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遗传性果糖不耐受症

遗传性果糖不耐受症
发表人:柚子妈妈儿童健康
遗传性果糖不耐受症

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遗传性果糖耐受不良疾病介绍:
遗传性果糖不耐受症,是一种基因突变引起的果糖代谢障碍遗传病,临床上较为罕见。典型症状主要有恶心、呕吐、心悸、生长发育迟缓、黄疸。随着病情进展,严重者可并发急性肝衰竭、急性肾衰竭,可危及生命。遗传性果糖
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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  • 果糖耐受症患者需要注意避免摄入高果糖食物,如蜂蜜、枫糖浆等,因为这些食物会增加肝脏的代谢负担,可能导致肝脏脂肪堆积,引发非酒精性脂肪肝。此外,应避免含乳制品的甜点,如冰淇淋、奶昔,因为这些食物中的乳糖和饱和脂肪会加重胃肠道不适,可能诱发或加剧腹泻、腹胀等症状。高升糖指数食品,如白米饭、面包,也应避免,因为它们会导致血糖水平快速上升,加剧血糖波动。酒精饮料,如啤酒、红酒,含有果糖,可能对肝脏产生毒性作用,加重病情。加工食品,如糖果、糕点,通常含有大量果葡糖浆,可能引起消化道不适,甚至诱发急性胰腺炎。患者应定期监测血糖水平,并在医生指导下使用胰岛素治疗以控制血糖。

  •   一、发病原因  小儿遗传性果糖不耐受是一种常见的遗传代谢病,属于常染色体隐性遗传。这种疾病的发病率在不同国家和地区有所差异,通常在1/5000至1/10000之间。其主要原因是果糖代谢过程中相关酶的缺陷。例如,半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷和果糖激酶缺陷,这些酶的缺乏会导致果糖在体内无法正常代谢,从而引发一系列症状。

      二、发病机制  果糖是人体摄入的一种重要单糖,广泛存在于各种水果、蔬菜和食品添加剂中。正常情况下,果糖在肝脏、肾脏和小肠中被代谢。在代谢过程中,果糖首先被果糖激酶转化为1-磷酸果糖,然后由果糖-1-磷酸醛缩酶将其分解成磷酸二羟酮和甘油醛。这些产物再经过一系列酶促反应,最终转化为葡萄糖或糖原,为人体提供能量。然而,在遗传性果糖不耐受患者中,由于相关酶的缺陷,果糖无法正常代谢,导致体内果糖积累,引发低血糖、肝损伤等严重后果。

      三、临床表现  遗传性果糖不耐受的临床表现多样,包括低血糖、呕吐、腹泻、腹痛、生长发育迟缓等。部分患者还可能出现肝脏肿大、黄疸、肝功能异常等症状。由于症状差异较大,早期诊断较为困难。

      四、诊断方法  遗传性果糖不耐受的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。实验室检查包括血液检查、尿液检查和肝功能检查等。基因检测可以帮助确诊,并了解患者病情的严重程度。

      五、治疗建议  遗传性果糖不耐受的治疗主要以饮食管理为主,避免摄入含果糖的食物,如水果、蔬菜、糖果、饮料等。在医生的指导下,患者可以适量摄入不含果糖的糖类替代品,如葡萄糖、蔗糖等。此外,患者还需要注意营养均衡,避免营养不良。对于严重患者,可能需要接受药物治疗或手术治疗。

  • 果糖耐受症,通常指的是果糖不耐受症,患者需避免摄入高糖、辛辣、海鲜等食物。高糖食物如蜂蜜、白糖等会导致血糖升高,不利于病情恢复。辛辣食物如辣椒、洋葱等会刺激胃肠黏膜,加重病情。海鲜如螃蟹、大虾等可能加重肝脏负担。患者还应避免生冷、油腻食物。建议多摄入富含维生素的食物,如胡萝卜、西红柿等,以补充营养。

  • 低聚果糖作为一种天然的营养成分,因其高活性、甜度高、口感好等特点,被广泛应用于各类食品和保健品中。然而,对于宝宝来说,长期食用低聚果糖是否安全,一直是家长们关注的焦点。本文将从低聚果糖的来源、成分、适用人群等方面,为您详细解析宝宝食用低聚果糖的潜在风险。

    首先,我们来了解一下低聚果糖的来源。低聚果糖主要由蔗糖、菊苣、菊芋等原料经过发酵、提取等工艺制成。虽然低聚果糖本身具有多种保健功能,但其中也含有一定量的非功效成分,如蔗糖、葡萄糖、果糖等。

    其次,对于婴幼儿来说,食用低聚果糖可能存在以下风险:

    1. 低聚果糖的纯度问题:由于低聚果糖的生产工艺和原料不同,其纯度也存在差异。普通低聚果糖中可能含有较多的非功效成分,不适合作为婴幼儿食品的添加剂。

    2. 果糖不耐症:部分婴幼儿可能存在果糖不耐症,食用含有果糖的食品容易导致消化不良、腹泻等症状。

    3. 营养成分比例失衡:婴幼儿的消化系统尚未完全成熟,过多摄入低聚果糖可能导致营养成分比例失衡,影响宝宝的健康成长。

    此外,联合国粮农组织/世界卫生组织食品法典委员会、美国FDA以及我国的相关标准都明确规定,婴幼儿配方食品中不得添加蔗糖或果糖。因此,在为宝宝选择食品时,应尽量选择无糖或低糖的食品,以确保宝宝的健康。

    总之,对于宝宝来说,低聚果糖并非必需品,过量食用可能存在一定的风险。家长们在选择食品时,应充分考虑宝宝的年龄、健康状况等因素,确保宝宝的健康成长。

  • 儿童遗传性果糖不耐受是一种常见的遗传代谢病,由于体内缺乏果糖代谢相关酶,导致摄入果糖后出现低血糖、肝脏肿大等症状。为了确诊该病,需要进行一系列检查。

    1. 血液生化检查:通过检测血液中的血糖、胰岛素、胰高糖素、肾上腺素、生长激素、血磷、血钾、血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸等指标,可以帮助判断是否存在果糖不耐受。

    2. 尿液生化检查:检测尿液中的果糖、pH值、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等,有助于判断是否存在肾小管酸中毒和Fanconi综合征样肾小管再吸收障碍。

    3. 果糖耐量试验:通过口服或静脉注射一定量的果糖,检测血液中的果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶等指标,可以帮助判断是否存在果糖不耐受。

    4. 酶学检查:通过肝、肾或肠黏膜活检组织检测相关酶的活性,可以帮助确诊果糖不耐受。

    5. B超检查:可以帮助发现肝脏肿大、腹水等病变。

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