我和老公的基因情况，生孩子会不会有地贫？

那天，我和老公手牵手走进了婚检中心，心中充满了期待和紧张。我们都知道这是一项重要的检查，关系到我们未来的家庭和孩子的健康。结果出来后，老公的报告上显示他是aa--sea地贫标准型携带者，而我则是正常的。这个消息如同晴天霹雳，打破了我们原本的美好计划。

我开始担心，担心我们的孩子是否也会有地贫，担心他们的健康和未来。于是，我决定在京东互联网医院上咨询一位普内科医生，希望能从专业的角度了解更多信息。

医生很友善，详细地解释了地贫的遗传规律和可能的影响。他告诉我，虽然老公是携带者，但孩子最多也只是携带，不会出现严重的症状。即使有轻度贫血，也可以通过合理的饮食和生活方式来控制。医生还建议我们可以到线下医院的血液内科进行更详细的检查，以便更好地了解情况。

听完医生的解释，我心中的石头终于落了地。虽然还有些担忧，但至少我知道我们可以采取措施来保护孩子的健康。同时，我也意识到，健康问题并不是我们可以忽视的，平时的生活习惯和饮食都需要更加注意。

这次经历让我更加珍视健康，也让我感激京东互联网医院提供的便捷服务。有了这样的平台，我们可以随时随地获取专业的医疗建议，不再需要为了挂号而奔波于各大医院之间。希望更多的人能够关注自己的健康，及时就医，享受美好的生活。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，欢迎分享你们的经验和故事。让我们一起关注健康，共同成长。

幼年型皮肌炎是一种多器官的自体免疫疾病，主要影响5-14岁的儿童，尤其是女孩。该病的特点是在横纹肌和皮肤出现急性和慢性、非化脓性发炎的反应现象。幼年型皮肌炎可以单独存在，也可以与其他血管胶原疾病合并存在，包括风湿热、类风湿关节炎、硬皮病、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎和混合性结缔组织病；此外，还可能与恶性肿瘤合并存在。

目前，幼年型皮肌炎的确切病因尚不清楚，但可能与感染、机体免疫异常、血管病变和遗传因素等有关。例如，遗传位点HLA-B8和HLA-DR3可能与该病有关；此外，细胞免疫和体液免疫异常也可能导致该病的发生。感染因素，如细菌、病毒、真菌和原虫等多种感染，可能与本病发病有关，特别是病毒感染可能导致机体内免疫凋节反应的紊乱，产生皮肤、肌肉以及内脏病变。

幼年型皮肌炎的临床表现主要包括皮肤病变和肌肉表现。皮肤病变往往是患者首先注意到的症状，包括Gottron征、向阳性紫红斑、暴露部位的皮疹、技工手和钙化等。肌肉表现则主要涉及四肢近端、面、颈、咽喉等肌肉群，表现为肌无力、触压痛及运动障碍，心肌受累时可出现心力衰竭。其他症状还包括发热、关节痛或伴雷诺现象等。

诊断幼年型皮肌炎需要综合考虑临床表现和实验室检查结果。临床表现包括皮肤损害和肌肉表现；实验室检查则包括血沉增快、转氨酶、肌酸磷酸激酶（CPK）和醛缩酶等急性期常升高，抗PMI及抗JO-1抗体阳性者占30～40%，肌电图呈酸含量改变有诊断价值，24小时尿肌酸含量＞1.5mmol/L有诊断意义，患处肌肉活检显变性及炎症反应，对确诊有帮助。

与成人型皮肌炎相比，幼年型皮肌炎起病较急，软组织钙化多见，病较重，有广泛的累及皮肤、皮下组织、神经、胃肠道的坏死性血管炎，造成相应组织的损伤和症状。发病前常有上呼吸道感染史，无雷诺现象和硬皮病样变化，有血管病变，肠胃道出现溃疡和出血，与成人不同。

治疗幼年型皮肌炎主要包括药物治疗、血浆置换疗法和一般治疗。药物治疗包括糖皮质激素、免疫抑制剂、蛋白同化激素和抗疟药等；血浆置换疗法适用于重症患者及药物疗效欠佳时；一般治疗则包括去除感染病灶、合理饮食、补充适量维生素等。中医中药也可以作为辅助治疗手段。

幼年型皮肌炎的预后较差，5年生存率约80%左右，死因主要为合并恶性肿瘤、心律失常、心功能不全、呼吸衰竭及脑病变等。

小儿漏斗胸和鸡胸是两种常见的先天性胸廓畸形。漏斗胸是指胸骨中下部分向内凹陷，形成外观形似漏斗状；而鸡胸则是胸骨下段向外凸出。这些疾病可能会对孩子的身体健康和心理产生不良影响，因此及早治疗至关重要。

关于这两种疾病的成因，目前有多种学说。其中之一认为在生长发育过程中，胸骨受到隔肌的牵拉，逐渐加重就形成了漏斗胸。另外一种说法是由于两侧肋骨过度生长，把胸骨向后压导致了漏斗胸的形成。现在的研究认为，遗传因素也可能是其中的一个原因。

对于小儿漏斗胸和鸡胸的治疗，微创手术矫形是一种先进的方法。这种手术通常在学龄期进行，操作时间短，恢复快，且不需要切断胸大肌、胸骨和肋骨。手术后，孩子可能会有一些不适应，但通常在2-3周内就能恢复正常活动。术后需要定期复查，并在2-3年后拆除钢板。

如果你的孩子被诊断出患有小儿漏斗胸或鸡胸，不要担心。及早采取微创手术矫形可以有效地改善孩子的身体健康和心理状态。记住，选择合适的治疗方法和医生是非常重要的。

近年来，多囊卵巢综合征（PCOS）的发病率呈现上升趋势。研究表明，这种现象与多种因素有关。首先，饮食、营养摄入与生活节奏习惯、生活环境的改变可能是其中一个重要原因。长期高脂高糖高盐等过盛能量的摄取入，以及缺乏运动和生活缺少节律等因素，已经被证实直接导致PCOS等多方面疾病的发生。饮食安全问题，特别是牛羊猪肉、鸡鸭鱼蛋类饮食安全，各种添加剂使用，饮食谱中摄取入量的增加等，也是不可忽视的因素。日常生活节奏紧张，生活环境的噪声或压力状态，长期或慢性刺激，机体处于应激状态时，或地域变化等均可以影响或打乱生殖内分泌的节律性。由于现代饮食或生活方式变化，工作节奏加快，缺乏运动消耗减少，紧张和应激状态等，使得PCOS人群不断增加。

此外，环境污染因素也可能导致男性生殖机能的损坏，如环境雌激素、洗涤剂或各类污染、食物香精或添加剂等，对男性生殖造成影响。工作环境和压力增大，也可能导致男性生殖等一些问题。而另一方面，一些青春期或未婚女性，却表现出高雄/低雌状态，性腺轴及卵巢节律失常，雄激素合成过多，月经失调或长期无排卵。内分泌失调可以带来情绪方面的变化，如男性体力的下降，主动性或暴发性减弱，个性上的软弱性或缺乏争夺性；手足心易发热。女性则表现为烦躁，心烦，易怒或易激惹，郁闷情绪，或暴力倾向等，情绪起伏不定或发怒后的懊恼感等；易上火同时四肢发凉等表现。两性性生活质量，性欲望，以及性欲的释放，情绪的发泄等对于女性内分泌调节轴及卵巢功能，包括对于乳腺等均存在着影响。

遗传因素也可能是PCOS高发的原因之一。流行病学证据表明，大约10%的人口的胰岛素抗性是遗传的。肥胖超重可能是胰岛素抗性的导火索或促进因素。除了遗传因素外，胰岛素抵抗在很大程度上是可以后天获得的，如缺乏运动等不良生活方式所致肥胖、应激等。因此，及早对胰岛素抵抗进行干预很重要，其中包括生活方式干预和药物干预。那些原本就遗传了胰岛素抵抗，后来又出现了肥胖，同时还存在心理应激的人发生糖尿病的可能性就非常高，而且很容易发生脆性糖尿病（即血糖容易波动，非常难以控制）。

此外，某些药物也可能导致无排卵；性腺轴功能压制。一些药物如抗精神病、抗癫痫、抗抑郁的药物；一些具有雄激素样作用的药物；或者盲目服用避孕药等，有时一次，或几次紧急避孕药，即可以引起较长时期的月经失调或无排卵。生殖节律的稳定规则是女性生殖成熟和维持的重要基础，任何影响这种节律的因素，均可以引起月经失调或排卵节律。性腺轴压制，或卵巢节律功能的抑制等，对于青春期妇女有时影响较为明显，特别是长期使用避孕药时，有时性腺轴节律恢复显得困难。

最后，青春期月经失调部分被纳入PCOS诊断。青春期妇女可以出现高雄，或胰岛素拒抗；因为生长激素等多个方面原因。青春期妇女或未婚妇女月经失调或无排卵时，没有获得恰当调经治疗，加之学习、工作紧张、压力状态持续存在，社会工作的节奏加快，面临各类压力。精神心理承受能力下降，以及各种压力原因导致机体处于应激状态，如紧张，生气，情绪不良等。这些都成为PCOS发病的促进因素。

近年来，越来越多的家长开始关注宝宝的生长发育问题。据统计，中国儿童生长发育迟缓的发生率高达9.9%，总数居全球第二。那么，什么是发育迟缓？它的成因有哪些？本文将带你深入了解这个话题。

发育迟缓是指宝宝在生长发育过程中出现速度放慢或发育顺序异常等现象，严重影响宝宝正常生长发育。以下是一些常见的发育迟缓症状：

• 新生儿或3个月内婴儿易惊、啼哭不止；
• 哭声尖锐刺耳，有时候完全是在尖叫，无音调变化；
• 厌乳和睡眠困难，早期喂养困难，有流口水情况；对噪声易惊，拥抱反射增强伴哭闹；
• 生后4-6周仍不会笑，不认人，反应迟钝；4个月仍拇指内收，手不张开；4-5个月挺腰时头仍摇摆不定；5个月后见物体仍不会伸手去抓；
• 不能够做正常婴儿的运动，例如肌肉松软不能翻身，动作迟缓、僵硬，不喜欢洗澡，好打挺，双侧肢体运动不对称；
• 过早发育，翻身呈反射性，不是节段性翻身，爬行意识差，无手支撑爬，无分离动作。多睡，无目的多动，注意力集中时间短；
• 斜视：3~4个月婴儿出现斜视现象或者眼球运动不良；
• 7月大的婴儿不能坐立，1岁还不能走路的现象。

如果你的宝宝出现以上情况，家长就要警惕宝宝是否发育迟缓。那么，发育迟缓的原因是什么？以下是一些可能的因素：

• 遗传因素：宝宝生长发育的特征、潜力、趋向、限度等都受父母双方遗传因素的影响，若父母幼时有发育迟缓现象，宝宝发育迟缓的可能性更大。
• 营养因素：充足和调配合理的营养，是宝宝生长发育的物质基础。营养不足，首先会导致宝宝体重不增甚至下降，还会影响身高的增长和身体其他各系统的功能，像免疫功能、内分泌功能、神经调节功能等。
• 疾病因素：疾病对宝宝生长发育也有一定影响，长期患病的宝宝发育要比同龄宝宝慢。急性感染常使宝宝体重不增或减轻，慢性感染则同时影响体重和身高的增长。内分泌疾病对生长发育的影响更为突出，常引起骨骼生长和神经系统发育迟缓。先天性疾病对宝宝体格发育和智力发育都会产生明显影响。
• 家庭因素：即使未满周岁的宝宝也有感情，家庭的温暖，和亲人的关爱及良好的榜样作用对宝宝性格和品德的形成、情绪的稳定和智力的发育都有深远的影响。
• 环境因素：良好的居住环境和卫生条件有利于宝宝的生长发育，反之则带来不利影响。在阳光充足、空气新鲜、水源清洁等环境下生活的宝宝发育情况会好很多。合理的生活习惯、护理、教养、锻炼等，都对宝宝体格生长和智力发育起着重要的促进作用。

如果你发现自己的宝宝有发育迟缓的迹象，建议及时寻求专业的评估和诊断。家长可以通过观察宝宝的运动发育情况来更好地了解宝宝的生长发育状态。记住，早期干预和治疗可以大大改善宝宝的发育情况。

我坐在电脑前，手指颤抖着敲击键盘，心中充满了焦虑和恐惧。刚刚从京东互联网医院的在线咨询中得知，我的卵巢癌化疗后CA125指标升高了，这意味着什么？病情是否恶化了？

我回想起那段艰难的时光，第一次被诊断出卵巢癌时的震惊和绝望，随后是漫长而痛苦的化疗过程。每一次化疗都像是一场生死搏斗，身体被药物折磨得疲惫不堪，心灵也被恐惧和不确定性所笼罩。

我打开了电脑，登录了京东互联网医院的平台，开始与医生进行在线咨询。医生耐心地听完了我的描述，查看了我提供的CT图像和血检结果，然后告诉我：“如果第二次CT可以信赖的话，可以认为病情在进展。”

这句话如同一把利剑刺入了我的心脏，我感到一阵晕眩和绝望。医生继续解释说：“CA125指标的升高也表明病情可能在恶化。”

我问医生：“那接下来该怎么办？”医生建议我可以考虑加贝伐珠单抗联合化疗，并且提醒我，如果没有禁忌症的话，这可能是一个有效的治疗方案。

我开始思考这个建议，心中充满了疑虑和恐惧。同时，我也想起了之前的化疗经历，那种痛苦和折磨让我不寒而栗。但是，我知道我不能放弃，我必须继续战斗，为了我的生命，为了我的家人和朋友。

我决定听从医生的建议，继续接受化疗，并且加上贝伐珠单抗。同时，我也开始寻找其他的治疗方法，包括中药和基因检测。医生告诉我，如果基因检测结果显示有突变，可以考虑使用靶向药物。

我感到一丝希望，尽管前路依然漫长而艰难，但我知道我不能放弃。我会继续战斗，直到最后一刻。同时，我也想提醒大家，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持和鼓励，一起走过这段艰难的路程。

我记得那天阳光明媚，微风拂面，仿佛一切都在向我微笑。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。19岁的我，正面临着一个令我深感困扰的问题——脱发。

在京东互联网医院的在线平台上，我与一位资深的皮肤科医生进行了视频咨询。医生温和的语气和专业的态度让我感到安心。我们开始了这场关于我的头发的对话。

“医生，我自己之前也有上网查了一些资料看了看最后还是决定要问一下医生。”我紧张地开口道。医生耐心地听我描述了我的症状，包括发际线后移和额角的后遗现象。他的专业眼光很快就锁定了问题的核心。

“这种属于遗传，治疗难度很大。”医生的话语像一盆冷水浇在了我的头上。我的父辈们都有一点脱发，我的头发又比较细软，这一切似乎都在预示着一个不太美好的未来。

“是不是属于雄脱？”我小心翼翼地问道。医生点了点头，确认了我的猜测。我们开始讨论治疗方案，包括非那雄胺和米诺地尔这样的药物。然而，医生建议我先用米诺地尔酊擦擦，口服的就算了，因为我还年轻，需要注意副作用的问题。

我心中一阵窃喜，毕竟外用药物总比口服药物安全些。医生还提醒我要注意别熬夜，保持良好的生活习惯。他的话语让我感到一丝安慰，但同时也让我意识到，治疗这件事情并不是一蹴而就的。

在接下来的几周里，我按照医生的建议使用米诺地尔酊，并且开始调整自己的生活方式。每天早上，我都会在镜子前仔细检查自己的头发，希望能够看到一些改善的迹象。虽然过程中有过焦虑和失落，但我始终坚持着，因为我知道，健康没有小事。

现在回想起来，那段时间的经历让我成长了许多。它教会了我如何面对困难，如何保持乐观的态度，如何珍惜每一天的健康和美好。也许，脱发并不是一件好事，但它却成为了我人生中的一次重要的成长经历。

如果你也正在经历类似的问题，不要害怕，勇敢地面对它。记住，健康是最宝贵的财富，值得我们去珍惜和保护。同时，也要感谢那些默默付出、帮助我们走出困境的医生们。他们的专业知识和温暖的关怀，给了我们无尽的力量和勇气。

我记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了整个房间。然而，我的心情却如同外面的阴霾天气一般沉重。父亲的病情再次恶化，医生说他需要做基因检测以确定下一步的治疗方案。我和母亲坐在医院的长椅上，手心冒汗，心跳加速，仿佛时间在我们面前静止了一般。

“你好，”一位年轻的医生走过来，打破了我们的沉默，“我是负责您父亲病情的主治医生。我们需要做基因检测，看看是否有基因突变。”

我和母亲对视了一眼，心中充满了疑惑和恐惧。我们从未听说过这种检测，甚至不知道它的价格。父亲的病情已经让我们花光了所有积蓄，我们不知道还能承受多少。

“基因检测多钱啊？”我小心翼翼地问道，生怕听到一个令我们绝望的数字。

医生看出了我们的担忧，温柔地解释道：“大约需要一万五千元左右。但如果没有基因突变，可能需要化疗。”

我和母亲的脸色都变得苍白。我们知道化疗的副作用有多么可怕，父亲的身体已经很虚弱了，恐怕无法承受。我们不想让他再受苦了。

“那就试试免疫治疗吧，”医生建议道，“PD1，能报销的卡瑞利珠单抗。”

我和母亲互相看了一眼，眼中充满了希望。我们从未听说过这种治疗方法，但如果它能让父亲不再受苦，我们愿意尝试。

“这个大约多钱啊？”我再次问道，心中仍然充满了担忧。

医生微笑着回答：“一个月自负1500元左右。”

我们松了一口气。虽然这笔费用对我们来说仍然很大，但至少比化疗要好得多。我们决定尝试免疫治疗，希望它能给父亲带来奇迹。

在接下来的日子里，我们经历了许多波折和困难。父亲的病情时好时坏，我们的心情也随之起伏。但我们从未放弃，始终坚信着奇迹会发生。

现在回想起来，那段日子虽然艰难，但也充满了希望和勇气。我们从未想过放弃，始终相信着医学的力量和父亲的坚强。即使面对再大的困难，我们也会一起面对，直到最后一刻。

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一组可导致视力进行性下降的疾病，主要影响眼底的视网膜。感光细胞的功能丧失是其主要原因。该疾病的主要症状包括夜盲和周边视野缺损。夜盲是最早出现的症状，通常在儿童或少年时期发生，患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难。随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。

视网膜色素变性的发病率约为1/4000-5000，常在儿童或少年早期起病，至青春期症状加重，视野逐渐缩小，至中年或老年时中心视力减退，严重的可导致失明。但病程进展相对比较缓慢，被确诊的患者并非很快就会致盲。典型的眼底改变为：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素散布。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病。所谓遗传性疾病，是指某些疾病的发生是由一定遗传因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因传给子女，也有的是因为基因突变造成的散发病例。视网膜色素变性已知的遗传方式包括：常染色体显性遗传（约20-25%）、常染色体隐性遗传（约15-20%）、性连锁遗传（约5%-10%），少数多基因和线粒体遗传，另外约有45-50%的患者无明确家族遗传史，以散发形式存在。视网膜色素变性分为很多不同的类型，有些患者只有眼部疾病和表现，也有的患者伴有全身其他器官病变，例如耳聋、多指（多趾）、生殖器官发育异常等，表现为各种综合征。通过判断是何种遗传方式或何种基因突变造成的疾病，可以帮助判断后代患病的风险。

对于疑诊为视网膜变性的患者，医生可能会开具一些检查，主要包括视力、视野、色觉、视网膜电图（ERG）、OCT（光相干断层成像）、彩色眼底照相及眼底荧光血管造影和抽血检查。这些检查可以帮助明确诊断并评估病情严重程度。

遗憾的是，目前对于视网膜色素变性患者，没有特效治疗方法。有报导适当服用含有叶黄素类的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸类食物，可能有一定的延缓发展的作用。并发眼病的治疗可以帮助患者提高视力。诊断明确后，应定期去医院随诊。需要每年复查眼底、视野等检查。当视力下降至0.2或呈管视状态时，可以试用助视镜，并予以必要的训练。并发黄斑水肿的患者，可以使用药物或激光进行治疗。并发白内障的患者，可以行白内障摘除及人工晶体植入手术治疗。

虽然目前没有确切治疗方式，但希望大家能够乐观生活，充满信心。因为有许多关于视网膜色素变性治疗的相关研究正在进行，将来有很大可能实际应用于患者。例如，可能将导致视网膜色素变性的致病基因利用新的正常基因取代，并且目前正试图用健康视网膜的细胞取代受损细胞，或者植入人工视网膜。这些研究正处于不同的试验阶段，相信在不远的将来，可以找到更好的治疗视网膜色素变性的方法。

需要再次郑重提醒各位患者及家属的是，目前视网膜色素变性没有特效治疗的办法。许多不正规的医疗机构宣称可以用手术或中医治疗视网膜色素变性，大部分都是利用患者求医心切的心理而非法牟利的行为！希望大家能够了解视网膜色素变性的基本知识，正确对待疾病，防止不必要的损失。患者及家人一定不要病急乱投医，避免上当受骗！

我从小就知道，秃顶是我们家的“传家宝”。爷爷、爸爸、叔叔们都在中年时期开始脱发，最后变成光头。每次看到他们的头顶，我就不由自主地担心起自己的未来。现在我已经大学毕业，工作稳定，生活也算小康，但这份担忧却从未消失过。

最近，我开始注意到自己的头发也在逐渐稀疏。每次洗头，总能看到一大把头发被冲走。这种情况让我越来越焦虑，甚至开始影响我的日常生活。我不敢去理发店剪头发，生怕理发师会发现我的问题；我不敢参加朋友的聚会，担心他们会注意到我的头发；我甚至不敢照镜子，害怕看到自己日益稀疏的头发。

在这种情况下，我决定寻求专业的医疗帮助。通过朋友的介绍，我了解到了京东互联网医院，并决定在这里进行咨询。登录网站后，我选择了皮肤科，输入了我的症状和问题，很快就收到了医生的回复。

医生问我是否有家族遗传性秃顶的历史，我如实回答了。医生告诉我，这种情况可能需要咨询大医院的遗传学专家。虽然我知道这可能不是我想听到的答案，但我还是感谢医生的坦诚相待。毕竟，面对疾病，了解真相比什么都重要。

在与医生的交流中，我也意识到，自己对遗传性秃顶的了解其实非常有限。医生建议我去大医院做进一步的检查和咨询，这让我开始思考，是否应该更加积极地面对这个问题。毕竟，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

现在，我已经开始着手准备去大医院做检查。虽然我知道这条路可能不会很容易走，但我也明白，只有真正了解自己的身体状况，才能更好地保护自己的健康。希望我的经历能够帮助到其他人，也希望大家如果有这样的情况，能够及时寻求专业的医疗帮助。