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两种地中海贫血症产生的原因有哪些

两种地中海贫血症产生的原因有哪些
发表人:健康解码专家

地中海贫血是一种罕见的血液疾病,主要与遗传因素有关,常见于婴幼儿。根据受累的氨基酸链,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。那么,这两种病症产生的原因是什么呢?让我们一起来了解。

1. α地中海贫血的原因

α地中海贫血主要由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷引起。人类的α珠蛋白基因位于16Pter-p13.3染色体上,每条染色体上有两个α珠蛋白基因,共四个。当一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷时,称为α+地贫;当两条染色体上的两个α基因都缺失或缺陷时,称为α0地贫。

重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,四个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,导致无法生成α链。胎儿期大量γ链合成γ4(Hb Bart's),对氧的亲合力极高,造成组织缺氧,引起胎儿水肿综合征。

中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,只能合成少量α链,多余的β链合成HbH(β4)。HbH对氧的亲合力较高,不稳定,容易在红细胞内变性沉淀,导致红细胞膜僵硬,寿命缩短。

2. β地中海贫血的原因

β地中海贫血主要由于β珠蛋白基因的点突变或缺失引起。基因缺失和某些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;某些点突变会导致β链的生成部分受抑制,称为β+地贫。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫的双重杂合子,β链的生成几乎完全受抑制,导致HbA合成减少或消失,多余的α链与γ链结合形成HbF(α2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,导致组织缺氧。

过剩的α链沉积在幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体,附着于红细胞膜上,使其变僵硬,寿命缩短。由于以上原因,患儿呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,引起骨骼改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上治疗过程中的反复输血,导致铁在组织中大量储存,引起含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,病理生理改变介于重型和轻型之间。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
推荐问诊记录
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    我对此还有一些疑问,询问主任是否夫妻双方都携带同一个基因会怎样,以及和蚕豆病的关联。同时,我想确认一下这种基因检测是否能准确判断是否有地中海贫血。

    最终,问诊结束了,我对这次线上问诊感到非常满意。

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    您好。

    您好。

    这是检查结果。

    麻烦您帮我看一下。

    去查地中海贫血基因检测没?

    没有。

    必须要查嘛?

    嗯嗯。

    血红蛋白电泳也正常。

    再查个基因看看。

    严重嘛?

    这个看不出严重性。

    可以看出可能性。

    我还有别的检查结果。

    都看过了。

    还是不能确诊或者排除地中海贫血。

    做地中海基因检测就可以确定嘛。

    嗯嗯。

    那是确诊检查。

    别的还需要做啥检查呢?

    不需要了。

    就差基因检测。

    好的,谢谢啦。

    不客气。

    有问题随时联系。

    好的,谢谢。

    没事的。

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    李医生告诉我,我的地贫类型是非常常见的一种,而是否静止型需要通过血常规来判断。他还解释说,这种遗传符合孟德尔遗传定律,有几率遗传给后代。尽管我对此一知半解,但李医生用通俗易懂的语言为我解释了遗传规律,让我对这个问题有了更深的理解。

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