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基因缺陷与婴儿肠道疾病的发病有关

基因缺陷与婴儿肠道疾病的发病有关
发表人:康复之路

近年来,科学家们对婴儿肠道疾病的发病机制进行了深入研究。其中,Hirschsprung氏病(先天性巨结肠症)作为一种常见的婴儿肠道疾病,引起了广泛关注。美国科学家最近的研究发现,Hirschsprung氏病的发病与基因缺陷密切相关。

Hirschsprung氏病是一种由于肠道内缺少神经节细胞而导致的疾病,这些神经节细胞对于诱发肠道收缩、推动食物排空至关重要。患儿在出生后不久就会出现慢性便秘和肠梗阻症状,严重者可能需要手术治疗。据统计,每5000名新生儿中就有1名患有Hirschsprung氏病。

研究发现,这种疾病的发病与基因缺陷有关。来自美国Michigan大学的研究人员利用Hirschsprung氏病动物模型,追踪研究神经脊干细胞发生异常的过程和机制。神经脊干细胞能够分化发育成为胚胎消化系统中的神经组织,但在患有Hirschsprung氏病的小鼠中,这些干细胞无法到达发育中的肠道下段。

研究人员发现,一种名为Ret的遗传基因与Hirschsprung氏病的发病有关。他们在存在Ret基因缺陷的小鼠中发现,下肠道中的神经脊干细胞过少。这为治疗Hirschsprung氏病提供了新的思路。

目前,针对Hirschsprung氏病的治疗主要包括手术治疗和药物治疗。手术治疗主要是切除病变的肠道组织,药物治疗则主要针对便秘和肠梗阻症状。未来,随着对Hirschsprung氏病发病机制的不断深入研究,有望开发出更加有效的治疗方法。

对于患有Hirschsprung氏病的婴儿,家长应该密切关注他们的病情变化,及时就医。同时,加强日常护理,如保持饮食清淡、定期锻炼等,有助于缓解症状,提高生活质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

急性肠梗塞疾病介绍:
肠梗阻是常见的外科急腹症(突然腹痛)之一,任何原因引起的肠内容物通过障碍统称肠梗阻。肠梗阻的原因包括机械性阻塞、动力性丧失、血液供应不足等,主要表现为腹痛、呕吐,排气、排便停止,腹胀等。肠梗阻常用治疗措施包括药物治疗、手术治疗等。肠梗阻及时治疗预后良好,否则会引发肠穿孔、腹膜炎。
推荐问诊记录
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  • 14岁孩子一周不大便的情况可能由多种因素引起,包括饮食不当和运动量不足等生理性原因,以及便秘、肠梗阻等病理性原因。生理性因素如饮食中缺乏纤维和水分,以及运动量不足可能导致大便干结和排便困难。病理性因素如便秘可能由不良的排便习惯或辛辣食物引起,而肠梗阻则表现为腹痛、呕吐和排气停止。治疗建议包括调整饮食结构、增加运动量,必要时使用药物或手术治疗。

  • 我的线上问诊经历

    那天,我拖着疲惫的身躯走进了京东互联网医院,心中充满了不安。前一天,我因为剧烈的腹痛被送到了急诊,拍了增强CT,但医生并没有告诉我具体是什么病。

    我找到了一位胃肠外科的医生,他首先询问了我的症状,然后详细询问了我的病史,包括之前做过的手术和最近的治疗情况。我告诉他我在灌肠后疼痛有所缓解,但我不愿意排队等,所以离开了急诊。

    医生仔细分析了我的情况,告诉我可能是小肠梗阻。他解释说,我之前做过子宫切除手术,这可能增加了肠梗阻的风险。他还询问了我之前是否做过卵巢囊肿的手术,以及我是否接受过磷霉素钠和止疼针的治疗。

    医生建议我住院治疗,并告诉我腹内疝需要根据程度决定是否需要治疗。他解释说,如果保守治疗后病情不能缓解,可能需要手术。我听了心里有些害怕,但医生告诉我,肠坏死的症状比较严重,腹痛剧烈,腹胀明显,而我目前没有这些症状。

    医生还告诉我,腹内疝需要密切观察,如果保守治疗无效,可能需要手术。他建议我住院治疗,并告诉我具体的治疗方案。虽然我害怕住院,但我知道这是我目前最好的选择。

    医生的专业知识和耐心让我感到安心。他不仅解释了我的病情,还给了我很多实用的建议。他告诉我,如果我不愿意住院,可以选择去附近的其他医院治疗,比如二院、三院或者前卫医院,这些医院的床位不紧张,医生也可以随时观察我的情况。

    在医生的指导下,我最终决定去一家离家较近的医院进行治疗。虽然过程有些曲折,但最终我找到了合适的治疗方法,病情也得到了控制。这次线上问诊的经历让我深刻体会到了医生的专业和耐心,也让我对互联网医院有了新的认识。

  • 在线医疗之旅:一位患者的心路历程

    那是一个阳光明媚的下午,我,一个普通的上班族,突然被一阵剧烈的腹痛打断了正在进行的会议。我意识到这不仅仅是一般的肚子疼,它似乎预示着某种严重的问题。我立刻拨通了***医生的电话,他是我通过京东互联网医院预约的胃肠外科专家。

    在医生的耐心询问下,我详细描述了我的症状,包括排便和通气的情况。他告诉我,虽然梗阻的情况有所缓解,但暂时不必急于手术。医生的专业建议让我感到一丝安慰,我意识到,在互联网医院,我也能得到高质量的医疗服务。

    接下来的几天,我定期与医生沟通,他总是耐心地回答我的每一个问题,并详细解释我的病情。我逐渐了解到,梗阻的原因是肠粘连,而且我的情况适合保守治疗。

    随着时间的推移,我的病情有了明显的改善。我偶尔会有排便和通气,虽然CT检查显示小肠还有积气扩张,但医生告诉我,这是正常的恢复过程。他说,只要引流效果好、营养支持跟得上、内环境维持稳定,我可以继续保守治疗。

    然而,我也遇到了新的问题。我尝试了各种方法来促进排气,但效果并不明显。我甚至怀疑,是不是肠导管抽出的气体阻碍了排气。医生告诉我,肠道水肿消退后自然就会通气,这让我重新燃起了信心。

    在医生的指导下,我开始适量饮水,并且逐渐恢复了正常的生活。虽然治疗过程并不轻松,但我知道,在医生的陪伴下,我一定能战胜病魔。

    今天,我已经完成了第17天的保守治疗。虽然引流量已经很少,但我依然保持着乐观的态度。我相信,在医生的专业治疗下,我一定能战胜肠梗阻,重新拥抱健康的生活。

  • 我是一名年轻的女性,平时工作压力大,生活节奏快。某天晚上,我在家中整理物品时,不小心喝了一口放在桌上的矿泉水瓶里的液体。刚开始我并未在意,直到我看到了瓶子上的标签——驱蚊泡大珠!

    我顿时感到一阵恐慌,心跳加速,脑海中充满了各种不好的想法。这个东西会不会对我的身体造成伤害?我该怎么办?

    我立即打开了京东互联网医院的APP,开始了一次线上问诊。医生很快就接诊了我,并询问了我喝下的液体的成分和量。我告诉他,这个驱蚊泡大珠是由艾草、香茅和透明珠子组成的,已经泡了半个月了。我一口喝下去了大约一二十颗珠子,直径约1厘米。医生安慰我说,植物成分的驱蚊泡大珠应该没有多大问题,但他还是建议我观察一下身体的反应,并在必要时去医院做进一步检查。

    在接下来的几天里,我一直担心着自己的健康状况。虽然医生说问题不大,但我还是不放心。于是我再次联系了医生,询问是否有催吐的药品可以使用。医生告诉我,乳果糖是一种可以帮助排便的药物,可能对我有所帮助。我按照医生的建议购买了乳果糖,并开始服用。几天后,我终于排出了那些珠子,心中的石头也落了地。

    这次经历让我深刻认识到,生活中的一些小疏忽可能会带来大麻烦。幸运的是,我及时采取了行动,并得到了专业的医疗建议。现在,我更加注重自己的健康和安全,避免再次发生类似的事情。

    误食驱蚊泡大珠的处理方法 常见症状 误食驱蚊泡大珠可能会引起口腔不适、喉咙异物感、恶心、呕吐等症状,严重者可能会出现呼吸困难、心跳加速等情况。需要注意的是,透明珠子可能会卡在喉咙或消化道中,引起窒息或肠梗阻等严重后果。 推荐科室 如果出现上述症状,应立即就诊于急诊科或消化内科。 调理要点 1. 如果误食驱蚊泡大珠,应立即停止进食,清洁口腔和喉咙,避免吞咽更多的珠子。 2. 如果出现呼吸困难或窒息等紧急情况,应立即拨打120急救电话或就近送往医院急诊科。 3. 在医生的指导下,可以使用催吐药物或泻药帮助排出体内的珠子。 4. 如果出现消化道不适或肠梗阻等症状,可能需要进行手术治疗。 5. 在日常生活中,应注意区分不同物品,避免误食或误用,特别是对于有小孩的家庭来说更为重要。

  • 那是去年的一个晚上,我带着一岁的孩子来到了京东互联网医院。孩子那晚突然开始拉肚子,一天之内拉了六次,而且还有咳嗽和呕吐的症状。晚上体温升高到了39.4度,我们立即带孩子去了医院。

    在南充住院期间,医生检查出孩子有点肠梗阻和肺炎。我们按照医生的建议进行治疗,但到了8月9号复查时,医生还是说孩子有点肠梗阻。

    为了更方便地照顾孩子,我们选择了线上问诊。那位医生非常专业,通过照片和报告,他判断孩子没有肠梗阻。在得知辅食是否可以吃的问题时,医生告诉我们平时怎么吃,就怎么吃,如果大便不畅可以用开塞露。

    在询问是否需要开药时,医生告诉我们如果孩子能吃能拉,就不需要用药。这让我们的心情稍微放松了一些。医生还提醒我们,如果孩子的情况有任何变化,及时线上咨询或者去医院就诊。

    第二天,我们按照医生的安排去了渝中院区看呼吸科。医生的品质和专业让我印象深刻,他们不仅关注孩子的病情,还非常关心我们的感受。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利性。医生的专业建议和关怀,让我们在异乡就医时也能感受到温暖。

  • 那是一个普通的周末,我被父亲的病情困扰着。79岁的父亲,偏瘫多年,一直受便秘的困扰。最近,便秘的问题变得更加严重,已经连续半个月没有大便,而且伴随呕吐。我尝试了番泻叶,但效果不佳,反而让父亲更加不适。

    在朋友的推荐下,我尝试了互联网医院。那天,我坐在电脑前,紧张地等待着。医生***的出现,让我心中的石头落地。他耐心地询问了我的父亲的病情,详细地了解了他的生活习惯和病史。

    医生***的专业让我印象深刻。他不仅对肠梗阻的诊断准确无误,还提供了详细的诊疗方案。他告诉我,父亲可能存在高位肠梗阻,需要禁食并进行胃肠减压。虽然我无法亲自陪伴父亲去医院,但医生***的指导让我有了信心。

    在医生的指导下,我成功地在家为父亲进行了胃肠减压。虽然过程中有些困难,但看到父亲逐渐好转,我感到无比欣慰。医生***还建议我给父亲补充液体,并长期服用益生菌。我按照他的建议,为父亲准备了所需的营养液和益生菌。

    在医生***的指导下,父亲的病情得到了有效控制。他不仅解决了便秘的问题,还改善了父亲的整体健康状况。我深深地感谢医生***的耐心和专业,是他让我重新看到了希望。

    这次互联网医院的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利。医生的专业和耐心,让我感受到了如同面对面的诊疗。我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多像医生***这样的专业人才,为患者提供更加便捷、高效的医疗服务。

  • 长期不吃东西可能会导致营养不良,进而影响身体能量和必需营养素的摄入,导致身体虚弱、免疫力下降和生长发育迟缓等问题。此外,长时间未进食还可能引起低血糖,表现为心悸、出汗、颤抖等症状,严重时可能导致昏迷甚至死亡。胃炎和胃溃疡也可能因长期不规律饮食或暴饮暴食而引发,胃炎患者可能出现上腹部不适、恶心呕吐等症状,而胃溃疡则表现为餐后疼痛,可能伴有烧心、嗳气。此外,长期不进食还可能增加肠梗阻的风险,表现为腹痛、呕吐、停止排便排气以及肠鸣音亢进等症状。建议定期进行体检,监测身体健康状况,并及时就医以避免和解决这些问题。

  • 那天凌晨,我突然感觉肚子一阵剧痛,呕吐不止,紧接着大便也无法排出。无奈之下,我决定通过网络咨询一位来自普通外科的医生。医生耐心地询问了我的症状,并让我描述了CT检查的结果——肠梗阻。我心中满是担忧,毕竟去年我经历过一次小肠气嵌顿,那次手术让我对医院和医生充满了敬畏。

    医生告诉我,肠梗阻的治疗需要明确原因,目前的治疗主要是抗炎补液止痛。他还解释了为什么需要放置胃管和胃肠减压管,以及为什么我需要接受内镜下置管术。虽然我心中仍然有些不安,但医生的专业和耐心让我渐渐放下心来。

    在医生的建议下,我接受了介入式置管术。虽然过程有些难受,但当我看到胃管流出的绿色液体时,我知道这是肠道内容物,意味着肠梗阻正在被缓解。然而,术后我仍然感到腹胀,甚至比之前更严重。医生告诉我,内镜手术过程中需要打气,可能会感觉更胀,需要一段时间才能看出效果。

    在接下来的几天里,我每天都会给医生发消息,询问老爷子的恢复情况。医生总是耐心地回复,告诉我如何观察病情,如何进行护理。在医生的指导下,我学会了如何给老爷子进行腹部按摩,帮助他润肠通便。虽然老爷子的恢复速度比我预期的慢,但我相信在医生的帮助下,他一定会好起来的。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便利。无论是在凌晨还是深夜,我都能及时得到医生的诊断和建议。更重要的是,医生的专业和耐心让我对治疗充满了信心。我相信,在互联网医院的支持下,我们能够战胜病痛,迎接美好的生活。

  • 先天性巨结肠,又称HSCR,是一种常见的儿童肠道发育异常疾病。其形成原因主要与基因遗传和环境因素有关。

    一、基因遗传

    基因遗传是导致先天性巨结肠的主要原因。研究表明,HSCR患儿多存在家族遗传史,其中,全结肠型及长段型突变率高;短段型及散发者突变率低。近年来,随着分子生物学技术的发展,对于HSCR的基因改变有了更多的发现与认识。

    二、环境因素

    环境因素在先天性巨结肠的发生中也起着重要作用。主要包括以下两方面:

    1. 细胞外基质:细胞外基质中的纤维连接蛋白和层黏蛋白有助于神经移行和神经细胞生长。当发生基因突变时,可能导致无神经节细胞的肠壁中纤维连接蛋白和层黏蛋白分布异常,从而阻止神经节细胞的移行。

    2. 细胞黏附分子:细胞黏附分子在胚胎发育中对神经细胞移行和神经细胞定居在特定部位都具有重要作用。

    三、临床表现

    大多数患儿在新生儿期就会出现肠梗阻表现;少数患儿在出生后及婴幼儿期排便较为正常,但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。另外,约10%的患儿会出现巨结肠引发的小肠结肠炎。

    四、治疗方式

    先天性巨结肠的治疗方式主要包括内科保守治疗和外科处理。

    1. 内科保守治疗:先天巨结肠、成人巨结肠表现不明显时,可先给予灌肠、通便、扩肛、润肠通便药物治疗,保持大便通畅,部分患者可取得较好疗效。

    2. 外科处理:手术治疗是最常用的方式。先天性巨结肠,可通过腹腔镜微创手术解决病情;成人巨结肠,需要切除狭窄和扩张的肠段,甚至需要进行次全结肠、全结肠切除手术。

    五、日常保养

    家属应为患儿创造安静、舒适的居住环境,利于休息,定期开窗通风。家长在医生指导下,协助患儿进行每日的排便功能训练,每天定时定点规律排便。注意天气变化,及时增减衣物,预防感冒。

  • 新生儿肠内囊肿,又称为肠系膜囊肿,是一种较为罕见的先天性肠道疾病。该疾病通常发生在新生儿出生后的几天内,囊肿可能位于小肠、大肠或肠系膜上。囊肿可能为单发或多发,大小不一,通常无症状或症状轻微。在重庆秋季,由于天气变化,新生儿肠内囊肿的发病率可能会略有上升。以下是一些家庭预防及治疗策略:
    一、家庭预防措施
    1. 保持新生儿保暖,避免受凉。
    2. 定期观察新生儿的腹部情况,注意是否有肿块、胀气等症状。
    3. 喂养时注意观察婴儿的消化情况,如哺乳后是否有呕吐、腹泻等症状。
    4. 保持室内空气流通,避免空气污染。
    二、治疗策略
    1. 观察等待:对于无症状或症状轻微的新生儿肠内囊肿,医生可能会建议观察等待,定期检查囊肿大小和症状变化。
    2. 药物治疗:对于症状明显的患儿,医生可能会根据具体情况给予药物治疗,如抗病毒药物、抗生素等。
    3. 外科治疗:如果囊肿较大,或引起严重并发症,如肠梗阻、感染等,可能需要外科手术切除囊肿。
    在重庆秋季,家长应特别注意新生儿的保暖,同时注意观察婴儿的消化情况,一旦发现异常症状,应及时就医。

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