乳腺分泌性癌,又称幼年性乳腺癌,是一种非常罕见的乳腺癌类型,其发病率占所有浸润性乳腺癌的0.15%以下。由于发病年龄较轻,通常在3~87岁之间,国内报道的中位年龄为34~62岁,明显高于国外患者的25~40岁。
根据2012版WHO乳腺肿瘤病理学和遗传学分类标准,乳腺分泌性癌被归类为罕见类型和变异型肿瘤。其特征为一种低级别、染色体易位相关性浸润性癌,具有实性、微囊性或管状结构,并能够产生细胞内和细胞外的分泌物。
目前,乳腺分泌性癌的确切病因尚不明确,但研究表明,其发病可能与基因易位有关。这种基因易位会导致功能性氨酸激酶的产生,进而导致细胞转化,可能是分泌性癌的原发性遗传性病变。研究发现,分泌性乳腺癌存在染色体t(12;15)(p13;q25)平衡易位,ETS变异基因6(ETV6)和神经酪氨酸激酶受体3(NTRK3)基因发生重排,产生ETV6-NTRK3基因融合,从而活化MAPK和PI3K/Akt1信号通路,促进癌细胞增殖和存活。
乳腺分泌性癌的临床表现通常为乳腺内的无痛性、边界清晰、活动度良好的肿块,类似于乳腺纤维腺瘤。肿块呈惰性生长,直径平均为3cm(0.5~12cm),其肉眼观察与其他类型乳腺癌并无明显区别。诊断主要依据肿块的镜下组织学特点,包括肿瘤细胞排列成微囊状、小管状、实性片状,肿瘤细胞形态分为分泌细胞和透明细胞,以及细胞内外分泌物PAS呈阳性。
乳腺分泌性癌的治疗以外科手术为主。针对不同年龄的患者,手术切除范围不同。对于儿童患者,建议采取肿块局部切除+前哨淋巴结活检/完整腋窝淋巴结清扫;对于成人患者,则根据肿瘤大小及淋巴结转移情况,选择肿块局部切除或乳腺改良根治。由于分泌性乳腺癌发生全身性转移的情况较少,不推荐患者进行任何辅助治疗。
乳腺分泌性癌的预后相对较好,患者的生存率较高。然而,由于该疾病较为罕见,相关的研究和临床试验有限。因此,患者需要密切关注病情,遵循医生的治疗建议,并进行定期的随访检查。
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