小儿软骨毛发发育不良综合征症状

　　1、临床主要特点

软骨毛发发育不良综合征（chondro-onychodysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为毛发与长骨干骺端软骨发育不良。这种疾病通常在出生后即可观察到明显的生长发育不足，男女发病症状没有差异性。

主要症状包括：

• 头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。
• 出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。
• 长骨缩短，手足短粗，指甲短宽。
• 可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。
• 部分患者伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。

此外，该病患者的智力发育通常正常。

　　2、免疫缺陷类型

软骨毛发发育不良综合征可分为以下三种免疫缺陷类型：

　　(1)细胞免疫缺陷型：

表现为软骨毛发发育障碍，与Nezelof综合征相似，但程度有所区别。

　　(2)体液免疫缺陷型：

患者无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。

　　(3)联合免疫缺陷型：

患者有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏。

　　3、诊断与治疗

软骨毛发发育不良综合征的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。目前尚无根治方法，主要采用对症治疗，如手术治疗、康复训练等。

　　4、预防与护理

目前尚无有效的预防方法。对于患有该病的患者，应加强护理，注意营养，避免感染等。

　　5、预后

软骨毛发发育不良综合征的预后因个体差异而异。部分患者可伴有其他严重并发症，预后较差。