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宝宝肌张力低下的原因表现和管理

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文章 小心带走宝贝的致命食欲 | 小胖威利综合征

小胖威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑发育和代谢。患者往往表现为食欲旺盛、过度肥胖、智力障碍、肌肉无力等症状。 小胖威利综合征的病因主要与15号染色体上的基因突变有关。这种基因突变会导致患者大脑中的神经递质水平失衡,进而影响食欲、代谢和运动能力。 小胖威利综合征的治疗主要包括药物治疗、康复训练和心理支持。药物治疗方面,生长激素可以促进患者生长和改善代谢;康复训练可以增强患者的运动能力和日常生活能力;心理支持则可以帮助患者建立自信和积极的生活态度。 由于小胖威利综合征是一种遗传性疾病,目前尚无根治方法。因此,预防和早期干预至关重要。孕妇应进行产前筛查,以降低患儿的发病率。已确诊的患者应积极接受治疗,以改善生活质量。 了解小胖威利综合征,关注患者的身心健康,是我们共同的责任。

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文章 天津南开区的患者在线上耳鼻咽喉科医生的指导下成功抢购辉瑞Paxlovid处方

那天,我感到身体有些不适,咳嗽和发热让我坐立不安。作为一位忙碌的上班族,我无法请假去医院,于是想起了互联网医院的服务。 我选择了当地一家知名的互联网医院,注册并填写了病情描述。很快,一位经验丰富的医生***与我取得了联系,他详细询问了我的症状和病史,并根据我的情况给出了初步诊断。 医生***的态度非常和蔼,他不仅耐心地解答我的疑问,还根据我的病情推荐了合适的治疗方案。由于我居住在天津南开区,他特别提醒我注意天气变化,以防病情加重。 然而,由于药品辉瑞的Paxlovid暂时缺货,医生***告诉我需要等到晚上8点才能尝试抢购处方。我按照他的指导,准时守在电脑前,等待药品到货的消息。 在等待的过程中,医生***还主动赠送了我一个追问包,延长了我的服务时间。当我成功抢到Paxlovid的处方后,他迅速将处方信息发送给我,并提醒我在用药期间如有不适请及时就诊。 这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医院的便捷和高效。医生的专业素养、耐心和细致的服务让我对互联网医疗有了新的认识。我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多像我这样的人受益。

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文章 小胖威利症

小胖威利症,全称为普瑞德-威利氏症候群,是一种由基因缺陷引起的罕见遗传性疾病。其发生率约为1/15,000,其中约70%的患者基因缺陷来自父亲。这种疾病的特点是患者食欲旺盛,容易导致肥胖,并伴随智力障碍和行为问题。 小胖威利症的主要病因是第15号染色体上的基因缺陷。这种缺陷可能导致大脑下丘脑区域的发育异常,从而影响食欲、体重、情绪和行为。 小胖威利症的症状表现复杂,可分为以下几个阶段: 1. 新生儿及婴儿时期:患者肌肉张力低,吸吮困难,体重增长缓慢,情绪不稳。 2. 儿童时期:患者智力障碍,食欲旺盛,体重迅速增加,出现肥胖、糖尿病等并发症。 3. 青少年时期:患者身材矮小,性腺发育不良,智能障碍加重,行为问题突出。 小胖威利症目前尚无根治方法,但通过早期诊断、早期治疗,可以有效改善患者的病情。治疗方法包括: 1. 生长激素治疗:促进患者生长,改善身体形态。 2. 饮食控制:控制患者热量摄入,预防肥胖。 3. 心理治疗:改善患者情绪,减轻心理负担。 4. 教育训练:提高患者智力,改善社会适应能力。 5. 药物治疗:治疗并发症,如糖尿病、高血压等。 小胖威利症患儿需要家长和社会的关爱与支持。家长应积极寻求专业医生的帮助,为患儿提供科学的治疗和护理。

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罕见病罕见病女孩的生活 罕见病宝宝的故事 小胖威利综合症 小小的你就是妈妈的天使,妈妈始终不相信那么可爱的你会基因突变基因突变

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患者因肥胖进行染色体检查,咨询肥胖原因及染色体检查结果。医生解答了关于染色体多态性变异和Prader-Willi综合征排除的疑问,并建议详细咨询内分泌科医生关于减肥药的使用。患者男性16岁

就诊科室:血液科

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医生建议:建议:根据检查结果和医生建议,患者需关注染色体多态性变异可能带来的健康影响。对于生育问题,建议咨询专业医生进行评估。激素类药物使用需谨慎,应在内分泌科医生指导下使用。保持健康生活方式,合理饮食和适量运动有助于控制体重和预防肥胖相关疾病。

谢献萌

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六岁男孩贪吃、体重超标,四肢不短小,是否存在内分泌问题或小胖威利综合征?患者男性6岁

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医生建议:初步判断可能存在内分泌失调小胖威利综合征,建议进行相关检查。若检查结果正常,则需制定科学的饮食管理计划,并加强运动,控制体重增长。同时,家长应关注孩子的情绪和心理健康,避免因体重问题引发的自卑感。

朱杰

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孩子21个月,体重38斤,走路胆小,翻身爬困难,担心智力及运动发育问题。患者女性1岁4个月

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医生建议:小胖威利综合征需到儿童医院进行染色体及基因检查。儿童减肥建议少吃多动,饮食以蔬菜水果为主,可咨询营养科。避免药物减肥,以防孩子生病。

王威远

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夫妻双方染色体检查,疑问普拉德-威利综合征是否需要检查染色体。患者女性36岁

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医生建议:普拉德-威利综合征是一种染色体异常的遗传性疾病,需要通过染色体检查来诊断。如果检查结果显示染色体有问题,可能会影响生育。建议在怀孕前进行染色体检查,并在必要时考虑使用第三代试管婴儿技术。同时,保持健康的生活方式,如合理饮食和适量运动,对患者的整体健康有益。

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暨南大学附属第一医院

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10岁男孩包皮手术后发现睾酮水平低,体重过重,担心是否需要用药?患者男性10岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:根据检查结果,孩子的睾酮水平低可能与体重过重有关。建议先观察,隔3-6个月复查激素水平,暂时不需要用药。同时,注意控制体重,避免影响生长发育。另外,需要排除小胖威利综合症等先天性疾病的可能性。

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