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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症
发表人:老纪儿科知识科普
甲基丙二酸血症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

甲基丙二酸血症疾病介绍:
甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

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    邀请嘉宾:菠萝博士


    内容简介:很多老年人总是喜欢通过“五花八门”的方法来预防癌症。那么,哪些是正确方法?哪些又是误区呢?我们一起来听听“菠萝博士”怎么说吧!

  • 那天,我带着刚出生的宝宝,忐忑不安地走进了京东互联网医院的新生儿科线上咨询室。

    “您好,麻烦帮忙看一下。”我紧张地说。

    医生温和地回应:“您好,请问宝宝最近有什么不适吗?”

    我说明了宝宝足底血检查中丙酰基碱和C3/C2偏高的情况,医生耐心地听完后,告诉我:“还不能判定宝宝有甲基丙二酸血症,需要再次复查。”

    我担心地问:“需要复查吗?”医生安慰道:“是的,需要复查的。现在高的并不算多,并不能确定小孩就有问题,复查很可能就正常了。”

    我听到医生的话,心中稍感安慰,但还是有些担忧:“也有可能是其他因素导致过高的嘛?”医生回答:“刚出生第一次查这个很多宝宝有些指标异常的,小孩刚出生内分泌代谢不成熟,是正常现象。”

    听到这里,我松了一口气,对医生说:“好的,谢谢医生。”医生微笑着说:“不必太担心,我们会密切关注宝宝的情况的。”

    在随后的几天里,我按照医生的建议,带着宝宝进行了复查。最终,宝宝的指标恢复了正常,医生告诉我:“恭喜您,宝宝一切都好。”听到这个消息,我心中的石头终于落地了。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了医生的专业和耐心。在京东互联网医院,我感受到了医疗服务的便捷和人性化,也让我对医生这个职业有了更深的敬意。

  • 那是一个普通的下午,我抱着刚出生不到一个月的宝宝,紧张而又充满期待地来到了网上诊所。宝宝出生后不久,我们就在儿科医生的推荐下进行了初步的检查,结果显示疑似甲基丙二酸血症,这让我心里一沉。

    与医生沟通时,我感受到了他的专业与耐心。他告诉我,虽然确诊需要进一步的检查,但目前的症状并不严重,让我不必过于担心。医生详细地解释了甲基丙二酸血症的相关知识,让我对疾病有了更深的了解。

    在与医生的交流中,我发现他不仅专业,还非常关心患者的感受。他耐心地回答我的每一个问题,让我感到温暖和安心。医生还提醒我,尽管宝宝现在看起来很健康,但为了保险起见,我们还需要进行核磁共振复查。

    随着时间的推移,宝宝逐渐长大。在医生的指导下,我们定期进行体检,评估神经系统的发育情况。虽然期间宝宝有过一些小插曲,但在医生的细心照料下,我们都顺利地度过了。

    回想起那段日子,我深深感激那位医生。他不仅是我们的医生,更是我们的朋友和导师。正是因为他的专业和关心,我们才能在疾病面前保持信心,陪伴宝宝健康成长。

    现在,每当我想起那段经历,我都会感慨万分。感谢互联网医疗的便利,让我们即使身处异乡,也能得到专业的医疗服务。同时,也感谢那些默默付出的医护人员,是他们的辛勤工作,让我们的生活更加美好。

  • 那是一个普通的周末,我像往常一样,在家闲逛。突然,我的血糖仪显示数值异常,空腹血糖7点多,我有些慌张。回想一年前,血糖开始不稳定,但总以为是压力或饮食不当导致的。于是,我决定上网寻求帮助。

    我选择了河南新乡市的在线问诊平台,预约了一位内分泌科的医生。医生***在询问了我的病史和近期血糖情况后,给出了专业建议。他告诉我,空腹血糖>7,餐后两小时血糖>9是糖尿病的典型症状,需要服用二甲双胍来控制血糖。

    我按照医生的建议开始服用二甲双胍,并在一周后再次进行了血糖检查。结果显示,空腹血糖8.34,餐后两小时血糖12.5,尿检显示葡萄糖一个+。医生***告诉我,这是正常的反应,继续服药,并调整饮食。

    医生***详细地为我讲解了饮食注意事项,让我了解到主食尽量吃干的,如米饭或馒头,面条等,不要喝稀饭;不要喝酒,抽烟,不喝饮料,少吃油和烟。他还告诉我,可以吃蒸米饭、馒头和汤面条,但不能喝面条汤,早晚不能喝稀饭,可以喝牛奶和豆浆,或者鸡蛋水。

    一周后,我又进行了复查,血糖控制得不错。医生***告诉我,餐前小于七,餐后小于九,继续服用二甲双胍即可。如果血糖不达标,再考虑加药。

    在此期间,医生***始终耐心、细心地为我解答疑惑,给我提供了很多帮助。我非常感谢他,也深感线上问诊的便捷与高效。

  • 那是一个晴朗的早晨,我,一个普通的家长,带着我的孩子,踏上了寻找健康之路的旅程。孩子的身材矮小,一直是我的心头病,尽管我们尝试了各种方法,但效果总是不尽如人意。在朋友的推荐下,我选择了线上问诊,希望通过这种方式找到更好的解决方案。

    与医生的视频对话开始了,一开始我还有些紧张,但随着医生的耐心倾听,我的顾虑逐渐消散。医生不仅详细询问了孩子的病情,还对我的疑问一一解答,让我感到十分放心。

    医生建议我们先进行基因检测,以确定病因。在等待结果的日子里,我时刻关注着孩子的健康状况,生怕错过了任何细节。终于,基因检测结果显示,孩子患有丙酸血症。医生告诉我,这是一种遗传性疾病,需要进一步的检查才能确诊。

    在医生的指导下,我们进行了血氨、乳酸等项目的检查。虽然结果并不乐观,但医生并没有放弃我们,而是鼓励我继续关注孩子的身体状况,并建议我们前往医院进行全面检查。

    在医院的诊断过程中,医生的专业素养和耐心让我深感敬佩。他们不仅详细分析了孩子的病情,还为我提供了多种治疗方案,让我有了更多的选择。在医生的鼓励下,我们决定勇敢面对疾病,为孩子争取一个更好的未来。

    这段经历让我深刻体会到,互联网医院和线上问诊为患者提供了极大的便利。它不仅缩短了患者就医的时间,还让患者在面对疾病时有了更多的信心和勇气。我相信,在医生的帮助下,我们一定能够战胜病魔,迎接美好的明天。

  • 在这个快节奏的社会里,人们的生活压力越来越大,疾病也成为了他们生活中不可避免的问题。如今,随着互联网医院的兴起,患者可以足不出户就能获得专业的医疗服务,这无疑给他们带来了极大的便利。

    某天,一位患者通过互联网医院平台向医生咨询了自己的病情。医生根据患者的主诉,了解到患者需要购买丙戊酸钠口服溶液,于是及时开具了处方。患者收到处方后,通过京东合作的药房购买到了所需药物,这一切都在几分钟内完成,简单而高效。

    在整个问诊过程中,医生始终以患者为中心,耐心倾听患者的需求,给予专业的建议。患者也对医生的服务表示满意,感谢医生的帮助,并在结束时表示会给医生一个好评。

  • 那是一个普通的周四,我,一位居住在北京朝阳区的母亲,正在经历着一场突如其来的家庭健康危机。我的孩子,一个遗传病甲基丙二酸血症的患者,早上开始发烧,体温一度高达39度。我先是给他吃了泰诺,但效果并不理想。下午,我又给他服用了布洛芬,体温才有所下降。

    然而,到了傍晚,孩子的体温再次上升,而且四肢发凉,一直哭闹不止。我测了体温,结果显示37.5度,但孩子仍然觉得非常热。我给他吃了一袋小儿热速清颗粒,希望它能帮助孩子入睡。但药效似乎有些强烈,因为孩子吃完后就睡着了,而且一整晚只上了一次厕所,没有大便,也没有食欲。

    看着孩子难受的样子,我感到非常无助。我想到了主任医生,他是一位医术精湛、充满同情心的医生。于是,我决定通过互联网医院寻求他的帮助。通过在线留言,我详细描述了孩子的症状,并询问了医生的建议。

    主任医生的助理很快回复了我。他告诉我,主任医生正在忙碌,但会尽快回复我。果然,没过几个小时,我就收到了主任医生的回复。他详细询问了孩子的病情,包括用药情况、遗传病史等,然后给出了专业的建议。他告诉我,孩子现在的症状可能与成人相似,可能是因为骨头难受,所以在床上哭闹。他还建议我可以给孩子服用布洛芬,但要注意剂量。

    看着孩子渐渐好转,我感到非常欣慰。这次通过互联网医院的经历,让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。在主任医生的指导下,我成功地帮助孩子度过了这次难关。

    这次经历让我更加坚信,无论身处何地,只要有专业的医疗团队和先进的互联网技术,我们都能享受到优质的医疗服务。

  • 我在网上咨询了一位医生,经过一番详细的问诊,医生非常耐心地给我解答了各种问题。医生不仅熟练掌握医疗行业知识,还能够以友善的方式与患者交流,让人感到非常舒心。医生还建议我进行基因检测,以明确疾病的诊断,这些专业的建议让我对治疗充满信心。在医生的指导下,我对孩子的病情有了更清晰的认识,也知道了接下来应该如何治疗。我对这次的问诊非常满意,感谢医生的专业和耐心。

  • 服务已开始。

    医生提醒注意事项,包括完整查看病例、关注儿童监护人和专业医师、特殊药品处方限制等。

    医生接诊,并告知问诊持续2天。

    医生询问患者症状持续时间,患者回答2年多。

    患者描述生完二宝后情绪不稳定,尤其是听到孩子哭闹时无法控制。

    医生询问患者与爱人关系,患者表示有所改善但依然敏感。

    患者详细描述了与爱人争吵的起因,包括处理三胎的纠结和疫情期间的家庭矛盾。

    医生表示患者需要得到关心和安慰,并建议减少期望,转移注意力。

    问诊结束。

    服务结束。

  • 我还记得那天,宝宝出生不到一个月,我带她去做例行检查。医生告诉我,宝宝可能患有甲基丙二酸血症,这个消息像晴天霹雳一样打击了我。作为新手妈妈,我对这个疾病一无所知,心中充满了恐惧和焦虑。医生安慰我说,甲基丙二酸血症是一种常见的新生儿代谢性疾病,通过合理的饮食和药物治疗,宝宝完全可以康复。然而,随着宝宝的成长,我发现她翻身的能力比同龄的孩子差很多。每次看到其他宝宝轻松自如地翻身,我都感到无比的沮丧和担忧。于是,我开始在网上寻找相关的信息和建议,希望能找到一些帮助宝宝的方法。经过一番搜索,我找到了一个互联网医院的线上问诊平台,决定尝试一下。与医生交流后,我了解到宝宝的体重过大可能是导致翻身困难的原因之一。医生建议我适当控制宝宝的体重,并提供了一些翻身的技巧和方法。虽然我对宝宝的体重有些不舍,但为了她的健康,我还是决定采取行动。通过定期的线上问诊和医生的指导,宝宝的体重逐渐下降,翻身的能力也在慢慢提高。现在回想起来,那段时间的经历真的很煎熬,但幸好有了互联网医院的帮助,我才能及时地获取专业的医疗建议,避免了不必要的风险和误解。

  • 我在网上医院咨询了一位医生,他非常有耐心和责任心,给我提供了专业的建议和帮助。孩子患有戊二酸血症,导致脑损伤和肌张力高,需要服用巴氯芬来控制病情。医生在和我沟通时非常友善,详细询问了孩子的情况,并给出了最合适的治疗方案。医生的耐心和细心让我感到非常感激,他的专业知识和良好的沟通能力给了我很大的安慰。

    在医生的指导下,我成功获得了合适的处方,并能够在网上预约购药。虽然在购药过程中遇到了一些困难,但医生始终保持耐心和关心,不断调整处方以确保孩子能够得到合适的治疗。最终,我成功购买到所需的药品,感谢医生的帮助。

    通过这次网上咨询,我深刻感受到了医生们的专业素养和责任心。他们不仅具备丰富的医疗知识,还能够以友善的方式与患者沟通,给予他们最专业的支持和建议。我对医生的服务非常满意,也感到对孩子的治疗充满信心。

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