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请大数据推给敏肌妈妈!警惕家族性遗传

请大数据推给敏肌妈妈!警惕家族性遗传
发表人:了不起的免疫君
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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

家族性地中海热疾病介绍:
家族性地中海热(FMF),又称家族性阵发性多浆膜炎,是一种由致病基因MEFV突变所致的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病。本病在地中海地区人群(土耳其人、阿拉伯人、伊朗人和犹太人)多发。主要表现为反复发热(热峰为38~40℃)、腹痛、胸痛和多种浆膜炎,包括滑膜炎、无菌性腹膜炎、胸膜炎。家族性地中海热目前尚无法根治,一旦确诊通常需终生用药。目前治疗该病的唯一特效药物为秋水仙碱。因此一旦确诊应积极治疗,以缓解症状,减少并发症,降低患者死亡率[1]。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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  • 本期话题:预防癌症有什么误区


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    内容简介:很多老年人总是喜欢通过“五花八门”的方法来预防癌症。那么,哪些是正确方法?哪些又是误区呢?我们一起来听听“菠萝博士”怎么说吧!

  • 便秘是困扰许多人的常见问题,不仅影响生活质量,还可能引发多种健康问题。中医认为,便秘多因脾胃虚弱、肠道燥热等原因导致。在古代医学典籍中,就有许多关于治疗便秘的方法,其中炒面疗法就是一种简单易行、效果显著的方法。

    《唐本草》记载,大麦面具有平胃、止渴、消食、疗胀的功效。《食性本草》中提到,大麦可以补虚劳、壮血脉、益颜色、实五脏、化谷食。长期食用大麦,可以使皮肤白皙光滑。《本草纲目》则认为,大麦具有宽胸下气、凉血、消积进食的作用。

    将大麦面粉在铁锅中用文火炒熟,每天服用两汤匙,加入适量的白糖和香油,用开水冲泡成糊状,空腹服用,每日一次,即可起到治疗便秘的效果。

    大麦含有丰富的淀粉、脂肪、蛋白质、钙、磷、铁、B族维生素和尿素等成分,具有很高的营养价值和保健作用。大麦性凉味甘,具有健脾和胃、促进消化、除热止渴、宽肠利水、解毒敛疮等功效,可用于治疗脾胃虚弱、食积饱满、腹胀胸闷、烦热口渴、小便不利等症状,对于治疗便秘也有一定的帮助。

    炒面疗法是一种简单易行、无副作用的治疗方法,特别适合老年人使用。通过炒面疗法,可以调和脾胃,促进消化,从而改善便秘症状。当然,除了饮食疗法外,患者还应注意日常饮食调理,多吃富含膳食纤维的食物,如蔬菜、水果、粗粮等,保持良好的生活习惯,适当进行运动,以促进肠道蠕动,预防便秘的发生。

    总之,炒面疗法是一种安全、有效、简便的治疗便秘的方法,值得推广和应用。当然,在治疗便秘的过程中,患者还应注意观察病情变化,如有必要,应及时就医,以便得到更专业的治疗。

  • 家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)是一种遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征。这种疾病在全球范围内都有发生,尤其在地中海地区较为常见。

    FMF的主要症状是周期性发热,通常伴有腹痛,特别是腹膜炎引起的剧烈腹痛。此外,患者还可能出现胸膜炎、关节炎、心包炎和皮肤病变等表现。这些症状通常会在几天内自发缓解,但可能会反复发作。

    FMF的确切病因尚不清楚,但研究表明,它与遗传因素有关。FMF患者通常携带一种名为M6943A的基因突变,这种突变导致身体对一种名为白介素-1的细胞因子的反应异常。

    治疗FMF的主要目标是控制症状和预防并发症。目前,秋水仙碱是治疗FMF的首选药物。它可以帮助控制发热和腹痛等症状,并预防肾淀粉样变。此外,非甾体抗炎药和生物制剂等药物也被用于治疗FMF。

    除了药物治疗,FMF患者还需要注意日常保养。保持健康的生活方式,如规律饮食、适量运动和充足睡眠,可以帮助减轻症状并提高生活质量。

    FMF患者在选择医院和科室时,应优先考虑具有丰富经验和专业知识的医疗机构。例如,风湿科、免疫科和消化科等科室都可以为FMF患者提供相应的诊疗服务。

  • 家族性地中海热是一种常见的遗传性疾病,患者通常会出现周期性发热、关节疼痛、腹痛等症状。目前,针对家族性地中海热的治疗方法主要包括药物治疗和生活方式调整。

    药物治疗方面,秋水仙碱是治疗家族性地中海热的常用药物。秋水仙碱可以有效地缓解患者的发热、关节疼痛、腹痛等症状,改善患者的生活质量。然而,秋水仙碱也存在一定的副作用,如恶心、呕吐、腹泻等。因此,患者在使用秋水仙碱时需要遵医嘱,并在医生指导下调整剂量,以减少副作用。

    除了药物治疗,患者还应注意生活方式的调整。家族性地中海热患者应保持良好的饮食习惯,多吃富含蛋白质、维生素的食物,避免辛辣、油腻等刺激性食物。此外,患者还应保持良好的心态,避免情绪波动,有助于病情的控制。

    家族性地中海热是一种遗传性疾病,患者家族中若有类似病史,建议进行遗传咨询,并在婚前进行体检,以减少后代患病风险。目前,家族性地中海热尚无根治方法,患者需要终身服用药物治疗,并定期复查,以监测病情变化。

    对于家族性地中海热患者,建议到专业的风湿免疫科就诊。风湿免疫科医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案,并指导患者进行日常保养,以延缓病情进展。

    总之,家族性地中海热是一种需要长期治疗的疾病,患者需要积极配合医生的治疗,并注意日常保养,以减轻症状,提高生活质量。

  • 新生儿由于消化系统尚未发育完善,便秘是一种常见的现象。那么,什么是新生儿便秘呢?

    新生儿便秘是指婴儿大便次数减少,质地干燥,难以排出。一般而言,完全母乳喂养的婴儿每天大便次数较多,而配方奶喂养的婴儿大便次数较少,可能一天一次或两三天一次。如果大便次数减少,但质地和量正常,且婴儿没有其他不适,则不能认为是便秘。

    治疗新生儿便秘,中医按摩是一种简单有效的方法。以下是一些常用的按摩方法:

    1. 按摩膊阳池穴:在腕背横纹上约三指中间处,用拇指旋转按揉1~2分钟,可双侧同时进行,力度要稍大,可止头痛、通大便。

    2. 按摩承山穴:位于腿肚下凹陷中人字纹处,自下而上直推约50~100次,可止抽搐、通经络。

    3. 推摩腹部:用指腹在腹部顺时针方向环转快摩,直至感觉腹部发热、变软即可停下。

    预防新生儿便秘,家长应注重以下几点:

    1. 养成定时大便的习惯。

    2. 改变单一饮食结构,不偏食,多吃粗纤维食物,适量进食高蛋白食品。

    3. 如孩子便秘并伴有脱肛或肛裂,应及时就医。

    新生儿便秘是一种常见现象,家长不必过于担心。通过正确的护理和治疗方法,大多数新生儿便秘都可以得到有效缓解。

  • 家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏症(也称为高免疫球蛋白血症D综合征)和肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)是一组以反复发热为特征的遗传性疾病。这些疾病不仅给患者带来身体上的痛苦,还可能对生活质量产生严重影响。

    近年来,康纳单抗作为一种新型生物制剂,在治疗这些疾病方面展现出良好的疗效。康纳单抗通过阻断炎症通路,有效控制患者的发热症状,为患者带来了新的希望。

    康纳单抗治疗自身炎症性反复发热综合征的研究表明,该药物在治疗秋水仙碱抵抗性家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏症和肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征方面具有显著疗效。研究结果显示,康纳单抗治疗后,患者的发热症状明显改善,部分患者甚至完全缓解。

    此外,康纳单抗在治疗过程中也表现出良好的安全性。虽然部分患者在接受康纳单抗治疗过程中可能出现感染等不良反应,但总体而言,该药物的安全性可控。

    对于患有家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏症和肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征的患者来说,康纳单抗的出现无疑为他们带来了新的治疗选择。然而,患者在选择康纳单抗治疗时,仍需在医生的指导下进行,以确保治疗效果和安全性。

    总之,康纳单抗作为一种新型生物制剂,在治疗自身炎症性反复发热综合征方面具有显著疗效和良好的安全性。相信随着对该药物研究的不断深入,康纳单抗将为更多患者带来福音。

  • 便秘,这个看似不起眼的消化系统问题,却可能成为不育的隐形凶手。许多人认为,只要排便间隔时间延长,但大便排出顺畅,就不属于便秘。然而,如果除了排便间隔时间长,还伴有大便干燥、排便困难、排便不尽感或下坠感,那就真的需要重视了。

    便秘的危害不容忽视。首先,它会影响女性美容。便秘会导致女性体内毒素堆积,从而引发皮肤色素沉着、瘙痒、面色无华、毛发枯干,甚至出现黄褐斑、青春痘和痤疮等。

    此外,便秘还会导致生殖系统疾病。经常排便用力会促使痔疮的形成,而女性便秘还可能增加乳腺癌的风险。更有研究指出,育龄女性便秘会丧失生儿育女的机会,因为粪便中的特殊化合物会妨碍排卵而导致不育。孕妇便秘还可能造成胎儿畸形甚至流产。

    那么,如何预防和治疗便秘呢?以下是一些方法:

    1. 增加膳食纤维摄入:多吃富含膳食纤维的食物,如蔬菜、水果、全谷类等,有助于促进肠道蠕动,缓解便秘。

    2. 多喝水:每天保证充足的水分摄入,有助于软化大便,促进排便。

    3. 适量运动:适当进行运动,如散步、慢跑、游泳等,可以增强肠道蠕动,缓解便秘。

    4. 调整饮食:避免进食过多辛辣、油腻食物,减少咖啡因和酒精的摄入。

    5. 改善生活习惯:保持规律作息,避免熬夜,减轻压力。

    6. 中医调理:可以尝试中医调理,如针灸、按摩等,帮助改善便秘。

    总之,便秘不容忽视,一旦出现相关症状,应及时就医,寻求专业帮助。

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