当前位置:

京东健康

13染色体三体综合征是什么疾病

13染色体三体综合征是什么疾病

13-三体综合征,也被称为Patau综合征,是一种较为罕见的常染色体病。其发病率约为1/4000-10000,女性患者明显多于男性。随着年龄的增长,孕妇患病的风险也会增加。该病的主要特征包括严重的智能障碍、特殊面容、手足和生殖器畸形,以及一些致死性的并发症,如90%的患者在1岁内死亡。

13-三体综合征的病因主要与染色体畸变有关。这种畸变通常发生在生殖细胞或受精卵分裂过程中,导致第13号染色体出现三条。造成染色体畸变的原因可能包括物理因素(如X射线、电离辐射)、化学因素(如化学药物、农药、毒物)、生物因素(如弓形虫、风疹病毒等感染)、高龄孕妇、以及遗传因素(如平衡易位携带者)。

13-三体综合征的核型分为三种:13-三体型、易位型和嵌合型。其中,13-三体型最为常见,约占80%。此外,该病的主要临床表现包括智能低下、特殊面容、手足和生殖器畸形,以及一些严重的致死性并发症,如神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形和消化道畸形等。

针对13-三体综合征的治疗方法主要包括对症治疗和康复治疗。对症治疗主要包括控制并发症、改善生活质量等。康复治疗则包括语言治疗、物理治疗、作业治疗等,旨在帮助患者提高生活自理能力和社交能力。

为了预防13-三体综合征,建议孕妇在怀孕期间避免接触有害物质,如X射线、电离辐射等。此外,孕妇还应定期进行产前检查,以便早期发现和干预潜在的遗传问题。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 体检报告显示红细胞比容上升,需要再次检查吗?

我还记得那天,手里攥着体检报告,心跳如鼓。红细胞比容上升,这几个字像一把锤子,敲击着我的心脏。从小到大,我总是被告知要注意身体,毕竟家里有遗传病史。所以每次体检,我都会格外紧张。 我拿着报告,走进了京东互联网医院的在线诊室。医生很快就接待了我,问我要看化验单。我把报告递过去,等待着他的判断。他的目光在报告上扫视了一遍,然后抬头问我:“你有没有什么不适?” 我摇了摇头,告诉他除了去年感觉甲状腺不舒服外,其他都很正常。医生听完后,安慰我说:“不用担心,血常规正常,可能是因为你最近的生活习惯或者饮食有所改变。” 他的话让我松了一口气,但我还是不放心。毕竟,红细胞比容上升这个结果在我看来就像一个警钟。我问他是否需要再次检查,他却笑着说:“不用,没必要。” 我离开诊室时,心情依然复杂。虽然医生说没事,但我还是想知道更多关于红细胞比容上升的信息。于是我开始在网上搜索相关知识,希望能找到一些答案。 在搜索的过程中,我发现了很多关于长尾词不属于子肿肾虚证临床表现的讨论。这些信息让我更加困惑,甚至开始怀疑自己的健康状况。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。 现在回想起来,那段时间的焦虑和恐惧让我深刻地体会到了健康的重要性。我们总是忽视自己的身体,直到出现问题才开始后悔。所以,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便! 想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时关注自己的健康,毕竟健康是最宝贵的财富。

医者荣耀

29 人阅读
查看详情

文章 nt值高可能是什么原因?需要做哪些检查?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,当我拿到检测报告时,心情瞬间跌入谷底。NT值高,这三个字像一把利刃,刺穿了我的心脏。我不敢相信,我的宝贝可能有问题。 我急忙联系了京东互联网医院,希望能找到答案。医生很快回复了我,告诉我这可能与遗传有关,需要进一步检查染色体。听到这话,我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在崩塌。 我开始反复思考,是否我或我丈夫的家族中有遗传病史?我是否应该去查男性精液?医生耐心地解释,主要是查胎儿的染色体,精液检查可能是查男方染色体。我的心情像过山车一样起伏不定,既希望能找到问题所在,又害怕结果不如人意。 医生建议我做无创染色体检查,并告诉我这可能与早期怀孕细菌或病毒感染有关,也可能是染色体异常造成的。我感到一阵恐慌,担心自己的宝贝会有健康问题。医生安慰我说,多数情况下是染色体异常,但也可能是其他原因引起的,需要进一步检查才能确定。 我开始怀疑自己是否被误诊,毕竟这对我来说是第一次怀孕。医生告诉我,医院不会随便下结论,建议我到市里有鉴定医疗机构再看看。我决定听从医生的建议,去做更详细的检查。 在等待检查结果的日子里,我经常失眠,担心宝贝的健康问题。每当我想起医生的话,心情就会变得沉重。然而,我也知道,面对问题,不能逃避,必须勇敢地去面对。 最终,检查结果出来了,虽然还需要进一步观察,但至少目前看来,宝贝的健康状况良好。我松了一口气,感谢医生的专业指导和支持。这个经历让我更加珍惜生命,也让我明白了健康的重要性。 如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

老年健康守护者

10 人阅读
查看详情

文章 我是哪种体质?如何调整生活习惯?

我总是觉得自己身体不太对劲,经常容易出汗,月经也不是很正常。最近听说了九种体质的说法,想知道自己属于哪一种,于是来到了京东互联网医院寻求医生的帮助。 医生问我除了这些症状外,还有没有其他不适。我告诉他,平时也会有生闷气的情况。医生让我拍一张舌头的照片,观察舌象。看到照片后,医生说我的舌质暗,舌苔厚,可能存在气滞血瘀的情况。 听到这个结果,我不禁有些担忧。医生安慰我说,虽然有这些问题,但只要调整生活习惯,还是可以改善的。他建议我平时多吃一些清淡易消化的食物,少吃辛辣刺激的食物;同时也要注意情绪管理,避免过度焦虑和生气。 我问医生,这些调整是否能真正改善我的体质。医生笑着说:“当然可以。我们中国人讲究‘三分治,七分养’,只有通过日常的调理,才能真正改善身体状况。” 听完医生的建议,我心中的一块石头终于落地了。虽然知道改善体质需要时间和耐心,但至少我现在有了方向。回家后,我开始认真执行医生的建议,调整饮食和作息,尽量保持心情愉快。 几个月过去了,我再次来到京东互联网医院复诊。医生看了我的舌象和询问了我的近况后,告诉我我的体质已经有了明显的改善。听到这个消息,我不禁感慨万千,原来健康真的可以通过自己的努力来改变。 现在回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜自己的身体,也让我明白了健康的重要性。希望大家也能像我一样,关注自己的身体,及时调整生活习惯,保持健康的状态。

医疗数据守护者

20 人阅读
查看详情

文章 小孩进行性骨化肌炎怎么办?

我从未想过,我的生活会因为一场罕见的疾病而被彻底改变。进行性骨化性肌炎,这个名字听起来就像是一种来自科幻电影的怪病。可惜,它是真实存在的,并且已经侵入了我儿子的身体。 那天,我带着儿子去看医生,心中充满了焦虑和恐惧。医生问了很多问题,做了各种检查,最后给出了这个让人心碎的诊断。我的世界在那一刻崩塌了。 我开始四处寻找治疗方法,希望能找到一个奇迹。然而,现实总是残酷的。这个疾病的发病率只有千万分之一,有效的治疗手段少之又少。更糟糕的是,儿子的骨骼肌肉系统和成人的差别很大,成人骨科的医生基本上都不懂如何处理这种情况。 我记得那位医生说过,随着孩子的生长,可能会出现骨骼系统的畸形。治疗需要长时间系统性的进行。他的话像一把利剑,刺穿了我的心脏。我不知道该怎么办,只能默默地流泪。 后来,我听说上海同济医院有一个专门研究这种疾病的医生,于是我们决定去那里寻求帮助。医生给我们开了一些药,包括扶他林和潘丁生,但他也坦诚地告诉我们,这个疾病的治疗效果并不理想,需要我们做好长期斗争的准备。 我开始在网上寻找其他的治疗方法,希望能找到一些新的突破。有一天,我在京东互联网医院上看到了一位医生,他的回答让我感到很安心。虽然他不能开具处方,但他给了我们很多宝贵的建议,包括推荐我们去找两位小儿骨科专家:上海市第六人民医院的陈博昌教授和上海市英华儿童骨科医生集团的赵黎教授。 我决定去找这两位专家,希望他们能给我们更多的帮助。陈博昌教授和赵黎教授都是非常有经验的医生,他们详细地了解了儿子的病情,并给出了专业的建议。他们告诉我们,治疗需要耐心和恒心,不能轻易放弃。 现在,儿子正在接受治疗,虽然效果还不明显,但我们没有放弃希望。每天,我都会陪伴他,给他鼓励和支持。我们一起面对这个挑战,相信总有一天,我们会战胜这个疾病。 如果你也遇到了类似的情况,不要绝望。寻找专业的医生,坚持治疗,保持积极的心态。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

健康百科

22 人阅读
查看详情

文章 我是哪种体质?平时该怎么注意?

我总是觉得自己身体不太对劲,经常上火,皮肤也容易长痘。最近听说了九种体质的概念,很想知道自己属于哪一种体质,于是决定去京东互联网医院咨询一下。 在等待医生的过程中,我不禁开始担心起来,会不会是某种严重的疾病?会不会需要做很多复杂的检查?这些想法在我脑海中翻腾,心跳也开始加速。 终于,医生接诊了我。他的语气很温和,先是问了我一些基本情况,然后详细询问了我的不适症状和生活习惯。听完我的描述后,他告诉我我可能是阳虚体质,需要注意温阳补气。 医生给了我一些建议,包括不要熬夜、不要滥用抗生素、可以用桃木棍敲打督脉、多吃生姜和韭菜等食物来温阳补气。同时,他还推荐了金匮肾气丸作为药物治疗。 我听完后,心中的一块石头落了地。原来我的问题并不是那么严重,只需要注意一些生活细节和饮食习惯就可以改善。医生还提醒我要多晒太阳,多泡热水脚,这样可以帮助我舒展心胸,激发活力。 在咨询的过程中,我也向医生请教了一些其他问题。比如,我经常上火,医生建议我可以吃牛黄上清片来缓解;而对于祛湿的问题,医生推荐了薏米红豆粥和参苓白术丸。 整个咨询过程非常顺利,医生不仅专业而且耐心,解答了我所有的疑问。现在我知道了自己的体质,也知道了如何调理身体,真的很感激京东互联网医院提供的服务。 如果你也有类似的问题,不妨也去京东互联网医院咨询一下,相信你也会收获满满。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

健康驿站

13 人阅读
查看详情
相关问诊

孩子咳嗽,有家族哮喘病史,无食物和药物过敏史,肝肾功能正常。患者男性6岁

就诊科室:中医儿科

总交流次数:4

医生建议:儿童咳嗽需注意观察症状,避免哮喘诱因,如接触烟雾和刺激性气体。可考虑使用非处方止咳药物,症状加重应及时就医。保持室内空气新鲜,关注孩子肝肾功能状况,确保用药安全。

查看详情

孩子4周鼻塞流涕,无过敏史,无遗传病史。患者男性5岁

就诊科室:中医儿科

总交流次数:12

医生建议:儿童鼻炎建议使用抗组胺药和鼻腔冲洗,注意室内通风,避免接触过敏原,用药期间如有不适及时就医。

查看详情

我第一胎宝宝有癫痫,想知道第二胎的风险和如何选择怀孕方式,爸爸有蚕豆病。患者女性34岁

就诊科室:产科

总交流次数:19

医生建议:对于您的情况,首先需要明确的是,癫痫的类型和原因对第二胎的影响很大。建议您在生殖科医生的指导下进行详细的基因检测和咨询。根据检测结果和您的具体情况,医生可以提供关于试管婴儿或正常怀孕的专业建议。同时,保持良好的生活习惯和营养状态,避免可能的病毒感染和其他不良因素对胎儿的影响。

查看详情

手指小指和无名指变形多年,无明显症状,疑为遗传或长期挤压引起。患者女性28岁

就诊科室:中医皮肤科

总交流次数:19

医生建议:手指变形可能是由于遗传或长期挤压造成的,建议保持良好生活习惯,避免长时间挤压,可尝试挫甲。目前没有特效治疗方法,但保持健康的生活方式和避免挤压可减缓病情发展。

查看详情

宝宝嘴角出现斑点,出生没几天就开始,越来越大,想知道这是什么情况?患者男性2个月9天

就诊科室:中医皮肤科

总交流次数:27

医生建议:宝宝的斑点可能是咖啡斑,一种先天性的色素疾病。虽然它的面积会随着孩子的生长而同比例扩大,但不会失控扩大。目前,主要以观察为主,避免刺激斑点的行为。日常护理中,应避免摩擦或过度清洁斑点区域。对于3岁以上的儿童或成人,可以考虑激光治疗。

查看详情

友情链接