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10岁男孩患罕见遗传病 家族三代患病5人(图)

10岁男孩患罕见遗传病 家族三代患病5人(图)
发表人:康复之路

假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该疾病主要影响男性,女性则为携带者。患者通常在儿童时期发病,主要表现为进行性肌肉萎缩和无力,最终导致呼吸和心脏功能衰竭。

本文将详细介绍DMD的病因、症状、诊断、治疗以及预防措施,帮助读者更好地了解这一疾病。

病因

DMD的病因是Duchenne基因突变,导致基因编码的肌蛋白合成异常。这种异常的肌蛋白会导致肌肉细胞受损和死亡,从而引起肌肉萎缩和无力。

症状

DMD的主要症状包括:

  • 肌肉无力,尤其是腿部肌肉
  • 走路困难,逐渐无法行走
  • 骨骼畸形,如脊柱侧弯
  • 心脏问题,如心肌病
  • 智力发育正常

诊断

DMD的诊断主要依靠临床表现、肌肉活检和基因检测。早期诊断有助于早期干预和治疗。

治疗

目前,DMD尚无根治方法。治疗主要包括以下方面:

  • 物理治疗和康复训练,以维持肌肉功能和运动能力
  • 药物治疗,如糖皮质激素、肌肉松弛剂等,以减缓疾病进展
  • 心脏和呼吸支持治疗,以缓解心脏和呼吸功能衰竭
  • 基因治疗,如CRISPR技术等,尚处于研究阶段

预防

由于DMD是遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。但可以通过以下措施降低患病风险:

  • 进行产前基因检测,了解胎儿是否携带DMD基因突变
  • 对家族中已有DMD患者的女性进行基因咨询和指导

总之,DMD是一种严重的神经肌肉疾病,需要及早诊断和治疗。了解DMD的相关知识,有助于提高患者的生存质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

血吸虫性肺炎疾病介绍:
肺炎(pneumonia)是指肺组织的炎症。肺组织由肺实质与肺间质组成。其中,肺实质,是指肺内支气管的各级分支以及终末端的肺泡结构;肺间质,则是指除肺实质以外的肺组织,包括肺内的淋巴管、毛细血管以及一些细胞基质、黏蛋白等。临床上,以细菌、病毒等病原体引起的感染性肺炎最为常见。肺炎的症状表现多种多样、可轻可重。其中,最常见的症状为发热、咳嗽。随着病程延长和病情加重,患者会继续出现高热、持续咳嗽、咳脓痰或铁锈色痰、咯血、喘息、呼吸急促、呼吸困难、胸痛等症状。目前,临床上治疗肺炎的方法包括药物治疗、对症治疗和一般支持治疗等,大部分肺炎患者通过及时、合理、积极有效的治疗可以达到治愈。
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  • 我的线上问诊经历

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  • 那是一个寒冷的冬日,我,一个普通的江西上饶市民,突然感到身体不适,持续发烧38.5度,伴随咳嗽。我担心自己感染了新冠病毒,于是决定尝试线上问诊,寻求帮助。

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    两天后,主任医生的助理回复了我。他详细询问了我目前的症状,包括发烧、咳嗽和肺炎的诊断结果。在了解到这些信息后,他告诉我,辉瑞药和阿兹夫定目前没有药,不能开处方。但他承诺,如果我能等待,等能开处方的时候他们会帮我开处方。

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    到了约定的晚上,我准时与主任医生沟通。他告诉我,晚点才能开处方,至少要7点55分。我耐心等待,直到他告诉我处方已送达药师审核。医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下就诊。

    我感到非常安心,因为主任医生的专业和耐心。他不仅详细解答了我的疑问,还关心我的用药情况。我非常感谢他的帮助,也感谢京东互联网医院为我提供的便捷服务。

  • 那天,阳光明媚,我带着对健康的担忧,来到了这所隐匿在网络深处的虚拟医院——京东互联网医院。这里的医生,让我感受到了来自千里之外的温暖与专业。

    在等待问诊的过程中,我紧张地翻看着母亲的病例,心里默默祈祷着能找到一位经验丰富的医生。终于,屏幕上出现了那位医生的在线问诊界面,那一刻,我的心情既期待又忐忑。

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  • 2024年3月的一天,我因为感冒引起了肺炎,症状严重,咳嗽不停,呼吸困难。在家休息了几天,症状并未缓解,于是决定尝试线上问诊。

    我选择了京东互联网医院,注册并填写了相关信息。等待了几分钟后,一位专业的医生接诊了我。医生详细询问了我的病情,包括症状、持续时间、生活习惯等,然后给出了诊断和建议。

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  • 那天,我感到身体有些不适,便决定在网上寻求帮助。在朋友的推荐下,我选择了京东互联网医院,并且预约了一位呼吸内科的医生。

    在问诊开始前,医生详细地提醒了我一些注意事项,让我感到非常安心。医生询问了我的症状和病史,然后让我上传了所有的化验报告。

    医生非常仔细地查看了我上传的报告,然后告诉我,我患的是病毒性肺炎,但并不严重。他建议我按时服药,并告诉我如何用药。

    在用药期间,我感到身体逐渐好转。医生也提醒我,如果出现任何不适,要及时线下就诊。他的关心让我倍感温暖。

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