在北京的一家妇产医院，32岁的陈女士因早孕来就诊。与其他孕妇不同的是，陈女士是一位先天耳聋的患者，整个看诊过程中只能通过手势和母亲交流。医生为她进行了早孕检查，并预约了产前诊断中心的耳聋遗传咨询门诊。

经过检测，医生们发现陈女士的耳聋病因是罕见的努南综合征，这种病的发病率约为1/1000-1/2000，主要表现为身材矮小、先天性心脏病、神经系统异常和听力受损等。陈女士的病症是听力受损及轻度智力障碍，身材也偏矮小，但除此之外没有其他显著的表型，因此以往一直没有得到明确的诊断。

努南综合征是常染色体显性遗传病，意味着陈女士这次怀孕，宝宝有50%的概率将被遗传。医生详细地跟陈女士和家属谈了产前诊断的必要性，并为其进行了羊水穿刺检查。结果显示胎儿遗传了妈妈的努南综合征，超声检查也发现了符合该病症的表现。最终，陈女士及家属选择终止妊娠。

在入院期间，医护人员高度重视和关心陈女士，针对她的情况进行了全面的评估并制定了详细的预案。由于陈女士丧失了语言功能，医护人员想出了一个好办法，通过“笔谈”来与她交流，准确掌握她的需求，顺利地克服了交流的障碍。产房里，护士长和助产士们给予了陈女士加倍的陪伴与照顾，使得她很快恢复了健康。

这起案例提醒我们，疾病不仅给患者身体上带来伤害，心理也会受到创伤。作为医者，我们需要在患者最需要我们的时候，除了医治，更重要的就是关怀。我们将用精湛的技术、温馨的服务和有温度的人文关怀给孕妈妈们送去温暖，为她们的健康保驾护航。

肾病患者常常会面临复发的困扰，给他们带来极大的痛苦和挫败感。复发的原因多种多样，以下是五种常见的原因以及相应的预防措施。

首先，掉以轻心、不良习惯复燃是导致复发的主要原因之一。一些患者在病情控制良好后，会放松警惕，恢复到生病前的生活方式，包括抽烟、喝酒、熬夜、打游戏等不良习惯。这些行为会导致免疫紊乱，增加复发的风险。因此，患者需要时刻保持警惕，避免过度劳累和不良习惯的诱惑。

其次，不再定期复诊、与医生缺乏有效沟通、自行减药或停药也是常见的复发原因。患者在病情稳定后，可能会认为自己已经康复，不再需要定期复诊和服药。然而，这种做法是非常危险的，可能会导致病情反复。因此，患者需要遵循医生的建议，定期复诊并按时服药。

第三，感染等并发症也可能诱发肾病的复发。激素、免疫抑制剂等药物虽然可以治疗疾病，但同时也会降低机体的免疫力。因此，患者需要注意预防感染，定期到医院检查和调理自身的免疫状态。

第四，其他疾病的存在也可能诱发肾病的复发。例如，高血压、糖尿病等慢性疾病如果控制不当，可能会影响肾脏的健康。因此，患者需要积极治疗和控制其他疾病，以降低复发的风险。

最后，一些患者可能会出现无明显原因的复发情况。这种情况多见于激素依赖型的患者，可能与基因、遗传等因素有关。对于这类患者，医生需要采用更加精准的治疗方法，例如个体化的治疗方案，以提高治疗效果。

在孕期，准妈妈们最关心的问题之一就是宝宝的健康。为了确保胎儿的正常发育，产前检查变得尤为重要。其中，无创产前基因检测和羊水穿刺是两种常见的检查方法。那么，究竟应该选择哪一种呢？

首先，我们需要了解这两种检查的本质。羊水穿刺并不是一种独立的检查方法，而是通过获取羊水标本来进行胎儿细胞分析。这种方法可以进行染色体核型分析和NGS（二代测序），以检测可能存在的染色体异常或突变。相比之下，无创产前基因检测（NIPT）是一种非侵入性的筛查技术，通过抽取孕妇的外周血来检测胎儿可能患有的遗传病。然而，NIPT的准确性受到孕周、孕妇的基础疾病等因素的影响，且目前只能对特定的染色体异常进行准确诊断。

在选择检查方法时，需要考虑多种因素。一般而言，未有不良孕产史的孕妇可以选择无创检查；而对于有胚胎停育、胎儿畸形或出生缺陷儿的孕妇，羊水穿刺可能是更好的选择。高龄孕妇（超过35岁）也建议进行羊水穿刺产前诊断。需要注意的是，无论选择哪种方法，都不能检测到不伴有染色体/基因异常的胎儿畸形，因此孕期超声筛查同样重要。

总之，选择合适的产前检查方法是非常重要的。除了检查外，保持健康的生活方式、良好的心态和科学的保健也是至关重要的。祝愿所有准妈妈们都能拥有一个健康的宝宝！

在日常生活中，许多男性因为无精子症而感到困扰和恐惧。他们经常会问：为什么我的精液中没有精子？我该怎么办？能否治疗？会不会遗传？要解决这些问题，我们需要从无精子症的病因入手。

首先，医生会详细了解患者的病史并进行简单的体格检查。然后，会进行以下六项操作：

1. 进行至少3次精液常规分析并离心后沉渣染色。由于精液分析结果受多种因素影响，单次化验可能会遗漏精子。因此，需要间隔一段时间后再次复查精液，特别是对于首次发现的无精子症和隐匿性无精子症的患者。
2. 进行精浆生化分析，以评估附睾、精囊腺和前列腺的功能，了解是否由于输精管道阻塞导致无精子症，并初步判断是否有可能进行显微手术再通输精管道。
3. 进行性腺激素、抑制素B及AMH检查，以评估睾丸的生精功能，了解是否有可以被纠正的内分泌病因，并作为日后进行内分泌治疗效果及预后评价的指标。
4. 进行男性生殖系统超声，了解精囊腺、前列腺、射精管、睾丸、附睾及精索的情况，初步评估睾丸及输精管道的情况。
5. 进行遗传学检查，包括外周血染色体核型分析及Y染色体微缺失检测，必要时进行基因测序，了解无精子症是否可能由遗传异常导致，并评估睾丸穿刺/睾丸显微取精的成功率以及生育后代的安全性。
6. 在必要时，进行有创性的操作，如诊断性的附睾/睾丸细针穿刺活检，以确定无精子症的分类和制定个体化的治疗方案。

通过以上步骤，医生可以初步判断出无精子症的病因和分类，并制定相应的治疗方案。治疗方法可能包括药物治疗、手术治疗或试管婴儿技术助孕。每个患者的情况都是独特的，因此需要根据具体情况选择最合适的治疗方法。

多动症是指孩子过度活跃、注意力不集中、行为冲动等一系列问题。这种情况在日常生活中较为常见，但许多家长并未充分了解其成因。以下是四种可能导致儿童多动症的因素。

首先，神经生理学因素可能是多动症的主要原因之一。例如，如果孩子的中枢神经系统发育缓慢，或者大脑的反射和皮质组织反应较慢，都可能引起多动症。此外，脑电图检查结果异常也与多动症有关。

其次，轻微的脑部损伤也可能导致多动症。这种损伤可能在产前、产时或产后发生，例如由于缺氧引起的脑部损伤。随着孩子的成长，这种损伤可能会导致多动症的出现。

第三，遗传因素也可能是多动症的原因之一。如果孩子的父母或直系亲属有多动症或其他精神疾病，孩子患病的风险就会增加。研究表明，单卵孪生子的多动症同病率高达100%，而异卵孪生子的同病率仅为17%。

最后，饮食也可能对多动症的发生起到一定的作用。孕妈的饮食习惯或孩子的日常饮食如果不当，可能会导致轻微的脑部问题，从而引发多动症。

总之，多动症的成因复杂多样，需要针对性地进行治疗和管理，以防止病情恶化并确保孩子的健康和安全。

在进行B超检查时，若发现左肾缺如的结果，可能会引起患者的担忧和疑问。这种情况并不罕见，据统计，大约每2000人中就有一个出生时左肾缺如。那么，B超提示左肾缺如究竟是什么意思？

首先，需要明确的是，单侧肾脏缺失并不一定意味着患者的健康状况会受到严重影响。事实上，许多人天生就只有一个肾脏，而这并不会妨碍他们过上正常的生活。即使是后天因某种原因导致的肾脏缺失，只要剩余的肾脏功能正常，患者也可以维持良好的健康状态。

然而，B超提示左肾缺如仍然需要引起足够的重视。因为在某些情况下，单侧肾脏缺失可能是其他潜在健康问题的信号。例如，某些遗传性疾病或先天性畸形可能会导致肾脏缺失或发育不良。另外，如果左肾缺如是由于肾脏损伤或疾病引起的，那么患者可能需要接受进一步的检查和治疗，以防止可能的并发症。

总的来说，B超提示左肾缺如并不是一个可怕的诊断结果。通过适当的检查和治疗，患者完全可以过上健康、正常的生活。然而，及时了解和处理这种情况仍然非常重要，以便及早发现和预防任何可能的健康问题。

1921年，Kohn和Romato首次描述了考一罗综合征的特征。该病也被称为眼睑四联征，主要表现为上睑下垂、倒向内眦赘皮、睑裂狭小和眦部远离。这一疾病通常在男性中更为常见。

考一罗综合征是一种先天性显性遗传病，外显率为100%。除了眼部特征外，还可能伴随其他症状，如小眼球、眼球震颤、倒睫、睑裂延长、泪点异常、泪阜和半月皱襞发育不全、分散性斜视、内斜位、上直肌运动受限和下斜肌作用过强。视力损害或弱视、小角膜和偶见的视神经缺损也可能出现，尽管眼底通常正常。

此外，考一罗综合征还可能导致全身特征的出现，包括高腭弓、低位耳和耳廓畸形。然而，智力通常不受影响。

目前，考一罗综合征的治疗主要是对症治疗，手术矫正睑下垂、内眦赘皮和睑裂狭小等症状。

随着医疗技术的进步和公众健康意识的提高，许多疾病在早期就能被发现。肺结节的检出率也因此增加，引起了人们的担忧。肺结节分为良性和恶性两种，良性结节通常变化缓慢或不变，恶性结节则生长迅速，需要及时手术切除。

一位患者的案例显示，虽然她平时身体健康，但由于家族中有恶性肿瘤病史，自己也患上了肺癌。长期吸烟、饮酒、空气污染和工作环境等因素都可能导致恶性肿瘤的发生，而遗传也被认为是一个重要的风险因素。尽管目前没有直接证据表明恶性肿瘤具有遗传性，但如果家族中有恶性肿瘤病史，个人患病的概率会相应增加，尤其是直系亲属。

由于许多恶性疾病在早期没有明显症状，难以被察觉，因此我们需要格外小心，养成定期体检的好习惯。高危人群更应关注自身健康，培养良好的生活习惯。最重要的是，如果身体出现不适症状，应立即就医，不要拖延、惊慌或轻视，听从医生的专业建议。

我还记得那天，手里攥着宝宝的基因检测报告，心情像过山车一样起伏不定。地中海贫血，这个词在我脑海中回荡，带来一阵阵的恐慌。作为一个新手妈妈，看到宝宝的健康问题，我的心都碎了。

我急忙打开京东互联网医院的APP，寻求专业的医疗帮助。很快，一位医生接待了我。他的声音温和而专业，仿佛一股清流，缓解了我的焦虑。

“请问您有什么需要咨询的医学问题？”他问道。我深吸一口气，开始描述宝宝的情况。医生耐心地听完后，解释说：“地中海贫血是遗传的基因缺陷导致的贫血或病理状态。”

我紧张地问道：“检验单的情况怎么样？”医生询问是否是新生儿的基因检测结果，并且关心宝宝是否有不适症状出现，血常规检查是否正常。我的心跳加速，担心宝宝的健康问题。

当我把血常规结果发给医生时，他安慰我说：“地中海贫血一般分为轻中重度。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗。”

我告诉医生，宝宝暂时没有发现不适症状，只是黄疸有点高。医生问了宝宝的出生天数，并结合线下医院新生儿科医生的建议，认为宝宝目前考虑轻度地中海贫血，需要对症治疗。

我问医生，宝宝的血常规是否显示贫血。医生解释说，刚过满月的宝宝，血红蛋白的正常值应该在150到220g/l。目前数值属于轻度贫血表现，正常喂养，多吃多排对于黄疸及血色素生长均有治疗效果。

我松了一口气，感激医生的专业解答。这个过程中，我深刻体会到，面对健康问题，及时寻求专业的医疗帮助是多么重要。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同面对健康挑战。

随着年龄的增长，面部老化的主要表现之一就是眼睛周围皮肤的松弛，导致上睑外眦下垂和下睑袋（即眼袋）突出。遗传因素也起到重要作用，父母有明显眼袋的人群更容易在年轻时出现眼袋。此外，休息不佳和用眼过度也可能导致年轻人出现眼袋。

下睑袋的形成原理主要有三点：一是随年龄增长，下睑皮肤逐渐松弛；二是下睑眼轮匝肌松弛；三是皮肤、肌肉松弛后，下睑眶隔脂肪脱垂。这些原因导致下睑形成袋状肿胀突起，尤其在睡眠不良或晨起时更为明显。

针对这三个病因，下睑袋的治疗方法主要是外路切开法去除眼袋，包括去除多余的皮肤、拉紧松弛的肌肉和剪除多余的脂肪。对于年轻人，皮肤、肌肉弹性良好，可以采用内路吸脂去眼袋的方法。