当前位置:首页>

久久公益节小胖威利在小胖家园找到了快乐

久久公益节小胖威利在小胖家园找到了快乐
发表人:柚子妈妈儿童健康
久久公益节罕见病小胖威利在没有食物诱惑的小胖家园找到了快乐

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

普拉德-威利综合征[Prader-willi综合征]疾病介绍:
Prader-Willi综合征是一种基因遗传病,病因主要为基因染色体的缺失或突变(父源性染色体部分缺失,母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位)。它具有一组特殊而复杂的症状,可导致患儿在不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常,常见症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等,少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容(双额间距窄、杏仁眼等)等症状。本病无法治愈,只能通过药物治疗缓解症状。Prader-Willi综合征预后较差,多数患者死于并发症[1]。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

  • 视频简介

     

    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 视频简介:

     

    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

  • 视频简介

    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 视频简介

    作者信息:重庆医科大学附属第一医院 胃肠外科 副主任医师 贾后军

    痔疮是否需要做手术是根据痔疮患者的病情决定的。

    如果痔疮肉团脱垂不严重可以外用药物保守治疗,如果直肠痔疮脱垂较为严重是需要手术治疗的。手术治疗包括传统治疗和微创手术治疗,传统手术治疗有缝合结扎、手术切除、冷冻、激光等方法。但是由于传统手术治疗创伤面积比较大,会给患者造成较大的术后疼痛,一般患者需要留院观察,而且术后恢复比较慢,还会引起肛门失禁等并发症的发生,因此一般建议患者采用微创手术治疗。

    治疗时忌吃辛辣、油腻等比较带有刺激性的食物,多吃些新鲜的水果或蔬菜,如苹果、香蕉、梨子、青菜、白菜等利于排便的食物,最好不要过度的吸烟和喝酒。

  • 小胖威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响大脑发育和代谢。患者往往表现为食欲旺盛、过度肥胖、智力障碍、肌肉无力等症状。

    小胖威利综合征的病因主要与15号染色体上的基因突变有关。这种基因突变会导致患者大脑中的神经递质水平失衡,进而影响食欲、代谢和运动能力。

    小胖威利综合征的治疗主要包括药物治疗、康复训练和心理支持。药物治疗方面,生长激素可以促进患者生长和改善代谢;康复训练可以增强患者的运动能力和日常生活能力;心理支持则可以帮助患者建立自信和积极的生活态度。

    由于小胖威利综合征是一种遗传性疾病,目前尚无根治方法。因此,预防和早期干预至关重要。孕妇应进行产前筛查,以降低患儿的发病率。已确诊的患者应积极接受治疗,以改善生活质量。

    了解小胖威利综合征,关注患者的身心健康,是我们共同的责任。

  • 小胖威利症,全称为普瑞德-威利氏症候群,是一种由基因缺陷引起的罕见遗传性疾病。其发生率约为1/15,000,其中约70%的患者基因缺陷来自父亲。这种疾病的特点是患者食欲旺盛,容易导致肥胖,并伴随智力障碍和行为问题。

    小胖威利症的主要病因是第15号染色体上的基因缺陷。这种缺陷可能导致大脑下丘脑区域的发育异常,从而影响食欲、体重、情绪和行为。

    小胖威利症的症状表现复杂,可分为以下几个阶段:

    1. 新生儿及婴儿时期:患者肌肉张力低,吸吮困难,体重增长缓慢,情绪不稳。

    2. 儿童时期:患者智力障碍,食欲旺盛,体重迅速增加,出现肥胖、糖尿病等并发症。

    3. 青少年时期:患者身材矮小,性腺发育不良,智能障碍加重,行为问题突出。

    小胖威利症目前尚无根治方法,但通过早期诊断、早期治疗,可以有效改善患者的病情。治疗方法包括:

    1. 生长激素治疗:促进患者生长,改善身体形态。

    2. 饮食控制:控制患者热量摄入,预防肥胖。

    3. 心理治疗:改善患者情绪,减轻心理负担。

    4. 教育训练:提高患者智力,改善社会适应能力。

    5. 药物治疗:治疗并发症,如糖尿病、高血压等。

    小胖威利症患儿需要家长和社会的关爱与支持。家长应积极寻求专业医生的帮助,为患儿提供科学的治疗和护理。

  • 那天,我感到身体有些不适,咳嗽和发热让我坐立不安。作为一位忙碌的上班族,我无法请假去医院,于是想起了互联网医院的服务。

    我选择了当地一家知名的互联网医院,注册并填写了病情描述。很快,一位经验丰富的医生***与我取得了联系,他详细询问了我的症状和病史,并根据我的情况给出了初步诊断。

    医生***的态度非常和蔼,他不仅耐心地解答我的疑问,还根据我的病情推荐了合适的治疗方案。由于我居住在天津南开区,他特别提醒我注意天气变化,以防病情加重。

    然而,由于药品辉瑞的Paxlovid暂时缺货,医生***告诉我需要等到晚上8点才能尝试抢购处方。我按照他的指导,准时守在电脑前,等待药品到货的消息。

    在等待的过程中,医生***还主动赠送了我一个追问包,延长了我的服务时间。当我成功抢到Paxlovid的处方后,他迅速将处方信息发送给我,并提醒我在用药期间如有不适请及时就诊。

    这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医院的便捷和高效。医生的专业素养、耐心和细致的服务让我对互联网医疗有了新的认识。我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多像我这样的人受益。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号