼吸。父亲的病情突然恶化,医生诊断出他患有低分化肺腺癌晚期。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。

    我急忙带父亲去医院,医生建议进行化疗。我们全家人都很担心,但也只能选择相信医生。化疗开始后,父亲的身体每况愈下,整个人都消瘦了许多。看着他日渐虚弱的模样,我心如刀绞,恨不得自己能代替他承受这份痛苦。

    在这个过程中,我经常在网上搜索相关信息,希望能找到一些有效的治疗方法。有一天,我在京东互联网医院上咨询了一位医生,详细描述了父亲的病情。医生非常耐心地听完后,告诉我吉非替尼治疗肺腺癌EGFR基因突变的病人有效率在60%左右,但需要先检查基因突变情况。我们立即进行了检查,结果显示父亲的基因没有突变,但有一个耐药性基因突变。医生建议我们继续化疗,并推荐了一些中药辅助治疗,包括参芪颗粒、清肺散结丸、紫龙金片、康莱特胶囊和威麦宁胶囊等。

    我记得当时我问医生是否有其他的中药可以使用,医生说可以尝试一些其他的中药,但需要根据父亲的具体情况来选择。整个咨询过程非常顺畅,医生不仅专业而且非常友善,让我感到很安心。

    在接下来的日子里,我们按照医生的建议进行治疗。虽然父亲的病情仍然很严重,但我们都在尽力。每天晚上,我都会陪伴在父亲身边,给他讲故事,听他诉说心中的烦恼。这些时刻虽然短暂,但对我们来说却是无价的宝藏。

    回想起来,那段时间真的很艰难。我们全家人都在为父亲的健康而祈祷,希望他能早日康复。现在,虽然父亲的病情仍然不容乐观,但我们已经做好了最坏的打算。我们会继续陪伴他,直到最后一刻。

    如果你也遇到了类似的情况,我想告诉你,千万不要放弃。即使在最黑暗的时刻,也要相信光明总会到来。同时,京东互联网医院是一个非常好的资源,可以提供专业的医疗咨询和帮助。希望我们的经历能够对你有所启示。低分化肺腺癌晚期治疗指南 常见症状 低分化肺腺癌晚期的常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和有家族遗传史的人群。 推荐科室 肿瘤科或呼吸内科 调理要点 1. 化疗是主要治疗手段,已完成一期化疗,需继续进行化疗。 2. 如果EGFR基因没有突变,吉非替尼治疗无效,需寻找其他治疗方案。 3. 在化疗期间,可以服用参芪颗粒、清肺散结丸等中药辅助治疗,补益中气,缓解化疗副作用。 4. 可以考虑使用紫龙金片、康莱特胶囊、威麦宁胶囊等中药进行辅助治疗,具体用药需在医生指导下进行。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。因为我刚刚得知自己患有孤立肾,这意味着我只能依靠一颗肾脏来维持生命的运转。这个消息就像一块巨石压在我的心头,让我喘不过气来。

    我决定去京东互联网医院寻求专业的医疗咨询。通过视频通话,我与一位医生进行了深入的交流。他的专业知识和温暖的态度让我感到安慰和放心。我们讨论了我的病情,他告诉我,孤立肾并不是遗传病,但有些基因类的疾病可能会导致肾脏问题。比如,染色体异常的遗传性疾病、单基因遗传病和多基因遗传病等都可能影响肾脏的健康。

    我问他是否有其他肾脏相关的遗传病。他说没有,但我仍然感到担忧。毕竟,我的肾脏已经受到了损害。我开始想象如果我有孩子,他们是否也会面临同样的问题。医生看出了我的担忧,安慰我说,虽然孤立肾不是遗传病,但我可以通过定期检查和保持健康的生活方式来预防其他肾脏问题的发生。

    这次咨询让我明白了一个道理:健康没有小事。我们应该时刻关注自己的身体,出现任何不适都要及时就医。京东互联网医院为我们提供了一个方便快捷的就医渠道,尤其是在疫情期间,避免了不必要的外出和接触风险。

    现在,我已经开始了新的生活方式。每天早上,我会喝一杯温水,吃一些水果和蔬菜,保持良好的心态。虽然我仍然担心自己的健康,但我知道,只要我坚持下去,我的肾脏就能得到更好的保护。

    如果你也面临着类似的问题,或者有任何健康方面的疑虑,我建议你去京东互联网医院咨询专业的医生。他们会给你最专业的建议和指导,帮助你走出困境,重获健康和幸福的生活。

    肾脏病遗传性疾病介绍 常见症状 肾脏病的遗传性疾病多种多样,包括染色体异常的遗传性疾病和单基因遗传病。这些疾病的症状各异,但通常会影响肾脏的正常功能,导致肾功能下降、水肿、蛋白尿等问题。易感人群主要是有家族史的人群。 推荐科室 肾内科或遗传医学科 调理要点 1. 定期进行肾功能检查,及时发现问题。 2. 遵循医生的治疗方案,可能需要服用ACEI、ARB等药物来控制高血压和蛋白尿。 3. 注意饮食,限制蛋白质、钠和磷的摄入。 4. 保持良好的生活习惯,避免吸烟和过度饮酒。 5. 如果有必要,可能需要进行透析或肾移植手术治疗。

  • 我从小就有一个烦恼,那就是脸上长满了黑点。十几年来,这些小东西像顽固的敌人一样,占据了我的面庞。每次照镜子,我都能看到它们在嘲笑我,仿佛在说:“你永远也无法摆脱我们。”

    我曾经尝试过各种方法来消除它们:用化妆品遮盖,用药膏涂抹,甚至去美容院做了激光祛斑。但是,无论我怎么努力,它们总是顽强地复活。我的心情也随之起伏,时而沮丧,时而绝望。

    直到有一天,我在网上搜索“黑眼圈是肾虚的表现吗”,无意中发现了京东互联网医院。我决定给他们打电话,希望能找到一个解决方案。

    接电话的是一位非常友善的医生。她问我这些黑点出现多久了,我告诉她已经十几年了。然后她问我是否有瘙痒或疼痛的感觉,我回答说没有。医生说,根据我的描述和照片,考虑是色素痣,建议我去线下医院做激光祛除。

    我问医生这是什么原因引起的,她说目前科学上病因不明,可能和先天遗传有关。后天的话,主要和紫外线照射有关,所以平时要注意防晒。我告诉她家里人都没有这种情况,医生说这可能是基因突变导致的。

    挂了电话,我感到一丝安慰。至少我知道了这些黑点不是什么大问题,也有办法去除它们。同时,我也意识到自己需要更加注意防晒,避免紫外线的伤害。

    这次咨询让我明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能找到合适的解决方案。色素痣的治疗与预防 常见症状 色素痣是一种常见的皮肤病变,表现为皮肤上出现的黑色或棕色斑点,通常无痛无痒。易感人群包括长期暴露在紫外线下的人群和有家族遗传史的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 如果自觉影响美观,可以考虑激光祛除; 2. 平时注意防晒,避免长时间暴露在紫外线下; 3. 定期检查色素痣的变化,及时就医; 4. 不要自行挤压或切除色素痣,以免引起感染或恶变; 5. 保持良好的生活习惯,增强身体免疫力。

  • 帕套综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响婴幼儿的生长发育。该疾病的主要症状包括生长发育迟缓、喂养困难、反复窒息、智力障碍、肌张力低下、呼吸暂停、运动性惊厥等。

    帕套综合征的患儿还常伴随一系列先天畸形,如低体重、小头畸形、前额倾斜、颅骨异常、眼部畸形、耳部畸形、唇裂、腭裂、心脏畸形、肾脏畸形、手指(脚趾)畸形、骨骼畸形等。这些畸形的存在使得帕套综合征患儿的生存质量受到严重影响。

    帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查和临床特征的表现。目前,帕套综合征尚无根治方法,主要采取对症治疗、支持治疗和康复治疗等手段,以改善患儿的生存质量。

    针对帕套综合征患儿,家长应注意以下几点:

    1. 加强营养,保证患儿获得充足的营养支持;

    2. 定期进行康复训练,帮助患儿提高生活自理能力;

    3. 密切关注患儿的生长发育情况,及时发现并处理异常情况;

    4. 定期进行专科检查,如眼科、耳鼻喉科、心脏科等,及时发现并处理并发症。

    帕套综合征是一种严重的遗传性疾病,需要家长和医生共同努力,为患儿提供全方位的关爱和支持。

  • 在考虑是否让癫痫患儿接种疫苗时,许多家长会感到困惑。虽然一些疫苗的说明书指出癫痫是禁忌症,但实际上并没有明确的指南可以简单地回答这个问题。根据2013年英格兰公共卫生组织发布的《感染性疾病免疫接种绿皮书》,癫痫本身并非疫苗接种的禁忌症。尽管癫痫患者接种疫苗后可能出现神经系统副作用,但这并没有统计学意义。预防接种对于大多数儿童的健康至关重要,因此不应拒绝可能救命的疫苗。

    一些疫苗如乙脑疫苗、流脑疫苗和白百破疫苗可能会导致体温升高,进而诱发癫痫或加重癫痫发作,尤其是当患儿有癫痫、热性惊厥或癫痫家族史时。然而,长期随访并未发现显著的副作用,因此仍然建议正常接种。

    然而,对于某些先天缺陷病患儿,疫苗接种可能会诱发疾病的发生,甚至导致猝死。这些疾病通常由基因或本身的缺陷引起,即使不接种疫苗,患儿也可能在面临发热、饥饿或外伤等应激状态时发病。医生可能会误诊为“脑膜炎”,而家长可能错误地认为是“打疫苗把孩子打傻了、打死了”。

    因此,我们的建议是:如果癫痫发作稀少或癫痫完全控制时间在1年内,应向家属交代利弊并建议接种;如果家长担心接种诱发癫痫发作,可以等到癫痫完全控制1年后再接种;对于小于1岁的患儿,如果癫痫发作未控制,应推迟接种直至病情稳定;7岁以上的小儿癫痫患者若癫痫未能控制,不应再补种百日咳疫苗;如果癫痫患儿在第一次接种后3天内出现抽搐,不应再进行加强接种;如果在7天内出现脑病表现,也不应再进行第二次接种;如果患儿癫痫发作频繁或有原因不明的逐渐进展的脑病时,建议暂缓接种。

  • 为了减少先天性结构畸形所致残疾,提高出生人口素质,国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会共同推出了先天性结构畸形救助项目。该项目旨在帮助那些发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形疾病的患者。

    救助对象必须同时满足以下条件:患有神经系统、消化系统、泌尿系统及生殖器官、肌肉骨骼系统、呼吸系统或五官严重先天性结构畸形等六类疾病;年龄在18周岁以下;家庭经济困难,能提供相关证明;在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复;医疗费用自付部分超过3000元。

    资助标准包括药费、床位费、诊查费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,项目将一次性给予3000元-30000元的补助。

    申请救助需要提交《先天性结构畸形救助项目个人申请表》、身份证明材料、疾病和治疗证明材料、低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的贫困证明、受助对象回执单和医疗票据。

  •   伯-韦综合征,又称Wiedemann-Steiner综合征,是一种罕见的遗传性疾病。该病的主要症状包括以下几个方面:

      1. 脐膨出:这是伯-韦综合征最显著的症状之一,表现为巨型脐部膨出,内容物包括肝脏和(或)小肠。脐膨出是由于先天性腹壁发育不全导致腹壁缺损,使腹腔内脏脱出所致。

      2. 巨舌:患者舌体比正常舌头明显增大,充满整个口腔,常将舌头伸出口外。巨舌会影响吸吮动作,造成喂养困难,影响嘴巴正常功能,导致言语障碍、吐字不清等。

      3. 巨体:患儿出生时躯体明显大于一般新生儿,体重和身长超过正常值。巨体随年龄增长而继续增大,部分患者表现为生长发育亢进、半身肥大。

      4. 低血糖:新生儿期即伴有低血糖症状,尤其是早产儿更明显。低血糖多数于生后1-2天内出现,严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3-4个月渐渐停止发作,手术者术后随访血糖已恢复正常。

      5. 脐部其他异常:可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。

      6. 其他畸形:内脏肥大、巨肾、巨眼球、巨输尿管、心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。

      7. 与肿瘤的关系:本综合征有易罹患某些肿瘤的倾向,如Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。

      伯-韦综合征的诊断主要依据三大特征(脐膨出、巨舌、巨体),以及低血糖症状。若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者,也可诊断为该综合征。

      对于伯-韦综合征的治疗,主要采用手术治疗,如脐膨出修补术等。此外,还需进行相应的支持治疗,如营养支持、血糖管理等。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号