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夫妻孕前检查:优生优育的重要一步

夫妻孕前检查:优生优育的重要一步
发表人:医疗新知速递

在夫妻双方都希望拥有自己的小宝宝,并且在生理和物质上都已做好准备时,可以考虑怀孕。通常情况下,年轻夫妻可以在婚后1-2年内怀孕;而年龄较大的夫妻,尤其是女方年龄较大时,生育时间不宜再拖延,可以在婚前做好充分准备,于婚后3-6个月内怀孕。

为了确保下一代的健康,孕前检查至关重要。孕妈妈最好在孕前3-6个月开始进行身体健康状况的检查。此外,还需要留出足够的时间关注营养、接种疫苗以及补充叶酸等方面。一旦孕前检查发现问题,还有时间进行干预治疗。

孕前检查通常包括以下项目:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定;病毒(TORCH)抗体检测;传染病筛查;性传播性疾病筛查;宫颈TCT检查;有遗传病家族史的女性需要进行染色体检查;妇幼检查及营养状况检查等。

准爸爸的孕前检查同样重要。虽然在国内尚未成为常规,但准爸爸最好在准备孕育之前进行以下检查:血常规、尿常规、肝功能、肾功能的检查;精液检查;传染病筛查,包括性传播性疾病的检查。戒烟酒也是非常必要的。

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  • 在北京的一家妇产医院,32岁的陈女士因早孕来就诊。与其他孕妇不同的是,陈女士是一位先天耳聋的患者,整个看诊过程中只能通过手势和母亲交流。医生为她进行了早孕检查,并预约了产前诊断中心的耳聋遗传咨询门诊。

    经过检测,医生们发现陈女士的耳聋病因是罕见的努南综合征,这种病的发病率约为1/1000-1/2000,主要表现为身材矮小、先天性心脏病、神经系统异常和听力受损等。陈女士的病症是听力受损及轻度智力障碍,身材也偏矮小,但除此之外没有其他显著的表型,因此以往一直没有得到明确的诊断。

    努南综合征是常染色体显性遗传病,意味着陈女士这次怀孕,宝宝有50%的概率将被遗传。医生详细地跟陈女士和家属谈了产前诊断的必要性,并为其进行了羊水穿刺检查。结果显示胎儿遗传了妈妈的努南综合征,超声检查也发现了符合该病症的表现。最终,陈女士及家属选择终止妊娠。

    在入院期间,医护人员高度重视和关心陈女士,针对她的情况进行了全面的评估并制定了详细的预案。由于陈女士丧失了语言功能,医护人员想出了一个好办法,通过“笔谈”来与她交流,准确掌握她的需求,顺利地克服了交流的障碍。产房里,护士长和助产士们给予了陈女士加倍的陪伴与照顾,使得她很快恢复了健康。

    这起案例提醒我们,疾病不仅给患者身体上带来伤害,心理也会受到创伤。作为医者,我们需要在患者最需要我们的时候,除了医治,更重要的就是关怀。我们将用精湛的技术、温馨的服务和有温度的人文关怀给孕妈妈们送去温暖,为她们的健康保驾护航。

  • 肾病患者常常会面临复发的困扰,给他们带来极大的痛苦和挫败感。复发的原因多种多样,以下是五种常见的原因以及相应的预防措施。

    首先,掉以轻心、不良习惯复燃是导致复发的主要原因之一。一些患者在病情控制良好后,会放松警惕,恢复到生病前的生活方式,包括抽烟、喝酒、熬夜、打游戏等不良习惯。这些行为会导致免疫紊乱,增加复发的风险。因此,患者需要时刻保持警惕,避免过度劳累和不良习惯的诱惑。

    其次,不再定期复诊、与医生缺乏有效沟通、自行减药或停药也是常见的复发原因。患者在病情稳定后,可能会认为自己已经康复,不再需要定期复诊和服药。然而,这种做法是非常危险的,可能会导致病情反复。因此,患者需要遵循医生的建议,定期复诊并按时服药。

    第三,感染等并发症也可能诱发肾病的复发。激素、免疫抑制剂等药物虽然可以治疗疾病,但同时也会降低机体的免疫力。因此,患者需要注意预防感染,定期到医院检查和调理自身的免疫状态。

    第四,其他疾病的存在也可能诱发肾病的复发。例如,高血压、糖尿病等慢性疾病如果控制不当,可能会影响肾脏的健康。因此,患者需要积极治疗和控制其他疾病,以降低复发的风险。

    最后,一些患者可能会出现无明显原因的复发情况。这种情况多见于激素依赖型的患者,可能与基因、遗传等因素有关。对于这类患者,医生需要采用更加精准的治疗方法,例如个体化的治疗方案,以提高治疗效果。

  • 在孕期,准妈妈们最关心的问题之一就是宝宝的健康。为了确保胎儿的正常发育,产前检查变得尤为重要。其中,无创产前基因检测和羊水穿刺是两种常见的检查方法。那么,究竟应该选择哪一种呢?

    首先,我们需要了解这两种检查的本质。羊水穿刺并不是一种独立的检查方法,而是通过获取羊水标本来进行胎儿细胞分析。这种方法可以进行染色体核型分析和NGS(二代测序),以检测可能存在的染色体异常或突变。相比之下,无创产前基因检测(NIPT)是一种非侵入性的筛查技术,通过抽取孕妇的外周血来检测胎儿可能患有的遗传病。然而,NIPT的准确性受到孕周、孕妇的基础疾病等因素的影响,且目前只能对特定的染色体异常进行准确诊断。

    在选择检查方法时,需要考虑多种因素。一般而言,未有不良孕产史的孕妇可以选择无创检查;而对于有胚胎停育、胎儿畸形或出生缺陷儿的孕妇,羊水穿刺可能是更好的选择。高龄孕妇(超过35岁)也建议进行羊水穿刺产前诊断。需要注意的是,无论选择哪种方法,都不能检测到不伴有染色体/基因异常的胎儿畸形,因此孕期超声筛查同样重要。

    总之,选择合适的产前检查方法是非常重要的。除了检查外,保持健康的生活方式、良好的心态和科学的保健也是至关重要的。祝愿所有准妈妈们都能拥有一个健康的宝宝!

  • 在日常生活中,许多男性因为无精子症而感到困扰和恐惧。他们经常会问:为什么我的精液中没有精子?我该怎么办?能否治疗?会不会遗传?要解决这些问题,我们需要从无精子症的病因入手。

    首先,医生会详细了解患者的病史并进行简单的体格检查。然后,会进行以下六项操作:

    1. 进行至少3次精液常规分析并离心后沉渣染色。由于精液分析结果受多种因素影响,单次化验可能会遗漏精子。因此,需要间隔一段时间后再次复查精液,特别是对于首次发现的无精子症和隐匿性无精子症的患者。
    2. 进行精浆生化分析,以评估附睾、精囊腺和前列腺的功能,了解是否由于输精管道阻塞导致无精子症,并初步判断是否有可能进行显微手术再通输精管道。
    3. 进行性腺激素、抑制素B及AMH检查,以评估睾丸的生精功能,了解是否有可以被纠正的内分泌病因,并作为日后进行内分泌治疗效果及预后评价的指标。
    4. 进行男性生殖系统超声,了解精囊腺、前列腺、射精管、睾丸、附睾及精索的情况,初步评估睾丸及输精管道的情况。
    5. 进行遗传学检查,包括外周血染色体核型分析及Y染色体微缺失检测,必要时进行基因测序,了解无精子症是否可能由遗传异常导致,并评估睾丸穿刺/睾丸显微取精的成功率以及生育后代的安全性。
    6. 在必要时,进行有创性的操作,如诊断性的附睾/睾丸细针穿刺活检,以确定无精子症的分类和制定个体化的治疗方案。

    通过以上步骤,医生可以初步判断出无精子症的病因和分类,并制定相应的治疗方案。治疗方法可能包括药物治疗、手术治疗或试管婴儿技术助孕。每个患者的情况都是独特的,因此需要根据具体情况选择最合适的治疗方法。

  • 多动症是指孩子过度活跃、注意力不集中、行为冲动等一系列问题。这种情况在日常生活中较为常见,但许多家长并未充分了解其成因。以下是四种可能导致儿童多动症的因素。

    首先,神经生理学因素可能是多动症的主要原因之一。例如,如果孩子的中枢神经系统发育缓慢,或者大脑的反射和皮质组织反应较慢,都可能引起多动症。此外,脑电图检查结果异常也与多动症有关。

    其次,轻微的脑部损伤也可能导致多动症。这种损伤可能在产前、产时或产后发生,例如由于缺氧引起的脑部损伤。随着孩子的成长,这种损伤可能会导致多动症的出现。

    第三,遗传因素也可能是多动症的原因之一。如果孩子的父母或直系亲属有多动症或其他精神疾病,孩子患病的风险就会增加。研究表明,单卵孪生子的多动症同病率高达100%,而异卵孪生子的同病率仅为17%。

    最后,饮食也可能对多动症的发生起到一定的作用。孕妈的饮食习惯或孩子的日常饮食如果不当,可能会导致轻微的脑部问题,从而引发多动症。

    总之,多动症的成因复杂多样,需要针对性地进行治疗和管理,以防止病情恶化并确保孩子的健康和安全。

  • 在进行B超检查时,若发现左肾缺如的结果,可能会引起患者的担忧和疑问。这种情况并不罕见,据统计,大约每2000人中就有一个出生时左肾缺如。那么,B超提示左肾缺如究竟是什么意思?

    首先,需要明确的是,单侧肾脏缺失并不一定意味着患者的健康状况会受到严重影响。事实上,许多人天生就只有一个肾脏,而这并不会妨碍他们过上正常的生活。即使是后天因某种原因导致的肾脏缺失,只要剩余的肾脏功能正常,患者也可以维持良好的健康状态。

    然而,B超提示左肾缺如仍然需要引起足够的重视。因为在某些情况下,单侧肾脏缺失可能是其他潜在健康问题的信号。例如,某些遗传性疾病或先天性畸形可能会导致肾脏缺失或发育不良。另外,如果左肾缺如是由于肾脏损伤或疾病引起的,那么患者可能需要接受进一步的检查和治疗,以防止可能的并发症。

    总的来说,B超提示左肾缺如并不是一个可怕的诊断结果。通过适当的检查和治疗,患者完全可以过上健康、正常的生活。然而,及时了解和处理这种情况仍然非常重要,以便及早发现和预防任何可能的健康问题。

  • 1921年,Kohn和Romato首次描述了考一罗综合征的特征。该病也被称为眼睑四联征,主要表现为上睑下垂、倒向内眦赘皮、睑裂狭小和眦部远离。这一疾病通常在男性中更为常见。

    考一罗综合征是一种先天性显性遗传病,外显率为100%。除了眼部特征外,还可能伴随其他症状,如小眼球、眼球震颤、倒睫、睑裂延长、泪点异常、泪阜和半月皱襞发育不全、分散性斜视、内斜位、上直肌运动受限和下斜肌作用过强。视力损害或弱视、小角膜和偶见的视神经缺损也可能出现,尽管眼底通常正常。

    此外,考一罗综合征还可能导致全身特征的出现,包括高腭弓、低位耳和耳廓畸形。然而,智力通常不受影响。

    目前,考一罗综合征的治疗主要是对症治疗,手术矫正睑下垂、内眦赘皮和睑裂狭小等症状。

  • 随着医疗技术的进步和公众健康意识的提高,许多疾病在早期就能被发现。肺结节的检出率也因此增加,引起了人们的担忧。肺结节分为良性和恶性两种,良性结节通常变化缓慢或不变,恶性结节则生长迅速,需要及时手术切除。

    一位患者的案例显示,虽然她平时身体健康,但由于家族中有恶性肿瘤病史,自己也患上了肺癌。长期吸烟、饮酒、空气污染和工作环境等因素都可能导致恶性肿瘤的发生,而遗传也被认为是一个重要的风险因素。尽管目前没有直接证据表明恶性肿瘤具有遗传性,但如果家族中有恶性肿瘤病史,个人患病的概率会相应增加,尤其是直系亲属。

    由于许多恶性疾病在早期没有明显症状,难以被察觉,因此我们需要格外小心,养成定期体检的好习惯。高危人群更应关注自身健康,培养良好的生活习惯。最重要的是,如果身体出现不适症状,应立即就医,不要拖延、惊慌或轻视,听从医生的专业建议。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的基因检测报告,心情像过山车一样起伏不定。地中海贫血,这个词在我脑海中回荡,带来一阵阵的恐慌。作为一个新手妈妈,看到宝宝的健康问题,我的心都碎了。

    我急忙打开京东互联网医院的APP,寻求专业的医疗帮助。很快,一位医生接待了我。他的声音温和而专业,仿佛一股清流,缓解了我的焦虑。

    “请问您有什么需要咨询的医学问题?”他问道。我深吸一口气,开始描述宝宝的情况。医生耐心地听完后,解释说:“地中海贫血是遗传的基因缺陷导致的贫血或病理状态。”

    我紧张地问道:“检验单的情况怎么样?”医生询问是否是新生儿的基因检测结果,并且关心宝宝是否有不适症状出现,血常规检查是否正常。我的心跳加速,担心宝宝的健康问题。

    当我把血常规结果发给医生时,他安慰我说:“地中海贫血一般分为轻中重度。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗。”

    我告诉医生,宝宝暂时没有发现不适症状,只是黄疸有点高。医生问了宝宝的出生天数,并结合线下医院新生儿科医生的建议,认为宝宝目前考虑轻度地中海贫血,需要对症治疗。

    我问医生,宝宝的血常规是否显示贫血。医生解释说,刚过满月的宝宝,血红蛋白的正常值应该在150到220g/l。目前数值属于轻度贫血表现,正常喂养,多吃多排对于黄疸及血色素生长均有治疗效果。

    我松了一口气,感激医生的专业解答。这个过程中,我深刻体会到,面对健康问题,及时寻求专业的医疗帮助是多么重要。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相分享经验,共同面对健康挑战。地中海贫血就医指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,常见症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等。易感人群主要是地中海沿岸国家和地区的人们及其后代。 推荐科室 血液科或儿科 调理要点 1. 轻度地中海贫血无需特殊治疗,保持良好的营养状态和生活习惯即可。 2. 中度和重度地中海贫血需要定期输血和去铁治疗,遵循医生的建议进行治疗。 3. 对于黄疸高的新生儿,需要及时就医,根据医生的建议进行相应的治疗和护理。 4. 家长应定期带孩子进行体检,监测血红蛋白水平和其他相关指标的变化。 5. 在日常生活中,注意预防感染,避免接触可能引起感染的环境和物品,保持良好的个人卫生习惯。

  • 随着年龄的增长,面部老化的主要表现之一就是眼睛周围皮肤的松弛,导致上睑外眦下垂和下睑袋(即眼袋)突出。遗传因素也起到重要作用,父母有明显眼袋的人群更容易在年轻时出现眼袋。此外,休息不佳和用眼过度也可能导致年轻人出现眼袋。

    下睑袋的形成原理主要有三点:一是随年龄增长,下睑皮肤逐渐松弛;二是下睑眼轮匝肌松弛;三是皮肤、肌肉松弛后,下睑眶隔脂肪脱垂。这些原因导致下睑形成袋状肿胀突起,尤其在睡眠不良或晨起时更为明显。

    针对这三个病因,下睑袋的治疗方法主要是外路切开法去除眼袋,包括去除多余的皮肤、拉紧松弛的肌肉和剪除多余的脂肪。对于年轻人,皮肤、肌肉弹性良好,可以采用内路吸脂去眼袋的方法。

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