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试管婴儿前期检查项目

试管婴儿前期检查项目
发表人:王丽丽

一、试管婴儿前期检查项目:

1.女方检查项目:

(1)一般抽血项目:血常规、凝血、肝肾功能、血型、乙肝五项、丙肝抗体、RPR(梅毒)、HIV(艾滋病病毒)。(需要空腹)

(2)尿常规、宫颈支原体、宫颈衣原体、宫颈脱落细胞学检查(TCT)。

(3)心电图。

(4)阴超(需要测量宫体大小、宫颈长度)、乳腺B超、胸片。

(5)性激素六项(FSH、LH、E2、P、T、PRL)和TSH(促甲状腺激素),需月经期第2~5天抽血。

(6)外周血染色体核型分析。

2.男方检查项目:

(1)抽血项目:血常规、肝肾功能、血型、乙肝五项、丙肝抗体、RPR(梅毒)、HIV(艾滋病病毒)、外周血染色体核型分析。(需要空腹)

(2)精液常规、精子形态学、精子DNA碎片率、支原体、衣原体。(禁欲3~7天内检查)

二、冻胚移植(FET)前检查项目:

一般检查单化验单一年有效(染色体和血型两项是终生有效),检查单如果超过一年,若准备移植冷冻胚胎,移植前男方不用检查,女方需要重新检查以下项目:

(1)一般抽血项目:血常规、凝血、肝肾功能、乙肝五项、丙肝抗体、RPR(梅毒)、HIV(艾滋病病毒)。(需要空腹)

(2)尿常规、宫颈支原体、宫颈衣原体、宫颈脱落细胞学检查(TCT)。

(3)心电图。

(4)阴超(需要测量宫体大小、宫颈长度)、乳腺B超、胸片。

(5)性激素六项(FSH、LH、E2、P、T、PRL)和TSH(促甲状腺激素),需月经期第2~5天抽血。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 糖尿病是一个普遍存在的一个疾病,也是生活中常见的疾病,我们怎么样可以预防糖尿病的发生,有或者是怎么吃可以把糖的值保持在正常水平的范围内呢?

     

     

    如果糖尿病得病的是我们亲人,那么作为家属应该给他一些什么建议呢?

     

    1. 我们就应该及时的补充蛋白质,那么我们的早餐就可以吃一个鸡蛋,但是糖尿病的患者不建议吃蛋黄,因为一般糖尿病的患者都会兼有胆固醇高所以不建议吃蛋黄;

     

    2. 我们要养成良好的饮食习惯,吃的饭菜也是要注意的,可以少盐,我们要口味轻一点,可以多吃一些含钾的食物,另外,在炒菜的时候可以少放油。养成减少油和盐的使用;

     

    3. 我们平时的主食习惯的使用白面和大米,但是建议换成五谷杂粮,以荞面,莜面,玉米面为主,也可以混合白面和大米,不建议多吃;

     

    4. 在吃饭的时候要有饮食的规律,不能暴饮暴食,做到定时定量;

     

    5. 我们可以养成每天使用核桃的习惯,每天吃1-2颗为宜;

     

    6. 蔬菜也是我们平时不可缺少的,可以吃大量的蔬菜。例如:白菜,苦瓜,冬瓜,西红柿,生菜,紫菜,菠菜,木耳等含糖量比较低的蔬菜;

     

    7. 豆制品也是每天必须要摄入的食物;

     

    8. 在平时的饮食中可以吃一点瘦肉,但是不建议吃市面的熟食,建议自己回家自己烹饪。

     

    9. 还要控制平时的油脂的摄入量,少吃一点油炸和油煎的食物,花生,肥肉等高油脂类的食物也要尽量少吃;

     

    10. 一些动物的内脏,蛋黄,海鲜类等含有高胆固醇的食物也要尽量的少吃;

     

    11. 我们尽量选择煮,蒸,拌,炖的方式做菜,尽量减少炒菜;

     

    12. 在日常生活中尽量减少含糖量的食物的摄入,尽量吃一下低糖的食物。

     

     

    糖尿病其实不是可怕的病症,真正危害人身体健康的是糖尿病的并发症,因为血糖的升高会导致体内的一系列变化,它可以导致我们视线模糊,足踝肿胀,溃疡不易愈合等。我们作为幸运的人被赋予了生命,我就觉得我们应该学会爱护自己,不算是不是糖尿病的患者,我们都应该做自身做起,有一个健康的作息习惯保证自己的睡眠充足,精神充足,也要有一个合理的膳食习惯,保证我们的饮食健康,最后我们也要有适当的运动,增加自身的免疫力。

  • 十二指肠溃疡是常见的消化道溃疡,流行率在10~15%左右,其主要原因是胃酸对十二指肠黏膜的长期侵蚀,损伤黏膜表面的组织,从而形成溃疡。其主要致病性为幽门螺旋杆菌,其它原因还包括长期服用消炎止痛药,吸烟和过量饮酒。过去认为刺激性食物(如麻辣锅等)是主要的影响因素,而现在研究发现,这些食物并非真正的致病因素,只是会影响十二指肠溃疡的愈合时间。

     

    患者的主要症状是饥饿时上腹疼痛,十二指肠溃疡的疼痛常发生在空腹或夜间睡眠时,但只要吃就可以缓解。有些患者会出现呕血,便血和体重下降等症状。胃黏膜检查是诊断十二指肠溃疡最好的方法,诊断明确后可以用制酸剂、抗生素等药物进行治疗。

     

    十二指肠溃疡的症状

    上部腹绞痛:上部腹痛是最常见的症状,特点是灼热、痉挛、持续的疼痛,并且与进食有明显的关系,十二指肠溃疡患者常常在饥饿时感到疼痛,并且吃东西后疼痛减轻;而上部腹绞痛患者在进食半小时后正好相反。

     

    呕吐或便血:病人可能会吐出鲜艳的红色或黑色血液,或者混合在粪便中的血液,导致粪便颜色加深。

     

    其它征兆:其它征兆还包括背部中段疼痛和不明原因的体重下降等。

     

    十二指肠穿孔:

     

    消化道穿孔:消化道穿孔是消化性溃疡最严重的并发症之一,约7%的消化性溃疡可并发溃疡穿孔,如果溃疡腐蚀胃壁或十二指肠壁,并进入腹腔,就会导致腹膜炎,危及患者的生命。

     

    引发十二指肠溃疡的重要因素

    抽烟:香烟中的尼古丁会增加胃酸的分泌和浓度,会增加消化道溃疡的危险,还会延缓胃和十二指肠溃疡的愈合。

     

    酒精中毒:酒精过多会刺激或腐蚀胃和小肠的黏膜,引起炎症或出血,增加十二指肠溃疡的危险。

     

    刺激食物:目前的研究表明,刺激食物虽然不会引起十二指肠溃疡,但会使溃疡伤口愈合速度减慢,增加治疗十二指肠溃疡的风险。特别喜欢吃辣的人患疾病的风险更高。

    预防十二指肠溃疡的重点

    培养良好的服药习惯,避免过量服药。

     

    吸烟对人体危害很大,在幽门螺杆菌感染的人群中,吸烟可显著增加十二指肠溃疡的危险性。

     

    戒除酒瘾:酒精过量会损害胃壁,增加十二指肠溃疡的风险,并使十二指肠溃疡变得更严重。

     

    减轻压力:高压力的生活常常使身体免疫力下降,患上十二指肠溃疡的风险也大大增加。

     

    辛辣食物:太辣食物会增加十二指肠溃疡的发生几率,还会延缓溃疡伤口的愈合。

  • 肾结石是我们日常生活中最常见的肾病了。很多患者都经历过肾结石带来的肾绞痛,那种犹如被刀割一样的感觉。肾结石的诊断和后续治疗相对来说比较容易,最难的最需要重视的是如何预防肾结石。如果你想要避免肾结石的形成,那么你就要多注意这几方面了。

     

    首先,什么是肾结石呢?

    通俗一点来说,肾结石就是在你的肾脏器官里形成的类似小石头的物质,肾结石虽然属于一种良性的疾病,有时候会随着尿液排出,但偶尔也会造成阻碍尿液排出的情况,这时候就极易造成肾绞痛、肾积水,进而造成肾功能受损的情况。

     

    所以说肾结石是如何形成的呢?以草酸钙来说,之所以会形成草酸钙结石,就需要具备发生地肾脏,载体尿液,和充足的原料尿酸和钙。具备了这三样条件,就很轻松的形成了尿酸钙结石。

     

    很多人都听过“补钙过高会造成肾结石”这样的传闻,那么这样的传闻到底是真的吗?在我们的日常生活中,见过很多的肾结石患者不敢喝奶不敢吃含钙量高的食物,但其实这样的做法其实并不正确,钙元素也是维持人体健康必不可少的元素,我们不能丢了西瓜捡芝麻,相反较高的膳食钙的摄入,还会降低草酸钙结石形成率。

    那么我们该如何预防肾结石的形成呢?

    1. 肾结石患者一定要注意每日摄入的水量,最好要维持在2500ml左右。酒是一定要戒掉的。茶的话也要少喝,目的是尽可能的减少对肾脏造成的负担。

     

    2. 需要多吃果蔬类食物,当然,草酸含量高的要避免,像土豆等食物就要少吃了。要严格控制每日的肉食摄入,肉食中过高的蛋白质无法被人体全部吸收,多余的蛋白质就会造成患者体内的血压升高。

     

    3. 可以适量的食用含植物酸的食物,像豆类种子、坚果等食物,适量吃不可多吃。

     

    4. 肾结石患者一定要控制钠元素的摄入量,这就要少吃高盐的食品以及高腌制的食品。

     

    5. 一定要少喝饮料,尤其是碳酸饮料和一些含糖量过高的食物。甜食也要尽量避免控制。

     

    6. 肾结石的形成也离不开维生素C的帮忙,所以说维生素C的摄入量也要减少哦,爱服用维生素C泡腾片的也不要在泡水里了。

     

     

    7. 还是要适量的饮用牛奶的,如果还是担心牛奶会促使肾结石的形成,那就只喝足够补充每日所需的钙元素的量就好了。

  • 对于瘢痕体质的患者,在手术后进行瘢痕修复是非常重要的。常见的瘢痕修复方法有早期护理、瘢痕治疗药物、瘢痕修复术、激光治疗、瘢痕按摩以及瘢痕预防等。

    1. 早期护理:手术后,保持伤口干燥、清洁,并按照医生的建议进行伤口护理。避免刺激伤口,如不要揉搓或用力抓挠。

    2. 瘢痕治疗药物:医生可能会建议使用一些局部外用药物,如硅胶凝胶、尤卡罗尔凝胶等,以促进伤口愈合和减少瘢痕形成。

    3. 瘢痕修复术:对于严重的瘢痕体质,医生可能会建议进行瘢痕修复手术。手术包括瘢痕切除、瘢痕修补、皮瓣移植等方法,以改善瘢痕的外观。

    4. 激光治疗:激光治疗是一种常用的瘢痕修复方法,可以减少瘢痕的红色度、减轻瘢痕的凹陷或突起等问题。

    5. 瘢痕按摩:按摩瘢痕区域可以促进血液循环、软化瘢痕组织和改善瘢痕的外观。使用适当的按摩技巧,如轻柔的环形按摩或拉伸按摩。

    6. 瘢痕预防:在手术后,遵循医生的建议进行瘢痕预防措施,如避免阳光暴晒、保持伤口清洁、避免伤口感染等。需要强调的是,瘢痕修复的方法应根据个体情况进行个体化的治疗方案制定。建议咨询专业医生或皮肤科医生的意见,医生会根据患者具体情况进行评估,并制定适合的瘢痕修复方案。

  • 额头有瘢痕一般可通过药物治疗、激光治疗以及手术治疗等方法进行修复。

    1.药物治疗:如果是比较轻微的瘢痕,形成时间也不长,可遵医嘱使用抗疤痕的药膏来涂抹,比如咪喹莫特乳膏、重组人表皮生长因子凝胶等,能加快受损组织细胞的修复,有助于改善疤痕问题。

    2.激光治疗:如果额头上的瘢痕相对严重,可到医院进行激光治疗,比如点阵激光以及二氧化碳激光等,是通过激光的高能热量来作用于疤痕部位治疗,可以从局部来改善疤痕的外观。

    3.手术治疗:如果额头上的疤痕比较严重,是凸起性的疤痕,可通过皮下分离手术来改善,一般需要先切除疤痕,然后通过健康皮肤移植方式来恢复局部的光滑程度。

    额头有瘢痕建议到医院就医,根据疤痕程度来采用相应的解决方案。平时注意防晒,饮食上多补充维生素,有利于瘢痕修复。

  • 牙周炎牙齿松动没有发生牙槽骨吸收和牙龈萎缩,一般不需要拔牙,需要遵医嘱进行综合的牙周治疗,进行定期口腔维护;只有牙齿松动度过大、牙周炎状况严重时需要进行拔牙。如果牙周炎的晚期牙齿的松动程度已经达到三度以上,即牙齿已经出现明显的松动,甚至影响到了正常的咀嚼功能,那么可能需要进行拔除。如果牙周炎的状况已经非常严重,牙槽骨吸收至根尖1/3以下,或者只剩余牙龈与牙根相连,那么拔牙的难度会比较大,需要在炎症控制后2-3个月进行拔牙。牙周炎牙齿松动是否需要拔牙,要根据牙周炎的严重程度、牙齿的松动度以及牙槽骨吸收的程度等因素进行综合评估。最好在接受牙医的检查和评估之后,再选择最佳治疗方案。

  • 两者的症状虽有相似之处(伴有腹泻、呕吐等情况),但它们的形成原因与影响是不一样的~如何分别“食物不耐受”还是“食物过敏”,听小编与你细细道来~

     

    如何区别食物不耐受与食物过敏

    • 食用量

    食物不耐受:与进食量有着密切的关系,吃得越少,不耐受的表现就越轻,吃得越多,不耐受的表现就越严重。

    食物过敏:只要一接触到这种食物就会出现过敏症状,与量多量少没太大的关系。

    • 烹饪方式

    食物不耐受:可以通过加热等烹饪方式来减轻不耐受症状,比如吃生西红柿不耐受,煮熟之后就没有不耐受症状了。

    食物过敏:无法通过高温加热等烹饪方式来排除过敏原。比如宝宝对鸡蛋过敏,无论是煮鸡蛋,炒鸡蛋,炖蛋,只要含有鸡蛋成分就会过敏。

    • 人群

    食物不耐受:在某些特定情况下,无论是谁都可能会有食物不耐受。例如腹泻期间,任何人都可能会因为乳糖而导致不耐受。或者扁豆若是没煮熟,其含有的皂素未被高温破坏,吃了

    也可能会发生食物不耐受。

    食物过敏:同一种食物,对有些人来说是美食,但对另一些人来说则不然。以花生来说,不过敏人群吃花生是享受美味,而对花生过敏人群来说, 会出现严重的过敏反应,甚至可能致命

     

    远离食物过敏,辅食添加原则需谨记

    √ 6月龄宝宝需及时合理地添加辅食,提供更多元的营养摄入,锻炼宝宝胃肠道功能及咀嚼、吞咽能力,不要无故就刻意回避,没有尝试过的食物。

    √ 辅食添加期间,坚持记录每次新添加食物的时间、量、皮疹及便便状况。

    √ 从少量开始,逐量添加,尤其是在敏宝早期添加新食物时,每添加一种新的食物后需观察满3天至一周,确认不会引起宝宝过敏。谨慎添加鸡蛋、虾等易过敏的食物,必要时在医生的指导下引入。

    √ 辅食应从刚开始的泥糊状逐渐过渡到带有小颗粒的厚粥、烂面、碎菜等,10-12月龄开始尝试块状食物。

    PS:6-9月龄是辅食添加关键期,建议先完成辅食添加,再转奶。同时进行,一旦出现过敏症状,会混淆不清是因为新辅食引起的过敏反应,还是转奶后,敏宝对下一阶配方不耐受而出现的症状反复。

     

    参考文献:
    1. 崔玉涛.崔玉涛谈自然养育[J].绕的开的食物过敏.2016,9:41-42

     

    特爱为您解锁更多新手敏妈喂养护理知识

  • 煎、炸、炒……国人的烹饪方式中,这几种出现频率最高,而食用油是其中必不可少的主角。饭菜香不香,就看油放得多不多。

     

    但过“油”不及,摄入过量或食用劣质油,都会对身体造成危害。

     

     

    《生命时报》采访专家,详解7种食用油的优劣,教你巧妙搭配,帮菜肴“减油”。

     

    受访专家

    中国农业大学食品科学与营养工程学院副教授 范志红

    中国注册营养师 郑飞飞

    中国注册营养师 李园园

     

    一表梳理7种常见油的特长

     

    烹调油里99%以上的成分都是脂肪,脂肪的差异主要体现在脂肪酸上。脂肪酸分为饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸,后者又分为单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸。

     

    从营养学上讲,不饱和脂肪酸含量更多的油相对更健康。其中,单不饱和脂肪酸有助降低低密度脂蛋白胆固醇(“坏”胆固醇),增加高密度脂蛋白胆固醇(“好”胆固醇),预防心血管疾病;多不饱和脂肪酸也能调节胆固醇水平,具有降低血脂、改善血液循环、抑制血栓形成的作用。

     

    研究表明,只有各类脂肪酸达到平衡,才能起到促进健康的作用。

     

    建议成年人膳食中饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸应维持在1∶1∶1的适宜比例,但这个比例说的是整个膳食结构,既包括烹调油中的脂肪酸,也包括肉、蛋、奶等动物性食物中的脂肪酸(多为饱和脂肪酸)。

     

    油脂最好搭配着吃、换着吃,这是因为要考虑耐热性和脂肪酸的平衡。

     

    耐热性

    炒菜时如果想用核桃油,但考虑到其不太适合加热,就可将其和黄油搭配。先用一小块黄油融化,炒香调料。然后加入蔬菜,同时撒上核桃油让它与菜混合。这样怕热的核桃油就不会被过度加热。

     

    脂肪酸平衡

    如果脂肪酸构成类似,换着吃和不换的区别并不大,比如:

     

    • 大豆油、玉米油、葵花籽油类似;
    • 花生油、稻米油类似;
    • 茶籽油、杏仁油、橄榄油类似;
    • 亚麻籽油、紫苏籽油类似。

     

    上面提到的搭配里,核桃油以多不饱和脂肪酸为主,黄油以饱和脂肪酸和单不饱和脂肪酸为主,脂肪酸的比例会比较合理。

     

    一张图表,为你梳理7种常见食用油的优缺点和烹调建议️:

     

     

    吃太油给身体带来3大负担

     

    中国居民营养与健康监测数据显示,我国居民每人每天平均摄入食用油41.8克,包括植物油37.1克和动物油4.7克,明显高于25~30克的推荐量。

     

    研究人员据此推算,我国居民每年人均消费食用油15.3千克,虽然比印度等国消费量高,却低于17.8千克的世界平均水平。

     

    饮食过“油”,可能给身体带来以下负担:

     

    加速肥胖

    油大的菜肴及油炸食品脂肪含量高,对体重控制非常不利,1克脂肪产生9千卡热量,运动量和其他饮食量不变的情况下,每天多吃进去10克油脂,一年就会增重7斤多。

     

    代谢变差

    美国弗吉尼亚理工大学农业和生命科学院研究发现,连续食用高脂食物5天后,人体代谢就会发生改变,表现为肌肉代谢葡萄糖的能力被扰乱,这会使得身体无法对胰岛素做出反应,而这正是引发糖尿病和其他代谢疾病的一个风险因素。

     

    从长远看,这是导致肥胖、糖尿病等疾病的源头。

     

    心脏不适

    美国退伍军人事务部研究发现,正餐中含油量过多,饭后两小时出现心脏不适的风险高出4倍。

     

    卫健委的10条“减油”建议

     

    吃油不仅要了解每种油的特点,还要从摄入量上做控制。国家卫生健康委员会发布了10条减油宣传核心信息,以下为大家逐一解读,教你健康吃油。

     

    1.油是人体必需脂肪酸和维生素E的重要来源,有助食物中脂溶性维生素的吸收利用,但摄入过多会影响健康。

     

    解读:烹调不放油会给菜色减分,摄入过量又容易导致肥胖,引发高血压、高血脂、肠胃不适等健康问题。大家不能因噎废食,滴油不沾,把握好食用量最关键。

     

     

    2.植物油和动物油摄入过多会导致肥胖,增加糖尿病、高血压、血脂异常、动脉粥样硬化和冠心病等慢性病的发病风险。

     

    解读:很多中国家庭都是“吃油大户”,在三大产能营养素中,脂肪能量系数最高,“致肥”能力最强,无论是动物油还是植物油,摄入过量都容易诱发肥胖,而肥胖就像一粒种子,会让其他慢性病跟着开花结果。

     

    3.建议健康成年人每天烹调油摄入量不超过25克。

     

    解读:脂肪是人体必需的营养物质,不仅能为机体提供能量,还有助维生素A、维生素D、维生素E等脂溶性营养素的吸收。我们每天摄入的脂肪一部分来自各种食物,另一部分来自烹调用油。

     

    中国人目前脂肪总体摄入偏多,因此鼓励大家少用烹调油是有益的。《中国居民膳食指南(2016)》建议,成年人在保证膳食结构均衡合理的基础上,每天烹调用油不应超过25~30克,此次卫健委给出的要求更严格。

     

    4.烹饪时多用蒸、煮、炖、焖、凉拌等方式,使用不粘锅、烤箱、电饼铛等烹调器,均可减少用油量。

     

    解读:要保证烹调用油不超标,就需要日常烹调以蒸、煮、炖、焖、凉拌这些健康省油的方式为主,而不要采取煎炸这种高油型的。

     

    烹调工具也很重要,像传统的铁锅炒菜难免就得多放油,不然容易糊锅,一些更现代化的烹调工具如不粘锅、烤箱、电饼铛、空气炸锅等,用好了都可以帮助我们省油。

     

    5.家庭使用带刻度的控油壶,定量用油、总量控制。

     

    解读:在控制用油方面,家庭中选一个带刻度的控油壶很有必要,因为对于健康意识较薄弱的人来说,定量控制非常难坚持,也过于复杂。

     

    有了控油壶,可以把每天吃油的量计划好,比如一个两口之家,如果都在家吃饭,每天用油不超过50克即可。

     

    如果没有控油壶,使用普通瓷勺也可以。一般,1瓷勺油约为5克,每天不要超过5瓷勺,平均一个菜不超过1~2瓷勺(5~10克)。

     

    6.高温烹调油、植物奶油、奶精、起酥油等都可能含有反式脂肪酸。要减少反式脂肪酸摄入量,每日不超过2克。

     

    解读:我国对反式脂肪酸的相关摄入水平及风险评估发现,植物油所占比重较大,其次是加工零食。

     

    植物油经过精炼,高温烹调后会增加反式脂肪酸的产生,所以要控制植物油用量。

     

    生活中要少买加工零食,如果食品配料表中有植物奶油、奶精、起酥油、代可可脂、植物黄油、植脂末、麦淇淋等名字,都可能是反式脂肪酸的代名词,要避免。

     

    7.少吃油炸香脆食品和加工零食,如饼干、糕点、薯条、薯片。

     

    解读:食物酥香脆的背后离不开油脂的贡献,而且为了增加产品的稳定性,往往用的是高饱和油脂。

     

    很多零食看着不起眼,脂肪含量却高得惊人,比如有的薯片近一半是油脂,五六十克就把每天烹调油不超过25克的指标用完了。

     

    8.购买包装食品时阅读营养成分表,坚持选择少油食品。

     

    解读:脂肪是营养成分表必须标注的项目,“少油”意味着这个食物的脂肪含量≤3克/100克(固体),或脂肪含量≤1.5克/100毫升(液体)。

     

    9.减少在外就餐频次,合理点餐,避免浪费。

     

    解读:为了保证菜品色香味俱全,餐馆和外卖所用的油一般较多,建议尽量少去餐馆少点外卖,多在家做饭。如果实在要吃,应点清淡的菜品,且总量不要太多,吃的时候用水涮一下也可减少油脂摄入。

     

    10.从小培养清淡不油腻的饮食习惯。

     

    解读:如果从儿童时期就吃得清淡,会形成一种习惯,一旦吃油腻的食物从生理到心理就会觉得不舒服,这有利于从根儿上把控油脂摄入,受益终身。

  • 上世纪90年后期在意大利、希腊、德国等国家的多个家族性帕金森病患者中发现,至少有10个单基因与家族性帕金森病或帕金森综合征有关,但这些基因突变的是如何发挥作用尚不清楚。

     

    基因突变可以导致基因编码的蛋白功能异常,引起泛素-蛋白酶系统、多巴胺存储、炎症系统、线粒体功能等功能障碍,不利于多巴胺能神经元的存活有关[1]。

     

    随着全基因组关联性研究(GWAS) 的不断发展, 使 PD 遗传致病机制的研究取得了很大进步,目前已发现超过 20个易感基因突变位点。

     

     

    帕金森病易感基因包括常染色体显性遗传和隐性遗传基因。

     

    常见的几个基因突变包括:

     

    (1)α-突触核蛋白基因(SNCA),其编码的 α-突触核蛋白是帕金森病残留神经元胞质中嗜酸性包涵体即路易小体的主要成分,该基因突变可致嗜酸性包涵体的异常聚集;通常认为SNCA拷贝数与发病年龄、临床症状的严重程度呈正相关。

     

    (2)富亮氨酸重复激酶Ⅱ基因(LRRK2),其编码的dardarin蛋白是一种类似激酶的蛋白,可通过添加磷酸基团到其他蛋白上,从而激活这些蛋白的活性。 研究认为其可能通过干扰多巴胺神经元生长及诱导产生非正常的内含体,参与PD病理结构的形成。

     

    (3)Parkin基因,其编码的Parkin蛋白是一种E3泛素蛋白酶,是泛素-蛋白酶体系统的组成部分,可使其靶蛋白标记上泛素单体,继而被泛素-蛋白酶体系统降解;因此该基因突变后,泛素-蛋白酶体系统的降解活性减低,导致异常物质的沉积。

     

    除此之外,还有EIF4G1、VPS35、DCTN1、DNAJC13、ATX2、DJ-1、PINK1、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7、DNAJC6等10余个易感基因的基因突变可能促进了帕金森病的发生与发展[2]。

     

    随着基因检测技术的不断提高及新的易感基因不断发现,将进一步促进人们对PD分子学发病机制的了解,帮助找到新的诊断及治疗疾病的措施。

     

    参考文献:

    [1]贾建平,陈生弟。神经病学(第七版)。人民卫生出版社,2013年。

    [2]文洁,毕建忠。帕金森病易感基因研究进展。《临床神经病学杂志》。2017年第30卷第1期。

  • 帕金森综合征起病隐匿、缓慢进展,常以少动、迟钝或姿势改变为首发症状,逐渐加剧主要有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓或运动缓慢、自主神经障碍。可发生运动功能障碍及骨折、心理障碍和智能减损等并发症。

     

    静止性震颤


    大多开始于一侧上肢远端部位,然后逐渐扩展到同侧下肢及对侧上、下肢,静止体位时出现或症状明显。发病时拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作。

     

    肌强直


    患者肢体可出现类似弯曲软铅管的状态,称为铅管样强直,在有静止性震颤的患者中,可出现断续停顿样的震颤。严重时患者可出现特殊的屈曲体位或姿势,甚至生活不能自理。

     

     

    运动迟缓


    早期可以观察到患者手指精细动作缓慢,如解纽扣或扣纽扣、系鞋带等动作,尤为明显。

     

    姿势平衡障碍


    在疾病中晚期出现,表现为患者起立困难和容易向后跌倒。有时患者迈步后,以极小的步伐越走越快,不能及时止步,称为前冲步态或慌张步态。

     

    冻结


    晚期帕金森综合征患者可出现冻结现象,表现为行走时突然出现短暂的不能迈步,双足似乎粘在地上,领停顿数秒钟后才能再继续前行或无法再次启动。冻结现象常见于开始行走时(始动困难),转身,接近目标时,或担心不能越过已知的障碍物时,如穿过旋转门。患者典型的主诉为:“起身刚要走路时常要停顿几秒才能走动起来,有时候走着走着突然就迈不开步了,尤其是在转弯或是看见前面有东西挡着路的时候。”

     

    非运动症状


    帕金森病患者除了震颤和行动迟缓等运动症状外,还可出现情绪低落、焦虑、睡眠障碍、认知障碍等非运动症状。疲劳感也是帕金森病常见的非运动症状。患者典型的主诉为:“我感觉身体很疲乏,无力;睡眠差,经常睡不着;大便费劲,好几天一次;情绪不好,总是高兴不起来;记性差,脑子反应慢。”

     

     

    并发症

     

    运动功能障碍、骨折:随着病情的发展,震颤、僵直、协调功能障碍会逐渐累及患者运动功能,脚下遇到障碍物时容易跌跤甚至可发生骨折等损伤。心理障碍:帕金森病表现的肢体震颤、僵直、动作笨拙以及缺乏面部表情而呈现的面具脸,兼之说话含混不清、语调单一、音量降低、流口水等,可能导致抑郁、焦虑等心理障碍。感染:帕金森病晚期卧床的病人完全丧失生活自理能力,不能独立起坐,甚则不能自行翻身,兼之营养不良、皮肤受压,常致褥疮、坠积性肺炎、吸入性肺炎。

  • 我曾经是一个健康的女性,直到那一天我发现自己可能无法再次怀孕。我的雌激素水平低,医生告诉我这可能会影响我的生育能力。我感到非常沮丧和焦虑,毕竟我还年轻,想要再次体验当母亲的感觉。

    我开始四处寻找答案,希望能找到一种方法来提高我的雌激素水平。有人建议我吃一些所谓的“优孕素”,但医生告诉我这完全没有用。我也尝试了其他方法,包括服用中药和西药,但都没有明显的效果。

    在这段时间里,我经历了很多情绪上的波动。有时候我会感到绝望,认为自己永远无法再次怀孕。有时候我又会充满希望,认为只要我坚持下去,总会有办法。然而,随着时间的推移,我的卵巢功能开始下降,医生告诉我如果不采取行动,我的生育能力可能会永久丧失。

    最终,我决定尝试试管婴儿。虽然这不是我最初的选择,但我知道这是我唯一的机会。经过一系列的检查和治疗,我终于成功地怀孕了。现在,我已经有了一个可爱的宝宝,我的生活重新充满了希望和喜悦。

    卵巢功能衰退的治疗与调理 卵巢功能衰退的常见症状 卵巢功能衰退可能会导致月经不规律、性欲减退、阴道干燥等症状。一些女性可能还会出现情绪波动、失眠、体重增加等问题。 推荐科室 生殖医学科 调理要点 1. 定期进行妇科检查,了解自己的卵巢功能情况。 2. 如果需要,可以考虑服用雌激素替代治疗药物,但必须在医生的指导下进行。 3. 保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和过度饮酒等。 4. 如果想要怀孕,可以尝试辅助生殖技术,如试管婴儿等。 5. 寻求心理支持,处理好情绪问题,保持良好的心态。

  • 我和妻子在成都做了试管婴儿,移植后9天,我的心情像过山车一样。刚开始的几天,妻子总是抱怨腰酸、便秘、屁多、胸胀、多尿和小腹偶尔隐隐作痛。我们都以为这是正常的反应,毕竟这是我们第一次尝试试管婴儿。但是当她连续几天测出白板时,我们开始担心起来。昨天她去医院查血,结果显示HCG特别低,这让我们更加焦虑。我们不知道这意味着什么,是否代表着失败?

    我决定寻求专业的医生帮助,通过京东互联网医院进行在线问诊。医生告诉我们,根据血HCG的结果,目前看来是非孕状态,需要再次复查。医生还提醒我们,即使这次失败了,也不代表每次移植都会失败,仍然有希望。虽然这次的希望不大,但我们不能放弃。医生建议我们等待两天再复查血HCG,继续观察情况。

    这次经历让我深刻体会到,试管婴儿并不是一件容易的事情。它需要我们有足够的耐心和信心去面对可能的失败和挫折。同时,也让我感激有京东互联网医院这样的平台,能够在我们最需要的时候提供专业的帮助和支持。

    试管婴儿移植失败的原因和应对策略 常见症状 试管婴儿移植后,女性可能会出现腰酸、便秘、屁多、胸胀、多尿和小腹偶尔隐隐作痛等症状。这些症状通常是正常的反应,但如果血HCG水平低,可能意味着胚胎没有成功着床。 推荐科室 生殖医学科 调理要点 1. 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力。 2. 遵循医生的建议,按时复查血HCG水平。 3. 如果需要,继续进行试管婴儿移植,直到成功为止。 4. 在移植期间,注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动。 5. 如果出现异常症状,及时就医,避免延误治疗。

  • 我是一个38岁的女性,多年来一直被痛经困扰。每个月的经期都像是一场噩梦,疼痛难忍,生活质量大打折扣。更令我心急的是,我的月经周期总是不规律,经常提前一到两天。这些问题让我开始担心自己的生育能力。

    在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院。抱着试一试的心态,我决定在线咨询一位专业的医生。李医生接待了我,通过详细的问诊和查看我的检查结果,她给出了明确的诊断和治疗建议。

    李医生告诉我,我的FSH>LH,AMH数值正常,男方精液也正常。然而,我的B超显示子宫腺肌症,宫腔内有强回声,可能是息肉。这些都可能导致不孕。考虑到我的年龄和情况,李医生建议我尽早尝试试管婴儿助孕,并且在此过程中,需要注意生活习惯和营养摄入,避免熬夜和不良习惯,增加卵泡发育的机会。

    我非常感激李医生的专业指导和耐心解答。通过这次在线问诊,我不仅得到了科学的治疗方案,还收获了宝贵的健康知识。现在,我已经开始按照李医生的建议进行调整和准备,期待着早日实现我的生育梦想。

    子宫腺肌症就医指南 常见症状 子宫腺肌症是一种常见的妇科疾病,主要表现为月经不规律、痛经、不孕等症状。它通常发生在30岁以上的女性中,尤其是那些有多次流产或剖腹产手术史的女性更容易患上此病。 推荐科室 妇科 调理要点 1. 保持良好的生活习惯,避免熬夜和不良习惯; 2. 饮食上应注意多吃富含维生素E和辅酶Q10的食物; 3. 可以适当进行艾灸等中医调理方法; 4. 在医生的指导下,合理使用促排卵药物; 5. 定期进行B超检查,及时发现和处理宫腔内的异常情况。

  • 我和老公结婚已经五年了,始终没有孩子。我们去过多家医院检查,最后在中山一医院确诊为输卵管通畅,男方精液大致正常,但我有巧克力囊肿和深部浸润子宫内膜异位症。医生建议我们先尝试人工授精,两次不成功再考虑试管婴儿。这个月我刚做完内膜息肉手术,医生说可以开始尝试人工授精了。虽然我很担心自己的身体状况会影响成功率,但我还是决定要试一试。毕竟,成为母亲是我最大的梦想。

    在等待人工授精的过程中,我开始关注一些关于生殖健康的信息。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我了解到很多有用的知识。比如,巧克力囊肿可以通过腹腔镜手术剥除,或者用药物让其缩小后再进行人工授精或试管婴儿。同时,我也明白了肾虚遗精并不是一件可怕的事情,它可以通过中药调理和生活习惯改变来改善。这些信息让我对自己的身体有了更深入的理解,也让我更加坚定地相信自己一定能成为一个好妈妈。

    子宫内膜异位症就医指南 子宫内膜异位症就医指南 子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,主要表现为月经不调、痛经、不孕等症状。易感人群包括有家族史、早期初潮、多次流产等女性。 推荐科室 妇科 调理要点 1. 药物治疗:包括口服避孕药、黄体酮等,目的是抑制排卵和减轻症状。 2. 手术治疗:如腹腔镜手术剥除异位灶,适用于药物治疗无效或有明显症状的患者。 3. 中药调理:可以辅助药物治疗,改善体质,减轻症状。 4. 生活习惯改变:如避免过度劳累、保持良好的心态、合理饮食等,有助于缓解症状和预防复发。 5. 人工授精或试管婴儿:对于不孕患者,可以考虑这些辅助生殖技术来实现生育愿望。

  • 我和老公结婚已经两年了,虽然我们都很想要一个孩子,但是一直没有好消息。每个月的期待和失望让我越来越焦虑,甚至开始怀疑自己的身体出了问题。终于,在备孕一年未果的情况下,我决定去医院做一次全面的检查。

    在医院里,我遇到了一个非常专业的医生。我们进行了一系列的检查,包括造影片子和卵巢功能测试等。医生告诉我,我的两边输卵管都不是很好,并且我以前做过LEEP刀和囊肿手术,这些都可能影响我的受孕能力。医生建议我可以选择做宫腹腔镜手术或者试管婴儿。

    我非常感谢医生的建议,但我还是很纠结。手术虽然可以解决输卵管的问题,但成功率并不是百分之百;而试管婴儿虽然成功率高,但需要承受较大的经济压力和心理压力。医生耐心地解释了每种方法的优缺点,并告诉我,如果想尽快以比较高的成功率怀孕,做试管可能是更好的选择;如果想再自己试试,做手术也是一种可行的方案。

    最终,我决定先尝试做试管婴儿。医生告诉我,试管之前需要做一些常规检查,包括宫腔镜检查和化验项目等。幸运的是,我的当地医保可以报销一部分费用。整个过程大概需要三个月左右,顺利的话就能移植一次,知道是否怀孕了。

    这次就医经历让我深刻体会到,面对不孕不育问题,我们不能轻易放弃。有时候,需要勇敢地面对现实,寻求专业的帮助。感谢医生的指导和支持,让我重新燃起了希望的火焰。

    不孕不育就医指南 常见症状 不孕不育的常见症状包括长期未能怀孕、月经不规律、性生活疼痛等。易感人群主要是30岁以上的女性和有过手术史的女性。 推荐科室 妇科或生殖医学科 调理要点 1. 定期进行妇科检查,及早发现和治疗问题;2. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和不健康的饮食;3. 如果需要,可以考虑辅助生殖技术,如试管婴儿或人工授精;4. 对于输卵管问题,可以通过手术进行修复;5. 在治疗过程中,保持积极乐观的心态,减少压力和焦虑。

  • 我从小就对自己的生育能力感到担忧。去年五月份,我做了腹腔镜切除左侧输卵管的手术。今年,为了备孕,我做了输卵管造影。结果显示我的右侧输卵管通而不畅,医生建议我做导丝疏通手术。我在私立医院做了这项手术,但我对其准确性表示怀疑。于是,我决定向一位专业的医生咨询。

    通过线上问诊平台,我联系到了一位经验丰富的医生。我们进行了深入的交流,医生详细解释了我的情况,并指出私立医院的检查结果可能不可靠。医生建议我去公立医院重新做输卵管造影,以获取更准确的诊断结果。同时,医生也提醒我,导丝疏通手术需要在宫腔镜下进行,否则可能是假手术。我对此感到震惊和失望,但也深感医生的专业和负责任的态度。

    在医生的指导下,我决定重新做输卵管造影,并考虑进行宫腹腔镜和导丝疏通手术。虽然这条路充满了不确定性和挑战,但我知道这是我追求生育梦想的唯一出路。感谢这位医生,他的专业知识和耐心解答让我在迷茫中找到了方向。

    输卵管通而不畅的诊断与治疗 输卵管通而不畅的常见症状 输卵管通而不畅是指输卵管虽然可以通过,但由于某些原因,导致卵子和精子不能顺利结合,影响受孕。常见症状包括不孕、反复流产等。易感人群主要是有过盆腔手术、盆腔炎、性传播感染等病史的女性。 推荐科室 妇科或生殖医学科 调理要点 1. 通过输卵管造影或宫腔镜检查确定输卵管是否通畅; 2. 如果输卵管通而不畅,可以考虑导丝疏通手术; 3. 在手术前后,需要注意个人卫生,避免感染; 4. 手术后,需要按照医生的指示进行恢复和调理; 5. 如果手术效果不佳,可以考虑试管婴儿等辅助生殖技术。

  • 我是一名年轻的女性,最近在备孕的道路上遇到了困难。经历了三次试管婴儿失败后,我开始寻求专业的医疗帮助。通过互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位经验丰富的医生。我们进行了深入的交流,医生详细了解了我的病史和症状,并给出了宝贵的建议。

    在与医生的对话中,我了解到我的输卵管积液可能是导致试管婴儿失败的原因之一。医生建议我进行子宫输卵管造影以明确积水情况,并可能需要手术处理。虽然这个消息让我感到沮丧和担忧,但我也意识到这是我走向成功的必要步骤。

    在医生的指导下,我做好了心理准备,决定接受手术治疗。手术后,我开始了漫长的康复过程。虽然这段时间很艰难,但我始终保持着积极的态度和信心。最终,我的努力得到了回报,我成功怀孕并生下了一个健康的宝宝。

    回顾这段经历,我深刻体会到互联网医院和线上问诊的重要性。它们为我提供了方便、快捷和专业的医疗服务,帮助我在困难时刻找到正确的方向。同时,我也希望更多的人能够了解和利用这些资源,早日摆脱疾病的困扰,迎接美好的生活。

    输卵管积液的治疗与调理 常见症状 输卵管积液可能导致不孕、反复流产、试管婴儿失败等问题。患者可能会出现下腹部疼痛、月经不调、性交疼痛等症状。 推荐科室 妇科 调理要点 1.进行子宫输卵管造影以明确积水情况; 2.根据医生建议进行手术治疗; 3.术后注意休息和营养,避免感染; 4.遵循医嘱进行药物治疗; 5.保持良好的心态和生活习惯,积极备孕。

  • 我和丈夫结婚已经五年了,期间我们一直在尝试要孩子。然而,每次都以失败告终。去年,我在重庆北部妇产医院做了染色体检查,结果显示我的染色体报告中有46xx22pss。这个结果让我非常担忧,是否会影响我们未来的生育计划?

    我立即联系了医生,请求遗传咨询。医生告诉我,22号染色体短臂双随体是一种染色体的多态性,问题不大,不会对怀孕产生太大影响。然而,我仍然感到不安,毕竟我们已经经历了三次试管失败的打击。

    医生建议我进行第三代试管婴儿技术,以确保胚胎的健康。同时,他也提醒我,试管生化多数与年龄有关,22号染色体pss影响不大。听完医生的解释,我感到了一丝安慰,但仍然决定继续寻求更多的信息和建议。

    染色体异常对生育的影响及调理方法 常见症状 染色体异常可能导致不孕、流产、生育畸形儿等问题。具体表现因人而异,需要通过专业检查来确定。 推荐科室 遗传科或生殖医学科 调理要点 1. 定期进行染色体检查,了解自己的遗传情况。 2. 如果有不孕或流产史,及时就医,寻求专业的遗传咨询和治疗方案。 3. 在进行试管婴儿等辅助生殖技术时,选择正规医院和专业医生,确保操作的安全性和有效性。 4. 保持良好的生活习惯,避免吸烟、酗酒等不良习惯,减少对生殖系统的损害。 5. 如果需要药物治疗,应在医生指导下使用,避免自行服用可能带来的风险和副作用。

  • 我和老公结婚已经三年了,虽然我们都很想要一个孩子,但是一直没有成功。我们去了一家大型综合医院进行检查,结果显示我的输卵管造影结果正常。医生建议我们在下次月经见血的第10到12天返院监测排卵做人工授精。这个消息让我既高兴又担忧,高兴的是我没有什么大问题,担忧的是这项治疗是否会成功。

    我开始在网上搜索相关信息,了解到人工授精的成功率大约在20%左右。这个数字让我有些失望,但我还是决定尝试。毕竟,为了能有一个属于自己的宝贝,我愿意付出一切努力。

    在等待治疗的日子里,我和老公也开始尝试一些其他的方法来提高怀孕的几率。我们调整了饮食习惯,增加了运动量,甚至还购买了一些情趣用品来增强性生活的乐趣。虽然这些方法并不能保证一定能成功,但至少让我们感觉到我们正在积极地做些什么。

    终于到了治疗的那一天,我和老公一起去了医院。整个过程并不复杂,医生只是在我的子宫内注射了一些精液。虽然我知道成功的几率不高,但我还是充满了期待和希望。

    在接下来的几周里,我每天都在等待、祈祷和检查。终于,在一个晴朗的早晨,我发现自己怀孕了!我和老公都非常激动,感谢医生和所有帮助过我们的朋友和家人。我们深知,这个小生命的到来不仅仅是我们自己的努力,更是科学技术和医生的专业帮助的结果。

    不孕不育就医指南 常见症状 不孕不育的常见症状包括长期未能怀孕、月经不规律、性生活疼痛等。易感人群主要是已婚夫妇中的一方或双方在一年内未能自然怀孕的情况。 推荐科室 不孕不育的诊断和治疗通常需要在妇科或生殖医学科进行。 调理要点 1. 定期进行性生活,避免过度或不足; 2. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动和充足睡眠; 3. 减少压力,保持心情愉快; 4. 在医生的指导下进行必要的检查和治疗; 5. 如果需要,可以考虑使用辅助生殖技术,如人工授精或试管婴儿等。

  • 我和老公经历了多次不孕不育的打击,终于在7月20日下午进行了移植手术。然而,接下来的几天里,我开始担心试纸颜色的变化是否正常。尤其是在7月21日那天,空调没有开足五六个小时,我开始怀疑这是否会影响移植的成功率。

    更让我焦虑的是,7月22日早上我才想起来绒促冻干粉需要冷藏保存,结果发现里面已经变成块状了。我开始担心这个药物是否还能用,或者我需要在当地重新购买。这些问题让我非常不安,于是我决定寻求医生的帮助。

    通过线上问诊平台,我联系到了一位专业的医生。起初,我对试纸颜色变化的担忧被医生安抚了下来。医生告诉我,如果从上往下看,试纸的颜色实际上是在加深的。即使我抽血检查,结果也显示我的血值还算正常。但是,医生也提醒我可能会出现生化妊娠的情况,需要两天后再次检查。

    在等待的过程中,我再次测量试纸颜色,发现它似乎变浅了。无法忍受这种焦虑,我决定再次抽血检查。结果显示,我的血值确实有点低,医生告诉我可能会出现生化妊娠的情况。听到这个消息,我感到非常失望和沮丧。

    医生建议我两天后再次检查,如果结果仍然不理想,可能需要重新开始治疗。对于绒促冻干粉的问题,医生告诉我大部分药物需要在一年内使用,少部分可以延长到半年。至于是否需要重新检查,医生表示这取决于具体情况,需要根据医生的建议来决定。

    整个过程中,我深刻体会到了不孕不育带来的压力和焦虑。幸运的是,通过线上问诊平台,我得到了专业的医生指导和支持。虽然结果并不理想,但我仍然感激医生给予的帮助和安慰。

    不孕不育的诊断和治疗指南 常见症状 不孕不育的常见症状包括月经不规律、性交疼痛、排卵问题等。易感人群主要是年龄较大、有慢性疾病或曾经接受过放射治疗的女性和男性。 推荐科室 不孕不育的诊断和治疗通常需要在生殖医学科进行。 调理要点 1. 定期进行生殖系统检查,及早发现和治疗潜在问题。 2. 保持健康的生活方式,包括合理饮食、适量运动和避免吸烟等不良习惯。 3. 如果需要,接受人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术的治疗。 4. 在医生的指导下,使用相关药物如绒促冻干粉等进行治疗。 5. 保持良好的心理状态,避免过度焦虑和压力对生殖健康的影响。

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