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猫叫综合征是什么原因造成的?

猫叫综合征是什么原因造成的?
发表人:医联媒体

小儿猫叫综合征,也称为婴儿猫叫综合征,是一种罕见的遗传性疾病,属于染色体异常。其原因主要包括染色体缺失、基因突变等。

1.染色体缺失:小儿猫叫综合征是由于染色体5号的部分缺失引起的。染色体缺失会导致染色体上的一些基因缺失,从而影响正常的基因表达和功能。

2.基因突变:在染色体5号上的缺失区域中,可能存在一些重要的基因,它们在正常的发育和生长过程中起着关键作用。当这些基因缺失或发生突变时,会导致小儿猫叫综合征的特征和症状。

小儿猫叫综合征的确切病因目前尚未明确,一旦出现小儿猫叫综合征需尽快到医院就诊,明确诊断后,可在医生指导下进行调理和改善。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

猫叫综合征疾病介绍:
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  • 作者 | 张伟
    文章首发于 | 耳鼻喉科张医生

     

    • 过敏性鼻炎的患者,往往伴随咽干咽痒。什么原因呢?
    • 打鼾反酸,嗓子异物感和烧灼感久了,也会出现鼻塞。由什么引起?
    • 为什么扁桃体反复发炎的儿童也多数有消腺样体的问题?

     

    以上,得从鼻子和喉咙的解剖说起。

     

     

    经典教学解剖图中看,发现其实鼻子和嗓子是相通的。所谓七窍生烟,果然不无道理。但是鼻中“炎”,炎性分泌物,却能由上而下经鼻咽到达口咽,喉咽。长期刺激使得咽喉黏膜反复炎症反应。

     

    因此,大多过敏性鼻炎,鼻窦炎患者会伴有咽部症状。

     

    喉咙的病也能到达鼻部?

     

    是的。上图红色线即是咽喉逆行向上与鼻子接近的路线。现在研究的胃食管反流,喉咽反流,也就是说经食管到咽喉的酸性胃液会因为夜间卧位睡眠轻易到达鼻咽和鼻腔,一路途经之处,黏膜皆酸一遍。这是拿反酸举例子。

     

    鼻炎和咽炎往往伴发,就像一对姊妹花。

     

    那如何选择治疗呢? 对因治疗是关键。请医生判断一下,咽炎和鼻炎,哪个是头牌?

     

    对症治疗是需要接受的。尽管鼻,咽黏膜不如嗅黏膜那般脆弱,但是增生的淋巴滤泡和肥厚的黏膜组织还是很难缩回去。接受对症治疗是必要的。

     

    至于反复发作的扁桃体炎,腺样体扁桃体肥大引起的儿童鼾症,需要手术治疗的,医生会把握指征。这些免疫器官一旦成为病灶,应该弊利相权。

     

     

    鼻炎和咽炎是一对姊妹花。春秋一起开花是非常常见的,因为它们会经过呼吸道一起接触过敏原。因此有些疾病应该系统性对待,属于鼻炎和咽炎互不制约现象,需要两者联合同仇敌忾,一道排除过敏,刺激性气体(二手烟?装修污染?)等。

     

    希望这对姊妹花能够变身彼岸花,再最终消逝。不要对健康产生影响。

     

    本文转载自其他网站,不可二次转载。文章内容仅供参考,具体治疗请咨询医生或相关专业人士。如有问题,可联系jdh-hezuo@jd.com

  • 在近几年来,患有鼓膜穿孔的患者人数呈逐年上升趋势。而在日常生活中,有很多因素都会引起鼓膜穿孔的发生,其中较为常见的有急性中耳炎、外伤、异物入耳等。

     

    虽然鼓膜穿孔的发病率呈上升趋势,但是它对人体的危害还是比较严重的。因此,需要我们对它多加关注。


    鼓膜也可以称为耳膜,它是一层薄薄的具有弹性的灰白色半透膜薄膜,它将我们的外耳道和中耳有效的隔离。因此,它是中耳的一道保护屏障。但是如果人体的鼓膜消失,患有鼓膜穿孔之后,外界中的细菌、异物等物质就会进入中耳内,引起一系列的疾病。

     


    那么都是哪些原因使得人体患上鼓膜穿孔的呢?

     

    鼓膜穿孔可能是由于暴力行为所导致的,另外巨大的声音、其他疾病也有可能会引起人体的鼓膜发生穿孔。


    造成人体出现鼓膜穿孔最直接的原因就是头部受到了外伤,合并患有颞骨骨折,使得鼓膜受到损伤。另外,如果患者的工作环境中有金属粉、矿渣、电焊火花等物质的话,这些物质很有很能或飞溅进入耳内,使得鼓膜受到损伤。


    间接原因所造成的鼓膜穿孔大多是由于鼓膜外伤所引起的,常见的原因有外界大气压急剧的改变,如巨大的声音、射击声音等。这些强烈的气浪会将鼓膜震破。另外,日常生活中,打耳光、用力擤鼻涕也会造成中耳腔内的气压急剧上升,使得内外气压差不平衡,造成鼓膜的破裂。

     


    在人体处于婴幼儿时期的时候,在咽鼓管部位经常会发生感染的情况,而这也是造成人体患上鼓膜穿孔的一个常见原因。人体处于婴幼儿时期的时候,咽鼓管部位具有宽、短、直的特点,这些特点为患上急性中耳炎打下了良好的基础,因此而患上鼓膜穿孔。


    鼓膜是中耳的一到保护屏障,如果屏障破损的话,就会使致病菌等异物进入耳朵,带来各种各样的问题。而人体的耳、鼻、咽、喉是想通的,如果不及时治疗鼓膜穿孔的话,将会产生不好的后果。因此,一旦发现患有鼓膜穿孔的话,一定要及时前往医院紧张治疗,以免使得病情发展恶化,耽误了后续的治疗。

  •  

    现代生活节奏快,就像洪水一样推挤着人们向前赶。"亚健康"已然成为当代人无法避免的健康问题,脱发便是其中之一。

     

    统计数据显示,中国男性脱发率为21.3%,即每5名男性就有1人存在脱发问题。更令人担忧的是,脱发越来越年轻化,20~35岁的年轻人逐渐成为脱发的主要群体,年轻人脱发问题日趋普遍。

     

    那么每天正常脱落多少发才在正常范围内?一旦发生病理性脱发,应如何自我识别?病理性脱发又该如何日常防护呢?

     

    什么是病理性脱发?

     

    脱发是指头发脱落的现象。正常脱落的头发都是处于退行期及休止期的毛发。退行期和新进入生长期的毛发保持动态平衡,使得头发维持正常的数量,这就是正常的生理性脱发。

     

    头皮约有10万个毛囊在生长周期中正常更替,因此每天掉70~100根头发是正常的生理现象。

     

     

    如果每天脱落的头发数量超出正常范围,或者短时间内大量脱落,则属于病理性脱发。

     

    拉法测试

     

    试验前3~5天不洗发,用拇指和食指轻轻夹取前额或鬓角50~60根毛发根部,沿头发纵轴向缓慢拉拔,夹得不要太松但是也不要太紧。在不同部位重复6~8次,每次都在3-5根以上,可能存在病理性脱发问题。

     

    病理性脱发有哪些类型

     

    雄激素性脱发

     

    男性通常表现为发际线后移或顶部头发稀而细软,而女性则一般仅表现为头顶毛发稀疏。

     

    雄激素性脱发大多先从前额两侧鬓角开始,呈M型逐渐向头顶延伸,发际线后移,最后头顶部头发大部分或全部脱落,脑后及两侧头发依存,呈马蹄形外观。脱发处皮肤光亮,毛孔缩小或残留少许细软毛发。

     

    女性也有类似脱发,但症状比较轻,头发开始从顶部稀疏,呈弥漫性脱落,一般不会引起全秃。

     

    雄激素性脱发主要与毛囊内雄激素过度活动有关,从而使毛囊逐渐萎缩、退化。

     

    斑秃

     

    斑秃以斑片状脱发为典型症状,脱发斑为圆形或椭圆形,大小不等,界限清晰,皮肤外观基本正常,患者一般没有明显的不适症状。

     

    毛发脱落主要见于头发,也可发生在胡须、眉毛、睫毛、阴毛、腋毛及体毛。

     

     

    斑秃的病因尚不明确,目前的研究认为与遗传、免疫炎症、环境因素、氧化应激、过敏、微生物群紊乱等因素有关。

     

    休止期脱发

     

    急性休止期脱发起病快,患者往往能够说出脱发增多的日期。每天脱发量常达200~300根,有的甚至超过1000根,整个病程脱发总数可超过1万根。

     

    一般女性休止期脱发比男性多见,可能是女性头发长,头发脱落后容易引起重视。

     

    患者有时会头皮微痛、敏感及感到焦虑;部分脱发严重的患者,毛发会变得稀疏。

     

     

    值得庆幸的是,休止期脱发的病程一般小于3个月,大多数病人在3~6个月后,新生毛发生成替代旧毛发,毛发稀疏情况会得到改善。

     

    休止期脱发可由多种因素引起,如产后应激、营养缺乏、药物/手术精神应激等。

     

    如何对病理性脱发进行日常防护?

     

    要预防日常生活中的脱发,应做到“三好二平衡一适度”:

     

    • 三好:保证心情愉悦、睡眠充足、身体健康。
    • 二平衡:保持营养均衡和内分泌平衡。
    • 一适度:适度洗护头发。

     

    针对最后一点,日常生活中预防脱发、对抗各种诱因或药物治疗引发的头皮炎症可选用具有明确防脱、抗炎舒缓功效的功效性洗护产品,来持续改善油脂分泌和调节微生物生长,有利于预防脱发及长期头皮健康维持。

     

    功效性洗护产品主要成分的功能如下:

     

    二硫化硒

     

    具有抗真菌、抑制油脂分泌作用,减少头皮油脂中不饱和脂肪酸氧化从而改善头皮微环境,重塑头皮问生态平衡。

     

     

    同时,还具有抑制表皮细胞生长的作用,减少头皮屑形成,可有效改善头皮和防脱发。

     

    水杨酸

    溶解油脂,剥脱多余头屑和鳞屑,疏通毛孔,净澈角质,保护毛囊免遭头皮炎症损伤。

     

    维生素E

    具有强大的抗氧化作用,可以抑制头皮油脂氧化,减少炎症介质产生,长效维持头皮健康。

     

    神经酰胺

    皮肤屏障的主要成分,最强的皮肤屏障修复剂,强化头皮皮肤屏障功能,从源头预防头皮问题发生。

  • 卵巢癌三期是指肿瘤已经扩散到局部周围组织和/或淋巴结,其预期寿命没有准确的范围。据统计卵巢癌三期的五年生存率约为40%至70%之间,卵巢癌三期的治愈率相对较低,但仍然可以通过综合治疗,如手术切除、化疗、放疗等来延长生存期和提高生活质量。患者的具体存活时间因人而异,比如患者肿瘤恶性程度较高、患者基础疾病较多、放化疗治疗效果不佳等因素均会导致预期寿命的缩短,反之预期寿命则会相应延长。

    卵巢癌三期的患者需保持积极乐观的心态,配合医生进行治疗,这样才有利于延长生存期,改善生活质量。

  • 肾移植后贫血,可能与术后排斥反应、缺铁性贫血、慢性肾衰竭等原因有关,可经日常护理、药物治疗等方式改善病情。

    1.术后排斥反应:在肾移植后出现慢性排斥反应,可引起肾区的疼痛和血尿,出血严重者可引起贫血、乏力等症状。在生活中应注意休息,避免过度劳累,可遵医嘱使用吗替麦考酚酯、环磷酰胺以及红细胞生成素进行治疗,以改善病情。

    2.缺铁性贫血:在肾移植后,因术中出血过多、铁质吸收障碍或摄入不足等原因引发缺铁性贫血,应适当多吃富铁食物,如猪肝、香菇等,采用铁制炊具做饭。可遵医嘱使用铁剂,如硫酸亚铁、右旋糖酐铁等,必要时输血治疗。

    3.慢性肾衰竭:肾移植后由于肾脏功能恢复不佳,引发慢性肾衰竭导致消化道出血、尿血等症状,久而久之,出血过多,可能会引起贫血。应注意低盐、低脂饮食,限制蛋白质摄入,遵医嘱使用促红细胞生成素、罗沙司他、碳酸钙等药物进行治疗。

    建议在生活中规律作息,保证睡眠充足,避免过度劳累,同时应及时就医检查,积极配合医生治疗。

  • 高血脂和高血压的治疗方法有多种,其中主要包括药物治疗和生活调理两个大方向。

    1.药物治疗:(1)高血脂:如果胆固醇升高,可以服用他汀类药物,如果甘油三酯升高,可以服用贝特类药物或者烟酸。(2)高血压:根据血压的情况给予降压药物治疗,如血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素II受体拮抗剂、钙离子拮抗剂等药物,如果单药治疗不能有效控制血压,可以选择双联、三联,甚至是四联降压药物。

    2.生活调理:(1)饮食:高血脂高血压患者都需要低盐、低脂、低油饮食,避免吃过多油腻的食物,特别是油炸类的食物,不要吃过甜或者过咸的食物,可以适当的吃一些鱼肉、豆制品,还有新鲜的水果和蔬菜。(2)运动:适当进行运动锻炼可以强身健体,有利于控制血压和血脂。(3)戒烟戒酒:烟和酒都会增加高血压和高血脂的风险,因此需要戒烟戒酒。

    高血脂高血压患者应在医生的指导下进行治疗,同时积极配合生活调理,健康饮食,适当锻炼。

  • 有很多人胃病反反复复总不好,到底怎么回事?

     

    俗话说“十人九胃病”,生活中胃病非常常见,很多胃病患者四处求医,用了各种各样的药,胃病依旧没有被治好,这到底是怎么回事呢?

     

    其实,临床数据研究表明,50%的胃病与感染幽门螺杆菌有关,而且,幽门螺杆菌的发病率非常高,中国有将近60%的人群都感染了这种细菌,而且它也是导致胃部疾病的主要病原体。

     

     

    体内感染幽门螺杆菌后,会导致细菌不断繁殖,从而引发胃炎、萎缩性胃炎,以及十二指肠溃疡等疾病,严重的甚至会恶化成胃癌。

     

    幽门螺杆菌到底如何进行传播?

     

    幽门螺杆菌,是喜欢生长在胃粘膜内的螺旋形细菌,生存力极强,胃酸很难将其杀死,广泛存在于感染者的唾液,牙菌斑中,通过“粪-口”,“口-口”进行传播,全中国将近一半人都感染此细菌。

     

     

    医生提醒:出现这几种症状,多半是感染了幽门螺杆菌

     

    1、严重的口臭

     

    很多人会发现,早起明明刷牙了,但口腔里还是有明显的异味,其实,这并非是口腔疾病引起的,而是口腔受到幽门螺杆菌的污染,从而产生难闻的口臭。

     

    2、上腹部疼痛

     

    幽门螺杆菌生活在胃里,胃酸很难将其杀死,慢慢的会腐蚀胃粘膜,从而导致胃痛、胃胀的情况出现。

     

    3、经常反酸、烧心、呕吐

     

    感染幽门螺杆菌后,不仅会导致胃粘膜受损,还会导致胃酸的过多分泌,从而引起反酸、呕吐、烧心的症状出现,如果经常如此,必要时最好及时根除。

     

    4、其实消化道不适

     

    幽门螺杆菌在体内大量繁殖,会导致消化出现异常,比如经常性的消化不良,不思饮食,或者身体消瘦等症状,都是跟这种细菌感染有关。

     

     

    感染幽门螺杆菌,如果有以下4种情况,需要及时根除治疗!‍

     

    1、胃炎比较严重,甚至糜烂的患者;

    2、有胃癌家族史的人群;

    3、经常感觉消化不良,并且治疗后效果并不好的;

    4、患有胃溃疡的患者。

     

    以上这4类人群,最好及时检查体内幽门螺杆菌是否超标,而且治疗时,应该让医生进行严格的评估,必要时先进行胃镜检查,以便及时根除治疗,避免病情出现恶化。

     

    感染幽门螺杆菌,如果出现以下几种症状,可能离胃癌不远了!

     

    其实,胃癌早期的时候基本没有什么异常,只有很少数人会有恶心呕吐、腹部饱胀,腹部不适等症状,所以很多患者往往都会忽略。

     

     

    但是,病情如果进一步加重,则会出现很多异常症状:食欲下降、体重减轻、以及消化道梗阻等异常,严重的甚至会出现呕血、黑便、以及腹部包块等情况,这个时候再去治疗往往已经为时已晚。

     

    胃病“克星”找到了,烧开水放1勺,杀灭幽门螺杆菌,离胃病远远的。‍‍

     

    胃病“三分治七分养”,想根除幽门螺杆菌,除了必要的用四联药之外,推荐用食疗方法来巩固,能减少细菌耐药,并且副作用小,从而备受胃病患者青睐。

     

    古方中就记载过一个养胃方:针对胃痛、胃胀、慢性胃炎等疾病效果很好,坚持服用一段时间,肠胃功能强了,还能帮助清除口臭。

     

     

    养胃食疗小经方:准备猴头菇、丁香、大枣、橘皮、茯苓、大麦、沙棘、山楂、佛手9种黄金食材,开水冲泡,缓解胃痛、胃胀、消化不良等症状。

     

    预防幽门螺杆菌,这5点建议最好坚持照做:

     

    1、养成良好的生活习惯,做到饭前便后及时洗手;

    2、饮食要吃熟食,避免吃生食,喝生水;

    3、家庭就餐要分餐,餐具要及时消毒处理;

    4、个人物品,如毛巾、牙刷等最好分开使用;

    5、避免暴饮暴食、进食刺激性食物等不良生活习惯。

  • 狼疮红斑也就是临床上的系统性红斑狼疮,是一种自身免疫性疾病,其特征之一是皮肤上可出现红斑。红斑具体多久消失,因人而异,有人可在几周内消退,也有数月会更长时间,可通过一般治疗、药物治疗等方法帮助消退。

    1.一般治疗:首先要注意避免阳光暴晒,阳光暴晒可能会诱发或加重红斑狼疮的症状。在户外活动时,使用防晒霜、戴宽边帽和遮阳衣等防晒措施。其次注意管理好压力,压力可能会加剧红斑狼疮的症状。采取有效的应对压力的方法,如放松技巧、心理咨询或支持群体,有助于减轻症状。此外,还要注意保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适度运动和充足的休息,有助于支持免疫系统的正常功能。

    2.药物治疗:如抗疟药青蒿素片、双氢青蒿素片,可以控制皮疹、减轻光过敏,有助于维持系统性红斑狼疮稳定,减少糖皮质激素的用量。其次也可采用外用糖皮质激素药物控制皮疹,加速皮疹的消退,如卤米松乳膏、曲安奈德乳膏等。

    具体的治疗方法,需在专业医生的指导下,根据患者的病情进行合理选择。

  • 现在早产儿出生并不少见,而且宝宝体重太小,可以想象对后期的成长有多大的影响。早产现象给婴儿健康带来了严重威胁。随着婴儿到来的喜悦,准妈妈们是否警惕早产的威胁?早产儿要注意预防并发症,那么如何预防呢?

    造成早产的原因:

    一、胎儿

    双胞胎,多胞胎,羊水过多,胎儿畸形,胎盘异常,如前置胎盘,胎盘早剥,胎盘功能障碍等。

    二、妈妈

    孕期妇女感染急性传染病、慢性病、严重贫血症等,易出现早产。此外,孕妇营养不良,尤其是缺乏蛋白质和维生素E,缺乏叶酸,也是导致早产的原因之一。此外孕期性生活不适当,活动过度,携带物品过多也会导致早产。

     

    三、年龄

    18岁以下或35岁以上的孕妇,特别是18岁以下的孕妇,早产的发生率明显增加,比20~34岁的孕妇高11倍。

    四、流产史

    妊娠史,特别是晚期妊娠史,反复流产,人工流产,引产或流产后不满一年再怀孕对孕妇的影响最大。由于堕胎对宫颈都有不同程度的损伤,造成宫颈功能不全,增加了早产率。

    五、生活环境

    长期的劳作和过度的劳累,都会导致早产率明显升高。情绪波动或过度紧张会导致大脑皮层功能障碍、儿茶酚胺分泌增加、交感神经兴奋和血管收缩,容易导致早产。

    如何预防并发症:

    一是感染的问题

    早产婴儿由于免疫系统尚未发育完全,对病毒缺乏抵抗能力,极易受到感染,一旦感染就很容易引起败血症,甚至脑膜炎,需要特别注意。

    二是心血管疾病

     

    如果早产儿肺部问题逐渐改善,就会因为动脉导管尚未关闭,而有大量的血通过动脉导管流入肺,造成心脏衰竭和肺功能变差。

    三是呼吸道疾病

    由于早产儿肺部发育不良,导致呼吸困难,甚至呼吸衰竭。一些体重过轻的婴儿也会出现呼吸窘迫综合征,并有呼吸短促、发绀现象。

    四是肠胃系统疾病

    早产婴儿容易有营养吸收不良的问题,所以最好用乳汁来喂养;即使是被迫用配方奶来喂养,也最好用少量渐进式喂养。

    五是视网膜病变

    早生会妨碍视网膜血管的正常发育,造成眼睛发育不良,更易近视,应在儿童眼科治疗后进行。

    六是周脑室及脑室内出血

    由于早产儿脑室结构不成熟,血管结构比较脆弱,极易因脑内压升高而破裂出血。如果大量出血导致脑室扩张或脑组织扩张,可能会影响神经功能,导致运动迟缓或行为障碍。

  • 偏头痛的人,最想知道偏头痛是怎么回事,怎么就无缘无故头痛了呢?

     

    因为偏头痛疼起来不仅非常烦人,有一些人还特别频发,我有一个女病人,直接基本上吃不好睡不着,天天都有这样的头痛症状。

     

    偏头痛可以说是医学难题,到目前为止,关于人为何会偏头痛的病因非常多,有一些人可能是长期过度紧张情绪,工作压力,熬夜加班等导致的,还有一些人是因为得了重病以后出现精神焦虑引起的,但更多的人偏头痛跟周围环境和遗传因素有关。

     

     

    我刚开始说的那个天天头痛的女病人就是属于那种遗传因素导致的,家里一问有偏头痛家族史。关于偏头痛的遗传因素,其实发生偏头痛的病人差不多有三分之二了,而且发现凡是家族中有成员曾经出现过偏头痛的,其后代发生偏头痛的几率就会增加3-6倍。

    那么,到底什么样的头痛是偏头痛?

    典型偏头痛往往是一侧疼痛,但是可以影响到对侧,疼痛感觉往往表现为搏动性的,有的人痛2个多小时,但有的人甚至能痛3天3夜,而且还会出现一些恶心、呕吐、怕吵、怕光以及一动就感觉疼痛加剧的伴随症状,年轻时候男的发病率比女的多,但是成年后,我们就发现女的比男的频发。

    那么,如遇到偏头痛,我们应该怎么办?

    主要分两类人:

    偶发性的偏头痛的人

    • 轻微的偏头痛可以考虑中药天麻,天麻是兰科植物的干燥块茎,而且头痛是天麻的适应症;
    • 西药方面可以选用一些非甾体类抗炎药进行缓解,比如布洛芬、对乙酰氨基酚等,如果效果不佳,还可以选用麦角类和曲普坦类药物;
    • 偏头痛的人要注意避光,离开吵闹环境,缓解自身紧张焦虑情绪;
    • 偏头痛千万别疼的撞墙,只会越来越痛,反而容易造成脑部伤害;
    • 偏头痛的人还要避免一些诱发因素:比如奶酪、腌制品、巧克力、味精、红酒以及葡萄酒;
    • 还要注意补充钙和维生素D;
    • 对于有偏头痛的女性患者,禁止使用口服避孕药避孕,这是会诱发偏头痛的!

     

     

    频发性的偏头痛

    在上面提到的偶发性的偏头痛预防治疗基础上,要加上一些预防偏头痛的药物治疗。通常采用的药物有抗癫痫药(丙戊酸、托吡酯)、β受体阻滞剂(美托洛尔、普萘洛尔)、钙离子通道阻滞剂(氟桂利嗪等)。注意注意:这类药物必须在专科医生指导下服用,禁止个人擅自购买服用!

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