指甲-髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的骨骼和肾脏。本文将详细介绍该疾病的主要症状,帮助家长和医生早期识别和干预。
一、肾脏受累症状
1. 蛋白尿、血尿:指甲-髌骨综合征患者可能出现不同程度的蛋白尿和血尿,这是肾脏受损的早期信号。
2. 水肿、高血压:肾脏功能受损可能导致体内水分和盐分代谢异常,引起水肿和高血压。
3. 肾结石:部分患者可能出现肾结石,需要及时治疗。
4. 终末期肾病:少数患者可能出现终末期肾病,需要肾脏替代治疗。
二、骨骼和指(趾)甲损害
1. 指甲异常:指甲可能出现萎缩、发育不良、变色、匙状甲、纵向嵴、缺失或营养障碍等症状。
2. 骨骼畸形:患者可能出现髌骨发育不良、膝外翻、骨关节炎、关节积液、脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚、桡骨头不全脱位、圆锥形髂骨角等骨骼畸形。
3. 骨骼发育不良:部分患者可能出现骨骼发育不良,影响身高和体型。
三、眼部异常
部分患者可能出现虹膜异色、先天性青光眼、白内障等眼部异常。
四、诊断
指甲-髌骨综合征的诊断主要依据家族史、典型的临床表现、骨骼的X光征象和蛋白尿等。肾活检的电镜检查具有诊断价值。
五、治疗
指甲-髌骨综合征目前尚无根治方法,主要针对症状进行治疗。肾脏受累患者需要控制血压、减少蛋白尿、预防肾结石等。骨骼和指(趾)甲损害需要定期进行康复训练,改善关节活动度。
六、预后
指甲-髌骨综合征的预后取决于肾脏受累的程度和治疗效果。早期诊断和治疗有助于改善患者的生活质量。
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健康驿站
王智勇
主任医师
男科
郑州大学第一附属医院
杜广辉
主任医师
泌尿外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
曹德宏
副主任医师
男科