克里格勒-纳贾尔综合征,是一种罕见的遗传性胆红素代谢障碍疾病,主要分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是由于肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,导致非结合胆红素无法结合成结合胆红素,从而在血液中积累,引发胆红素脑病。Ⅱ型则是由于葡萄糖醛酰转移酶活性部分缺乏,导致胆红素结合障碍,但较少发生胆红素脑病。
克里格勒-纳贾尔综合征的发病原因主要与基因突变有关。Ⅰ型为常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配,患儿肝细胞内UGT1A1基因突变导致酶活力完全消失。Ⅱ型为常染色体显性遗传,父母罕有近亲婚配,患儿肝细胞内UGT1A1基因突变导致酶活力部分减少。
克里格勒-纳贾尔综合征的治疗主要针对高胆红素血症和胆红素脑病。治疗方法包括光照疗法、换血疗法、血浆置换疗法等。此外,还需进行肝移植手术,以改善胆红素代谢。
克里格勒-纳贾尔综合征患者需注意日常保养,避免过度劳累,保持良好的作息规律,定期复查肝功能、胆红素水平等指标。
克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,早期诊断和及时治疗至关重要。患者应定期就诊,与医生保持密切沟通,遵循医嘱进行治疗。
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