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高度近视眼的遗传机制

高度近视眼的遗传机制
发表人:绿色医疗倡导者

近视眼,尤其是高度近视眼,是否会遗传给下一代?答案是肯定的。高度近视眼是一种常染色体隐性遗传病,意味着只有当个体从父母双方各继承一个致病基因时,才会表现出近视眼的症状。如果只继承了一个致病基因,而另一个基因是正常的,那么这个人就是一个携带者,不会表现出近视眼的症状,但有可能将致病基因传递给下一代。

例如,假设父母都不是近视眼,但他们都是高度近视基因的携带者。他们本人不会显示近视眼的症状,但如果他们的致病基因遗传给孩子,使孩子同时继承了两个近视基因,那么孩子就会成为近视眼。因此,如果父母都不是高度近视眼,但体内携带高度近视基因,所生的孩子患高度近视眼的几率为1/4,其中1/2为高度近视基因的携带者;如果高度近视眼的患者与非高度近视眼的人结合,所生的孩子患高度近视眼的几率为1/2,其他1/2为高度近视基因的携带者;如果父母都是高度近视眼,所生的孩子也都是高度近视眼。

当一方是高度近视眼时,与高度近视眼者(600度以上者)结合,其子女发病的机会在90%以上。如果与近视眼基因携带者结合,子女可能有半数是高度近视眼,而同正常视力或中低度近视者结合,子女发生近视眼的机会是1/10。值得注意的是,在我国一般人群中,约有1/5是近视眼基因的携带者。

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  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛预示着一切都会顺利。然而,当我拿到体检报告时,心情瞬间跌入谷底。报告上显示我是病毒I gg阳性,这意味着我曾经感染过某种病毒,并且现在有抗体。虽然这听起来像是一种保护,但我仍然感到不安。

    我决定去京东互联网医院进行咨询。医生告诉我,I gg阳性确实表示我对病毒有抵抗力,而IgM阴性则说明我目前没有活跃的感染。他的解释让我稍微放心了一些,但我仍然有许多疑问。

    在与医生的交谈中,我了解到孕前检查不仅仅是检查甲状腺和肾虚胎漏的治疗原则,还包括遗传性疾病、肝肾功能、血常规等多个项目。这些信息让我意识到备孕并不是一件简单的事情,需要做好充分的准备。

    医生还给了我一些宝贵的建议:戒烟戒酒,避免熬夜,服用叶酸,并在三个月后再开始备孕。这些看似简单的改变,却可能对我的健康和未来宝宝的健康产生深远的影响。

    我离开医院时,心中充满了感激和决心。感激医生的专业指导,决心要认真对待自己的健康和备孕计划。虽然路上还有许多未知的挑战,但我相信只要我保持积极的态度和正确的方法,总有一天我会迎来属于自己的小天使。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持和鼓励,一起走向健康和幸福的未来。孕前检查和备孕指南 常见症状 孕前检查主要针对女性的身体状况,包括有无遗传性疾病、甲状腺问题、肝肾功能、血常规等。易感人群为计划怀孕的女性。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 戒烟戒酒,避免不良习惯对胎儿的影响。 2. 不要熬夜,保持良好的作息习惯。 3. 服用叶酸,预防神经管缺陷。 4. 定期进行孕前检查,及时发现和治疗潜在的健康问题。 5. 在医生的指导下,选择合适的治疗方法和药物,避免自行用药造成的风险。

  • 在日常生活中,存在一类人群,他们更容易患上恶性肿瘤。这些人群被称为“癌症高危人群”,他们通常具有一些内在的致癌因素,或者长期暴露在某种致癌环境中。以下是五类主要的癌症高危人群。

    1. 家族遗传因素

    许多常见的恶性肿瘤,如乳腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、食管癌和白血病,往往在家族中有聚集现象。这些疾病通常发病年龄早,且可能有多个家族成员患病。例如,遗传性家族息肉病患者容易发生恶变。因此,如果家中有人患有此类疾病,其他家庭成员也应进行相关检查。

    2. 不良生活习惯

    长期吸烟、过量饮酒、喜食过热或刺激性食物、以及经常食用腌制食品的人群,易患肺癌、胃癌、食管癌和肝癌等疾病。

    3. 慢性疾病患者

    长期患有慢性胃炎(尤其是萎缩性胃炎)、子宫颈炎、宫颈糜烂、乙型或丙型肝炎、慢性皮肤溃疡等疾病的人群,后期可能会发展成恶性肿瘤。

    4. 职业易感人群

    长期接触医用或工业用辐射线、石棉、石材、橡胶、塑料、玻璃丝等物质的人群,或者在空气污染严重的地区工作和生活的人群,易患白血病、间皮瘤和肺癌等疾病。

    5. 个体特殊易感人群

    长期处于精神压力、抑郁、悲伤、痛苦、焦虑、自我克制等状态的人群,可能更容易患上疾病,包括恶性肿瘤。

    如果你属于以上任何一类人群,应该保持警惕,及时进行体检和健康管理,以预防和早期发现潜在的健康问题。

  • 胰岛素抵抗是指身体对胰岛素的反应减弱,导致血糖水平升高。多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的内分泌紊乱疾病,两者之间存在密切关系。

    首先,让我们了解导致胰岛素抵抗的原因。环境因素如肥胖、长期高血糖和某些药物使用可能会引起继发性胰岛素抵抗。遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗,包括胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体和胰岛素受体或其后的基因突变。身体疾病如脂肪、肝脏、肌肉等外周组织可能有受体或受体后缺陷,对胰岛素不敏感。肿瘤坏死因子a(TNF-a)增多也可能导致胰岛素抵抗。其他因素包括脂肪细胞分泌抵抗素、瘦素抵抗和脂联素水平的降低或活性减弱等。

    多囊卵巢综合征(PCOS)有三种不同的定义,1990年美国国立卫生研究院(NIH)提出的PCOS诊断标准包括高雄激素血症、月经稀少或闭经。2003年,鹿特丹(Rotterdam)PCOS共识扩大了NIH的诊断标准,增加了超声下多囊性卵巢这一项。2006年,雄激素过多协会(AES)回顾了既往的诊断标准并提出高雄激素血症是诊断PCOS的必要条件,同时需合并卵巢功能障碍和(或)超声下多囊性卵巢。以上诊断标准均要求排除其他内分泌疾病。PCOS的患病率因采用的诊断标准不同而存在差异,全球范围内PCOS的患病率约为6%-10%,但如果采用Rotterdam或AES标准,PCOS的患病率明显升高,在白色人种中约为15%-18%。

    胰岛素抵抗在PCOS妇女中普遍存在,发生率为50%-80%。胰岛素抵抗主要表现为高胰岛素血症和胰岛素受体信号通路异常,其与PCOS的高雄激素血症和排卵功能障碍密切相关,涉及的主要组织和器官有卵巢、肾上腺、脂肪、垂体、肝脏等。胰岛素抵抗的评估可以通过空腹血糖(FPG)/胰岛素(FINS)比值和口服葡萄糖耐量试验来进行。PCOS患者胰岛素抵抗的治疗方法包括生活方式改变、药物和外科治疗,治疗目的在于减轻体重、改善代谢异常、恢复生殖和排卵功能,其具体方案需根据个人病情和需求而定。二甲双胍是目前被应用于PCOS治疗的主要降糖药物,具有直接增加胰岛素敏感性、改善代谢异常的作用。噻唑烷二酮也可用于PCOS妇女的治疗,具有直接改善外周胰岛素敏感性的作用。

  • 牙齿不齐是一个常见的口腔问题,它受到先天遗传和后天环境两方面因素的影响。研究表明,遗传因素约占30%,而后天环境因素的影响更为广泛。值得注意的是,后天因素并非不可避免,通过预防和及时干预,可以有效地减少牙齿不齐的发生率。

    在探讨牙齿不齐的成因时,我们可以将其归结为以下四个主要方面:进化弊端、乳牙异常、不良习惯和多生牙。首先,人类饮食结构的改变导致颌骨得不到充分锻炼,变得越来越小,而牙齿数量没有相应减少,造成了牙多骨少的情况,进而引发牙齿拥挤或缝隙。其次,乳牙异常如早失和滞留也会对恒牙的萌出和排列造成深远影响。再者,儿童期的一些不良用口习惯如吃手、咬嘴唇、咬硬物、口呼吸和偏侧咀嚼等,会对牙齿和颜面发育产生严重的损害。最后,多生牙的存在也可能导致正常牙的生长空间被侵占,引起牙齿不齐。

    了解牙齿不齐的成因对于预防和治疗至关重要。家长可以从儿童萌出第一颗乳牙时开始关注,定期带他们进行口腔检查,及时发现并处理潜在问题。通过早发现早治疗,可以抓住治疗的黄金阶段,避免错颌畸形的发生。

  • 慢性眼外肌麻痹(CPEO)是一种线粒体脑肌病,主要表现为眼睑下垂、眼球运动障碍和四肢近端肌肉不耐受疲劳。该病既有家族遗传的形式,也有散发的形式。散发的慢性眼外肌麻痹主要是由于线粒体基因的单一大片段缺失引起的。

    很多患者关心的是,慢性眼外肌麻痹是否会遗传给后代。根据一项多中心研究的结果,女性患者后代患病的概率在1/117-1/9之间。该研究追踪了40例单一大片段缺失导致线粒体病的女性患者家族资料(共73个子女),发现只有三例患者的后代患有线粒体病。其中两个后代表现为Person’s 综合征(比母亲严重),一个表现为慢性眼外肌麻痹。

    对于男性患者,他们的线粒体基因不会遗传给后代,但这并不意味着他们的后代就不会患有该病。实际上,男性患者的后代患病率和正常人群的患病率是一样的。

    需要注意的是,慢性眼外肌麻痹是一种罕见病,目前还没有大规模的临床研究来确定其遗传概率。因此,以上结果仅供参考,并不能作为绝对的结论。

  • 如果怀疑自己或他人可能患有癫痫,以下是一些必要的检查和诊断方法:

    1. 脑电图(EEG)

    脑电图是诊断癫痫发作和确定发作类型的重要辅助手段。然而,正常的脑电图并不能排除癫痫发作的可能性。不同类型的癫痫在脑电图上有不同的特点,非发作期的脑电图也非常重要。长程脑电图更具意义。即使脑电图显示问题,也需要结合发作表现进行综合分析,才能确定是否为癫痫。

    2. 磁共振成像(MRI)

    尽可能进行头颅MRI检查。头部CT检查只在显示钙化性或出血性病变时有优势,一般情况下,头颅CT远不如头颅核磁清楚。请注意,磁共振检查无辐射,但对于不配合的孩子可能需要使用镇静剂。有些情况下,可能还需要使用磁共振波谱(MRS)、正电子发射断层扫描(PET)等其他检查方法。

    3. 血液、尿液和脑脊液检查

    这些检查包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸、抗体等方面的检查,能够帮助查找病因。定期检查血常规、肝肾功能及电解质水平等指标还可辅助监测药物的不良反应。尿液检查包括尿常规及遗传代谢病的筛查。脑脊液检查主要用于排除颅内感染或免疫性炎性疾病,对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。对于学龄期儿童首次不明原因的癫痫发作,需要警惕免疫因素的可能性。

    4. 心电图

    对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者,一般建议常规进行心电图检查。有些心源性发作(如心律失常所致的晕厥发作)可表现为癫痫发作,还能早期发现某些心律失常(如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等),避免选择可能影响心电图的抗癫痫发作药物。

    5. 遗传学检测

    任何不明原因的癫痫都需要考虑到遗传性病因的可能性,尤其是小婴儿或伴随有明显发育迟缓的孩子(请注意,没有家族史不代表不是遗传性病因)。遗传性检查目前常用的有家系全外显子检查(+CNV检查),必要时染色体核型分析等。医生需要根据患儿的发病年龄、发作类型等综合分析,具体选择检查根据医生分析后进行。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的四个月大的宝宝躺在摇篮里,安静地睡着。看着他,我不禁心生担忧。他的头发细软,后脑勺看起来像没头发一样,这难道是缺钙的表现吗?

    我决定寻求专业的医疗建议。通过京东互联网医院,我很快就联系到了医生**。他是一位经验丰富的儿科医生,听说他对儿童营养和发育问题有着深入的研究。

    在我们的对话中,我向医生**描述了宝宝的症状,并询问了关于DHA和维生素AD的补充问题。医生**非常耐心地解答了我的疑问,告诉我DHA和维生素D之间没有冲突,可以同时补充。

    “但是,关于头发的问题,”医生**说,“这可能不仅仅是缺钙的表现。我们需要更详细地了解宝宝的整体健康状况。”

    我感到一阵窘迫和焦急。作为新手妈妈,我总是担心自己是否做得足够好。医生**似乎察觉到了我的不安,他温柔地安慰我:“别担心,我们会一起找出问题所在。”

    在接下来的几天里,我按照医生**的建议,密切观察宝宝的健康状况,并记录下他的饮食和睡眠情况。同时,我也开始给宝宝补充DHA和维生素AD,希望能改善他的头发问题。

    一周后,我再次联系了医生**,向他汇报了宝宝的最新情况。医生**仔细分析了我的记录,并给出了一些建议。他告诉我,宝宝的头发问题可能与遗传因素有关,但也可能是营养不良的结果。我们需要继续观察和调整宝宝的饮食和营养补充计划。

    我深深感激医生**的帮助和指导。他的专业知识和耐心让我感到安心和放心。通过京东互联网医院,我不仅得到了有效的医疗建议,也学到了很多关于儿童营养和发育的知识。

    现在,宝宝的头发已经开始变得浓密和健康。看着他快乐地玩耍,我不禁感慨万千。作为父母,我们总是希望给孩子最好的,但有时候我们也需要专业的帮助和指导。幸好我在京东互联网医院咨询过,否则宝宝的健康问题可能会被忽视或延误。宝宝营养补充与头发问题指南 常见症状 四个月宝宝可能出现的常见症状包括头发细软、后脑勺看起来像没头发等,这些症状可能与营养不良或缺乏特定营养素有关,例如钙、维生素D等。 推荐科室 儿科或营养科 调理要点 1. 给宝宝补充维生素AD和DHA,帮助促进大脑和视力发育。 2. 确保宝宝每天都能接受足够的阳光照射,以帮助身体合成维生素D。 3. 如果宝宝有缺钙的风险,可以考虑给宝宝补充钙剂,但需在医生指导下进行。 4. 给宝宝提供均衡的营养,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等,以支持宝宝的健康成长。 5. 定期带宝宝进行体检,及时发现和处理任何健康问题。

  • 夜间尿床是幼儿常见的现象,尤其在男孩中更为普遍。通常情况下,4岁左右的儿童可以在清醒状态下控制排尿,但在睡眠状态下可能需要更长的时间来掌握这一技能,通常在5-7岁之间。这种情况有可能是正常的生理发展阶段的表现,部分儿童也可能存在家族遗传的因素。

    大多数儿童不需要特殊治疗,随着年龄的增长,夜间尿床的现象会自然消失。然而,如果家长对此感到担忧或有任何疑虑,建议寻求专业人士的意见和帮助。

  • 我从小就有很多咖啡斑,妈妈总说这是我独特的标志,别人都没有的。但随着年龄增长,咖啡斑越来越多,甚至连脖子上都有了。每次照镜子,我都感到一阵自卑。尤其是夏天,穿低领衣服时,总是担心别人会盯着我的咖啡斑看。

    有一天,我在网上看到一个帖子,说咖啡斑可能是某种疾病的征兆。我一下子慌了,赶紧打开京东互联网医院的APP,找了一位皮肤科医生咨询。医生很耐心地听完我的描述后,问我有没有图片可以发给她看。我找了几张照片,包括脖子上的咖啡斑,发给了医生。

    医生看完照片后,建议我去北京儿童医院或北京儿研所做基因检测。她解释说,虽然大多数咖啡斑是良性的,但有时候也可能是神经纤维瘤病等疾病的表现。听到这里,我更紧张了,心想:我会不会得了什么大病?

    我决定去北京儿童医院做基因检测。医生说可以查查比较保险。虽然我知道这可能只是一个小问题,但我还是很担心。毕竟,健康没有小事。

    在等待检测结果的日子里,我经常想起医生的话,希望自己只是一个普通的咖啡斑患者。同时,我也开始关注自己的身体,注意饮食和锻炼,希望能够保持健康。

    最终,检测结果出来了,医生告诉我我没有患上任何疾病,咖啡斑只是我的皮肤特征而已。我松了一口气,心情也变得轻松起来。虽然我还是有很多咖啡斑,但我不再为此感到自卑了。相反,我开始接受自己的独特之处,甚至觉得这些咖啡斑也是一种美丽的标志。

    这次经历让我明白,健康是最重要的财富。我们应该时刻关注自己的身体,遇到问题及时就医。京东互联网医院就是一个很好的选择,方便快捷,医生也很专业。希望大家都能像我一样,重视自己的健康,珍惜生命中的每一天。

    神经纤维瘤病就医指南 常见症状 神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病,主要特征是皮肤上出现咖啡斑、神经纤维瘤和其他皮肤病变。易感人群包括有家族史的个体和新生儿。 推荐科室 神经外科或皮肤科 调理要点 1. 基因检测:进行基因检测以确定是否携带神经纤维瘤病相关基因突变。 2. 定期随访:定期到医院进行随访,监测病情变化。 3. 手术治疗:对于大型或症状明显的神经纤维瘤,可能需要手术切除。 4. 药物治疗:如有必要,医生可能会开具药物来控制症状或预防并发症。 5. 心理支持:由于神经纤维瘤病可能对患者的外貌和自尊心产生影响,提供心理支持和咨询也很重要。

  • 我从小就有脱发的困扰,尤其是近几个月,情况变得越来越严重。每次洗头,地板上总是铺满了我的头发,像一层薄薄的黄色地毯。看着镜子中的自己,心情总是沉重得像压了一块大石头。

    终于,我鼓起勇气去京东互联网医院看病。医生让我拍了几张照片,仔细观察后说:“考虑脂溢性脱发。”听到这个诊断,我心中一紧,仿佛被判了死刑。医生继续说:“太甜太油腻辛辣刺激的少吃,不要熬夜,不要喝酒。”我点头答应,心中却想着:这些我都知道,但生活中总有那么多诱惑,怎么可能完全避免呢?

    医生接着开了两种药给我:外涂5%的米诺地尔,每天两次;口服非那雄胺片,每次一毫克,每天一次。我问医生这是遗传还是什么性质的,医生说:“与遗传有关系。”我心中一沉,感觉自己的命运就像被一只无形的手掌握着,无法逃脱。

    我问医生米诺地尔酊是不是曼迪,医生点头确认。然后我又问非那雄胺片怎么买不了,医生说:“我来给您开一点。”我心中一喜,感觉自己终于有了希望。医生开了处方,告诉我可以直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。

    离开医院后,我心中仍然充满了焦虑和不安。脱发不仅影响了我的外貌,也影响了我的自信心。每次出门前,我都要花费大量时间来打理头发,希望能遮盖住那些秃斑。有时候,我甚至会因为脱发而拒绝社交活动,害怕别人嘲笑或同情的目光。

    但现在,我有了新的希望。虽然治疗过程可能会很漫长,甚至可能会有副作用,但我愿意尝试。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持,共同战胜这个困扰。肾虚型脱发治疗指南 常见症状 肾虚型脱发的常见症状包括头发稀疏、脱落、头皮油脂分泌过多等。易感人群主要是中老年人和长期熬夜、饮食不规律的人群。 推荐科室 皮肤科或中医科 调理要点 1. 饮食上避免过甜、过油腻、辛辣刺激的食物,保持规律作息,避免熬夜和过度饮酒。 2. 外涂5%的米诺地尔,每天两次,帮助刺激毛囊生长。 3. 口服非那雄胺片,每次一毫克,每天一次,抑制雄性激素对毛囊的影响。 4. 如果需要,可以在医生指导下使用曼迪等米诺地尔酊产品。 5. 定期复查,根据病情调整治疗方案。

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