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地中海贫血是一种罕见的血液疾病,主要与遗传因素有关,常见于婴幼儿。根据受累的氨基酸链,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。那么,这两种病症产生的原因是什么呢?让我们一起来了解。
1. α地中海贫血的原因
α地中海贫血主要由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷引起。人类的α珠蛋白基因位于16Pter-p13.3染色体上,每条染色体上有两个α珠蛋白基因,共四个。当一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷时,称为α+地贫;当两条染色体上的两个α基因都缺失或缺陷时,称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,四个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,导致无法生成α链。胎儿期大量γ链合成γ4(Hb Bart's),对氧的亲合力极高,造成组织缺氧,引起胎儿水肿综合征。
中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,只能合成少量α链,多余的β链合成HbH(β4)。HbH对氧的亲合力较高,不稳定,容易在红细胞内变性沉淀,导致红细胞膜僵硬,寿命缩短。
2. β地中海贫血的原因
β地中海贫血主要由于β珠蛋白基因的点突变或缺失引起。基因缺失和某些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;某些点突变会导致β链的生成部分受抑制,称为β+地贫。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫的双重杂合子,β链的生成几乎完全受抑制,导致HbA合成减少或消失,多余的α链与γ链结合形成HbF(α2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,导致组织缺氧。
过剩的α链沉积在幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体,附着于红细胞膜上,使其变僵硬,寿命缩短。由于以上原因,患儿呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,引起骨骼改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上治疗过程中的反复输血,导致铁在组织中大量储存,引起含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,病理生理改变介于重型和轻型之间。
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我在家里发现有一些身体不适,上网搜索了一下,发现了京东互联网医院,于是我决定在网上咨询一下医生。我描述了我的症状和疑虑,医生很耐心地询问了我的情况并给出了专业的建议。在医生的指导下,我了解到了自己的病情并得到了有效的治疗方案。我很感激医生的细心和专业,让我在家就能得到及时的医疗帮助。
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您好,医生。
医生:您好,请问有什么可以帮助您的吗?
患者:这是一个月前的体检报告,医生。
医生:好的,您能详细描述一下吗?
患者:这是一个月前的,已经是第二次测了。
医生:之前在学校体检血小板470让我回来再测一下,回来降到了420左右。
医生:你是哪里人?
患者:广东。
医生:要查一下地中海贫血相关的项目。
医生:排除地贫基因携带者的可能。
医生:可以先去做“血红蛋白电泳”。
医生:血红蛋白电泳有异常的话就做相应的地贫基因检测。
患者:我现在这个情况会有什么特别严重的问题吗?
患者:我看都是轻度升高。
医生:对,没有严重问题。
医生:就是应该排查一下地中海贫血的可能。
患者:哦哦好的,没有严重问题就行。
患者:医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。
我最近去了互联网医院做了一次线上问诊,咨询了关于婚检报告的问题。一开始,医生助理提醒我说医生可能会需要一些辅助信息,以便更快地给出诊疗建议,让我感谢我的配合。问诊开始后,医生告诉我这次问诊会持续两天,让我有充足的时间来进行咨询。
我向主任咨询了是否有可能患有地中海贫血,主任@了周慷医生后,又询问我是否还有其他补充的病史或者有什么需要问的。我回复说没有,但是很快就催促医生是否还没有收到回复。医生告诉我要再等一等,因为三甲医院的主任都比较忙。同时也提醒我,从血常规看,确实考虑到了地中海贫血基因携带的可能性,需要进行进一步的基因检测以明确诊断。
医生解释说,基因携带对我本人生活没有影响,也无需治疗。但是主要是为了生育后代考虑,如果夫妻双方都携带同一个基因,有可能孩子会患有重度地中海贫血,因此需要优生优育。
我对此还有一些疑问,询问主任是否夫妻双方都携带同一个基因会怎样,以及和蚕豆病的关联。同时,我想确认一下这种基因检测是否能准确判断是否有地中海贫血。
最终,问诊结束了,我对这次线上问诊感到非常满意。
服务已开始。
提醒事项:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。
您好。
您好。
这是检查结果。
麻烦您帮我看一下。
去查地中海贫血基因检测没?
没有。
必须要查嘛?
嗯嗯。
血红蛋白电泳也正常。
再查个基因看看。
严重嘛?
这个看不出严重性。
可以看出可能性。
我还有别的检查结果。
都看过了。
还是不能确诊或者排除地中海贫血。
做地中海基因检测就可以确定嘛。
嗯嗯。
那是确诊检查。
别的还需要做啥检查呢?
不需要了。
就差基因检测。
好的,谢谢啦。
不客气。
有问题随时联系。
好的,谢谢。
没事的。
如果是的话,是不是要吃药?
没办法治疗。
是基因遗传来的。
那怎么办呢,平时吃药缓解还是什么?
不能补铁。
贫血只能输血。
能不能通过食补?
没有啥食物可以补。
只有输血改善病情嘛。
嗯嗯。
先确诊吧。
一般轻型多见,也不用治疗。
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问诊已结束。
服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。
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医生告诉我,我可能是地中海贫血的基因携带者,但他解释说这并不是什么大问题。他告诉我,我已经在广东居住,而这是地中海贫血的基因携带者表现,血常规表现其他的没有什么问题。
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那天,我收到了一份来自京东互联网医院的线上问诊通知。因为近期身体不适,我决定尝试一下这种新型就医方式。
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对于地中海贫血轻型患者来说,医生的专业建议和耐心解答是非常重要的。我感到非常幸运能够在互联网医院得到这样贴心的服务,让我更加放心地面对未来的训练和生活。
那是一个平凡的午后,阳光透过窗户洒在房间里,我坐在电脑前,心中有些忐忑。我是一位患有地中海贫血的患者,自2018年被诊断出这一病症以来,我就一直与病痛作斗争。今天,我又一次踏上了求医的路程。
医生***,我熟悉他的名字,他是一位血液科的专家,我对他充满了信任。虽然我们没有见过面,但通过互联网医院,他一直在我身边,为我提供专业的医疗服务。
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