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发病后查出原发性肉碱缺乏症

发病后查出原发性肉碱缺乏症
发表人:柚子妈妈儿童健康
发病后查出原发性肉碱缺乏症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

原发性肉碱缺乏症疾病介绍:
原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏,可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样,多在儿童期发病,常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等,部分患儿及成年发病者可无明显症状。本病需要终身服药,维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病,患者即使没有症状,也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    擅长领域:擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗,获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

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    作者信息:重庆医科大学附属第一医院 胃肠外科 副主任医师 贾后军

    痔疮是否需要做手术是根据痔疮患者的病情决定的。

    如果痔疮肉团脱垂不严重可以外用药物保守治疗,如果直肠痔疮脱垂较为严重是需要手术治疗的。手术治疗包括传统治疗和微创手术治疗,传统手术治疗有缝合结扎、手术切除、冷冻、激光等方法。但是由于传统手术治疗创伤面积比较大,会给患者造成较大的术后疼痛,一般患者需要留院观察,而且术后恢复比较慢,还会引起肛门失禁等并发症的发生,因此一般建议患者采用微创手术治疗。

    治疗时忌吃辛辣、油腻等比较带有刺激性的食物,多吃些新鲜的水果或蔬菜,如苹果、香蕉、梨子、青菜、白菜等利于排便的食物,最好不要过度的吸烟和喝酒。

  • 在追求健康与美丽的道路上,减肥始终是许多人关注的热点话题。近年来,一种名为左旋肉碱的物质受到了广泛关注,它被认为是一种有助于减肥的神奇物质。那么,左旋肉碱究竟是什么?它如何帮助我们减肥呢?本文将为您揭开左旋肉碱的神秘面纱。

    左旋肉碱,又称L-肉碱,是一种存在于人体内的天然氨基酸衍生物。它主要在肝脏和肾脏中合成,少量来源于食物。左旋肉碱在人体内发挥着至关重要的作用,它参与脂肪酸的代谢过程,将脂肪酸从脂肪组织中运输到线粒体进行氧化分解,从而产生能量。简单来说,左旋肉碱就是脂肪代谢的“搬运工”。

    那么,左旋肉碱如何帮助我们减肥呢?首先,补充适量的左旋肉碱可以促进脂肪代谢,增加脂肪的燃烧速度,从而有助于减肥。其次,左旋肉碱可以增加肌肉的力量和耐力,提高运动效率,使我们在运动过程中消耗更多的热量。此外,左旋肉碱还可以改善心血管功能,降低血脂,降低血压,对身体健康具有多方面的益处。

    除了通过饮食摄入,我们还可以通过服用左旋肉碱补充剂来补充体内的左旋肉碱。目前市面上有很多种左旋肉碱补充剂,其中以左旋肉碱酒石酸盐最为常见。在选择左旋肉碱补充剂时,应注意以下几点:

    1. 选择正规厂家生产的左旋肉碱补充剂,确保产品质量和安全性。

    2. 注意补充剂的左旋肉碱含量,选择有效成分含量高的产品。

    3. 严格按照说明书服用,不要过量。

    4. 注意与其他药物的相互作用,避免不良反应。

    总之,左旋肉碱是一种有助于减肥的神奇物质。通过补充适量的左旋肉碱,我们可以促进脂肪代谢,增加脂肪的燃烧速度,从而实现减肥的目的。然而,减肥并非一朝一夕之事,我们需要坚持健康的生活方式,保持良好的饮食习惯,才能获得持久的减肥效果。

  • 近年来,随着人们对健康养生的关注度不断提高,左旋肉碱作为一种减肥辅助产品备受关注。那么,左旋肉碱真的能减肥吗?本文将从左旋肉碱的作用机制、适用人群、注意事项等方面进行详细解析。

    首先,我们来了解一下左旋肉碱。左旋肉碱是一种存在于人体内的天然氨基酸衍生物,主要功能是促进脂肪酸的代谢。它可以将脂肪酸从细胞质中转运到线粒体中进行氧化,从而产生能量。因此,左旋肉碱在减肥过程中发挥着重要作用。

    那么,左旋肉碱是否真的能减肥呢?答案是肯定的。研究表明,适量补充左旋肉碱可以加速脂肪燃烧,提高运动效率,从而帮助减肥。但是,需要注意的是,左旋肉碱并不是万能的减肥神药,它只是减肥过程中的辅助手段之一。

    哪些人群适合使用左旋肉碱进行减肥呢?一般来说,以下人群适合使用:

    1. 希望通过运动减肥但效果不佳的人群;

    2. 希望提高运动效率、加速脂肪燃烧的人群;

    3. 想要改善脂代谢异常、预防肥胖的人群。

    当然,在使用左旋肉碱进行减肥的过程中,还需要注意以下几点:

    1. 适量补充,避免过量;

    2. 结合健康饮食和运动,才能达到更好的减肥效果;

    3. 注意观察身体反应,如有不适,应及时停用。

    除了左旋肉碱,还有一些其他方法可以帮助我们减肥,例如:

    1. 均衡饮食:合理搭配膳食,保证营养均衡;

    2. 适量运动:选择适合自己的运动方式,坚持锻炼;

    3. 充足睡眠:保证充足的睡眠,有助于减肥;

    4. 保持良好心态:积极乐观的心态有助于减肥。

  • 近年来,随着生活水平的提高,肥胖问题日益严重,减肥成为许多人的关注焦点。在众多减肥方法中,左旋肉碱减肥备受关注。一些广告宣称左旋肉碱是最安全有效的减肥产品,能够帮助人们快速减肥且不反弹。那么,左旋肉碱真的如此神奇吗?本文将为您揭秘左旋肉碱减肥的真相。

    首先,我们需要了解左旋肉碱是什么。左旋肉碱(L-Carnitine)是一种天然存在于人体内的氨基酸衍生物,主要作用是参与脂肪酸的代谢过程,将其从细胞内运输到线粒体中进行氧化分解,产生能量。因此,左旋肉碱在减肥过程中扮演着重要的角色。

    然而,左旋肉碱并不能直接导致体重减轻。只有在人体需要量的范围内,左旋肉碱才能发挥促进脂肪分解、减肥的生理功能。过多补充左旋肉碱,不仅不能提高减肥效果,反而可能对人体健康造成危害。

    那么,如何正确使用左旋肉碱进行减肥呢?以下是一些建议:

    1. 合理膳食:控制热量摄入,避免高糖、高脂肪食物,增加蔬菜、水果和粗粮的摄入。

    2. 适当运动:每周进行至少150分钟的中等强度运动,如快走、慢跑、游泳等。

    3. 适量补充左旋肉碱:成人每天摄入量不超过2克,可在医生指导下使用。

    4. 保持良好的心态:减肥是一个长期的过程,需要耐心和毅力。

    总之,左旋肉碱并不是减肥的灵丹妙药,正确使用才能发挥其减肥作用。在追求美丽的同时,我们更要关注身体健康。

  • 那是一个阳光明媚的午后,我的女儿小丽,患有原发性肉碱缺乏症,这是一种罕见但严重的代谢疾病。小丽从出生以来,她的健康问题就一直是我的心头大患。

    为了给小丽寻求更好的治疗,我们开始了在各大医院的奔波。然而,由于小丽的情况特殊,很多医生都表示无能为力。一次偶然的机会,我听说京东互联网医院可以线上咨询,于是我们决定尝试一下。

    在京东互联网医院,我们遇到了一位来自小儿内科的医生。医生非常专业,他详细询问了小丽的病情,包括她之前的治疗经历和用药情况。医生还特别关注到小丽是否有肝肾功能损伤,以及是否有药物过敏史。这些问题的细致询问让我感到非常安心。

    医生告诉我们,小丽需要长期服用东维力左卡尼汀口服液来补充肉碱,以维持正常的生理功能。然而,由于小丽的病情复杂,医生建议我们需要线下处方才能购买药物。

    虽然需要线下处方,但医生在详细了解我们的需求后,还是耐心地指导我们如何准备处方单,并告诉我们需要上传哪些资料。在医生的耐心指导下,我们顺利地完成了线上咨询,并按照医生的指示前往线下医院开具了处方。

    如今,小丽已经按照医生的处方服用东维力左卡尼汀口服液一段时间了。她的病情得到了很好的控制,看着她快乐地成长,我感到无比欣慰。感谢京东互联网医院和那位来自小儿内科的医生,是你们让我们的希望重新燃起。

  • 我最近发现自己的宝宝出现了一些不太正常的症状,于是我决定在互联网医院上进行线上问诊。一开始,医生提醒了我在为6岁以下儿童开具处方时需要有监护人和专业医师陪伴,以及互联网医院不得开具特殊管理药品的处方,让我感受到了医生对患者的关心和负责。

    在问诊过程中,医生非常细心地询问了我的宝宝的症状,并提醒我一次性描述完整病情,以节约问诊次数。这让我觉得医生非常尊重我的时间和需求,也让我更加信任医生的专业能力。

    在交流过程中,医生给予了我详细的诊疗建议,并对我提出的问题进行了耐心解答。医生的专业知识和良好的沟通能力让我感到非常满意,我对医生的服务和建议非常满意。

    最后,医生还提醒我医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。这让我感受到医生对患者安全和健康的重视,让我对医生的专业素养和责任感留下了深刻的印象。

  • 随着现代社会的发展,人们的生活方式发生了巨大变化,肥胖问题日益严重。肥胖不仅影响外观,更会导致多种慢性疾病,如高血压、糖尿病、冠心病等。那么,如何科学减肥,摆脱肥胖困扰呢?

    首先,我们需要了解肥胖的成因。现代生活方式的改变,如久坐办公、缺乏运动、饮食结构不合理等,都是导致肥胖的重要因素。

    那么,如何科学减肥呢?以下是一些建议:

    1. 合理膳食:控制热量摄入,增加膳食纤维摄入,多吃蔬菜、水果、粗粮等低热量、高营养的食物。

    2. 增加运动:每周至少进行150分钟的中等强度运动,如快走、慢跑、游泳等。

    3. 保持良好作息:保证充足的睡眠,避免熬夜。

    4. 控制体重:定期监测体重,避免体重过高。

    5. 咨询专业医生:在减肥过程中,如遇到问题,应及时咨询专业医生。

    关于左旋肉碱,它是一种天然存在的氨基酸衍生物,具有促进脂肪燃烧、增加肌肉量的作用。但需要注意的是,左旋肉碱并非减肥神药,不能单独依靠它来减肥。正确的减肥方法应该是饮食、运动、生活习惯的综合调整。

    总之,减肥是一个长期的过程,需要我们坚持不懈地努力。通过科学的方法,我们可以摆脱肥胖困扰,拥有健康的身体。

  • 在当今社会,肥胖问题日益严重,越来越多的人开始关注减肥方法。左旋肉碱作为一种常见的减肥辅助剂,备受关注。那么,吃左旋肉碱减肥有用吗?本文将为您解析。

    首先,我们需要了解肥胖的原因。肥胖可能与遗传、饮食、运动等多种因素有关。因此,减肥者需要认识到自身肥胖的原因,并采取相应的措施。

    左旋肉碱是一种存在于人体内的氨基酸衍生物,主要作用是促进脂肪代谢。它可以将脂肪转化为能量,从而帮助减肥。因此,吃左旋肉碱具有一定的减肥效果。

    然而,单纯依靠左旋肉碱减肥并不可行。减肥者还需要结合合理的饮食和运动,才能达到更好的效果。以下是一些建议:

    1. 均衡饮食:保持饮食多样化,摄入充足的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。

    2. 控制热量摄入:减少高热量食物的摄入,增加蔬菜、水果等低热量食物的比例。

    3. 增加运动量:进行有氧运动,如跑步、游泳、骑自行车等,每周至少150分钟。

    4. 注意休息:保证充足的睡眠,避免熬夜。

    5. 使用左旋肉碱:在医生的指导下,合理使用左旋肉碱,并注意剂量。

    此外,市面上还有一些减肥产品,如千林然芷片,含有左旋肉碱等成分,具有一定的减肥效果。但使用任何减肥产品前,请务必咨询医生,并遵循医嘱。

  • 服务已开始,我作为患者感到有些紧张,但医生***的声音温和而专业,让我感到安心。

    医生提醒事项详尽,不仅强调了我作为患者需要了解的事项,也让我对医生的严谨态度印象深刻。

    经过简短的自我介绍后,医生便开始询问我的病情。虽然是通过屏幕交流,但医生的问题非常具体,仿佛就站在我面前一样。

    我详细描述了我的病情,医生则一边听一边记录,不时提出一些问题。这种互动让我感到被尊重和理解。

    医生询问了我确诊的时间、用药情况以及剂量,让我意识到他非常关注细节。

    在查看我的线下病历后,医生给出了专业的建议。他告诉我,尽管疫情管控有所放松,但为了我的健康,每个月还是要进行一次血检。

    医生为我开具了药方,虽然不能一次开太多,但他解释得很清楚,让我对用药有了更深的理解。

    在医生的指导下,我顺利地购买了药品。整个过程中,医生的专业和耐心让我深感敬佩。

    问诊结束后,医生还提醒我,如果有任何不适,要及时线下就诊。这份关心让我倍感温暖。

    通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的治疗建议,还感受到了医生的人性关怀。我相信,在未来的日子里,我会得到更好的照顾。

  • 我从来没有想过自己会被诊断出原发性肉碱缺乏症。作为一个小说家,我总是沉浸在自己的故事世界中,直到身体开始发出警告信号。起初,我只是觉得体力下降,经常感到疲劳和无力。这些症状逐渐加重,影响了我的日常生活和工作。我开始担心,是否我得了什么严重的疾病。

    在一次偶然的机会中,我在手机上看到了一篇关于原发性肉碱缺乏症的文章。文章中描述的症状和我所经历的一模一样。我赶紧预约了医生,进行了详细的检查和测试。最终,医生确诊我患有原发性肉碱缺乏症,并开了药物治疗方案。

    当我拿到药物时,我感到一丝安慰,但更多的是困惑和恐惧。我不太理解这个病和治疗方法。于是,我开始在网上搜索相关信息,希望能够找到一些解答。然而,搜索结果却让我更加迷茫。有的人说这种病可以通过中药治疗,有的人说需要手术,还有的人说根本没有治愈的可能。

    我决定再次咨询医生,希望他能给我一个明确的答案。医生告诉我,原发性肉碱缺乏症是一种遗传病,主要是由于肉碱转运体蛋白功能缺陷导致的。治疗的关键是终生补充左卡尼汀,维持血液中正常的肉碱水平。早期发现,早期治疗,可以避免脏器发生不可逆性的损伤,预后良好。

    听完医生的解释,我终于明白了这个病和治疗方法。虽然这是一种需要终身治疗的疾病,但我知道只要我坚持治疗,就可以控制病情,继续过上正常的生活。作为一个小说家,我决定将我的经历写成一本书,希望能够帮助更多的人了解和战胜原发性肉碱缺乏症。

    原发性肉碱缺乏症就医指南 常见症状 原发性肉碱缺乏症的常见症状包括体力下降、疲劳、无力、心肌病、肝脏疾病等。易感人群主要是儿童和青少年,但也可能在成年人中出现。 推荐科室 内分泌科或遗传代谢科 调理要点 1. 终生补充左卡尼汀,维持血液中正常的肉碱水平。 2. 避免高脂肪饮食,减少脂肪酸代谢的负担。 3. 定期进行体检和血液检查,监测病情变化。 4. 如果出现心肌病或肝脏疾病等并发症,需要及时就医治疗。 5. 保持良好的生活习惯,包括规律作息、适量运动等,增强身体抵抗力。

  • 我是一个肉碱缺乏症的患者,自从被诊断出这个病后,我的生活就像被打乱了节奏。每天都在担心下一次发作,担心会不会突然晕倒。这种无助感让我感到非常绝望。直到我遇到了这位医生,他的专业知识和耐心的解释让我重新找回了希望。

    在我向他描述我的症状时,他很快就诊断出了我的问题,并开出了相应的药物。虽然我对这个医生写的处方有些疑惑,但他很快就解释清楚了。他的细心和关怀让我感到非常温暖。

    我也想提醒其他患者,肉碱缺乏症并不可怕,只要及时就医,遵循医嘱,完全可以控制病情。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要。希望我的经历能够帮助到其他患者,给他们带来一些信心和勇气。

    肉碱缺乏症就医指南 常见症状 肉碱缺乏症的常见症状包括肌肉无力、心脏问题、低血糖等。易感人群主要是新生儿和儿童,但成年人也可能患上此病。 推荐科室 儿科或神经科 调理要点 1. 遵循医嘱,按时服用药物; 2. 保持良好的饮食习惯,多吃富含肉碱的食物; 3. 定期进行体检,监测病情变化; 4. 避免剧烈运动,防止引发病情加重; 5. 注意休息,保持良好的心态。

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