看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

 

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

 

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

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作者：陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

 

急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的，静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些，常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍，还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎，这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素，也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

 

急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外，还要包括一般治疗，比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部，饮食上要注意清淡饮食，有营养的必要的时候，还可以输血进行对症支持治疗，还包括手术治疗，对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的，或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

本期话题：预防癌症有什么误区

邀请嘉宾：菠萝博士

内容简介：很多老年人总是喜欢通过“五花八门”的方法来预防癌症。那么，哪些是正确方法？哪些又是误区呢？我们一起来听听“菠萝博士”怎么说吧！

线粒体病并非绝症，患者可以通过对症治疗改善生活质量。

线粒体病是一种遗传代谢病，由线粒体DNA或核DNA突变引起，导致线粒体功能异常。线粒体是细胞内重要的能量生产中心，其功能障碍会影响大脑、肌肉和心脏等关键器官。

根据症状，线粒体病可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病主要表现为肌肉无力、酸痛，活动后加剧；而线粒体脑肌病症状更为复杂，包括卒中样发作、偏瘫、癫痫、智力低下等。

目前，线粒体病尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主。饮食疗法通过调整饮食结构，减少毒素产生，增加营养摄入；药物治疗包括三磷酸腺苷、辅酶A、辅酶Q10、B族维生素等；物理治疗可缓解疼痛。

此外，基因治疗作为未来研究方向，有望为线粒体病患者带来新的希望。患者应积极就医，在医生指导下进行综合治疗，并注意日常保养，提高生活质量。

线粒体病患者在日常生活中应注意以下几点：

1. 保持良好的饮食习惯，摄入充足的营养，避免饥饿、饮酒、高脂肪、低糖饮食。

2. 增加户外活动，增强体质，提高免疫力。

3. 保持良好的心态，积极面对疾病。

4. 定期复查，监测病情变化。

5. 积极参加线粒体病患者交流，分享经验，互相支持。

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要影响中枢神经系统。这种疾病是由于线粒体DNA突变导致细胞能量代谢障碍，从而引起脑部受损。该疾病在新生儿期发病，症状包括肌张力低下、呼吸困难、喂养困难等，严重者可导致死亡。香港春季是该疾病的高发季节，因为春季气温变化大，湿度较高，容易导致新生儿感冒，从而加重病情。
在香港春季，家庭预防新生儿Wilson-Mikity综合征的措施主要包括以下几点：
1. 保持室内空气流通，避免室内温度过高或过低，以减少新生儿感冒的风险。
2. 注意保暖，适时增减衣物，避免新生儿受凉。
3. 提高新生儿的抵抗力，通过母乳喂养、适当晒太阳等方式，增强其免疫力。
4. 定期进行新生儿健康检查，及时发现并治疗相关疾病。
在治疗策略方面，目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗。具体措施包括：
1. 加强营养支持，确保新生儿获得足够的能量和营养素。
2. 保持呼吸道通畅，必要时给予氧气吸入或呼吸支持。
3. 控制感染，预防并发症。
4. 定期进行康复训练，改善神经功能。
总之，香港春季家庭应加强对新生儿Wilson-Mikity综合征的预防措施，及时发现并治疗相关疾病，以保障新生儿的健康成长。

2024年3月的一天，我如往常一样，踏上了前往医院的征程。这一次，我不是为了普通的感冒或小病，而是为了一个长期困扰我的问题——线粒体病。由于工作繁忙，我时常因为忙碌而忽略了健康，这次病情的反复发作让我不得不寻求专业的医疗帮助。

在朋友的推荐下，我选择了线上问诊。这种方式让我感到既方便又安心。通过与医生助理的沟通，我详细描述了我的病情，包括发病诱因、症状持续时间、检查结果以及之前的治疗经历。

医生助理非常专业，她耐心地听我讲述，并询问了我关于药物使用的情况。在了解到我正在服用硫辛酸和亚叶酸后，她为我开具了新的处方，并详细解释了每种药物的作用和用法。

医生助理的专业素养让我印象深刻。她不仅关注我的病情，还关心我的用药体验，并为我提供了便捷的复诊预约服务。在整个问诊过程中，我感受到了医生助理的细心和专业，这让我对线上问诊的信任感倍增。

在医生助理的帮助下，我顺利地完成了问诊，并拿到了新的处方。虽然等待药师审核的过程有些漫长，但最终的结果让我满意。我按照医生的指导，开始了新的治疗。

这段经历让我深刻体会到了线上问诊的便捷和高效。在忙碌的生活中，线上问诊为我提供了一个便捷的医疗服务，让我能够在不耽误工作的情况下，得到专业的医疗帮助。我相信，随着互联网医疗的不断发展，将有更多像我这样的患者受益。

我家宝贝的线粒体病，到底是丙酮酸脱氢酶还是其他未知基因病？这个问题困扰着我已经很久了。每次看到他气息微弱，无法吹起泡泡，我的心就像被揪紧了一样。我们曾经去过多家医院，但都没有明确的答案。直到有一天，我在网上找到了京东互联网医院，决定试一试线上问诊。

通过视频连线，我遇到了一个非常专业的医生。他听完了我们的情况后，告诉我丙酮酸脱氢酶的可能性最大。虽然目前国内无法检测这个酶的活性，但他建议我们继续观察孩子的症状，并提供了一些可能的治疗方案。他的话让我感到一丝希望，至少我们知道了可能的方向。

在接下来的日子里，我们按照医生的建议进行了相应的治疗和调理。虽然进展缓慢，但我能看到孩子的状态在逐渐改善。他的肌肉力度增强了，能够站起来走两步，甚至开始尝试说话。这些小小的进步，让我对未来充满了信心。

我曾经是一个健康活泼的年轻人，直到那天我突然感到身体不适，疲劳、头晕、失眠，甚至连最简单的日常活动也变得困难。起初，我以为只是工作压力太大，休息几天就好了。但是，情况并没有好转，反而越来越糟。我开始担心，是否我得了什么严重的疾病？

我决定去医院检查，经过一系列的体检和测试，医生告诉我我可能患有一种罕见的遗传性疾病——线粒体病。这个消息如同晴天霹雳，打击了我。医生建议我进行基因检测，以确定是否真的患有这种疾病，并制定相应的治疗方案。

我开始四处寻找基因检测的信息，发现价格和项目差异很大。北京的检测价格高达6000多元，而沈阳的价格相对较低。医生解释说，价格差异主要是由于检测项目的不同。北京的检测项目包括WES+mtDNA，而沈阳的检测项目可能不包含mtDNA部分。虽然我对此表示怀疑，但医生坚持认为这是事实。

在医生的建议下，我选择了在沈阳进行基因检测。结果显示，我确实患有线粒体病。医生制定了一套个性化的治疗方案，包括药物治疗、营养支持和生活方式调整。经过一段时间的治疗和调理，我的症状有所改善，生活质量也得到了提高。

线粒体病是一组由于线粒体功能障碍引起的疾病，其临床表现多样，涉及多个系统。以下将详细介绍线粒体病的主要表现和诊断方法。

一、线粒体肌病

线粒体肌病主要表现为肌肉无力和疲劳，常见症状包括：

1. 骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏。

2. 肌肉酸痛及压痛。

3. 肌萎缩少见。

由于症状与其他肌肉疾病相似，线粒体肌病易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

二、线粒体脑肌病

线粒体脑肌病包括以下几种类型：

1. 慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：表现为眼睑下垂、眼球运动障碍等。

2. Keams-Sayre综合征(KSS)：除CPEO外，还伴有视网膜色素变性、心脏传导阻滞、小脑性共济失调等。

3. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：表现为突发的卒中样发作、癫痫发作、偏头痛等。

4. 肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：表现为肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调、四肢近端无力等。

三、线粒体脑病

线粒体脑病包括以下几种类型：

1. Leber遗传性视神经病(LHON)：表现为视力下降、视野缩小等。

2. 亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)：表现为进行性肌无力、呼吸困难、吞咽困难等。

3. Alpers病：表现为进行性肌无力和肝功能衰竭。

4. Menkes病：表现为智力障碍、生长发育迟缓、铜代谢障碍等。

四、线粒体病的诊断

线粒体病的诊断主要依靠以下方法：

1. 典型的临床症状：如肌肉无力和疲劳、眼外肌瘫痪、癫痫发作等。

2. 生化检查：如血清乳酸、丙酮酸增高。

3. 肌肉活组织检查：发现线粒体形态异常、功能障碍等。

4. 基因检测：检测mtDNA缺失或点突变等。

五、线粒体病的治疗

线粒体病的治疗主要包括以下方法：

1. 支持性治疗：如营养支持、物理治疗等。

2. 药物治疗：如抗癫痫药物、抗氧化剂等。

3. 基因治疗：尚处于研究阶段。

总之，线粒体病是一组复杂的疾病，需要多学科合作进行诊断和治疗。

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。该疾病是由线粒体DNA突变引起的，导致线粒体功能障碍，从而引起肌肉无力、发育迟缓和癫痫发作等症状。在广州冬季，由于天气寒冷，新生儿更容易受到感冒和其他呼吸道感染的影响，这可能会加重Wilson-Mikity综合征的症状。以下是针对该地区和家庭的一些预防及治疗策略：
预防措施：
1. 保持室内温暖，避免新生儿直接暴露在寒冷的环境中。
2. 增强室内通风，保持空气新鲜。
3. 定期给新生儿进行疫苗接种，预防感冒和其他呼吸道感染。
4. 注意新生儿营养均衡，加强体育锻炼，提高免疫力。
5. 家长要密切关注新生儿的生活习惯，发现异常情况及时就医。
治疗策略：
1. 在医生指导下，给予新生儿适当的药物治疗，如抗癫痫药物等。
2. 对症治疗，如肌肉无力时进行康复训练。
3. 注意营养支持，保持新生儿体重正常。
4. 家长要给予新生儿更多的关爱和支持，帮助他们度过难关。

随着科学技术的不断发展，人类对生命的认识也在不断深入。近年来，关于端粒与寿命的研究备受关注。欧洲科学家宣称，通过测量染色体末端的“端粒”，可以预测人类的寿命长短。这一研究引发了广泛的争议，有人认为这项技术可以让人更好地规划人生，也有人担心其伦理问题。

端粒是染色体末端的保护结构，其长度与细胞衰老和寿命密切相关。研究表明，端粒较短的人更容易患上各种疾病，寿命也相对较短。因此，测量端粒长度可以帮助人们了解自己的健康状况，并采取相应的预防措施。

目前，西班牙国家癌症研究中心的布拉斯科发明了一种血液测试方法，可以测量端粒长度，并预测寿命。这项测试仅需500欧元，预计在未来5至10年内将得到广泛应用。然而，一些科学家对此表示质疑，担心其伦理问题，以及可能被不法商家利用。

除了端粒测试，还有许多其他方法可以帮助人们了解自己的健康状况，并采取预防措施。例如，定期体检、保持健康的生活方式、避免不良习惯等。此外，一些针对特定疾病的药物和治疗方法也可以帮助人们延长寿命。

总之，端粒与寿命的研究为人们了解自己的健康状况提供了新的思路。然而，在享受科技进步带来的便利的同时，我们也要关注其伦理问题，并采取相应的预防措施，保护自己的健康。

线粒体病是一种由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的遗传性疾病。线粒体是细胞内负责产生能量的细胞器，而mtDNA则编码着线粒体中许多重要的蛋白质。当mtDNA发生突变时，会导致线粒体功能异常，进而影响细胞的能量代谢，引起一系列的临床症状。

线粒体病可以分为多种类型，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病和线粒体脑病等。这些疾病的特点是症状多样，且往往在儿童或青少年时期开始出现。常见的症状包括肌肉无力、疲劳、癫痫发作、视力或听力下降、认知障碍等。

线粒体病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。实验室检查包括线粒体DNA测序、细胞色素c氧化酶活性测定等。由于线粒体病的病因复杂，目前尚无根治方法。治疗方法主要包括对症治疗、营养支持和基因治疗等。

线粒体病的预防主要依赖于遗传咨询和产前筛查。对于有家族史的孕妇，建议进行产前筛查，以预防或减少线粒体病患儿的出生。

线粒体病是一种严重的遗传性疾病，需要引起足够的重视。通过加强科普宣传，提高公众对线粒体病的认识，有助于早期诊断、早期治疗，提高患者的生存质量。

线粒体病疾病病因

一、线粒体病是什么？

线粒体是细胞内负责能量供应的重要细胞器，类似于细胞的“发电厂”。线粒体内部含有自己的遗传物质（mtDNA），编码着参与能量代谢的关键蛋白质。当线粒体的功能出现异常，就会导致能量供应不足，进而引发一系列症状，这就是我们所说的线粒体病。

二、线粒体病的发病原因

线粒体病的发病原因主要与以下两点有关：

1. 线粒体DNA突变：线粒体DNA突变会导致编码的能量代谢相关蛋白质功能异常，从而影响能量供应。

2. 线粒体数量或结构异常：线粒体数量不足或结构异常也会导致能量供应不足，引发疾病。

三、线粒体病的遗传方式

线粒体病主要呈现母系遗传方式，即母亲会将线粒体DNA遗传给子女，而父亲则不参与。这意味着，线粒体病在家族中具有垂直传递的特点。

四、线粒体病的临床表现

线粒体病的临床表现多种多样，常见的症状包括疲劳、肌肉无力、视力或听力下降、癫痫、智力障碍等。不同类型的线粒体病，其症状表现也会有所不同。

五、线粒体病的诊断与治疗

线粒体病的诊断主要依靠临床表现、遗传学检查和生化检查。治疗方面，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和营养支持等措施，以缓解症状、提高生活质量。