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22岁女孩患罕见疾病看似6岁大小 全世界只有9例

22岁女孩患罕见疾病看似6岁大小 全世界只有9例
发表人:健康管理专家

肝糖原储积病,一种罕见的遗传代谢性疾病,让22岁的安徽女孩程晶晶看上去如同6岁孩童。这种疾病全球仅报道9例,程晶晶更是其中的幸运儿,在浙医一院接受了肝移植手术,成功挽救了生命。

肝糖原储积病是由于肝脏无法正常代谢糖原,导致糖原在肝脏中积累,引发一系列严重并发症。程晶晶的病情曾经非常严重,血糖居高不下,酸中毒严重,肝肾、心脏等器官功能衰竭。幸运的是,她得到了及时的治疗,通过肝移植手术,成功置换了病肝,挽救了生命。

然而,治疗之路并非一帆风顺。术后,程晶晶需要长期服用抗排异药物,控制病情。同时,由于病情的特殊性,她需要定期复查,确保病情稳定。这些都需要高昂的医疗费用,给家庭带来了沉重的经济负担。

面对困境,程晶晶没有放弃,她积极面对生活,努力学习,希望通过自己的努力,自食其力。然而,由于病情的特殊性,她找工作并不容易。最终,她在家人的帮助下,找到了一份工作,虽然收入不高,但让她对生活充满了信心。

肝糖原储积病是一种罕见的遗传代谢性疾病,目前尚无根治方法。然而,通过早期诊断、及时治疗,可以有效地控制病情,提高患者的生存质量。对于这类罕见病,我们需要给予更多的关注和支持,帮助患者战胜病魔。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

肝移植状态疾病介绍:
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  •   肝硬化是一种常见的慢性肝病,它并非一蹴而就,而是由多种因素逐渐发展而来。许多患者在肝硬化早期可能没有任何明显症状,甚至可以正常生活和工作。这主要是因为肝脏具有很强的代偿和再生能力,只有当肝硬化进入失代偿期,才会出现严重的症状。

      例如,有一位患者在等待肝移植期间,因为肝硬化失代偿期而饱受折磨。他多次出现黄疸,腹水严重到影响呼吸,医生不得不经常为他抽腹水。每次都能抽出数升黄色液体。这样的患者并不少见,许多人因为对肝硬化的恐惧,误以为患上肝硬化就意味着生命即将走到尽头。

      然而,只要我们了解肝硬化的发病原因和进展规律,做到早发现、早治疗,并积极防止其进一步加重,就可以减少肝硬化的危害。例如,规律生活、戒烟酒、避免服用对肝脏有害的药物、规则地服用抗乙肝病毒的药物、中药护肝等,都是预防肝硬化的好方法。

      此外,定期检查也非常重要。尤其是乙肝患者和乙肝病毒携带者,最好每半年进行一次乙肝病毒检测、肝功能、AFP(甲胎蛋白)定量及B超检查。必要时,还可以进行MRI或CT和胃镜检查,以评估乙肝病毒的活动状态和肝功能代偿情况。

      近年来,肝移植技术的发展和成熟,为肝硬化失代偿期和合并肝衰竭的患者带来了福音。由于肝硬化的难以逆转性,肝移植可以认为是治愈性治疗,手术成活率超过90%,5年生存率高达80%以上。

      因此,我们应当重视肝硬化的预防,关注自己的身体健康,及时发现和治疗相关疾病,避免病情进一步恶化。

  • 激素类药物,顾名思义,是以人体或动物激素为有效成分的药物。那么,甲泼尼龙片是否属于激素药呢?答案是肯定的。甲泼尼龙片是一种糖皮质激素类药物,具有强大的抗炎作用。

    甲泼尼龙片的应用范围广泛,包括但不限于以下疾病:

    • 系统性红斑狼疮和狼疮性肾炎
    • 全身性皮肌炎、急性风湿性心肌炎、风湿性多肌痛、巨细胞关节炎
    • 天疱疮、大疱疱疹性皮炎、剥脱性皮炎、样真菌病、严重的银屑病、严重的脂溢性皮炎
    • 季节性或全年性过敏性鼻炎、血清病、支气管哮喘、药物过敏反应、接触性皮炎、异位性皮炎
    • 累及眼部及其附属器的严重的眼部急慢性过敏和炎症,如过敏性角膜边缘溃疡、眼部带状疱疹、眼前睫感染扩散性后房色素层炎和脉络膜炎、交感性眼炎、过敏性结膜炎、角膜炎、脉络视网膜炎、视神经炎、虹膜炎、虹膜睫状体炎、肺部肉瘤病
    • 其他方法不能控制的吕弗勒氏综合症与适当的抗结核化疗法合用于暴发性或扩散性肺结核;用于无尿毒症的自发性或狼疮性肾病综合征的利尿及缓解蛋白尿
    • 溃疡性结肠炎、局限性回肠炎、多发性硬化症急性危重期、控制脑部肿瘤引起的水肿

    然而,长期服用甲泼尼龙片也会带来一些副作用,如加重骨质疏松、胃溃疡、消化性溃疡、高血压、糖尿病等。因此,患者在使用甲泼尼龙片时,应在医生的指导下进行,并注意以下几点:

    • 定期检查血糖、电解质和消化道情况
    • 如有必要,配合加护胃药、补钙和维生素D等药物
    • 加强抗高血压治疗
    • 注意电解质平衡,如低钠、低钾等

    总之,甲泼尼龙片作为一种糖皮质激素类药物,在治疗多种疾病方面具有重要作用。但患者在使用过程中应严格遵守医嘱,注意观察自身情况,并及时与医生沟通。

  • 亚急性肝炎是一种常见的肝脏疾病,它是由多种因素引起的肝脏炎症,如病毒感染、自身免疫反应、药物或毒素等。这种疾病的特点是病程较长,症状相对较轻,但如果不及时治疗,可能会发展为慢性肝炎,甚至肝硬化。

    亚急性肝炎能否治愈取决于多种因素,包括病因、病情严重程度、治疗方法以及患者自身的身体状况。以下是一些与亚急性肝炎相关的信息,帮助您更好地了解这种疾病。

    病因与症状

    亚急性肝炎的病因包括病毒感染(如乙肝病毒、丙肝病毒等)、自身免疫反应(如自身免疫性肝炎)以及药物或毒素等。患者常见的症状包括疲劳、食欲不振、恶心、呕吐、右上腹痛、黄疸等。

    诊断与治疗

    亚急性肝炎的诊断主要依靠临床症状、实验室检查和影像学检查。治疗方面,首先需要针对病因进行治疗,如抗病毒治疗、免疫抑制剂治疗等。此外,患者还需要注意休息、饮食调理和药物治疗。

    治疗建议

    1. 抗病毒治疗:对于病毒性亚急性肝炎,抗病毒治疗是关键。常用的抗病毒药物包括干扰素、核苷酸类似物等。

    2. 免疫抑制剂治疗:对于自身免疫性亚急性肝炎,免疫抑制剂治疗可以帮助控制病情。

    3. 饮食调理:患者应保持均衡饮食,多吃富含维生素、蛋白质和矿物质的食物,避免油腻、辛辣等刺激性食物。

    4. 休息:保证充足的休息,避免过度劳累。

    5. 药物治疗:根据病情需要,医生可能会开具一些保肝药物、抗炎药物等。

    预防与日常保养

    1. 预防病毒性肝炎:接种乙肝疫苗、丙肝疫苗等。

    2. 饮食卫生:注意食品卫生,避免食用生冷、变质的食物。

    3. 避免接触有毒物质:减少接触农药、化学品等有毒物质。

    4. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒,避免熬夜。

    5. 定期体检:定期进行体检,及早发现病情。

    总结

    亚急性肝炎是一种常见的肝脏疾病,虽然难以治愈,但通过积极的治疗和日常保养,可以有效控制病情,避免病情恶化。如果您或您的家人出现相关症状,请及时就医。

  • 时间:2024年7月9日 人物:患者,医生 事件:患者在互联网医院进行线上问诊 在一个晴朗的午后,我坐在电脑前,紧张又期待地打开了京东互联网医院的线上问诊界面。屏幕上,一位来自肝胆外科的医生出现在了我的面前。他微笑着,眼神中透露着温暖和专业的光芒。 “您好,我是您的医生,很高兴能为您提供帮助。”医生的声音温和而亲切,让我心中的紧张感渐渐消散。 我向医生详细描述了我的病情:肝移植已经17年,之前乙肝五项一直阴性,但最近新冠后检查发现乙肝表面抗原值为2。医生认真地听我讲述,不时地点头,然后询问我之前的治疗情况。 “之前您是吃着fk506和拉米夫定的,对吗?”医生问道。 我点了点头,医生接着说:“那您现在正在吃韦立得吧?” “是的。”我回答。 医生又详细询问了我的生活习惯、饮食状况等,然后告诉我,他需要等待DNA和乙肝五项的结果出来,才能给出更具体的治疗方案。 在这期间,我有些担心,便问道:“医生,我能否打静注乙肝免疫球蛋白来治疗?有没有可能转阴?” 医生思考了一会儿,然后告诉我:“目前来看,静注乙肝免疫球蛋白可能是一个选择,但需要根据您的具体情况来决定。至于转阴,这需要综合考虑多种因素。” 我心中虽然有些不安,但医生的回答让我感到一丝安慰。我知道,只有专业、负责的医生,才能给我带来希望。 在医生的指导下,我耐心等待检查结果。终于,DNA和乙肝五项的结果出来了,医生根据这些结果,为我制定了一套详细的治疗方案。 我感慨万分,感谢京东互联网医院,让我在家就能享受到专业、便捷的医疗服务。医生的专业素养、耐心和关心,让我对未来的治疗充满信心。 在这个充满希望的时代,互联网医院为我们带来了便捷,也让医生和患者之间的距离变得更近。

  • 我是一位怀有梦想的准妈妈,4月16号进行了试管移植,但因曾经有过两次8周左右的胎停,这次的怀孕让我异常地担心。在京东健康网上诊室上,我向医生咨询了关于增加肝素用量和其他抗凝药物的建议。医生非常耐心地解答了我的疑虑,提醒我不要过于焦虑,同时也给予了具体的用药建议。我还询问了关于复诊时间和是否需要做其他检查的问题。医生的回复都很及时和专业,让我感到很安心。

    在医生的建议下,我知道了孕期S/D正常值的参考范围,并明白了肝素和阿司匹林的用药原则。医生的回复都非常中肯,让我对自己的病情和治疗方案有了更清晰的认识。最后,我很感激医生的专业建议和贴心关怀,让我对怀孕的未来充满了信心。

  • 肝移植手术是治疗终末期肝病的有效手段,但移植后患者仍需面临各种并发症的挑战。其中,丙肝病毒感染是肝移植患者最常见的并发症之一。研究表明,虽然大多数感染丙肝病毒的肝移植受者会出现组织学肝炎,但其自然史却具有很大差异。

    部分患者在移植后3至7年内,病情会逐渐进展为肝硬化,甚至出现严重并发症。然而,也有相当一部分患者的病情相对稳定,无需常规肝脏活检。但值得注意的是,随着随访期的延长,一些开始表现为良性复发的患者,可能会出现迟发性侵袭性病程。

    为了探讨这一疾病的发病率及其相关因素,研究人员对57例感染丙肝病毒1b基因型的肝移植受者进行了长期随访。研究发现,其中35%的患者出现了重度迟发性肝损伤,表现为纤维化分期从F0或F1期进展至F3或F4期。

    研究还发现,研究开始时的纤维化程度、受者性别、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等因素与重度迟发性肝损伤的发生相关。因此,研究人员建议,对于发生纤维化的肝移植受者,应继续进行规律活检,并评估抗病毒治疗的可能性。

    此外,为了降低肝移植受者感染丙肝病毒的风险,预防措施也应得到重视。例如,加强术前筛查、提高手术操作规范、加强术后管理等。

    总之,对于肝移植受者而言,了解丙肝病毒感染及其并发症的发生、发展和防治,对于提高患者的生存率和生活质量具有重要意义。

  • 中山大学附属第一医院作为我国器官移植领域的先行者,在黄洁夫、郑克立等老一辈专家的带领下,取得了举世瞩目的成就。本文将带您走进器官移植的世界,揭秘其中的“5宗最”。

    器官移植之最:一次移植多个器官

    2004年,中山大学附属第一医院成功完成了一例肝脏、胰腺、十二指肠、小肠等多个器官的移植手术。这例手术不仅刷新了亚洲器官移植的纪录,还打破了教科书上关于多器官移植排斥反应的推论。

    器官移植之最:最小移植年龄

    2006年,中山大学附属第一医院为一名仅3个月的先天性胆道闭锁患儿成功实施了活体单段肝移植,成为国内首例,也刷新了国内最小患儿肝移植的记录。

    器官移植之最:自体肝移植

    2005年,中山大学附属第一医院与新疆医学院附属医院合作,完成了自体肝移植手术,堪称肝移植领域内的奇迹。

    器官移植之最:亲情移植

    深圳的杨先生因急性肝衰竭急需肝移植,最终在家人支持下,通过“双供肝”移植手术成功获救,展现了亲情的力量。

    器官移植之最:肝脏分割移植

    2007年,中山大学附属第一医院将一个肝脏“劈”成两半,分别移植给两名患者,最大限度地利用了肝脏资源。

    中山大学附属第一医院在器官移植领域取得的成就,不仅体现了我国医疗技术的进步,更展现了医者仁心的崇高精神。

  • 肝脏移植手术作为治疗终末期肝病的重要手段,为无数患者带来了新的生机。然而,手术后的恢复期同样重要,其中饮食管理是关键环节。本文将围绕肝脏移植手术后患者在饮食上应注意的事项展开讨论,包括术后早期、后期以及长期饮食原则等方面,旨在帮助患者更好地恢复健康。

    一、术后早期饮食原则

    1. 逐渐过渡:术后早期,患者胃肠道功能尚未完全恢复,应以易消化、清淡的食物为主,如粥、面条、鸡蛋羹等。随着胃肠道功能的逐渐恢复,可逐渐过渡到普通饮食。

    2. 优质蛋白:肝脏移植手术后,患者需要补充足够的蛋白质来支持身体的恢复。优质蛋白包括鱼、禽、蛋、瘦肉等动物性食物,以及豆腐、豆浆等植物性食物。

    3. 低糖、低脂肪:术后早期,患者应避免高糖、高脂肪的食物,如油炸食品、甜点、肥肉等,以免加重肝脏负担。

    二、术后后期饮食原则

    1. 限制高嘌呤食物:部分患者术后可能出现尿酸升高的情况,因此应限制高嘌呤食物的摄入,如海鲜、动物内脏等。

    2. 注意蔬菜水果清洗:蔬菜水果在生长过程中可能残留农药,因此应彻底清洗,以减少农药残留对身体的危害。

    3. 避免生食:生食可能携带细菌、病毒等病原体,因此应避免食用生鱼片等生食。

    三、长期饮食原则

    1. 限制胆固醇:免疫抑制剂可能引起高脂血症,因此应限制胆固醇的摄入,如动物内脏、蛋黄、蟹黄等。

    2. 补充钙质:免疫抑制剂的使用可能影响钙质吸收,因此应适当补充钙质,如奶制品、绿叶蔬菜等。

    3. 适量运动:适当的运动有助于促进血液循环,增强身体免疫力。

    总之,肝脏移植手术后患者在饮食上应注意逐渐过渡、优质蛋白、低糖低脂、限制高嘌呤食物、注意蔬菜水果清洗、避免生食、限制胆固醇、补充钙质、适量运动等原则,以促进身体的恢复。

  • 肝脏移植作为一种治疗终末期肝病的重要手段,近年来在我国逐渐得到推广。本文以潘健为父亲捐献57%肝脏的故事为例,讲述了活体肝移植的原理、过程以及注意事项,旨在为广大患者提供更多关于肝移植的知识。

    一、肝脏移植的原理与过程

    肝脏是人体内最大的实质性器官,具有强大的再生能力。肝脏移植是指将健康肝脏移植到肝脏功能衰竭的患者体内,以恢复其正常生理功能。肝脏移植分为活体肝移植和尸体肝移植两种类型。

    活体肝移植是指将亲属之间的肝脏部分进行移植。与尸体肝移植相比,活体肝移植具有手术时间短、并发症少、恢复快的优势。

    肝脏移植的过程包括以下步骤:

    • 术前评估:对患者的病情进行全面评估,确定是否适合进行肝移植手术。
    • 配型:进行HLA配型,确保供体与受体的免疫相容性。
    • 手术:进行肝脏移植手术,将供体的肝脏部分移植到受体的体内。
    • 术后护理:进行术后护理,包括药物治疗、营养支持、感染控制等。

    二、潘健为父亲捐献肝脏的故事

    潘健的父亲潘明患有原发性肝癌伴乙肝后肝硬化,需要进行肝移植手术才能挽救生命。在了解到父亲需要进行肝移植后,潘健毅然决定捐献自己的肝脏。

    经过一系列检查,潘健和母亲都符合捐献条件。最终,潘健捐献了57%的肝脏给父亲,手术圆满成功。

    三、活体肝移植的注意事项

    活体肝移植是一种高风险的手术,需要注意以下事项:

    • 供体与受体的免疫相容性:确保供体与受体的HLA配型相容,以降低术后排斥反应的风险。
    • 供体的健康状况:确保供体的肝脏功能正常,无其他严重疾病。
    • 手术风险:肝脏移植手术存在一定的风险,如术后出血、感染、排斥反应等。
    • 术后护理:术后需要进行严格的护理,包括药物治疗、营养支持、感染控制等。

    四、结语

    肝脏移植是治疗终末期肝病的重要手段。了解活体肝移植的原理、过程以及注意事项,有助于患者更好地选择适合自己的治疗方案。

  • 肝脏,作为人体最大的实质性脏器,其位置和血管供应情况对人体健康至关重要。本文将为您详细解说正常肝脏的位置以及与主要大血管的相互关系,帮助您更好地了解肝脏的结构和功能。

    一、肝脏的位置

    肝脏位于腹腔的右上侧,大部分位于右侧腹部,小部分位于左侧腹部。肝脏的上缘与膈肌相接触,下缘则与胃、十二指肠等器官相邻。肝脏的左侧缘较薄,右侧缘较厚,右侧缘的下端形成肝脏的右叶和左叶。

    二、肝脏的主要血管

    肝脏的血液供应非常丰富,主要有以下几条血管:

    • 肝动脉:负责为肝脏提供氧气和营养物质。
    • 门静脉:收集胃肠道、脾脏等器官的血液,将富含营养物质的血液输送到肝脏。
    • 下腔静脉:收集肝脏的血液,将其输送到心脏。

    三、肝脏与血管的关系

    肝脏与血管之间的关系密切,相互影响。肝脏通过肝动脉和门静脉接收来自全身的血液,进行代谢、解毒等功能。同时,肝脏产生的胆汁通过胆管流入十二指肠,参与脂肪的消化和吸收。

    四、肝脏疾病与血管的关系

    肝脏疾病往往伴随着血管的变化,如肝硬化、肝癌等。肝硬化会导致肝内血管扭曲、扩张,甚至破裂出血。肝癌则会侵犯肝脏血管,导致血管阻塞或破裂出血。

    五、保护肝脏,关注血管健康

    了解肝脏的位置和血管供应情况,有助于我们更好地保护肝脏健康。以下是一些建议:

    • 合理饮食,避免暴饮暴食。
    • 戒烟限酒,避免长期接触有害物质。
    • 保持良好心态,避免过度劳累。
    • 定期体检,及时发现并治疗肝脏疾病。

    总之,了解肝脏的位置和血管供应情况,有助于我们更好地保护肝脏健康。关注血管健康,才能拥有健康的肝脏。

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