当前位置:

京东健康

小儿面部红斑侏儒综合征有什么症状

小儿面部红斑侏儒综合征有什么症状

一、症状:

小儿面部红斑侏儒综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响婴幼儿时期的孩子。该疾病的主要症状包括侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。

1. 发病时间:该疾病主要发生在出生后15天至3个月的婴幼儿时期。

2. 症状表现:

(1)皮肤病变:面部、手足背等部位会出现红斑和毛细血管扩张,面部红斑可呈蝶形分布,有时伴有水肿、水疱和糜烂,愈后留下色素脱失斑。

(2)对光敏感:在阳光或强烈的光照下,可诱发红斑、丘疹、水疱等皮损,冬季减轻或消退,夏季加重。部分患者青春期后光敏可减轻或消失。

(3)生长发育迟缓:患者几乎全部为侏儒,有学者认为属垂体性侏儒,但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。

(4)伴随症状:可见有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

3. 并发症:严重者可并发白血病以及具有恶性肿瘤倾向,约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤,其中半数为急性淋巴细胞白血病。

二、诊断:

1. 目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。

2. 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。

三、治疗:

1. 光疗:对于对光敏感的患者,可进行光疗,以减轻症状。

2. 生长激素治疗:对于侏儒的患者,可进行生长激素治疗,以促进生长。

3. 其他治疗:根据患者的具体症状,可进行相应的治疗,如抗真菌治疗、抗病毒治疗等。

四、预防:

1. 避免长时间暴露在阳光下。

2. 加强营养,保证充足的营养摄入。

3. 定期进行体检,及时发现并治疗相关疾病。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 新生儿三个月眼部额头红斑,可能是充血性皮疹或血管瘤

我还记得那天,抱着刚出生的宝宝,心中充满了喜悦和期待。然而,当我注意到他额头和眼皮上的红斑时,我的心情一下子变得沉重起来。这些红斑从他出生就存在,两个月时消退了一段时间,但最近又开始明显了。我开始担心,这是否意味着我的孩子有某种健康问题? 我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。医生询问了宝宝的出生方式和红斑的具体情况,并告诉我可能是充血性皮疹或血管瘤。医生还提到,前额和眼部的鲜红斑痣有小部分可以自行消退,但如果情况恶化,需要及时就医。 听完医生的解释,我感到了一丝安慰。至少现在我知道了可能的原因,并且有了一个初步的治疗方向。虽然我仍然担心我的孩子的健康,但我也意识到,作为父母,我们需要保持冷静和理智,积极寻求专业的医疗帮助。

全球医疗视野

92 人阅读
查看详情

文章 新生儿眼部红斑,可能是血管瘤?

我是一位新手妈妈,自从宝宝出生后,我的生活就被一系列的担忧和焦虑所笼罩。特别是当我注意到宝宝的眼皮上有一块红斑时,我的心情更是跌到了谷底。经过一番搜索和咨询,我终于在京东互联网医院找到了一个专业的医生,开始了我们的线上问诊之旅。 在与医生的交流中,我向他描述了宝宝的症状,包括红斑的位置、大小和变化情况。医生耐心地听完了我的描述,并询问了一些相关问题。最终,他给出了初步的诊断结果:这可能不是血管瘤,而是小毛细血管的扩张引起的现象。 听到这个消息,我既感到宽慰又有些疑惑。医生解释说,这种情况在新生儿中比较常见,通常不需要特殊治疗,随着宝宝的成长,红斑可能会自行消退。然而,如果红斑出现了明显的增大或其他异常变化,就需要及时就医。 我对医生的专业知识和耐心感到非常感激。通过这次线上问诊,我不仅得到了宝宝的初步诊断结果,还学到了很多关于新生儿健康的知识。这种便捷、高效的医疗服务方式,真的让我的生活变得更加轻松和安心。

健康解码专家

69 人阅读
查看详情

文章 新生儿脸上长红痘痘,需要擦药吗?

我是一名新手妈妈,最近发现我的宝宝脸上长了许多红痘痘,非常担心。于是,我决定在京东互联网医院上寻求专业医生的帮助。通过在线问诊,我得知这些红痘痘是新生儿红斑,主要是由于皮脂腺堆积而成,通常不需要特殊治疗,会随着时间的推移自然消退。医生还提醒我注意清洁和避免过度刺激宝宝的皮肤。 在交流中,我也询问了喂母乳时我自己需要注意的饮食问题。医生建议我保持均衡的饮食,避免食用过于刺激性的食物,以免影响宝宝的健康。整个在线问诊过程非常顺畅和高效,医生专业的建议让我感到安心和放心。

医疗星辰探秘

93 人阅读
查看详情

文章 新生儿眼部红斑和眼屎增多,需要看医生吗?

我是一名新手妈妈,最近遇到了一个让我非常担忧的问题。我的宝宝出生第十天,右下眼皮出现了两颗米粒大小的红斑,右眼眼屎也增多了。作为一个初为人母的我,看到宝宝这样,心中充满了焦虑和恐惧。我不知道这是什么原因引起的,是否需要紧急就医? 在网上搜索了一番,发现有很多家长都遇到过类似的问题。于是我决定寻求专业的医疗咨询服务。我登录了京东互联网医院,选择了儿科专家进行在线问诊。医生非常耐心地听我描述宝宝的症状,并询问了喂养方式等相关信息。最终,医生初步诊断可能是眼结膜炎,并建议我带宝宝去医院五官科进行详细检查和治疗。 虽然我还没有去医院,但我已经感到一丝安慰。通过这次线上问诊,我不仅了解了宝宝的病情,也学到了如何更好地照顾他。同时,我也深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。它为我们这些忙碌的父母提供了一个快速、有效的求医渠道,让我们在第一时间得到专业的医疗建议和帮助。

健康百科

92 人阅读
查看详情

文章 宝宝身上出现白色斑块,可能是什么原因?

我还记得那天,看到宝宝身上出现白色斑块时的惊恐。作为新手父母,我们对宝宝的每一个变化都格外敏感。起初,我们以为只是皮肤干燥引起的,然而随着时间的推移,白斑不仅没有消失,反而扩散了。我们开始担心,宝宝是不是得了什么严重的皮肤病? 在朋友的推荐下,我们决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院的平台,我们很快就联系到了一位专业的儿科医生。医生详细询问了宝宝的症状和生活习惯,并要求我们拍摄白斑的照片。经过一番分析,医生告诉我们,宝宝的白斑可能是由于维生素缺乏引起的,特别是B族维生素缺乏。医生建议我们给宝宝补充五维赖氨酸颗粒,并多擦保湿霜和硅霜。 在医生的指导下,我们开始了宝宝的治疗。我们每天按时给宝宝服用药物,并注意保持宝宝皮肤的湿润。几周后,宝宝的白斑明显减少,皮肤也恢复了健康的光泽。我们非常感激医生的帮助,也对线上问诊的便捷性和高效性深感赞叹。

医者荣耀

65 人阅读
查看详情
相关内容
快速问医生
推荐医生
彭彬

副主任医师

新生儿科

三甲
蚌埠市第一人民医院
黄疸(1例)
专业擅长:新生儿黄疸,新生儿ABO溶血症,新生儿高胆红素血症,新生儿窒息,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿肺炎,新生儿脐炎,乳糖不耐受,早产儿、极低出生体重儿救治,新生儿败血症,新生儿喂养问题,新生儿呕吐,新生儿便血,新生儿腹泻,牛奶蛋白过敏症等新生儿常见疾病,小儿发热,小儿咳嗽等。
好评率:100% 接诊量:1683
张国庆

副主任医师

新生儿科

三甲
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
专业擅长:新生儿黄疸、腹泻、感染、窒息、围产期损伤及代谢性疾病等新生儿常见疾病的诊治,早产儿随访, 婴儿喂养,皮疹,肺炎,腹泻及神经发育,保健问题 热衷于疑难杂症和罕见病的诊治。
好评率:100% 接诊量:285
宓兰兰

主治医师

新生儿科

三甲
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
专业擅长:危重新生儿的临床诊治,包括新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、先天性心脏病围手术期管理、新生儿坏死性小肠结肠炎的内科治疗、感染性休克的评估和治疗等;擅长极早产儿、超早产儿的救治、营养管理、生长发育评估等;对新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿化脓性脑膜炎、糖尿病母亲新生儿等综合治疗有较丰富的临床经验。 发热急诊、急诊、儿内科门诊、传染病门诊累计接诊2000余名患儿,对十八岁以下儿童常见病具有丰富临床经验。
好评率:100% 接诊量:150
健康小工具

友情链接