小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是一种罕见的遗传性疾病,其发病机制与α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏有关。这种酶主要负责将糖原分解成葡萄糖,缺乏时会导致糖原在肝脏、肌肉等器官中积累,引起一系列症状。
该病属于常染色体隐性遗传,也就是说,需要两个基因都存在突变才会发病。GSD-Ⅱ的基因位于17号染色体长臂23区,突变会导致酶活性降低或缺失,从而影响糖原的分解和代谢。
GSD-Ⅱ的主要临床表现包括心脏增大、心力衰竭、肌无力、肌萎缩等。心脏增大是由于心肌细胞内糖原积累导致心肌细胞受损,最终引起心力衰竭。肌无力、肌萎缩则是由于肌肉细胞内糖原积累导致肌肉功能受损。
GSD-Ⅱ的诊断主要依靠基因检测和临床表现。基因检测可以确定是否存在突变基因,而临床表现则可以帮助医生判断病情严重程度。
目前,GSD-Ⅱ的治疗主要包括饮食控制、药物治疗和手术治疗。饮食控制主要是控制碳水化合物的摄入量,以减少糖原的合成和积累。药物治疗主要包括糖原分解酶替代疗法和糖原合成酶抑制剂等。手术治疗则针对严重的心脏病变。
GSD-Ⅱ是一种严重的遗传性疾病,需要及时诊断和治疗。家长和医生需要共同努力,帮助患儿改善生活质量。
文章 舌根长了个黄色凸起,怎么办?
癌症防治先锋
文章 晒黑了怎么快速美白?吃谷光甘肽有用吗?
中医养生之道
文章 空调吹感冒了,喉咙痛、咳嗽、低烧怎么办?
生物医疗创新站
文章 父亲胆囊癌晚期,是否值得尝试120万一针的cart治疗?
老年健康守护者
文章 藕粉冲泡不成糊状,怎么办?
老年健康守护者
糖原累积症患者术后13天,出现气虚力弱的症状,想知道是否可以用冬虫夏草来补充营养?
就诊科室:中医男科
总交流次数:4
我的孩子体重40KG,可能有糖原积累症,如何正确用药?
就诊科室:全科
总交流次数:23
王彬
主治医师
秀山山外山康美血液透析中心
孩子的线粒体检查报告显示乳酸丙酮酸比值增高,肝脾没有肿大,血糖监测一直正常,是否是线粒体病?能治好吗?患者男性1岁10个月
就诊科室:小儿内科
总交流次数:46
患者询问关于肝内糖原沉积症的治愈机会及治疗方案。患者男性2岁9个月
就诊科室:中医内科
总交流次数:6
孩子11岁,确诊肝糖原累积病,近期出现拉肚子、肚子痛、咳嗽、鼻炎、流鼻血,对麸质过敏,想了解如何补充维生素。
就诊科室:中医内科
总交流次数:29
裴书飞
副主任医师
消化内科
南阳市中心医院
兰永廷
主任医师
消化内科
淄博市中心医院
郭予斌
主治医师
消化内科